✅Актуально в апреле 2026 года
📋 О тесте
Тест с ответами по теме «Спинальная мышечная атрофия (СМА) – клиника, диагностика, лечение»
Тест с ответами по теме «Спинальная мышечная атрофия (СМА) – клиника, диагностика, лечение» разработан для специалистов, проходящих программы непрерывного медицинского образования (НМО). Число вопросов в тесте: 47 . Они охватывают ключевые аспекты темы.
Цель теста — проверить ваши знания и помочь закрепить материал, необходимый для успешной профессиональной деятельности. Каждый вопрос направлен на выявление глубины понимания теоретических и практических аспектов темы.
Успешное прохождение теста позволит вам:
- Повысить уровень профессиональных компетенций;
- Подтвердить соответствие стандартам НМО;
- Расширить свои знания в области медицины.
Пройдите тестирование прямо сейчас и убедитесь в своих знаниях!
Специальности для предварительного и итогового тестирования:
Неврология, Неонатология, Педиатрия, Педиатрия (после специалитета).
Вопрос 1: «Золотым стандартом» молекулярно-генетического исследования при проксимальной спинальной мышечной атрофии 5q является
- качественный анализ - анализ полиморфизма длины рестрикционных фрагментов и ПЦР
- количественный анализ - анализ числа копий генов SMN1 и SMN2 (верный ответ)
- поиск точечных мутаций в гене SMN1 методом прямого автоматического секвенирования по Сэнгеру
- определение количества копий гена SMN2
Вопрос 2: В биохимическом анализе крови при спинальной мышечной атрофии 5q могут наблюдаться следующие изменения
- повышение концентрации АЛТ, АСТ, лактатдегидрогеназы
- повышение концентрации креатинфосфокиназы (верный ответ)
- снижение концентрации креатинина (верный ответ)
- повышение концентрации щелочной фосфатазы
Вопрос 3: В качестве терапии для пациента в возрасте 1 месяца жизни с генетически подтвержденной спинальной мышечной атрофией и наличием 1 копии гена SMN2 рекомендовано
- применение онасеменогена абепарвовека (верный ответ)
- применение рисдиплама или нусинерсена
- применение нусинерсена
- применение рисдиплама
Вопрос 4: Важным фактором, определяющим тяжесть клинической картины и дальнейший прогноз заболевания при проксимальной спинальной мышечной атрофии, является
- число копий гена SMN2 (верный ответ)
- наличие точечных мутаций в гене SMN1
- уровень креатинфосфокиназы
- появление гигантских F-волн по результатам ЭНМГ
Вопрос 5: Ведущими клиническими симптомами проксимальной спинальной мышечной атрофии I типа являются
- изменение мышечного тонуса по спастическому типу, повышение сухожильных рефлексов, псевдобульбарный синдром
- диффузная мышечная гипотония, снижение или отсутствие сухожильных рефлексов, бульбарный синдром (верный ответ)
- диффузная мышечная гипотония, повышение сухожильных рефлексов, бульбарный синдром
- диффузная мышечная гипотония, снижение или отсутствие сухожильных рефлексов, псевдобульбарный синдром
Вопрос 6: Возрастом дебюта спинальной мышечной атрофии II типа является период
- после 18 месяцев
- после 2-х лет
- до 6 месяцев
- до 18 месяцев (верный ответ)
Вопрос 7: Выполнение интратекального введения препарата патогенетической терапии у пациентов со спинальной мышечной атрофией 5q может быть затруднено при наличии
- контрактур коленных суставов
- хронических системных заболеваний
- артериальной гипертензии
- тяжелой деформации позвоночника (верный ответ)
Вопрос 8: Дебют спинальной мышечной атрофии I типа происходит в возрасте
- после 18 месяцев
- после 6 месяцев
- до 6 месяцев (верный ответ)
- после 2-х лет
Вопрос 9: Для коррекции остеопении пациентам с проксимальной спинальной мышечной атрофией 5q назначается терапия следующими препаратами
- сульфат магния
- кальция глюконат (верный ответ)
