Тест с ответами по теме «Первичные иммунодефициты: синдромы хромосомных поломок» разработан для специалистов, проходящих программы непрерывного медицинского образования (НМО). Число вопросов в тесте: 30 . Они охватывают ключевые аспекты темы.
Цель теста — проверить ваши знания и помочь закрепить материал, необходимый для успешной профессиональной деятельности. Каждый вопрос направлен на выявление глубины понимания теоретических и практических аспектов темы.
Успешное прохождение теста позволит вам:
- Повысить уровень профессиональных компетенций;
- Подтвердить соответствие стандартам НМО;
- Расширить свои знания в области медицины.
Пройдите тестирование прямо сейчас и убедитесь в своих знаниях!
Вопрос 1: Выберете правильный ответ
- вариабельные домены иммуноглобулинов и B-клеточных рецепторов кодируются непрерывными участками РНК
- вариабельные домены иммуноглобулинов и Т-клеточных рецепторов (TCR) кодируются не непрерывными участками ДНК, а прерывистыми сегментами генов, отделенных друг от друга (верный ответ)
- вариабельные домены иммуноглобулинов и Т-клеточных рецепторов кодируются непрерывными участками ДНК
Вопрос 2: Выберите из списка пациентов с подозрением на первичный иммунодефицит из группы хромосомных поломок
- младенец с эритродермией, плохой прибавкой в весе (верный ответ)
- ребенок наблюдающийся по поводу ДЦП без эффекта от лечения и реабилитации (верный ответ)
- ребенок с атрезией ануса (единственный порок)
- ребенок с врожденной микроцефалией, полидактилией (верный ответ)
- ребенок с тромбоцитопенией, анемией, микроцефалией (верный ответ)
Вопрос 3: Дайте наиболее полное определение термина «Репарация ДНК»
- восстановление двухцепочечных разрывов с помощью негомологичного концевого соединения
- восстановление одноцепочечных разрывов single strand break (SSB), путем восстановления вырезанных баз
- особая функция клеток, заключающаяся в способности исправлять повреждения и разрывы в молекулах ДНК, произошедшие при нормальном биосинтезе или в результате воздействия физических или химических агентов (верный ответ)
Вопрос 4: Дифференциальная диагностика атаксии-телеангиэктазии включает
- детский церебральный паралич (верный ответ)
- наследственные мозжечковые атаксии (верный ответ)
- посттравматические нарушения со стороны ЦНС
Вопрос 5: Дифференциальная диагностика синдрома Artemis включает
- Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром
- Х-сцепленный синдром гипериммуноглобулинемии М (верный ответ)
- Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит (верный ответ)
- классический синдром Оменн при дефиците RAG1/RAG2 (верный ответ)
Вопрос 6: Для атаксии-телеангиэктазии характерно
- наличие селективного дефицита IgA и IgE и повышение IgM (верный ответ)
- повышение триглицеридов и положительная прямая проба Кумбса
- снижение сывороточного В12
Вопрос 7: Для атаксии-телеангиэктазии характерно следующее изменение в анализах
- лимфопения, снижение CD3, CD4 (верный ответ)
- лимфоцитоз и тромбоцитопения
- снижение CD19 при повышенном уровне CD3 (верный ответ)
- тромбоцитопения и эозинофилия
Вопрос 8: Для репарации разнообразных повреждений ДНК в клетках используется
- восстановление двухцепочечных разрывов с помощью гомологичной рекомбинации (верный ответ)
- восстановление двухцепочечных разрывов с помощью негомологичного концевого соединения (верный ответ)
- восстановление одноцепочечных разрывов путем восстановления вырезанных баз (верный ответ)
- восстановление одноцепочечных разрывов путем восстановления вырезанных нуклеотидов (верный ответ)
- восстановление одноцепочечных разрывов с помощью гомологичной рекомбинации
Вопрос 9: Заболевания, с которыми следует дифференцировать синдром Ниймеген включают
- дефицит Artemis
- дефицит ДНК-лигазы 4 (верный ответ)
- синдром Марфана
- синдром Секкеля (верный ответ)
Вопрос 10: Из приведенных ниже клинических случаев выберите пациента с синдромом Ниймеген
- микроцефалия с рождения, частые тяжелые инфекции (верный ответ)
- мозжечковая атаксия, частые тяжелые инфекции
- снижение уровней IgA, IgM, IgG, нейтропения с рождения, положительные антитела к нейтрофилам
Вопрос 11: Изменения со стороны концентраций сывороточных иммуноглобулинов при синдроме Ниймеген включают следующие варианты
- агаммаглобулинемия (верный ответ)
- нормальные концентрации сывороточных иммуноглобулинов (верный ответ)
- повышение иммуноглобулинов A и G, повышение IgM
- снижение иммуноглобулинов A и G, повышение IgM (верный ответ)
Вопрос 12: Иммунологические нарушения при синдроме Ниймеген включают
- выраженные нарушения пролиферативного ответа Т-клеток и В-клеток на митогены, антигены, анти-CD3 антитела и снижение реакций замедленной гиперчувствительности в кожных тестах (верный ответ)
- лимфоцитоз
- олигоклональность Т-клеточного рецептора
- снижение абсолютного количества В-клеток (CD19, CD20) (верный ответ)
- снижение количества CD3 T -клеток, за счет субпопуляции CD4 (верный ответ)
- снижение наивных (CD4 CD45RA) клеток среди CD4 лимфоцитов (верный ответ)
