📋 О тесте
Тест с ответами по теме «Наследственные болезни обмена: современные подходы к терапии»
Тест с ответами по теме «Наследственные болезни обмена: современные подходы к терапии» разработан для специалистов, проходящих программы непрерывного медицинского образования (НМО). Число вопросов в тесте: 39 . Они охватывают ключевые аспекты темы.
Цель теста — проверить ваши знания и помочь закрепить материал, необходимый для успешной профессиональной деятельности. Каждый вопрос направлен на выявление глубины понимания теоретических и практических аспектов темы.
Успешное прохождение теста позволит вам:
- Повысить уровень профессиональных компетенций;
- Подтвердить соответствие стандартам НМО;
- Расширить свои знания в области медицины.
Пройдите тестирование прямо сейчас и убедитесь в своих знаниях!
Специальности для предварительного и итогового тестирования:
Генетика, Лечебное дело, Неврология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Терапия.
Вопрос 1: В лечении птерин-зависимых форм фенилкетонурии дополнительно назначаются препараты
- тетрагидроптерин (верный ответ)
- 5-формилтетрагидрофолат (верный ответ)
- антиконвульсанты
- глюкокортикоиды
- препараты L-допы (верный ответ)
Вопрос 2: Гомоцистинурия – нарушение обмена
- металлов
- серосодержащих аминокислот (верный ответ)
- органических кислот
- окислительных ферментов
- пероксисом
Вопрос 3: Диета при глутаровой ацидурии должна продолжаться
- пожизненно
- до 3 лет
- до 5-6 лет (верный ответ)
- до 1 года
- до периода пубертата
Вопрос 4: Для большинства наследственных заболеваний обмена веществ репродуктивный риск составляет
- 75%
- 3%
- 50%
- 25% (верный ответ)
- 10%
Вопрос 5: Для купирования эпилепсии при глутаровой ацидурии не применяют
- фенитоин
- карбамазепин
- топиромат
- ламотриджин
- депакин (верный ответ)
Вопрос 6: Запах при лейцинозе
- ацетона
- мышиный
- кленового сиропа (верный ответ)
- вареной капусты
- потных ног
Вопрос 7: К наследственным нарушениям обмена веществ относятся
- эпилепсия
- болезнь Дауна
- хорея Гентингтона
- миопатия Дюшена
- фенилкетонурия (верный ответ)
Вопрос 8: Какие меры должен предпринять врач, если уровень фенилаланина ниже 120 ммоль/л?
- отменить лечебную диету
- пренебречь данной информацией
- увеличить белковую нагрузку (верный ответ)
- назначить глюкозу
- назначить парентеральное питание
Вопрос 9: Лейциноз – это нарушение обмена
- гликогена
- аминокислот
- металлов
- органических кислот (верный ответ)
- мукополисахаридов
Вопрос 10: Лечение гомоцистинурии основано на ограничении
- метионина (верный ответ)
- белка
- тирозина
- фенилаланина
- глюкозы
Вопрос 11: Лечение фенилкетонурии основано на
- гемодиализе
- ограничении глюкозы
- ограничении железа в пище
- ограничении фенилаланина в пище (верный ответ)
- назначении высокобелковой пищи
Вопрос 12: Методы профилактики наследственных болезней обмета веществ
- доимплантационная диагностика при вспомогательных репродуктивных технологиях (верный ответ)
- обследование на гетерозиготное носительство супружеской пары и всех доступных членов родословной (верный ответ)
- медико-генетическое консультирование (верный ответ)
- пренатальная диагностика (верный ответ)
- неонатальный скрининг
Вопрос 13: Наиболее эффективны для купирования кризов Фабри
- анальгетики
- нестероидные противовоспалительные препараты
- физиотерапия
- карбамазепин (верный ответ)
- антибиотики
Вопрос 14: Органами мишенями при болезни Вильсона-Коновалова являются
- почки (верный ответ)
- нервная система (верный ответ)
- скелет
- эндокринная система
- печень (верный ответ)
Вопрос 15: Органы-мишени при лейцинозе
- сердце
- головной мозг (верный ответ)
- скелет
- почки
- печень (верный ответ)
Вопрос 16: Основным диагностическим маркером при тирозинемии является
- повышение ацетона в моче
- повышение аммиака в моче
- повышение тирозина
- повышение сукцинилацетата в крови и моче (верный ответ)
- гипергликемия
Вопрос 17: Основным методом лечения лейциноза является
- заменное переливание крови
- антиконвульсанты
- диета с полиненасыщенными жирными кислотами
- диета с ограничением белка (верный ответ)
- высокоуглеводная диета
Вопрос 18: Основным методом терапии при тирозинемии является
- антиконвульсанты
- гемодиализ
- диета с высоки содержанием полиненасыщенных жирных кислот
- кетогенная диета
