✅Актуально в мае 2026 года
📋 О тесте
Тест с ответами по теме «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q. Дети (по утвержденным клиническим рекомендациям) — 2023»
Тест с ответами по теме «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q. Дети (по утвержденным клиническим рекомендациям) — 2023» разработан для специалистов, проходящих программы непрерывного медицинского образования (НМО). Число вопросов в тесте: 74 . Они охватывают ключевые аспекты темы.
Цель теста — проверить ваши знания и помочь закрепить материал, необходимый для успешной профессиональной деятельности. Каждый вопрос направлен на выявление глубины понимания теоретических и практических аспектов темы.
Успешное прохождение теста позволит вам:
- Повысить уровень профессиональных компетенций;
- Подтвердить соответствие стандартам НМО;
- Расширить свои знания в области медицины.
Пройдите тестирование прямо сейчас и убедитесь в своих знаниях!
Специальности для предварительного и итогового тестирования:
Анестезиология-реаниматология, Гастроэнтерология, Генетика, Детская кардиология, Диетология, Лечебная физкультура и спортивная медицина, Неврология, Нейрохирургия, Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Пульмонология, Травматология и ортопедия, Физиотерапия.
Вопрос 1: «Золотым стандартом» молекулярно-генетического исследования при СМА 5q является
- поиск патогенных и полиморфных миссенс вариантов в гене SMN1 и SMN2
- количественный анализ числа копий генов SMN1 и SMN2 (верный ответ)
- количественный анализ числа копий гена SMN2 и поиск патогенных и полиморфных миссенс вариантов в гене SMN1
- качественный анализ числа копий генов SMN1 и SMN2
Вопрос 2: Большинство больных детей со СМА I типа без медицинского сопровождения и особого ухода погибает в возрасте до
- одного года
- шести месяцев
- двух лет (верный ответ)
- пяти лет
Вопрос 3: В зависимости от возраста дебюта, тяжести течения заболевания и продолжительности жизни выделяют __проксимальной спинальной мышечной атрофии 5q.*
- 4
- 5 (верный ответ)
- 3
- 2
Вопрос 4: В случае выявления детей с биаллельными мутациями гена SMN1 и 4 или более копиями гена SMN2 при проведении неонатального скрининга, патогенетическую терапию назначают
- немедленно
- после манифестации первых признаков заболевания (верный ответ)
- после решения репродуктивных вопросов, в т.ч. при отсутствии клинических симптомов
- при достижении возраста 5 лет и даже при отсутствии клинических симптомов
Вопрос 5: В среднем у 80% людей обнаруживают___ копии(й) гена SMN2
- 3 - 4
- 1 - 2 (верный ответ)
- 5 - 6
- 4 - 5
Вопрос 6: Во взрослом возрасте дебютирует спинальная мышечная атрофия ___ типа
- I
- IV (верный ответ)
- II
- III
Вопрос 7: Ген SMN1 отличается от центромерной копии SMN2 на __ нуклеотид (-а,-ов)
- 1
- 7
- 3
- 5 (верный ответ)
Вопрос 8: Генетический анализ, который позволит подтвердить, либо исключить заболевание - проксимальную спинальную мышечную атрофию 5q, как правило, назначает врач
- травматолог-ортопед
- генетик (верный ответ)
- терапевт
- невролог (верный ответ)
- педиатр
- пульмонолог
Вопрос 9: Гетерозиготная делеция 7-8 экзонов в одном аллеле гена SMN1 и точковая мутация в другом является причиной проксимальной спинальной амиотрофии у __ процентов больных
- 10
- 1
- 5 (верный ответ)
- 95
Вопрос 10: Дебют заболевания в возрасте от 18 месяцев до 18 лет жизни, способность стоять и ходить без поддержки характерно для проксимальной спинальной мышечной атрофии ___ типа при естественном течении заболевания
