✅Актуально в мае 2026 года
📋 О тесте
Тест с ответами по теме «Гипофосфатазия у детей: этиология, патогенез, клиника, диагностика и патогенетическая терапия»
Тест с ответами по теме «Гипофосфатазия у детей: этиология, патогенез, клиника, диагностика и патогенетическая терапия» разработан для специалистов, проходящих программы непрерывного медицинского образования (НМО). Число вопросов в тесте: 51 . Они охватывают ключевые аспекты темы.
Цель теста — проверить ваши знания и помочь закрепить материал, необходимый для успешной профессиональной деятельности. Каждый вопрос направлен на выявление глубины понимания теоретических и практических аспектов темы.
Успешное прохождение теста позволит вам:
- Повысить уровень профессиональных компетенций;
- Подтвердить соответствие стандартам НМО;
- Расширить свои знания в области медицины.
Пройдите тестирование прямо сейчас и убедитесь в своих знаниях!
Специальности для предварительного и итогового тестирования:
Генетика, Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Травматология и ортопедия, Эндокринология.
Вопрос 1: Асфотаза альфа – это
- фермент тканенеспецифическая щелочная фосфатаза, выделенная из донорской крови человека (верный ответ)
- аминокислота, улучшающая минерализацию костей
- кофактор тканенеспецифической щелочной фосфатазы человека (верный ответ)
- рекомбинантный белок тканенеспецифической щелочной фосфатазы человека с тропностью к костной ткани, предназначенный для замещения ферментативной активности при ее дефиците (верный ответ)
Вопрос 2: В основе гипофосфатазии лежит
- мутация в гене, кодирующем интестинальную щелочную фосфатазу
- вирусная инфекция
- мутация в гене, кодирующем фенилаланингидроксилазу
- мутация в гене, кодирующем тканенеспецифичную щелочную фосфатазу (верный ответ)
Вопрос 3: Гиперкальциемия и гиперфосфатемия ведут к
- нефрокальцинозу и почечной недостаточности (верный ответ)
- образованию кист в почечной паренхиме
- гидронефрозу
- гиперурикемии
Вопрос 4: Гипофосфатазия – это
- редкое наследственное заболевание обмена аминокислот, приводящее к нарушению психического развития вследствие нарушения распада аминокислоты тирозин
- хромосомная аномалия, затрагивающая короткое плечо хромосомы 1
- редкое наследственное заболевание обмена веществ, приводящее к нарушению минерализации костной ткани вследствие снижения активности щелочной фосфатазы (верный ответ)
- инфекционное заболевание с поражением почек
Вопрос 5: Для назначения патогенетической терапии при детской форме гипофосфатазии необходимы
- два обязательных и два дополнительных критерия (верный ответ)
- один обязательный и два дополнительных критерия
- один обязательный и один дополнительный критерии
- два обязательных критерия
Вопрос 6: Дополнительными критериями назначения патогенетической терапии при детской форме гипофосфатазии являются
- тошнота и рвота
- гиперкальциурия, нефрокальциноз, повреждение почек (верный ответ)
- артериальная гипертензия
- задержка роста и развития, формирования двигательных навыков (верный ответ)
Вопрос 7: Избыток неорганического пирофосфата ведет к таким проявлениям, как
- эктопическая кальцификация (верный ответ)
- остеомаляция
- псевдоподагра (верный ответ)
- периартрит (верный ответ)
Вопрос 8: Известны следующие изоферменты щелочной фосфатазы человека
- тканенеспецифический (верный ответ)
- плацентарный (верный ответ)
- интестинальный (верный ответ)
- легочный
- половых клеток (верный ответ)
Вопрос 9: Клинические признаки инфантильной формы гипофосфатазии
- витамин В6-зависимые судороги (верный ответ)
- гиперкальциемия/гиперкальциурия (верный ответ)
- гипертермия
- поражение почек/нефрокальциноз (верный ответ)
- генерализованный гипертонус мышц
Вопрос 10: Клиническими признаками взрослой формы гипофосфатазии являются
- псевдоподагра (верный ответ)
- атаксия при ходьбе
- боли в животе
- хроническая боль в костях/мышцах (верный ответ)
- повторяющиеся переломы и псевдопереломы костей (верный ответ)
Вопрос 11: Клиническими признаками детской формы гипофосфатазии являются
- низкий рост (верный ответ)
- переломы, не связанные с травмой (верный ответ)
- рахитические деформации скелета (верный ответ)
- повторные рвоты
- аутизм
Вопрос 12: Критериями назначения патогенетической терапии при перинатальной и инфантильной формах гипофосфатазии являются
- наличие анемии
- низкая активность щелочной фосфатазы в сыворотке крови, измеренная трижды с интервалом несколько часов (верный ответ)