- бисфосфонаты (верный ответ)
- витамины группы В
- колекальциферол (верный ответ)
Вопрос 10: Для оценки наличия слабости дыхательной мускулатуры у пациентов со спинальной мышечной атрофией старше 5-ти лет исследуется
- форсированная жизненная легкость легких (верный ответ)
- дыхательный объем
- пиковая скорость выдоха
- общий объем легких
Вопрос 11: Для пациентов с проксимальной спинальной мышечной атрофией I типа характерна
- сохранение патологических стопных знаков после года
- высокая частота переломов и остеопении (верный ответ)
- задержка психоречевого развития с рождения
- сохранение физиологического гипертонуса до 3-х месяцев жизни
Вопрос 12: Для спинальной мышечной атрофии II типа справедливы следующие утверждения
- невозможность к самостоятельной ходьбе (верный ответ)
- дебют заболевания с 6 до 18 месяцев (верный ответ)
- ожидаемая продолжительность жизни при отсутствии терапии - до 2-х лет
- развитие бульбарных нарушений до года жизни
Вопрос 13: Интратекальное введение Нусинерсена может сопровождаться следующими нежелательными явлениями
- головная боль, боль в спине, рвота, постпункционный синдром (верный ответ)
- тошнота, рвота, повышение артериального давления, гипервозбудимость
- головная боль, боль в нижних конечностях
- головокружение, спутанная речь, слабость в конечностях
Вопрос 14: Исследование уровня 25-ОН витамина Д показано
- всем пациентам со СМА старше 3-х лет
- всем пациентам со СМА младше 1 года
- всем пациентам со СМА вне зависимости от возраста (верный ответ)
- всем пациентам со СМА старше 5 лет
Вопрос 15: К антисмысловым нуклеотидам при патогенетическом лечении спинальной мышечной атрофии относят
- онасемноген абепарвовек
- вилтоларсен
- рисдиплам
- нусинерсен (верный ответ)
Вопрос 16: К возникновению проксимальной спинальной мышечной атрофии могут привести
- делеция в одной копии гена SMN1 и точковая мутация гена SMN2
- делеция экзона 7 или 7, 8 экзонов гена SMN1 (верный ответ)
- две минорные мутации гена SMN1 (верный ответ)
- делеция в одной копии гена SMN1 и точковой мутации в другой копии (верный ответ)
Вопрос 17: К инструментальным диагностическим методам исследования, позволяющим заподозрить проксимальную спинальную мышечную атрофия, относятся
- стимуляционная электронейромиография (верный ответ)
- игольчатая электронейромиография (верный ответ)
- МРТ головного мозга
- МРТ мышц (верный ответ)
Вопрос 18: К основным методам клинико-инструментальной диагностики для оценки витальных функций у пациента со спинальной мышечной атрофией 5q относятся
- ЭХО кардиографию (верный ответ)
- кардиореспираторный мониторинг (верный ответ)
- электроэнцефалографию
- электронейромиографию
Вопрос 19: К основным симптомам проксимальной спинальной мышечной атрофии относятся
- проксимальная мышечная слабость, отсутствие моторного развития, мышечная гипотония (верный ответ)
- проксимальная мышечная слабость, снижение или отсутствие сухожильных рефлексов, интеллектуальный дефицит
- повышение мышечного тонуса по спастическому типу, гиперрефлексия, задержка психоречевого развития
- задержка моторного и психоречевого развития, нарушение чувствительности по сегментарному типу
Вопрос 20: Кардиореспираторный мониторинг проводится
- всем пациентам со СМА I типа (верный ответ)
- всем пациентам со СМА IV типа
- всем пациентам со СМА IΙΙ типа
- всем пациентам со СМА IΙ типа
Вопрос 21: Наиболее оптимальной для оценки двигательной функции у детей со СМА5q не способных к самостоятельному передвижению является шкала
- MFM-20
- MFM-32
- Chop-Intend (верный ответ)
- Hammersmith Infant Neurological Exam
Вопрос 22: Наиболее частыми побочными эффектами рисдиплама могут быть
- головокружение, тошнота, рвота, боль в спине