- I
- III (верный ответ)
- II
- IV
Вопрос 11: Дебют заболевания в возрасте от 6 до 18 месяцев жизни, способность держать голову, переворачиваться и сидеть без поддержки характерно для проксимальной спинальной мышечной атрофии ___ типа при естественном течении заболевания
- II (верный ответ)
- III
- I
Вопрос 12: Дебют заболевания до 6 месяцев жизни, неспособность держать голову, переворачиваться и сидеть без поддержки характерно для проксимальной спинальной мышечной атрофии ___ типа при естественном течении заболевания
- III
- II
- I (верный ответ)
Вопрос 13: Делеция гена SMN2 в гомозиготном состоянии встречается у ___ процентов здоровых взрослых людей
- 25 - 30
- 45 - 50
- 5 - 10 (верный ответ)
- 85 - 90
Вопрос 14: Делеция экзонов 7 или 7-8 гена SMN1 в гомозиготном состоянии обнаруживается у __процентов пациентов с проксимальной спинальной мышечной атрофией 5q
- 95 (верный ответ)
- 60
- 75
- 80
Вопрос 15: Детям с проксимальной спинальной мышечной атрофией 5q трахеостому устанавливают тогда, когда ребенок нуждается в НИВЛ дольше __ часов
- 6
- 24
- 18 (верный ответ)
- 12
Вопрос 16: Диагноз СМА 5q может быть исключён в большинстве случаев на основании обнаружения
- одной копии гена SMN1 и двух копий гена SMN2
- умеренно повышенной активности креатинкиназы
- пяти копий гена SMN2 при отсутствии копий гена SMN1
- двух копий гена SMN1 при отсутствии копий гена SMN2 (верный ответ)
Вопрос 17: Для конкретизации задач реабилитации для определенного пациента с учетом его возможностей более верным подходом является не ранжирование пациентов на типы заболевания (СМА I, СМА II, СМА III), а разделение их на функциональные классы, которых выделяют
- 4
- 3 (верный ответ)
- 2
- 5
Вопрос 18: Для пациентов с проксимальной спинальной мышечной атрофией I и II типа характерна ___ кардиомиопатия
- гипертрофическая
- гипертензивная
- рестриктивная
- дилатационная (верный ответ)
Вопрос 19: Для пациентов со СМА III типа ожидаемая продолжительность жизни составляет
- 7 - 9 лет
- 10 - 40 лет (верный ответ)
- 3 - 5 лет
- 1 - 2 года
Вопрос 20: Для своевременного определения наличия и оценки гиповентиляции (для оценки степени компенсации дыхательных нарушений и определения тактики респираторной поддержки) у пациентов со СМА I типа наиболее информативным методом исследования является
- исследование кислотно-основного состояния и газов крови
- оксиметрия
- капнометрия (верный ответ)
- исследование неспровоцированных дыхательных объемов и потоков
Вопрос 21: Исследование неспровоцированных дыхательных объемов и потоков пациентам со СМА 5q для определения степени тяжести дыхательных нарушений и выбора вида респираторной поддержки возможно у пациентов в возрасте
- не моложе двух лет
- до одного года
- 3 года и старше
- 5 лет и старше (верный ответ)
Вопрос 22: Исследование неспровоцированных дыхательных объемов и потоков пациентам со СМА II типа старше 5 лет, способным выполнить данное исследование проводится 1 раз в __ месяца(-ев)
- 2
- 12
- 3
- 6 (верный ответ)
Вопрос 23: Исследование неспровоцированных дыхательных объемов и потоков пациентам со СМА III типа старше 5 лет, способным выполнить данное исследование, проводится 1 раз в __ месяца(-ев)
- 3
- 6
- 2
- 12 (верный ответ)
Вопрос 24: Количественный анализ числа копий генов SMN1 и SMN2 проводится следующими методами
- прямого автоматического секвенирования по Сенгеру
- ПЦР в реальном времени (верный ответ)