- скелетные нарушения (верный ответ)
- клиновидная форма позвонков
Вопрос 13: Летальность при инфантильной форме гипофосфатазии в отсутствие лечения составляет
- 100%
- 50% (верный ответ)
- 10%
- летальность отсутствует
Вопрос 14: Летальность при перинатальной форме гипофосфатазии в отсутствие лечения составляет
- 50%
- 100% (верный ответ)
- летальность отсутствует
- 10%
Вопрос 15: Места введения Асфотазы альфа пациенту
- живот (верный ответ)
- бедро (верный ответ)
- плечо (верный ответ)
- под лопатку
- ягодицы
Вопрос 16: На фоне лечения пациентов с перинатальной и инфантильной формами гипофосфатазии наблюдалось
- статистически достоверное увеличение выживаемости пациентов (верный ответ)
- уменьшение выживаемости пациентов
- улучшение ходьбы
- улучшение минерализации костной ткани (верный ответ)
Вопрос 17: На фоне терапии у ребенка с гипофосфатазией необходимо контролировать
- скелетные проявления (верный ответ)
- рост (верный ответ)
- уровень глюкозы крови
- окружность головы
Вопрос 18: Наиболее характерными переломами для детской и взрослой форм гипофосфатазии являются
- маршевые переломы (верный ответ)
- переломы позвоночника
- переломы ключиц
- переломы костей кистей
Вопрос 19: Наиболее частые нежелательные явления при лечении Асфотазой альфа
- гипертермия
- местные кожные реакции в месте инъекции (верный ответ)
- анафилаксия
- диарея
Вопрос 20: Нарушение активности щелочной фосфатазы ведет к
- нарушению координации движений
- атрофии мышц
- умственной отсталости
- возникновению эпилептических приступов, которые являются B6-зависимыми (верный ответ)
Вопрос 21: Нарушение минерализации костной ткани ведет к следующим клиническим проявлениям
- развитие опухолей
- рахит (верный ответ)
- избыточный рост костей
- хроническая боль в костях (верный ответ)
- повторяющиеся плохозаживающие переломы (верный ответ)
Вопрос 22: Нарушение минерализации ребер и связанные с ним деформация и снижение объема грудной клетки ведут к
- дыхательной недостаточности, часто требующей искусственной вентиляции легких (верный ответ)
- нарушению кровообращения
- кишечной непроходимости
- эпилепсии
Вопрос 23: Нормальные значения уровня щелочной фосфатазы крови – их верхняя и нижняя границы – варьируют в зависимости от
- весо-ростовых показателей ребенка
- пола ребенка (верный ответ)
- времени суток, когда проводится анализ
- возраста ребенка (верный ответ)
Вопрос 24: Основной физиологический процесс в нервной ткани, который нарушается при гипофосфатазии
- дифференцировка мотонейронов
- функция подкорковых ядер головного мозга
- нервно-мышечная передача
- синтез нейротрансмиттеров (гамма-аминомасляной кислоты) вследствие нарушения обмена пиридоксальфосфата (верный ответ)
Вопрос 25: Основной физиологической ролью щелочной фосфатазы в костной ткани является
- регенерация костной ткани
- минерализация костной ткани (верный ответ)
- эндохондральный рост костей
- резорбция костной ткани
Вопрос 26: Основные признаки гипофосфатазии, выявляемые при рождении
- кишечная непроходимость
- остеохондральные шпоры (верный ответ)
- тяжелый респираторный дистресс (верный ответ)
- переломы (верный ответ)
- витамин В6-зависимые судороги (верный ответ)
Вопрос 27: Основным лабораторным признаком гипофосфатазии является
- гипокалиемия
- низкий уровень щелочной фосфатазы крови (верный ответ)
- повышенный уровень глюкозы крови
- повышенный уровень щелочной фосфатазы крови
Вопрос 28: Основными (обязательными) критериями назначения патогенетической терапии при детской форме гипофосфатазии являются
- боли в животе
- умственная отсталость
- эпизоды гипертермии
- низкая активность ЩФ в сыворотке крови, измеренная трижды с интервалом не менее недели (верный ответ)
- рахитоподобные изменения скелета (верный ответ)
Вопрос 29: Особенности черепа плода при перинатальной форме гипофосфатазии
- значительно сниженная оссификация черепа, мембранозный череп (верный ответ)
- внутренняя структура черепной коробки и поверхность мозга визуализируются четко из-за сниженной оссификации (верный ответ)
- повышенная минерализация костей черепа
- надавливание УЗИ-датчиком вызывает смещение, продавливание мягких костей черепа плода (верный ответ)
Вопрос 30: Патогенетическое лечение гипофосфатазии относится к классу
- кофакторной терапии
- генотерапии
- ферментозаместительной терапии (верный ответ)
- диетотерапии
Вопрос 31: Преобладающими мутациями в гене ALPl являются
- инсерции
- нонсенс-мутации
- мутации сайтов сплайсинга
