Тест с ответами по теме «Тубулопатии у детей: термины и определения, краткая информация (по утвержденным клиническим рекомендациям)» разработан для специалистов, проходящих программы непрерывного медицинского образования (НМО). Число вопросов в тесте: 45 . Они охватывают ключевые аспекты темы.
Цель теста — проверить ваши знания и помочь закрепить материал, необходимый для успешной профессиональной деятельности. Каждый вопрос направлен на выявление глубины понимания теоретических и практических аспектов темы.
Успешное прохождение теста позволит вам:
- Повысить уровень профессиональных компетенций;
- Подтвердить соответствие стандартам НМО;
- Расширить свои знания в области медицины.
Пройдите тестирование прямо сейчас и убедитесь в своих знаниях!
Специальности для предварительного и итогового тестирования:
Генетика, Нефрология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Рентгенология, Функциональная диагностика, Эндоскопия.
Вопрос 1: В каком гене локализуется мутация гена при аутосомно-рецессивном гипофосфатемическом рахите?
- в гене FGF23
- в гене SLC4А3
- в гене дентин матриксного протеина 1 (верный ответ)
- в гене эктонуклеоид пирофосфатазы/фосфодиэстеразы 1 (верный ответ)
Вопрос 2: В каком гене локализуется мутация гена при аутосомно-рецессивном наследственном гипофосфатемическом рахите с гиперкальциурией?
- в гене FGF23
- в гене SLC4А3 1 (верный ответ)
- в гене дентин матриксного протеина 1
- в гене эктонуклеоид пирофосфатазы/фосфодиэстеразы 1
Вопрос 3: Где локализуется дефект лизосомального переносчика цистина – цистинозина?
- в гене CTNS (верный ответ)
- в гене FGF23
- на хромосоме 12p13.3
- на хромосоме 17p13 (верный ответ)
Вопрос 4: Где локализуется дефект лизосомального переносчика цистина – цистинозина?
- в гене CTNS (хромосома 17p13) (верный ответ)
- в гене FGF23 на хромосоме 12p13.3
- в гене дентин матриксного протеина 1 на хромосоме 4q21
- в гене эктонуклеоид пирофосфатазы/фосфодиэстеразы 1 на хромосоме 6q22-q23
Вопрос 5: Где локализуется мутация гена при Х-сцепленном доминантном гипофосфатемическом рахите?
- в гене FGF23 на хромосоме 12p13.3
- в гене SLC4А3
- в локусе Хр22.1 (верный ответ)
- на хромосоме 4q21
Вопрос 6: Где локализуется мутация гена при аутосомно-доминантном гипофосфатемическом рахите?
- в гене FGF23 (верный ответ)
- в локусе Хр22.1
- на хромосоме 12p13.3 (верный ответ)
- на хромосоме 4q21
Вопрос 7: К чему приводит нарушение транспорта цистина через лизосомальную мембрану?
- к истощению АТФ (верный ответ)
- к повышению продукции реактивных радикалов кислорода (верный ответ)
- к снижению продукции реактивных радикалов кислорода
- к стимуляции апоптоза (верный ответ)
Вопрос 8: Как в норме осуществляется транспорт фосфатов?
- осуществляется калий-фосфатными котранспортёрами
- осуществляется натрий-фосфатными котранспортёрами (верный ответ)
- через люминальную мембрану дистального канальца
- через люминальную мембрану проксимального канальца (верный ответ)
Вопрос 9: Как клинически проявляется аутосомно-рецессивный первичный проксимальный ренальный тубулярный ацидоз?
- отставанием умственного развития (верный ответ)
- патологией гепатобилиарной системы
- патологией глаз (верный ответ)
- патологией строения скелета
Вопрос 10: Какая встречаемость цистиноза по данным исследований в Европе и США?
- ~1:200000 новорожденных (верный ответ)
- ~1:300000 новорожденных
- ~1:400000 новорожденных
- ~1:500000 новорожденных
Вопрос 11: Какая концентрация плазменных бикарбонатов является пороговой при развитии вторичного проксимального ренального тубулярного ацидоза?
