Тест с ответами по теме «РАСопатии: клиническая характеристика, генетические основы и дифференциальная диагностика» разработан для специалистов, проходящих программы непрерывного медицинского образования (НМО). Число вопросов в тесте: 44 . Они охватывают ключевые аспекты темы.
Цель теста — проверить ваши знания и помочь закрепить материал, необходимый для успешной профессиональной деятельности. Каждый вопрос направлен на выявление глубины понимания теоретических и практических аспектов темы.
Успешное прохождение теста позволит вам:
- Повысить уровень профессиональных компетенций;
- Подтвердить соответствие стандартам НМО;
- Расширить свои знания в области медицины.
Пройдите тестирование прямо сейчас и убедитесь в своих знаниях!
Специальности для предварительного и итогового тестирования:
Генетика, Дерматовенерология, Кардиология, Неврология, Педиатрия (после специалитета), Педиатрия.
Вопрос 1: Биологические функции MAP-киназного пути состоят в том, что
- MAP-киназный путь регулирует синтез гормонов гипофиза
- MAP-киназный путь регулирует минерализацию скелета
- MAP-киназный путь регулирует рост и дифференцировку клеток, осуществляя передачу сигнала от внешней клеточной мембраны к ядру клетки в ответ на действие факторов роста (верный ответ)
- подавляет процессы передачи возбуждения в ЦНС
Вопрос 2: В случае возникновения у ребенка мутации de novo в одном из генов, связанных с РАСопатиями, риск повторного рождения больного ребенка у его здоровых родителей
- 50%
- общепопуляционный (верный ответ)
- 25%
Вопрос 3: Дайте краткое определение синдрома Костелло
- это наследственное нарушение обмена аминокислоты триптофана, проявляющееся эпилепсией и умственной отсталостью
- это Х-сцепленное заболевание из группы РАСопатий, проявляющееся умственной отсталостью и пороками развития
- это редкий аутосомно-доминантный синдром множественных врожденных аномалий из группы РАСопатий, который связан с мутациями в гене HRAS и проявляется характерным грубым лицом, низким ростом, трудностями при кормлении, сердечными аномалиями, глубокими складками кожи на руках и ногах и отставанием в психическом развитии (верный ответ)
Вопрос 4: Для пациентов с синдромом Нунан типичны лицевые черты
- удлиненное лицо с крупным квадратной формы подбородком
- низко посаженные ротированные назад ушные раковины с выступающими завитками (верный ответ)
- опущенные наружные углы глазных щелей, с птозом и эпикантом, гипертелоризмом (верный ответ)
- широкая шея с крыловидной складкой (верный ответ)
- широкое лицо с маленьким ртом и носом
Вопрос 5: Для синдрома LEOPARD типичны такие поражения кожи, как
- келоидные рубцы, стрии
- лентиго, пигментные пятна, в том числе цвета кофе с молоком (верный ответ)
- множественные мелкие папулы на коже
- атрофические рубцы на коже, множественные сосудистые звездочки
Вопрос 6: Для синдрома Нунан характерны соматические проявления
- слепота
- умственная отсталость легкой степени (верный ответ)
- высокорослость
- стеноз легочной артерии и гипертрофическая кардиомиопатия (верный ответ)
- низкий рост (верный ответ)
Вопрос 7: К РАСопатиям относятся
- синдром LEOPARD (верный ответ)
- синдром Нунан (верный ответ)
- синдром Костелло (верный ответ)
- синдром Смита-Лемли-Опица
- синдром Сотоса
- кардио-фацио-кутанный синдром (верный ответ)
Вопрос 8: К синдрому Костелло ведут мутации гена
- CBL
- KRAS
- RAF1
- PTPN11
- HRAS (верный ответ)
Вопрос 9: Какие из перечисленных ниже генов связаны с кардио-фацио-кутанным синдромом?
- MAP2K2 (верный ответ)
- MAP2K1 (верный ответ)
- CBL
- HRAS
- BRAF (верный ответ)
Вопрос 10: Какие из перечисленных ниже генов связаны с синдромом LEOPARD?
- PTPN11 (верный ответ)
- CDKL5
- BRAF (верный ответ)
- RAF1 (верный ответ)
- RAI1
Вопрос 11: Какие из перечисленных ниже признаков соответствуют понятию РАСопатий?