- диета с пониженным содержанием фенилаланина и тирозина (верный ответ)
Вопрос 19: Основным повреждающим агентом при болезни Вильсона-Коновалова является
- накопление железа
- накопление гликогена
- накопление липофусцина
- накопление меди (верный ответ)
- накопление гликозоаминогликанов
Вопрос 20: Основными методами лечения болезни Вильсона-Коновалова являются
- ферментозаместительная терапия
- гемодиализ
- печеночная диета (верный ответ)
- назначение медьэлиминирующих препаратов (верный ответ)
- трансплантация костного мозга
Вопрос 21: Патогенетическая терапия при Болезни Помпе
- антиконвульсанты
- диуретики
- диетотерапия
- ферментозаместительная терапия (верный ответ)
- трансплантация костного мозга
Вопрос 22: Патогенетическим методом терапии болезни Фабри является
- антиконвульсанты
- антикоагулянты
- трансплантация костного мозга
- гемодиализ
- ферментозаместительная терапия (верный ответ)
Вопрос 23: Патогенетической терапией при глутаровой ацидурии является
- диета с ограничением лейцина
- антикоагулянты
- диета с ограничением фенилаланина
- высокобелковая диета
- диета с ограничением лизина и триптофана (верный ответ)
Вопрос 24: При глутаровой ацидурии продукты неполного метаболизма нарушают функцию
- нервной системы (верный ответ)
- мочевыделительной системы
- сердца
- эндокринной системы
- пищеварительного тракта
Вопрос 25: При митохондриальных заболеваниях назначают
- антиконвульсанты (верный ответ)
- коррекцию лактат ацидоза (верный ответ)
- препараты, улучшающие метаболизм мышц (верный ответ)
- высокие дозы витаминов (верный ответ)
- кофакторы комплексов дыхательной цепи (верный ответ)
- кетогенную диету
Вопрос 26: При мукополисахаридозе 2 типа для ферментозаместительной терапии применяется
- идурсульфаза (верный ответ)
- фенилаланилгидроксилаза
- альфа L идуронидаза
- миозим
- церизим
Вопрос 27: При пиридоксинзависимой форме гомоцистинурии дополнительно к диетотерапии назначают
- фенобарбитал
- тиамин
- препараты L-дофы
- пиридоксин (верный ответ)
- рибофлавин
Вопрос 28: При почечной недостаточности при болезни Фабри эффективны
- гемосорбция
- гемодиализ (верный ответ)
- трансплантация почки (верный ответ)
- применение диуретиков
- перитонеальный диализ
Вопрос 29: При симптоматической терапии гепатоцеребральной дегенерации применяют
- диету с исключением богатых медью продуктов (верный ответ)
- трансплантацию печени
- антиконвульсанты (верный ответ)
- препараты для коррекции дистоний (верный ответ)
- витамины (верный ответ)
Вопрос 30: При симптоматической терапии глутаровой ацидурии 1 типа применяют
- вальпроаты
- препараты для коррекции мышечной дистонии (верный ответ)
- рибофлавин (верный ответ)
- барбитураты (верный ответ)
- левокарнитин (верный ответ)
Вопрос 31: При тирозинемии 1 типа органами мишенями являются
- нервная система (верный ответ)
- печень (верный ответ)
- сердце
- почки (верный ответ)
- скелет
Вопрос 32: При фенилкетонурии повышается концентрация в крови
- глюкозы
- кетоновых тел
- фенилаланина (верный ответ)
- ацетона
- триптофана
Вопрос 33: Причиной возникновения НБО являются
- генные мутации (верный ответ)
- изменение числа хромосом
- геномные мутации
- сбалансированные транслокации
- тератогенные воздействия
Вопрос 34: Симптоматическая терапия при мукополисахаридозе 1 типа включает
- пересадку сердца
- вентрикуло-перитонеальное шунтирование (верный ответ)
- ортопедическую коррекцию (верный ответ)
- аденотомию (верный ответ)
- трансплантацию роговицы (верный ответ)
- слухопротезирование (верный ответ)
Вопрос 35: Трансплантация костного мозга при мукополисахаридозе 1 типа эффективна в возрасте
- до 2 лет (верный ответ)
- дошкольном
- подростковом
Вопрос 36: Трансплантация костного мозга эффективна при
- при любых формах мукополисахаридоза
- синдроме Гурлера (верный ответ)
- синдроме Хантера
Вопрос 37: У больных ФКУ уровень фенилаланина должен находиться в средних пределах
- 180-240 ммоль/л (верный ответ)
- менее 120 ммоль/л
- более 360 ммоль/л
Вопрос 38: Ферментозаместительная терапия при болезни Гоше улучшает функцию
- почек (верный ответ)
- кроветворения (верный ответ)
- опорно-двигательного аппарата (верный ответ)
- сердца (верный ответ)
- нервной системы
Вопрос 39: Ферментозаместительная терапия эффективна при
- болезни Гоше 1 типа (верный ответ)
- болезни Гоше 2 типа
- болезни Гоше 3 типа (верный ответ)