- 15-20 ммоль/л
- 20-25 ммоль/л
- 25-30 ммоль/л
- менее 15 ммоль/л (верный ответ)
Вопрос 12: Какие выделяют наследственные формы гипофосфатемического рахита, протекающие с изолированным нарушением проксимальной реабсорбции фосфатов в почках?
- гипофосфатемический рахит, У-сцепленный рецессивный
- гипофосфатемический рахит, аутосомно-доминантный (верный ответ)
- гипофосфатемический рахит, аутосомно-рецессивный (верный ответ)
- наследственный гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией (верный ответ)
Вопрос 13: Какие выделяют типы спорадического аутосомно-рецессивного первичного проксимального ренального тубулярного ацидоза?
- вторичный
- первичный
- персистирующий (верный ответ)
- транзиторный (верный ответ)
Вопрос 14: Какие выделяют типы тубулопатий в зависимости от характера появления?
- вторичные тубулопатии (верный ответ)
- первичные тубулопатии (верный ответ)
- повторные тубулопатии
- рецидивирующие тубулопатии
Вопрос 15: Какие выделяют формы синдрома Фанкони?
- вторичный синдром Фанкони (верный ответ)
- первичный идеопатический синдром Фанкони (верный ответ)
- рецидивирующий синдром Фанкони
- хронический синдром Фанкони
Вопрос 16: Какие заболевания являются причиной развития вторичного проксимального ренального тубулярного ацидоза?
- галактоземия (верный ответ)
- гипепролактинемия
- тирозинемия (верный ответ)
- цистиноз (верный ответ)
Вопрос 17: Какие изменения наблюдаются, когда концентрация плазменных бикарбонатов снижается ниже порогового значения при развитии вторичного проксимального ренального тубулярного ацидоза?
- профильтрованные бикарбонаты начинают полностью выводиться с мочой
- профильтрованные бикарбонаты начинают полностью реабсорбироваться (верный ответ)
- реакция мочи становится кислой (верный ответ)
- реакция мочи становится щелочной
Вопрос 18: Какие мутации наблюдаются при аутосомно-рецессивном первичном проксимальном ренальном тубулярном ацидозе?
- мутация гена SLC4А4 (хромосома 4q21) (верный ответ)
- нарушение базолатеральной мембраны проксимального канальца (верный ответ)
- нарушение гена эктонуклеоид пирофосфатазы/фосфодиэстеразы
- нарушение структуры натрий-бикарбонатного котранспортера-1 (верный ответ)
Вопрос 19: Какие проявления характерны для гипофосфатемического рахита у детей?
- выраженные рахитические изменения (верный ответ)
- гипофосфатемия (верный ответ)
- повышенная чувствительность к обычным дозам витамина D
- фосфатурия (верный ответ)
Вопрос 20: Какие существуют классы первичного проксимального ренального тубулярного ацидоза?
- Х-сцепленный первичный проксимальный ренальный тубулярный ацидоз
- аутосомно-доминантный первичный проксимальный ренальный тубулярный ацидоз (верный ответ)
- аутосомно-рецессивный первичный проксимальный ренальный тубулярный ацидоз (верный ответ)
- спорадический проксимальный ренальный тубулярный ацидоз (верный ответ)
Вопрос 21: Какой процент профильтрованных бикарбонатов в норме реабсорбируется в проксимальных канальцах?
- 90-93%
- 93-95%
- 95-99%
- до 90% (верный ответ)
Вопрос 22: Какой тип наследования характерен для синдрома Фанкони?
- У-сцепленное наследование
- Х-сцепленное наследование
- аутосомно-доминантное наследование (верный ответ)
- аутосомно-рецессивное наследование (верный ответ)
Вопрос 23: Какой характерный биохимический фенотип формируется при избытке FGF23?
- высокий уровень 1,25(ОH)2D3
- гипофосфатемия (верный ответ)
- низкий или нормальный, но неадекватно сниженный относительно гипофосфатемии уровень 1,25(ОH)2D3 (верный ответ)
- фосфатурия (верный ответ)
Вопрос 24: Мутация какого гена наблюдается при аутосомно-доминантном наследовании ренальной глюкозурии?