- количественного MLPА-анализа (верный ответ)
- ПЦР-ПДРФ
- массового параллельного секвенирования
Вопрос 25: Консультация (приём, осмотр) врача-невролога лежачих пациентов с подозрением на наличие СМА 5q, прошедших дополнительные обследования (в том числе генетическую диагностику) с целью подтверждения диагноза, проводится не реже одного раза в __ месяц (-а,ев)
- 12
- 6
- 3 (верный ответ)
- 1
Вопрос 26: Консультация (приём, осмотр) врача-невролога сидячих пациентов с подозрением на наличие СМА 5q, прошедших дополнительные обследования (в том числе генетическую диагностику) с целью подтверждения диагноза, проводится не реже одного раза в __ месяц (-а,ев)
- 3
- 6 (верный ответ)
- 1
- 12
Вопрос 27: Консультация (приём, осмотр) врача-невролога ходячих пациентов с подозрением на наличие СМА 5q, прошедших дополнительные обследования (в том числе генетическую диагностику) с целью подтверждения диагноза, проводится не реже одного раза в __ месяц (-а,ев)
- 1
- 12 (верный ответ)
- 3
- 6
Вопрос 28: Консультация относительно паллиативной помощи пациентам с проксимальной спинальной мышечной атрофией 5q может оказываться
- только при постановке диагноза
- только во время принятия ключевых терапевтических решений
- на всех этапах ведения (верный ответ)
- только при возникновении жизнеугрожающих состояний и в терминальной фазе заболевания
Вопрос 29: Критическая нуклеотидная замена в гене SMN2 (c.840C>T), создающая сайт связывания для репрессора сплайсинга и формирования основного и функционально неполноценного транскрипта гена SMN2 расположена в
- экзоне 8
- интроне 6
- экзоне 7 (верный ответ)
- интроне 7
Вопрос 30: Малоподвижность плода на 30 - 34 неделе беременности, отсутствие или крайне низкая двигательная активность после рождения, наличие контрактур коленных, лучезапястных и локтевых суставов, выраженные нарушения глотания и дыхания, необходимость респираторной поддержки для обеспечения жизнеспособности характерно для спинальной мышечной атрофии __ типа
- I
- III
- II
Вопрос 31: Механизм действия препарата _____ основан на введении функциональной копии гена (трансгена), что приводит к замещению функции дефектного гена SMN1 и восстановлению продукции белка SMN
- паливизумаб
- рисдиплам
- онасемноген абепарвовек (верный ответ)
- нусинерсен
Вопрос 32: Наиболее выраженное поражение нижних конечностей по сравнению с верхними отмечается у пациентов с проксимальной спинальной мышечной атрофией ___ типа
- I
- II
- III (верный ответ)
Вопрос 33: Наиболее частыми побочными эффектами применения препарата «онасемноген абепарвовека» являются
- повышение активности печеночных трансаминаз (верный ответ)
- нарушение свертываемости крови
- пирексия (верный ответ)
- нефротоксичность
- гепатотоксичность (верный ответ)
- рвота (верный ответ)
Вопрос 34: Наиболее частыми побочными эффектами применения рисдиплама являются
- инфекции верхних дыхательных путей (верный ответ)
- пневмонии (верный ответ)
- гепатотоксичность
- запоры
- нефротоксичность
- гипертермия (верный ответ)
Вопрос 35: Одна копия гена SMN2 может продуцировать полноразмерный функциональный белок в количестве ____ процентов
- до 10 (верный ответ)
- от 15 до 20
- до 5
- от 25 до 50
Вопрос 36: Онасемноген абепарвовек, препарат для лечения проксимальной спинальной мышечной атрофии 5q, вводится
- внутривенно (верный ответ)
- интратекально
- внутримышечно
- перорально
Вопрос 37: Основной причина возникновения осложнений и смертности пациентов со СМА I и СМА II являются
