✅Актуально в апреле 2026 года
📋 О тесте
Тест с ответами по теме «Классификация и способы диагностики наследственных спинальных мышечных атрофий»
Тест с ответами по теме «Классификация и способы диагностики наследственных спинальных мышечных атрофий» разработан для специалистов, проходящих программы непрерывного медицинского образования (НМО). Число вопросов в тесте: 44 . Они охватывают ключевые аспекты темы.
Цель теста — проверить ваши знания и помочь закрепить материал, необходимый для успешной профессиональной деятельности. Каждый вопрос направлен на выявление глубины понимания теоретических и практических аспектов темы.
Успешное прохождение теста позволит вам:
- Повысить уровень профессиональных компетенций;
- Подтвердить соответствие стандартам НМО;
- Расширить свои знания в области медицины.
Пройдите тестирование прямо сейчас и убедитесь в своих знаниях!
Специальности для предварительного и итогового тестирования:
Генетика, Лечебное дело, Неврология, Неонатология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Терапия.
Вопрос 1: Врожденная дистальная спинальная мышечная атрофия c параличом диафрагмы обусловлена мутациями в гене
- AR
- IGHMBP2 (верный ответ)
- SMN1
- РМР22
Вопрос 2: Ген SMN2 отсутствует у здоровых лиц в
- 1-4% случаев
- 11-15% случаев
- 16-20% случаев
- 5-10% случаев (верный ответ)
Вопрос 3: Делеция 7 и 8 экзонов гена SMN1 у больных проксимальной спинальной мышечной атрофией I-III типов обнаруживается в
- 20% случаев
- 45% случаев
- 7% случаев
- 95% случаев (верный ответ)
Вопрос 4: Дистальные формы спинальной мышечной атрофии преимущественно наследуются
- Х-сцепленному рецессивно
- Х-сцепленному-доминантно
- аутосомно-доминантно (верный ответ)
- аутосомно-рецессивно
Вопрос 5: Если клиническая картина заболевания соответствует моторной нейропатии, и ее приходится дифференцировать со спинальной мышечной атрофией, основным диагностическим методом является
- поиск делеции в гене SMN1
- поиск мутации в гене IGHMBP2
- поиск мутации в генеTRIP4
- секвенирование экзома (верный ответ)
Вопрос 6: Женщине, планирующей деторождение в браке с мужчиной, здоровым носителем делеции 7-8 экзона гена SMN1, необходимо провести
- определение делеций в гене SMN1 полуколичественным методом
- определение количества копий генов SMN1 и SMN2 (верный ответ)
- секвенирование гена с целью поиска точковых мутаций в гене SMN1
- электронейромиографию и исследование уровня КФК в плазме крови
Вопрос 7: Наиболее распространенный вариант дистальной спинальной мышечной атрофии с преимущественным поражнием ног обусловлен мутациями в гене
- DYNC1H1 (верный ответ)
- IGHMBP2
- MPZ
- SMN2
Вопрос 8: Наибольшее количество генетических вариантов спинальных мышечных атрофий наследуется
- Х-сцепленно-доминантно
- Х-сцепленно-рецессивно
- аутосомно-доминантно
- аутосомно-рецессивно (верный ответ)
Вопрос 9: Основной причиной возникновения спинальной мышечной атрофии I-III типов является
- гемизиготная мутация в гене DMD
- гетерозиготная мутация в гене TTN
- гомозиготная делеция 7-8 экзонов гена SMN1 (верный ответ)
- гомозиготная мутация в гене FKTN
Вопрос 10: Основные клинические признаки спинальной мышечной атрофии 1 типа (болезни Вердниг-Гоффманна) возникают
- в третьей декаде жизни
- с 18 мес до 20 лет
- с 3 до 6 мес (верный ответ)
- с 6 мес до 18 мес
Вопрос 11: Основные клинические признаки спинальной мышечной атрофии 2 типа (Дубовица) возникают
- в третьей декаде жизни
- с 18 мес до 20 лет
- с 3 до 6 мес
- с 6 мес до 18 мес (верный ответ)
Вопрос 12: Основные клинические признаки спинальной мышечной атрофии 3 типа (болезни Кугельберга-Веландер) возникают
- в третьей декаде жизни
- с 18 мес до 20 лет (верный ответ)
- с 3 до 6 мес
- с 6 мес до 18 мес
Вопрос 13: Основным механизмом действия препарата «спинраза» использумого при лечении спинальной мышечной атрофии, обусловленный мутациями в гене SMN1, является регуляция сплайсинга, что обеспечивает