- наличие инфекционного возбудителя
- характеризуются низким ростом (верный ответ)
- причина заболеваний, относящихся к РАСопатиям – мутации генов хромосомы Х
- характер наследования – аутосомно-доминантный (верный ответ)
- проявляются характерными черепно-лицевыми чертами, широким спектром врожденных пороков сердца и различными нейрокогнитивными нарушениями (верный ответ)
Вопрос 12: Какими признаками на УЗИ во время 2 и 3 триместров беременности проявляется кардио-фацио-кутанный синдром?
- макроцефалия, макросомия (верный ответ)
- многоводие, аномалии почек и сердца (верный ответ)
- задержка внутриутробного развития плода
- микроцефалия у плода
Вопрос 13: Какова этиология Нунан-подобного синдрома с потерей анагенных волос?
- причиной всех описанных случаев заболевания является одна и та же мутация с.4A>G (p.S2G) гена SHOC2, возникающая de novo (верный ответ)
- причиной заболевания являются de novo либо наследуемые мутации гена RAF1
- причиной заболевания являются различные мутации гена SHOC2, возникающая de novo либо наследуемые
Вопрос 14: Кардио-фацио-кутанный синдром — это
- следствие перенесенной внутриутробно инфекции с вовлечением сердца, кожными поражениями и лицевыми аномалиями
- аутосомно-доминантное генетически гетерогенное заболевание из группы РАСопатий, вызываемое как правило de novo мутациями в одном из четырех генов – BRAF, MAP2K1, MAP2K2, KRAS, характеризующееся характерными черепно-лицевыми особенностями, аномалиями сердца, волос и кожи, постнатальной недостаточностью роста, гипотонией и задержкой нервно-психического развития (верный ответ)
- разновидность синдрома Нунан
Вопрос 15: Кодируют белки семейства RAS следующие гены
- NRAS (верный ответ)
- MECP2
- HRAS (верный ответ)
- KRAS (верный ответ)
- FBN1
Вопрос 16: Кожные нарушения, характерные для РАСопатий
- толстые, жесткие и густые волосы
- образование пузырей с серозным содержимым на коже
- кожа с глубокими ладонными и подошвенными складками (верный ответ)
- фолликулярный кератоз (верный ответ)
- лентиго (верный ответ)
- вьющиеся волосы (верный ответ)
Вопрос 17: Наиболее характерны для РАСопатий такие нарушения полового развития, как
- задержка полового развития (верный ответ)
- атрезия гонад
- крипторхизм (верный ответ)
- преждевременное половое созревание
Вопрос 18: Наиболее характерными для РАСопатий являются следующие аномалии сердца
- гипертрофическая кардиомиопатия (верный ответ)
- пролапс митрального клапана
- недостаточность митрального клапана
- дилатация аорты
- стеноз клапана легочной артерии (верный ответ)
Вопрос 19: Наиболее часто встречаются при синдроме Нунан мутации гена
- HRAS
- PTPN11 (верный ответ)
- CDKL5
- FMR1
Вопрос 20: Нетипичен для РАСопатий такой клинический признак, как
- нарушения свертывания крови
- частые инфекции в раннем детстве
- гигантизм (верный ответ)
- опухоли
Вопрос 21: Нунан-подобный синдром с миелолейкозом – это
- одна из форм РАСопатий вследствие гетерозиготных мутаций гена CBL, напоминающая синдром Нунан и характеризующееся дисморфизмом лица, широким спектром сердечных аномалий, отставанием роста, различными когнитивными нарушениями, эктодермальными и скелетно-мышечными аномалиями, повышенным риском развития некоторых злокачественных новообразований, особенно ювенильного миеломоноцитарного лейкоза (верный ответ)
- аутоиммунное заболевание с наследственной предрасположенностью, проявляющееся рецидивирующими артритами и папулезными высыпаниями на коже
- редкое наследственное заболевание из группы нарушений обмена аминокислот, проявляющееся умственной отсталостью эпилепсией, срыгиванием и рвотой, гиперкератозом ладоней и стоп
Вопрос 22: Нунан-подобный синдром с потерей анагенных волос – это
- поражение кожи головы и волосяных луковиц вследствие интоксикации тяжелыми металлами