- нарушения сердечного ритма
- нарушения дыхания (верный ответ)
- нарушения глотания
- судороги
Вопрос 38: Основной причиной развития проксимальной спинальной мышечной атрофии 5q является
- делеция экзона 7 в одной копии гена SMN1 в компаунд-гетерозиготном состоянии с точковой мутацией в другой
- делеция экзонов 7-8 гена SMN2 в гомозиготном состоянии
- две точковые мутации в компаунд-гетерозиготном состоянии в гене SMN2
- делеция экзонов 7 или 7-8 гена SMN1 в гомозиготном состоянии (верный ответ)
Вопрос 39: Основным ограничением к применению препарата «онасемноген абепарвовек» является
- отсутствие функции глотания в результате бульбарного синдрома
- наличие антител к ААV9 (верный ответ)
- наличие ИВЛ, НИВЛ более 16 часов в сутки
- патология печени
Вопрос 40: Основными модификаторами тяжести клинической картины проксимальной спинальной амиотрофии 5q считают
- нуклеотидная замена c.840C>T в экзоне 7 гена SMN2
- нуклеотидная замена с.859G>C в экзоне 7 гена SMN2 (верный ответ)
- количество копий гена SMN2 (верный ответ)
- нарушение метилирования промоторной области гена SMN2
- миссенс мутации в гене PLS3 (пластина 3) и CОRО1C (коронина) в гетерозиготном состоянии
- нарушение метилирования генов SLC23А2, NCОR2, DYNC1H1
Вопрос 41: Патогенетическая терапия препаратами нусинерсен и рисдиплам пациентам с подтверждённым молекулярно-генетически диагнозом проксимальной спинальной мышечной атрофии 5q назначается при наличии не менее __ копии(й) гена SMN2 на любой стадии заболевания, в том числе досимптоматической
- 3
- 2 (верный ответ)
- 4
- 1
Вопрос 42: Патогенетическая терапия препаратом «онасемноген абепарвовек» назначается пациентам с подтверждённым молекулярно-генетически диагнозом проксимальной спинальной мышечной атрофии 5q, в том числе на досимптоматической стадии, при наличии ___копии(й) гена SMN2
- 3 и более
- не менее 2
- не более 3 (верный ответ)
- не менее 1
Вопрос 43: Патогенетический препарат для лечения проксимальной спинальной мышечной атрофии 5q - _____ - является модификатором сплайсинга малых молекул пре-мРНК, воздействующим на ген SMN2
- онасемноген абепарвовек
- АNB-004
- рисдиплам (верный ответ)
- нусинерсен
Вопрос 44: Патогенетическим препаратом для лечения проксимальной спинальной мышечной атрофии 5q, разработанным на основе антисмыслового олигонуклеотида, является
- АNB-004
- онасемноген абепарвовек
- нусинерсен (верный ответ)
- рисдиплам
Вопрос 45: Пациентам с СМА комплексный биохимический анализ крови проводят в зависимости от патогенетической терапии, но не реже ___ раз(а) в год
- 2
- 3
- 4
- 1 (верный ответ)
Вопрос 46: Пациентам с СМА общий (клинический) развернутый анализ крови проводят в зависимости от патогенетической терапии, но не реже___ раз в год
- 6
- 2 (верный ответ)
- 3
- 4
Вопрос 47: Пациентам с СМА проведение общего (клинического) анализа мочи рекомендуется ___ раз(а) в год
- 4
- 3
- 2 (верный ответ)
- 1
Вопрос 48: Пациентам с проксимальной спинальной мышечной атрофией рекомендуется препарат «паливизумаб» с целью профилактики инфекции дыхательных путей, обусловленной
- респираторно-синцитиальным вирусом (верный ответ)
- вирусом гриппа
- пневмококковой инфекцией
- аденовирусом
Вопрос 49: Пациенту с атипичным вариантом спинальной мышечной атрофии, если диагноз CМА 5q не подтвержден генетически, с целью дифференциального диагноза СМА 5q и других нервно-мышечных заболеваний рекомендуется