- гена SLC5А1 натрий-глюкозного котранспортера-1
- гена SLC5А2 натрий-глюкозного котранспортера-2 (верный ответ)
- гена дентин матриксного протеина 1
- гена эктонуклеоид пирофосфатазы/фосфодиэстеразы 1
Вопрос 25: Мутация какого гена наблюдается при аутосомно-рецессивном наследовании ренальной глюкозурии?
- гена SLC5А1 натрий-глюкозного котранспортера-1 (верный ответ)
- гена SLC5А2 натрий-глюкозного котранспортера-2
- гена дентин матриксного протеина 1
- гена эктонуклеоид пирофосфатазы/фосфодиэстеразы 1
Вопрос 26: Мутация на какой хромосоме гена SLC5А2 натрий-глюкозного котранспортера-2 наблюдается при аутосомно-доминантном наследовании ренальной глюкозурии?
- на хромосоме 12p13.3
- на хромосоме 16p11.2 (верный ответ)
- на хромосоме 17p13
- на хромосоме 22q12.3
Вопрос 27: Мутация на какой хромосоме гена SLC5А2 натрий-глюкозного котранспортера-2 наблюдается при аутосомно-рецессивном наследовании ренальной глюкозурии?
- на хромосоме 12p13.3
- на хромосоме 16p11.2
- на хромосоме 17p13
- на хромосоме 22q12.3 (верный ответ)
Вопрос 28: На какой хромосоме локализуется мутация гена при аутосомно-рецессивном гипофосфатемическом рахите?
- на хромосоме 12p13.3
- на хромосоме 4q21 (верный ответ)
- на хромосоме 6q22-q23 (верный ответ)
- на хромосоме 9q34
Вопрос 29: На какой хромосоме локализуется мутация гена при аутосомно-рецессивном наследственном гипофосфатемическом рахите с гиперкальциурией?
- на хромосоме 12p13.3
- на хромосоме 4q21
- на хромосоме 6q22-q23
- на хромосоме 9q34 (верный ответ)
Вопрос 30: Под воздействием каких веществ модифицируется экспрессия натрий-фосфатных котранспортёров (sоdium-phоsphаte trаnspоrter 2а, 2c - NPT2а, NPT2c)?
- гормонов Т3 и Т4
- паратгормона (верный ответ)
- фактора некроза опухоли альфа
- фактора роста фибробластов-23 (fibrоblаst grоwth fаctоr 23 – FGF23) (верный ответ)
Вопрос 31: При каких изменениях в организме человека появляется ренальная глюкозурия?
- при нормальном уровне сахара в крови (верный ответ)
- при повышении почечного порога для глюкозы
- при повышенном уровне сахара в кров
- при снижении почечного порога для глюкозы (верный ответ)
Вопрос 32: Чем может быть обусловлен вторичный синдром Фанкони?
- генетическими болезнями (верный ответ)
- спорадическое течение заболевания
- токсическим действием лекарств (верный ответ)
- токсическим действием солей тяжелых металлов (верный ответ)
Вопрос 33: Чем характеризуется гипофосфатемический рахит, X-сцепленный доминантный?
- протекает с изолированным нарушением дистальной реабсорбции фосфатов в почках
- протекает с изолированным нарушением петлевой реабсорбции фосфатов в почках
- протекает с изолированным нарушением проксимальной реабсорбции фосфатов в почках (верный ответ)
- протекает с нарушением проксимальной и дистальной реабсорбции фосфатов в почках
Вопрос 34: Чем характеризуется гипофосфатемический рахит, аутосомно-доминантный?
- протекает с изолированным нарушением дистальной реабсорбции фосфатов в почках
- протекает с изолированным нарушением петлевой реабсорбции фосфатов в почках
- протекает с изолированным нарушением проксимальной реабсорбции фосфатов в почках (верный ответ)
- протекает с нарушением проксимальной и дистальной реабсорбции фосфатов в почках
Вопрос 35: Чем характеризуется гипофосфатемический рахит, аутосомно-рецессивный?
- протекает с изолированным нарушением дистальной реабсорбции фосфатов в почках
- протекает с изолированным нарушением петлевой реабсорбции фосфатов в почках
- протекает с изолированным нарушением проксимальной реабсорбции фосфатов в почках (верный ответ)
- протекает с нарушением проксимальной и дистальной реабсорбции фосфатов в почках
Вопрос 36: Чем характеризуется наследственный гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией?