- редкое заболевание из группы РАСопатий вследствие гетерозиготной мутации гена SHOC2, характеризующееся напоминающим синдром Нунан дисморфизмом лица, с дополнительными признаками - относительной или абсолютной макроцефалией, выпадением анагенных волос и более высокой частотой умственной отсталости (верный ответ)
- гибель клеток кожи головы из-за воспаления вирусной этиологии, приводящее к потере волос
Вопрос 23: Общие для РАСопатий особенности роста детей
- пренатальная задержка роста, карликовость
- постнатальная умеренная высокорослость, пропорциональная, относительная микроцефалия
- рост больных РАСопатиями не нарушен
- постнатальная задержка роста. легкая или умеренная пропорциональная низкорослость, относительная макроцефалия (верный ответ)
Вопрос 24: Общие для РАСопатий черты лица
- большой грушевидный нос
- широкая шея с крыловидной складкой (верный ответ)
- широко расставленные глаза со скошенными вниз глазными щелями (верный ответ)
- тонкие губы
- крупные оттопыренные ушные раковины
Вопрос 25: Общий для РАСопатий молекулярный механизм
- лежащие в основе РАСопатий генетические вариации влияют на компоненты или модуляторы сигнального пути RAS-MAPK и приводят к нарушению регуляции потока сигналов по нему (верный ответ)
- первичные нарушения в сигнальном пути mTOR ведут к повышенному риску новообразований
- повышенная передача сигналов по TGF-β сигнальному пути ведет к ускоренному росту скелета
Вопрос 26: Описание лица, соответствующее Нунан-подобному синдрому с миелолейкозом
- длинное лицо, глубоко посаженные глаза, оттопыренные ушные раковины, квадратный подбородок
- плоское лицо, миндалевидные глаза, клювовидный нос, короткий фильтрум
- выступающий лоб, треугольное лицо, крупные, низко посаженные уши, гипертелоризм, птоз, косые глазные щели, вдавленная переносица, длинный фильтрум, тонкие губы, короткая, с крыловидной складкой шея (верный ответ)
Вопрос 27: Особенности волосяного покрова на голове при Нунан-подобном синдроме с потерей анагенных волос
- мелко вьющиеся, светлые волосы
- легко выщипываемые, редкие, тонкие и медленно растущие волосы из-за аномальной волосяной луковицы (верный ответ)
- толстые грубые «шерстистые» волосы без блеска
Вопрос 28: Особенности перинатального периода у детей с синдромом Костелло
- многоводие (верный ответ)
- дефицит массы при рождении типичен для большинства детей
- характерен респираторный дистресс
- повышенная масса при рождении (верный ответ)
- преждевременные роды во многих случаях (верный ответ)
Вопрос 29: Особенности поражения кожи и придатков при Нунан-подобном синдроме с потерей анагенных волос
- пигментные пятна, экзема, кератоз, повышенная морщинистость кожи, глубокие складки ладоней, редкие «непослушные» волосы на скальпе, или их отсутствие (верный ответ)
- сухая кожа, легко травмируемая с множественными язвами
- гиперрастяжимость кожи, множественные стрии и атрофические рубцы
Вопрос 30: Поражения кожи, характерные для кардио-фацио-кутанного синдрома
- дистрофические ногти (верный ответ)
- редкие, вьющиеся, пушистые или ломкие волосы (верный ответ)
- ихтиоз, гиперкератоз (верный ответ)
- депигментированные пятна
- пузыри на коже
Вопрос 31: Почти у всех пациентов при синдроме LEOPARD встречаются
- поликистоз яичников
- дисгенезия гонад
- раннее половое развитие, высокорослость
- специфические лицевые дизморфии, лентиго (верный ответ)
Вопрос 32: При кардио-фацио-кутанном синдроме могут наблюдаться аномалии органов и систем
- частые отиты
- лимфедема (верный ответ)
- боли в костях
- сердечные аномалии, включая стеноз легочной артерии, гипертрофическую кардиомиопатию, дефекты перегородки сердца (верный ответ)
- задержка роста, макроцефалия (верный ответ)
Вопрос 33: При синдроме LEOPARD часто встречаются следующие признаки поражения сердца
- гипертрофическая кардиомиопатия (верный ответ)
- стеноз легочной артерии (верный ответ)
- аневризма аорты
- открытый баталлов проток
Вопрос 34: РАСопатии – это