- пневмония, гипертермия, назофарингит (верный ответ)
- инфекции верхних дыхательных путей, головная боль, дизурия
- боли в мышцах, головная боль
Вопрос 23: Оптимальным временем проведения пренатальной ДНК диагностики для исключения проксимальной спинальной мышечной атрофии 5q является
- 22-28 недель (пуповинная кровь)
- 20-24 недели (пуповинная кровь)
- 15-18 недель (амниотическая жидкость)
- 8-12 недель (ворсинки хориона) (верный ответ)
Вопрос 24: Основной направленностью патогенетической терапии является
- уменьшение копий гена SMN
- коррекция сопутствующих симптомов заболевания
- рост уровня белка дистрофина в скелетных мышцах
- коррекция дефицита белка SMN (верный ответ)
Вопрос 25: Патогенетическая терапия спинальной мышечной атрофии 5q включает в себя следующие препараты
- вилтоларсен
- бранаплам
- рисдиплам (верный ответ)
- нусинерсен (верный ответ)
- голодирсен
Вопрос 26: Пациентам с развитием симптомов проксимальной мышечной слабости, с отсутствием или снижением сухожильных рефлексов без клинических проявлений СМА 5q, рекомендовано проведение
- денситометрии
- магнитно-резонансной томографии спинного мозга
- электромиографии игольчатой и электронейромиографии стимуляционной (одновременно) (верный ответ)
- электроэнцефалографии
Вопрос 27: Показанием для постановки трахеостомы является
- наличие гастроэзофагеальной рефлюксной болезни
- наличие респираторных нарушений
- наличие бульбарных нарушений (верный ответ)
- наличие тяжелой деформации грудной клетки
Вопрос 28: Предрасположенность к коллапсу дыхательных путей и развитию инфекционных заболеваний у пациентов со спинальной мышечной атрофией определяется
- предрасположенностью к гиперсенсибилизации организма
- сниженным первичным клеточным иммунным ответом
- нарушением мукоцилиарного клиренса
- обструктивным синдромом из-за слабости мышц гортани и глотки (верный ответ)
Вопрос 29: Препаратом генозаместительной терапии является
- рислиплам
- онасемноген абепарвовек (верный ответ)
- ботулинический токсин тип А
- нусинерсен
Вопрос 30: При наличии у пациентов со спинальной мышечной атрофией синдрома обструктивного апноэ сна легкой степени тяжести по данным кардиореспираторного мониторинга рекомендовано
- проведение занятий с мешком Амбу (верный ответ)
- отсутствие респираторной поддержки
- установка трахеостомы, перевод на ИВЛ
- использование НИВЛ во время ночного сна (верный ответ)
Вопрос 31: При планировании программы реабилитационных мероприятий наиболее оптимальным является следующее разделение пациентов
- в зависимости от функционального класса (лежачие, сидячие, ходячие) (верный ответ)
- в зависимости от проводимого патогенетического лечения
- в зависимости от типа заболевания (СМА I, СМА II, СМА III)
- в зависимости от необходимости респираторной поддержки (нуждающиеся, не нуждающиеся)
Вопрос 32: При подозрении на проксимальную спинальную мышечную атрофию 5q нормальное число копий гена SMN1 является основанием для
- секвенирования гена SMN1 по Сэнгеру (верный ответ)
- анализа числа копий гена SMN2
- анализа полиморфизма длины рестрикционных фрагментов
Вопрос 33: При проведении МРТ у пациента с проксимальной спинальной мышечной атрофией характерной особенностью является
- очаги демиелинизации спинного мозга
- протрузии межпозвоночных дисков
- кистозно-глиозные изменения головного мозга
- жировая инволюция мышечной ткани (верный ответ)
Вопрос 34: При проведении электромиографии у пациентов с проксимальной спинальной мышечной атрофией регистрируется
- уменьшение амплитуды и длительности регистрируемой интерференционной кривой
- увеличение амплитуды, разреженность интерференционной кривой, появление различных потенциалов спонтанной активности, складывающихся в «ритм частокола» (верный ответ)