- магнитно-резонансная томография мышечной системы
- рентгеноденситометрия поясничного отдела позвоночника
- исследование активности креатинкиназы
- морфологическое и иммуно-гистохимическое исследовании биоптата мышц (верный ответ)
Вопрос 50: Препарат «онасемноген абепарвовек» представляет собой не реплицирующийся рекомбинантный аденоассоциированный вирусный (ААV) вектор, который использует капсид аденоассоциированного вируса серотипа
- 1 (ААV1)
- 9 (ААV9) (верный ответ)
- 2 (ААV2)
- 8 (ААV8)
Вопрос 51: При введении нусинерсена могут наблюдаться такие транзиторные изменения как
- гепатотоксичность
- назофарингит
- нарушение свертываемости крови (верный ответ)
- запоры
- тромбоцитопения (верный ответ)
- нефротоксичность (верный ответ)
Вопрос 52: При ведении пациентов с установленным диагнозом «проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q» рекомендуется применять мультидисциплинарный подход
- в первые три года жизни
- всем пациентам постоянно (верный ответ)
- только в период диагностики заболевания
- в течение первого года наблюдения
Вопрос 53: При назначении патогенетической терапии пациентам с проксимальной спинальной мышечной атрофией 5q препаратом нусинерсен, он вводится
- внутримышечно
- интратекально (верный ответ)
- перорально
- внутривенно
Вопрос 54: Продолжительность жизни около 70% пациентов со спинальной мышечной атрофией II типа составляет около ___ лет
- 5
- 25 (верный ответ)
- 15
- 10
Вопрос 55: Проксимальная спинальная амиотрофия 5q наследуется по ___ типу
- аутосомно-рецессивному (верный ответ)
- Х-сцепленному доминантному
- Х-сцепленному рецессивному
- аутосомно-доминантному
Вопрос 56: Развитие проксимальной спинальной мышечной атрофии 5q обусловлено мутациями в гене
- SMN2
- SMN1 (верный ответ)
- SLC23А2
- DYNC1H1
Вопрос 57: Распространенность проксимальной спинальной мышечной атрофии составляет 1 на ___ новорожденных
- 50000 - 100000
- 20000 - 25000
- 6000 - 10000 (верный ответ)
- 2000 - 5000
Вопрос 58: Расчетная частота рождения ребенка со СМА 1 типа в России по данным ФГБНУ МГНЦ имени академика Н. П. Бочкова составляет 1 на ___ новорожденных
- 5184 (верный ответ)
- 4586
- 6123
- 7300
Вопрос 59: Рентгенография позвоночника в прямой проекции в положении сидя и лежа пациентам со CMА I и СМА II со сколиозом >20^° до полного развития скелета проводится не реже чем 1 раз в __ месяцев
- 6 (верный ответ)
- 18
- 12
- 24
Вопрос 60: Рентгенография позвоночника в прямой проекции в положении сидя и лежа пациентам со CMА I и СМА II со сколиозом >20^° после полного развития скелета проводится не реже чем 1 раз в __ месяцев
- 18
- 12 (верный ответ)
- 24
- 6
Вопрос 61: Рентгеноденситометрия поясничного отдела позвоночника пациенту с диагнозом СМА 5q старше 6 лет проводится для исключения остеопороза
- 1 раз в два года
- 2 раза в год
- 1 раз в год (верный ответ)
- при наличии показаний
Вопрос 62: Решение о выборе препарата для патогенетической терапии проксимальной спинальной мышечной атрофии принимает ___ с учетом количества копий SMN2, исходного функционального статуса пациента, пути введения, кратности приема и современных данных фармакоэкономических исследований
- врач-генетик
- лечащий врач-педиатр
- лечащий врач-невролог (верный ответ)
- мультидисциплинарный врачебный консилиум
Вопрос 63: Рисдиплам, препарат для лечения проксимальной спинальной мышечной атрофии 5q, был разработан для __ применения
- внутримышечного
- внутривенного
- интратекального