- общее название для всех синдромов неэндокринной задержки роста
- приобретенные нарушения роста вследствие недостаточного питания, внутриутробной инфекции и других средовых факторов
- наследственные нарушение развития подкорковых структур головного мозга
- группа наследственных заболеваний, вследствие мутаций генов хромосомы 15, приводящих к аномалиям поведения и задержке роста
- класс наследственных заболеваний, вызванных генетическими нарушениями, влияющими на компоненты или модуляторы сигнального пути RAS-MAPK. В основе патогенеза этой группы заболеваний лежит нарушение регуляции потока внутриклеточных сигналов по данному пути (верный ответ)
Вопрос 35: Распространенность синдрома Костелло
- 1:30000
- 1:3000
- встречается реже, чем 1:300000 (верный ответ)
- 1:10000
Вопрос 36: Синдрома LEOPARD — это
- редкое заболевание из группы хромосомных аномалий, которое является следствием сбалансированной хромосомной аномалии у одного из родителей
- редкое наследственное заболевание из группы нарушений обмена органических кислот, проявляющееся метаболическими кризами со рвотой, судорогами и болями в животе
- редкое генетически гетерогенное заболевание из группы РАСопатий, характеризующееся кожными, лицевыми и сердечными аномалиями (верный ответ)
Вопрос 37: Синдрому LEOPARD соответствует следующее описание лицевого фенотипа
- длинное лицо, выступающий лоб, крупные оттопыренные ушные раковины, квадратный подбородок
- круглое плоской формы лицо, узкие глазные щели, вздернутый нос, маленький западающий подбородок
- треугольное лицо, выступающие теменные бугры, выступающая нижняя челюсть (верный ответ)
Вопрос 38: Суммарная частота различных форм РАСопатий составляет
- 1:100000 новорожденных
- 1:10000 новорожденных
- 1:1000 новорожденных (верный ответ)
Вопрос 39: Типичное описание лица пациента с кардио-фацио-кутанным синдромом
- низкий лоб, экзофтальм, массивный широкий нос, прогнатия, маленький подбородок, в целом создается впечатление «птичьего» лица
- выступающий лоб, гипоплазированы супраорбитальные дуги, гипертелоризм, ресницы и брови могут отсутствовать или быть редкими, эпикант, птоз, опущенные наружные углы глазных щелей, нос с открытыми вперед ноздрями, ротированные назад ушные раковины, арковидное нёбо, короткая шея, крыловидная шейная складка (верный ответ)
- грубые черты лица, гипертрихоз на коже лба, выступающий подбородок, клювовидный нос, макростомия, макроглоссия, оттопыренные ушные раковины
Вопрос 40: Типичные аномалии лица при синдроме Костелло
- толстые губы, макроглоссия (верный ответ)
- грубые черты лица (верный ответ)
- короткий фильтрум
- нос с открытыми вперед ноздрями (верный ответ)
- отсутствие бровей и ресниц
- гиперпигментация в области губ
Вопрос 41: Характерные особенности поражения скелета при синдроме LEOPARD
- брахидактилия, укорочение конечностей, платиспондилия
- Х-образная деформация нижних конечностей, рахитоподобные изменения грудной клетки
- крипторхизм
- кифосколиоз, spina bifida, ограничение движений в локтевых суставах, воронкообразная и килевидная деформации грудины (верный ответ)
Вопрос 42: Характерные соматические признаки синдрома Костелло
- патология сердца, включая ГКМП, стеноз легочной артерии, дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок (верный ответ)
- гипоплазия почек
- умственная отсталость, доброжелательное поведение (верный ответ)
- ограничения движений в крупных суставах (верный ответ)
- диспропорциональное укорочение конечностей
Вопрос 43: Часто встречаются при РАСопатиях такие скелетные аномалии, как
- варусная деформация нижних конечностей
- контрактуры суставов
- долихостеномелия
- килевидная и воронкообразная грудная клетка (верный ответ)
Вопрос 44: Частота синдрома Нунан
- 1:10000 новорожденных
- 1 из 1000–2000 новорожденных (верный ответ)
- 1:1000000 новорожденных
- 1:100000 новорожденных
0/0
Лучшие вопросы «Своя Игра» 👉
ОТКРЫТЬ