- миссенс-мутации (верный ответ)
- крупные делеции
Вопрос 32: При гипофосфатазии поражаются следующие системы органов
- глаза
- мышечная система (верный ответ)
- нервная система (верный ответ)
- скелет (верный ответ)
- кожа
Вопрос 33: При каких заболеваниях, клинически схожих с гипофосфатазией, уровень щелочной фосфатазы нормальный
- несовершенный остеогенез (верный ответ)
- фосфатдиабет
- интоксикация витамином Д
- рахит
Вопрос 34: Признаки, позволяющие выявить перинатальную форму гипофосфатазии внутриутробно
- генерализованная гипоминерализация скелета по данным УЗИ (верный ответ)
- маловодие
- микроцефалия у плода по данным УЗИ
- узкая грудная клетка на УЗИ (верный ответ)
Вопрос 35: Прогноз течения детской формы гипофосфатазии в отсутствие лечения
- умственная отсталость
- рахитоподобные деформации скелета (верный ответ)
- прогрессирующее поражение почек (нефрокальциноз) (верный ответ)
- гигантизм
- задержка роста (верный ответ)
Вопрос 36: Путь введения Асфотазы альфа пациенту
- эндоназально
- подкожно (верный ответ)
- per os
- внутримышечно
- внутривенно
Вопрос 37: Распространенность тяжелой гипофосфатазии в Европе составляет
- 1:6 370
- 1:100 000
- 1:300 000 (верный ответ)
- 1:10 000
Вопрос 38: Рентгенографические признаки инфантильной формы гипофосфатазии
- недоразвитие ключиц
- «языки» пониженной плотности в метафизах (верный ответ)
- пальцевые вдавления черепа, краниосиностоз (верный ответ)
- двояковыпуклые позвонки
Вопрос 39: Рентгенографическими признаками детской формы гипофосфатазии являются
- клиновидная форма позвонков
- низкая плотность костной ткани (верный ответ)
- остеопетроз
- зоны рентгенопрозрачности в метафизах (верный ответ)
Вопрос 40: Симптомами поражения зубочелюстной системы при гипофосфатазии являются
- раннее выпадение молочных зубов (верный ответ)
- неправильное прорезывание зубов (верный ответ)
- сверхкомплектные зубы
- потеря постоянных зубов (верный ответ)
Вопрос 41: Симптомами поражения мышц при гипофосфатазии являются
- гипертрофия мышц
- мышечные боли (верный ответ)
- сверхкомплектные зубы
- атрофии мышц
Вопрос 42: Следующие заболевания необходимо включить в дифференциальный диагноз при подозрении на гипофосфатазию
- фенилкетонурия
- несовершенный остеогенез (верный ответ)
- синдром Марфана
- рахит (верный ответ)
Вопрос 43: Специфическими для гипофосфатазии признаками, выявляемыми в специализированных лабораториях, являются
- повышение уровня фосфоэтаноламина в сыворотке и моче (верный ответ)
- повышение уровня пиридоксальфосфата в плазме (верный ответ)
- снижение уровня меди в крови
- повышение фенилаланина в крови
- повышение уровня неорганического пирофосфата в сыворотке (верный ответ)
Вопрос 44: Сроки манифестации детской формы гипофосфатазии
- до 6 месяцев
- внутриутробно, при рождении
- с 6 месяцев до 18 лет (верный ответ)
- старше 18 лет
Вопрос 45: Сроки манифестации инфантильной формы гипофосфатазии
- внутриутробно, при рождении
- с 6 месяцев до 18 лет
- старше 18 лет
- до 6 месяцев (верный ответ)
Вопрос 46: Субстратами тканенеспецифической щелочной фосфатазы являются
- нуклеотиды (ATP, ADP, AMP) (верный ответ)
- неорганический пирофосфат (верный ответ)
- пиридоксаль-5’-фосфат (верный ответ)
- фосфоэтаноламин (верный ответ)
- фенилаланин
Вопрос 47: Тип наследования гипофосфатазии
- аутосомно-доминантный (верный ответ)
- Х-сцепленный
- митохондриальный
- аутосомно-рецессивный (верный ответ)
Вопрос 48: Типичным признаком одонтогипофосфатазии является
- редко расположенные мелкие зубы
- дистрофия эмали
- множественный кариес
- преждевременная потеря молочных или постоянных зубов (верный ответ)
Вопрос 49: Тканенеспецифическая щелочная фосфатаза преимущественно экспрессируется в следующих тканях
- клетках крови
- печени (верный ответ)
- костной ткани (верный ответ)
- мышцах
- почках (верный ответ)
Вопрос 50: Тропность асфотазы альфа к костной ткани обеспечивает такой компонент ее структуры, как
- фрагмент человеческого иммуноглобулина G
- коронный домен тканенеспецифической щелочной фосфатазы
- дека-аспартатный компонент (верный ответ)
- активный центр тканенеспецифической щелочной фосфатазы
Вопрос 51: Характерными для гипофосфатазии признаками, выявляемыми при стандартном биохимическом обследовании, являются
- низкий уровень витамина Д в крови
- высокий уровень КФК в крови
- пониженный уровень паратгормона в крови (верный ответ)
- повышение уровня кальция и фосфатов крови (верный ответ)
0/0