- вырезание экзона 7 гена SMN2
- вырезание экзона 8 гена SMN2
- сохранение экзона 7 гена SMN2 (верный ответ)
- сохранение экзона 8 гена SMN1
Вопрос 14: По уровню поражения спинальной мышечной атрофии относится к
- болезням нервно-мышечного синапса
- болезням периферического мотонейрона (верный ответ)
- болезням центрального мотонейрона
- каналопатиям
Вопрос 15: При бульбо-спинальной мышечной атрофии Кеннеди выявляют
- гинекомастию (верный ответ)
- гипертрофию икроножных мышц
- нарушение глотания (верный ответ)
- повышение сухожильных рефлексов
- фасцикуляции мышц (верный ответ)
Вопрос 16: При врожденных артрогрипозах, основным диагностическим методом является
- поиск делеции в гене SMN1
- поиск мутации в гене IGHMBP2
- поиск мутации в генеTRIP4
- секвенирование клинического или полного экзома (верный ответ)
Вопрос 17: При выявлении у ребёнка 2-месяцев прогрессирующей слабости, гипо- или атрофии в различных группах мышц, сухожильной гипо- или арефлексии, фасцикуляций различных мышц можно заподозрить
- миотонию Томсена/Бекера
- мышечную дистрофию Дюшенна/Беккера
- спинальную мышечную атрофию (верный ответ)
- эпилептическую энцефалопатию
Вопрос 18: При наличии клинической картины врожденной спинальной амиотрофии в сочетании с парезом диафрагмы в первую очередь проводится
- поиск делеции в гене SMNt
- поиск мутаций в генеIGHMBP2 (верный ответ)
- поиск мутаций в генеUBA1
- секвенирование экзома
Вопрос 19: При наличии симптомов проксимальной спинальной мышечной атрофии, манифестирующей в различные возрастные периоды, в первую очередь проводится
- поиск делеции в гене SMNt (верный ответ)
- поиск дупликаци в гене SMNt
- поиск мутации в гене IGHMBP2
- секвенирование экзома
Вопрос 20: При позднем начале спинальной амиотрофии, вовлечении в процесс мышц гортани и глотки, гинекомастии и бесплодии для установления диагноза необходимо провести
- анализ САG повторов в гене AR (верный ответ)
- определение количества копий генов SMN1 и SMN2
- поиск мутаций в генеDCTN1
- поиск мутаций в митохондриальной ДНК
Вопрос 21: При спинальной мышечной атрофии, обусловленной мутациями в гене SMN1, можно выделить
- 2 клинических вариантов
- 3 клинических вариантов
- 4 клинических вариантов
- 5 клинических вариантов (верный ответ)
Вопрос 22: Прогрессирующая слабость проксимальных мышц, фасцикуляции, манифестация в 3-4 десятилетии жизни, нейрогенный тип на электромиограмме характерны для
- моторно-сенсорной нейропатии
- поясно-конечностной мышечной дистрофии
- спинальной мышечной атрофии Кугельберга-Веландер
- спинальной мышечной атрофии Финкеля (верный ответ)
Вопрос 23: Различная степень течения клинических форм спинальной мышечной атрофииI-IVтипов, обусловленаразличным количеством копий гена
- NAIP
- SERF1A
- SMN1
- SMN2 (верный ответ)
Вопрос 24: Различная степень тяжести клинических проявлений спинальной амиотрофии 1-4 типа может быть обусловлена
- наличием генной конверсии (верный ответ)
- наличием делеции гена NAIP (верный ответ)
- различным количеством копий гена SMN2 (верный ответ)
- факторами внешней среды
Вопрос 25: С целью подтверждения диагноза спинальной мышечной атрофии используется
- ДНК-диагностика (верный ответ)
- МРТ головного мозга
- кариотипирование
- селективный биохимический скрининг
Вопрос 26: Самый частый вариант врожденной дистальной спинальной мышечной атрофии обусловлен мутациями в гене
- AR
- DYNC1H1 (верный ответ)
- SMN1
- TRIP4
Вопрос 27: Самый частый вариант спинальной мышечной атрофии обусловлен мутацией в гене
- DMD
- FKTN
- SMN1 (верный ответ)
- TTN
Вопрос 28: Спинальная мышечная атрофия Финкеля наследуется
- Х-сцепленно-доминантно
- Х-сцепленно-рецессивно
- аутосомно-доминантно (верный ответ)
- аутосомно-рецессивно
Вопрос 29: Спинальная мышечная атрофия с врожденными переломами обусловлена мутациями в гене
- IGHMBP2
- SMN1
- TRIP4 (верный ответ)
- TRPV4