Вопрос 13: К синдромам хромосомных поломок относятся
- атаксия-телеангиэктазия (верный ответ)
- аутоиммунный лимфопролиферативный синдром
- дефицит ДНК-лигазы 4 (верный ответ)
- дефицит молекул гистосовместимости II класса
- синдром Ниймеген (верный ответ)
Вопрос 14: Клинико-иммунологические фенотипы дефицита Artemis включают
- агаммаглобулинемию с дефицитом В-клеток
- синдром гипериммуноглобулинемии М (верный ответ)
- тяжелый комбинированный иммунодефицит (верный ответ)
- фенотип синдрома Оменн (верный ответ)
Вопрос 15: Назовите показания к проведению генетического обследования
- диагностика ПИД с нетипичной клинико-лабораторной презентацией (верный ответ)
- дифференциальная диагностика разных форм грыж
- определение тактики дальнейшего лечения (верный ответ)
- проведение пренатальной диагностики (верный ответ)
Вопрос 16: Наиболее частой мутацией, встречающейся у пациентов с синдромом Ниймеген, является
- NBS1 1634del27
- NBS1 635G>T
- NBS1 657 del5 (верный ответ)
Вопрос 17: Наибольшая склонность к онкологическим осложнениям характерна для следующей из перечисленных форм ПИД
- Х-сцепленная агаммаглобулинемия
- общая вариабельная иммунная недостаточность
- синдром Ниймеген (верный ответ)
- синдром Оменн
- хроническая гранулематозная болезнь
Вопрос 18: Необходимыми иммунологическими обследованиями при синдроме Ниймеген являются
- иммунофенотипирование лимфоцитов (верный ответ)
- определение концентрации сывороточного иммуноглобулина Е
- определение концентраций сывороточных иммуноглобулинов A, G, M (верный ответ)
- определение функциональной активности лимфоцитов (верный ответ)
- хемилюминесценция нейтрофилов
Вопрос 19: Повышенная склонность к развитию онкологических заболеваний при синдроме Ниймеген и атаксии-телеангиэктазии обусловлена
- количественной и функциональной недостаточностью Т-клеточного иммунитета (верный ответ)
- нарушениями регуляции клеточного цикла (верный ответ)
- повышенной ломкостью хромосом (верный ответ)
- снижением концентрации сывороточных иммуноглобулинов
Вопрос 20: При Атаксии и телеангиэктазии и синдроме Ниймеген существенно повышено количество инверсий и транслокаций, затрагивающих
- 1, 5 и 7 хромосомы
- 22 хромосому
- 7 и 14 хромосомы (верный ответ)
Вопрос 21: При дефиците ДНК-лигазы 4 могут встречаться следующие варианты иммунодефицита
- агаммаглобулинемия с дефицитом В-клеток
- иммунодефицит с минимальными иммунологическими нарушениями (верный ответ)
- тяжелый комбинированный иммунодефицит (верный ответ)
- фенотип синдрома Оменн
Вопрос 22: При дефиците ДНК-лигазы 4 часто встречаются
- агаммаглобулинемия
- гипергаммаглобулинемия
- микроцефалия (верный ответ)
- развитие гипоплазии/аплазии кроветворения (верный ответ)
Вопрос 23: Принципы терапии атаксии-телеангиэктазии включают
- заместительную терапию иммуноглобулином для внутривенного введения (верный ответ)
- назначение противоинфекционной терапии по показаниям (верный ответ)
- назначение противосудорожных препаратов
- проведение трансплантации костного мозга/кроветворных стволовых клеток
Вопрос 24: Специфической терапией синдрома Ниймеген является
- заместительная терапия иммуноглобулином для внутривенного введения
- назначение витамина В12
- специфической терапии не существует (верный ответ)
- хирургическая коррекция микроцефалии
Вопрос 25: Терапия синдрома Ниймеген включает
- заместительную терапию иммуноглобулином для внутривенного ведения (верный ответ)
- назначение витамина Д3
- проведение трансплантации костного мозга/кроветворных стволовых клеток (верный ответ)
- хирургическую коррекцию микроцефалии
- хирургическую коррекцию пороков развития (верный ответ)
Вопрос 26: Функция комплекса MRN (MRE11–RAD50–NBS1)
- достраивает цепи ДНК при гомологичном соединении
- распознает двухцепочечные разрывы ДНК (верный ответ)
- формирует разрывы ДНК
Вопрос 27: Характерные клинические признаки атаксии-телеангиэктазии
- атетоидные движения (верный ответ)
- высокий риск развития онкологических заболеваний (верный ответ)
- нарушения походки (верный ответ)
- повышенная склонность к инфекциям (верный ответ)
- характерные черты лица
Вопрос 28: Характерными клиническими проявлениями синдрома Ниймеген являются
- «холодные» абсцессы
- атопический дерматит
- аутоиммунные осложнения (верный ответ)
- высокий риск развития онкологических заболеваний (верный ответ)
- тяжелые бактериальные инфекции (верный ответ)
Вопрос 29: Характерными лабораторными нарушениями при атаксии-телеангиэктазии являются
- лимфопения, прогрессивное снижение CD3 клеток (верный ответ)
- повышение концентрации IgЕ
- снижение концентрации IgA, повышение IgM (верный ответ)
- снижение концентрации IgM, повышение IgA
- снижение пролиферативной активности лимфоцитов (верный ответ)
Вопрос 30: Характерными фенотипическими проявлениями при синдроме Ниймеген являются
- гипоплазия нижней челюсти (верный ответ)
- длинный нос (верный ответ)
- микроцефалия (верный ответ)
- полидактилия (верный ответ)
- прогнатия
0/0
Лучшие вопросы «Своя Игра» 👉
ОТКРЫТЬ