- перорального (верный ответ)
Вопрос 64: С целью предотвращения повторного рождения ребенка со СМА в отягощённых семьях пренатальная диагностика возможна на разных сроках беременности, оптимальным из которых является исследование ДНК плода, выделенной из
- биоптата ворсин хориона на сроке 10-12 недель (верный ответ)
- клеток пуповинной крови на сроке 20-24 недели
- крови матери на сроке 10-12 недель
- клеток амниотической жидкости на сроке 15-18 недель
Вопрос 65: Согласно консенсусу пациентам с установленным диагнозом СМА 5q исследование уровня 25-ОН витамина Д в крови проводят не реже___ раз(а) в год
- 1 (верный ответ)
- 2
- 3
- 4
Вопрос 66: Тип проксимальной спинальной мышечной атрофии 5q у конкретного пациента устанавливается на основании
- клинической картины болезни и количества копий гена SMN2
- только клинических характеристик болезни (верный ответ)
- комбинации обнаруженных мутаций (делеция/точковая мутация) и их зиготности и количества копий гена SMN2
- только числа копий гена SMN2
Вопрос 67: У пациентов с СМА I типа наиболее характерной кардиологической патологией являе(ю)тся
- приобретённые нарушения инициации ритма сердца
- аритмогенная правожелудочковая кардиомиопатия
- врожденные структурные нарушения сердца (верный ответ)
- аритмии, обусловленные нарушением проводимости
Вопрос 68: У пациентов с менее тяжелыми формами СМА (II - IV тип) наиболее часто встречается такая кардиологическая патология как
- приобретённые нарушения инициации ритма (верный ответ)
- патология клапанного аппарата сердца и выносящих сосудов
- врождённые дефекты перегородок сердца
- дилатационная кардиомиопатия
Вопрос 69: У пациентов с проксимальной мышечной атрофией патогномоничным признаком при проведении игольчатой ЭМГ является
- снижение скорости проведения импульса менее 38 м/с
- «ритм частокола» (верный ответ)
- полифазные и неполифазные ПДЕ уменьшенной амплитуды и длительности
- «гул пикирующего бомбардировщика»
Вопрос 70: У пациентов с проксимальной спинальной амиотрофией 5q молекулярным подтверждением диагноза является обнаружение в результате ДНК-анализа
- делеции экзонов 7 или 7-8 гена SMN1 в гомозиготном состоянии (верный ответ)
- делеции экзонов 7 или 7-8 гена гена SMN2 в гомозиготном состоянии
- двух миссенс мутаций в гене SMN1 в компаунд-гетерозиготном состоянии (верный ответ)
- делеции экзона 7 в одной копии гена SMN2 в компаунд-гетерозиготном состоянии с точковой мутацией в другой
- делеции экзона 7 в одной копии гена SMN1 в компаунд-гетерозиготном состоянии с точковой мутацией в другой (верный ответ)
- двух миссенс мутаций в гене SMN2 в компаунд-гетерозиготном состоянии
Вопрос 71: У пациентов с проксимальной спинальной мышечной атрофией до последней стадии течения заболевания ____ не вовлекае(ю)тся в патологический процесс
- диафрагма (верный ответ)
- бульбарная мускулатура
- мышцы передней брюшной стенки
- наружные и внутренние межрёберные мышцы
Вопрос 72: Хирургические вмешательства для коррекции деформаций позвоночника и других нарушений скелета проводятся у детей не моложе ___ летнего возраста
- 3
- 2
- 5
- 4 (верный ответ)
Вопрос 73: Частота носительства мутации в гене SMN1 в России по данным ФГБНУ МГНЦ имени академика Н. П. Бочкова составляет 1 на __ человек
- 36 (верный ответ)
- 45
- 30
- 70
Вопрос 74: Частота носительства мутации в гене SMN1 в популяции человека в среднем составляет 1 на _____ человек
- 90 - 100
- 40 - 50 (верный ответ)
- 7 - 10
- 20 - 30
0/0