Вопрос 30: Тип наследования врожденной дистальной спинальной мышечной атрофии с артрогрипозом
- Х-сцепленный доминантный
- Х-сцепленный рецессивный (верный ответ)
- аутосомно-доминантный
- аутосомно-рецессивный
Вопрос 31: Тип наследования дистальной спинальной мышечной атрофии детского возраста с преимущественным поражением ног, обусловленной мутациями в гене ATP7A
- Х-сцепленный доминантный
- Х-сцепленный рецессивный (верный ответ)
- аутосомно-доминантный
- аутосомно-рецессивный
Вопрос 32: Тип наследования проксимальной спинальной амиотрофии Джокела
- Х-сцепленный доминантный
- Х-сцепленный рецессивный
- аутосомно-доминантный (верный ответ)
- аутосомно-рецессивный
Вопрос 33: Тип наследования спинально-бульбарной мышечной атрофии Кеннеди
- Х-сцепленный доминантный
- Х-сцепленный рецессивный (верный ответ)
- аутосомно-доминантный
- аутосомно-рецессивный
Вопрос 34: Тип наследования спинальной мышечной атрофии I-IVтипов
- Х-сцепленный доминантный
- Х-сцепленный рецессивный
- аутосомно-доминантный
- аутосомно-рецессивный (верный ответ)
Вопрос 35: У больного с бульбоспинальной мышечной атрофией Кеннеди вероятность рождения дочери, гетерозиготной носительницы мутантного гена, составляет
- 100% (верный ответ)
- 25%
- 50%
- 75%
Вопрос 36: У больных проксимальной спинальной мышечной атрофией I-III типов наиболее часто выявляются
- делеции 7 экзона гена SMN1 в гомозиготном состоянии (верный ответ)
- делеции 7 экзона гена SMN1 в компаунд-гетерозиготном состоянии
- миссенс мутации в гене SMN1 гомозиготном состоянии
- нонсенс-мутации в гене SMN1 компаунд-гетерозиготном состоянии
Вопрос 37: У больных с проксимальной спинальной мышечной атрофией можно выявить
- повышение уровня креатинфосфокиназы
- псевдогипертрофия икроножных мышц
- сухожильную гиперрефлексию
- фасцикуляции различных мышечных групп (верный ответ)
Вопрос 38: У новорождённого ребёнка с диффузной мышечной гипотонией, контрактурами в крупных суставах, выраженными дыхательными расстройствами, требующими респираторной поддержки, по данным акушерского анамнеза – слабым шевелением плода, можно заподозрить
- болезнь Кугельберга-Веландер
- врождённый вариант миотонической дистрофии
- синдром Дауна
- спинальную амитрофию 0 типа (верный ответ)
Вопрос 39: Уровень активности креатинфосфокиназы сыворотки крови при спинальной мышечной атрофии
- значительно повышается
- не изменяется (верный ответ)
- не исследуется
- снижается
Вопрос 40: Фасцикуляции являются характерным признаком
- невральной амиотрофии
- паркинсонизма
- прогрессирующей мышечной дистрофии
- спинальной мышечной атрофии (верный ответ)
Вопрос 41: Характерным электромиографическим признаком поражения мотонейрона спинного мозга при спинальной амиотрофии является
- «гул пикирующего бомбардировщика»
- «ритм частокола» (верный ответ)
- миопатический тип поражения
- снижение скорости проведения импульса менее 38 м/с
Вопрос 42: Характерными клиническими проявлениями спинальных мышечных атрофий являются
- гипертрофия икроножных мышц
- гипо- или арефлексия (верный ответ)
- повышение креатинфосфокиназы
- симптомы вялого паралича или пареза (верный ответ)
- фасцикуляции различных мышц (верный ответ)
Вопрос 43: Характерными симптомами спинальной мышечной атрофии являются
- вялые парезы с нарушением дыхания (верный ответ)
- спастические параличи
- судороги
- умственная отсталость
Вопрос 44: Число копий генов при диагностике спинальной амиотрофии 1-4 типа целесообразно определять
- для оценки прогноза тяжести течения заболевания
- при анализе носительства заболевания у родителей при недоступности материала больного ребенка, который умер (верный ответ)
- при выявлении больных СМА с одной копией гена SMNt для последующего поиска точковых мутаций (верный ответ)
- при определении риска рождения больного ребенка для вновь созданных пар, если один из супругов имеет больного ребенка в предыдущем браке (верный ответ)
0/0