- появление гигантских F-волн, парных и повторных F-волн, или рассыпанных F-волн или их отсутствие (блоки F-волн) (верный ответ)
Вопрос 35: При спинальной мышечной атрофии 2 типа количество копий гена SMN2 в большинстве случаев составляет
- 2
- 1
- 3 (верный ответ)
- 4
Вопрос 36: Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q относится к заболеваниям из группы
- нервно-мышечных (верный ответ)
- инфекционных
- наследственных болезней обмена веществ
- аутоиммунных
Вопрос 37: Проксимальная спинальня мышечная атрофия I типа иначе называют
- болезнью Дабина-Джонсона
- болезнью Дубовица
- болезнью Верднига-Гоффмана (верный ответ)
- болезнью Кугельберга-Веландер
Вопрос 38: Решение о постановке трахеостомы принимается в том случае, если потребность ребенка в ИВЛ составляет
- дольше 24 часов
- дольше 6 часов в сутки
- дольше 18 часов в сутки (верный ответ)
- дольше 12 часов в сутки
Вопрос 39: Родители детей со спинальной мышечной атрофией 5q должны владеть следующими навыками
- использование инсуффлятора-аспиратора (откашливателя) (верный ответ)
- использование электроотсоса (верный ответ)
- подбор параметров НИВЛ
- проведение пульсоксиметрии (верный ответ)
Вопрос 40: С целью обнаружения дыхательных нарушений и определения тактики респираторной поддержки пациенту с подтвержденным диагнозом СМА 5q рекомендовано проведение
- рентгенографии грудной клетки (верный ответ)
- кардиореспираторного мониторинга (верный ответ)
- спирометрии (верный ответ)
- анализа газового состава крови (верный ответ)
- консультации педиатра
- КТ органов грудной клетки
Вопрос 41: Тип наследования проксимальной спинальной мышечной атрофии
- аутосомно-рецессивный (верный ответ)
- аутосомно-доминантный
- аутосомно-доминантный, с неполной пенетрантностью
- сцепленный с полом, рецессивный
Вопрос 42: Тип проксимальной спинальной мышечной атрофии может быть установлен
- по данным молекулярно-генетического метода исследования - анализа числа копий генов SMN1 и SMN2
- по данным молекулярно-генетического метода исследования - определение числа копий гена SMN2
- по клинической картине и данным результатов стимуляционной и игольчатой ЭНМГ
- по совокупности клинических симптомов и данных молекулярно-генетического метода исследования (верный ответ)
Вопрос 43: У нетяжелых пациентов с проксимальной спинальной мышечной атрофией II, III типов частота проведения оценки и мониторинга дыхательных функций составляет один раз в
- 8 месяцев
- 1-3 месяцев
- 12 месяцев
- 3-6 месяцев (верный ответ)
Вопрос 44: У ребенка со спинальной мышечной атрофией для определения минеральной плотности костной ткани проводится
- бодиплетизмография
- денситометрия (верный ответ)
- рентгенография черепа
- КТ позвоночного столба
Вопрос 45: Хирургическое вмешательство на позвоночнике рекомендовано пациентам с тяжелым искривлением при угле Кобба для большой кривизны более
- 10°
- 40°
- 50° (верный ответ)
- 20°
Вопрос 46: Целью реабилитации лежачих пациентов является
- предупреждение сколиотической деформации позвоночника и перекоса таза
- обучение бытовым навыкам и навыкам самообслуживания в среде
- увеличение объема и амплитуды активных/пассивных движений в любом сегменте тела и конечностей (верный ответ)
- повышения выносливости/толерантности к физическим нагрузкам
Вопрос 47: Целью реабилитации ходячих пациентов является
- увеличение объема и амплитуды активных/пассивных движений в любом сегменте тела и конечностей
- обучение бытовым навыкам и навыкам самообслуживания в среде
- предупреждение сколиотической деформации позвоночника и перекоса таза
- повышения выносливости/толерантности к физическим нагрузкам (верный ответ)
0/0