- протекает с изолированным нарушением дистальной реабсорбции фосфатов в почках
- протекает с изолированным нарушением петлевой реабсорбции фосфатов в почках
- протекает с изолированным нарушением проксимальной реабсорбции фосфатов в почках (верный ответ)
- протекает с нарушением проксимальной и дистальной реабсорбции фосфатов в почках
Вопрос 37: Чем характеризуется цистиноз?
- аутосомно-рецессивным типом наследования (верный ответ)
- исходом в острую почечную недостаточность
- накоплением кристаллов цистина внутри лизосом (верный ответ)
- прогрессирующим поражением интерстициальной ткани почек (верный ответ)
Вопрос 38: Что обуславливает избыток FGF23 при Х-сцепленном доминантном гипофосфатемическом рахите?
- нарушение реабсорбции фосфатов в дистальных канальцах почек
- нарушение реабсорбции фосфатов в паренхиме почек
- нарушение реабсорбции фосфатов в петлевых канальцах почек
- нарушение реабсорбции фосфатов в проксимальных канальцах почек (верный ответ)
Вопрос 39: Что такое Синдром Фанкони (де Тони-Дебре)?
- заболевание, обусловленное генерализованной дисфункцией дистальных канальцев почек
- заболевание, обусловленное генерализованной дисфункцией паренхимы почек
- заболевание, обусловленное генерализованной дисфункцией петлевых канальцев почек
- заболевание, обусловленное генерализованной дисфункцией проксимальных канальцев почек (верный ответ)
Вопрос 40: Что такое гипофосфатемический рахит?
- заболевание, связанное с дефектом реабсорбции калия в дистальных канальцах
- заболевание, связанное с дефектом реабсорбции калия в проксимальных канальцах
- заболевание, связанное с дефектом реабсорбции фосфатов в дистальных канальцах
- заболевание, связанное с дефектом реабсорбции фосфатов в проксимальных канальцах (верный ответ)
Вопрос 41: Что такое проксимальный ренальный тубулярный ацидоз?
- заболевание, характеризующееся нарушением реабсорбции бикарбонатов (НСО3-) в дистальных канальцах
- заболевание, характеризующееся нарушением реабсорбции бикарбонатов (НСО3-) в проксимальных канальцах (верный ответ)
- заболевание, характеризующееся нарушением реабсорбции фосфатов в дистальных канальцах
- заболевание, характеризующееся нарушением реабсорбции фосфатов в проксимальных канальцах
Вопрос 42: Что такое ренальная глюкозурия?
- заболевание, обусловленное нарушением транспорта глюкозы в дистальных канальцах почек, при нормальном уровне глюкозы в крови
- заболевание, обусловленное нарушением транспорта глюкозы в дистальных канальцах почек, при пониженном уровне глюкозы в крови
- заболевание, обусловленное нарушением транспорта глюкозы в проксимальных канальцах почек, при нормальном уровне глюкозы в крови (верный ответ)
- заболевание, обусловленное нарушением транспорта глюкозы в проксимальных канальцах почек, при повышенном уровне глюкозы в крови
Вопрос 43: Что такое синдром Барттера?
- аутосомно-доминантное заболевание, обусловленное дефектом реабсорбции калия и кальция
- аутосомно-доминантное заболевание, обусловленное дефектом реабсорбции натрия и хлоридов
- аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное дефектом реабсорбции калия и кальция
- аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное дефектом реабсорбции натрия и хлоридов (верный ответ)
Вопрос 44: Что такое тубулопатии?
- альвеолярные болезни легких
- канальцевые болезни печени
- канальцевые болезни почек (верный ответ)
- паренхиматозные болезни селезенки
Вопрос 45: Что характерно для синдрома Барттера?
- гиперкалиемия
- гиперренинемический гиперальдостеронизм (верный ответ)
- гипохлоремия (верный ответ)
- метаболический алкалоз (верный ответ)
0/0
Подпишись на наш Телеграм канал 👉
ПОДПИСАТЬСЯ