📋 О тесте
Тест с ответами по теме «Наследственная офтальмопатология»
Тест с ответами по теме «Наследственная офтальмопатология» разработан для специалистов, проходящих программы непрерывного медицинского образования (НМО). Число вопросов в тесте: 29 . Они охватывают ключевые аспекты темы.
Цель теста — проверить ваши знания и помочь закрепить материал, необходимый для успешной профессиональной деятельности. Каждый вопрос направлен на выявление глубины понимания теоретических и практических аспектов темы.
Успешное прохождение теста позволит вам:
- Повысить уровень профессиональных компетенций;
- Подтвердить соответствие стандартам НМО;
- Расширить свои знания в области медицины.
Пройдите тестирование прямо сейчас и убедитесь в своих знаниях!
Специальности для предварительного и итогового тестирования:
Генетика, Клиническая лабораторная диагностика, Лабораторная генетика, Лечебное дело, Общая врачебная практика (семейная медицина), Офтальмология, Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Терапия.
Вопрос 1: Болезнь Штаргардта с аутосомно-доминантным типом наследования характеризуется наличием патологической нуклеотидной последовательности в гене
- ABCA4
- ELOVL4 (верный ответ)
- PAX6
- SHH
Вопрос 2: В первые месяцы жизни манифестирует
- Х-сцепленный ретиношизис
- амавроз Лебера (верный ответ)
- дистрофия Штаргардта
- тапеторетинальная абиотрофия
Вопрос 3: Врожденная глаукома (гидрофтальм) характеризуется мутацией преимущественно в гене
- CYP1B1 (верный ответ)
- MYOC
- PAX6
- PITX2
Вопрос 4: Для наследственного кератоконуса характерен тип наследования
- Х-сцепленный доминантный
- Х-сцепленный рецессивный
- аутосомно-доминантный (верный ответ)
- аутосомно-рецессивный
Вопрос 5: Для оценки функционального состояния сетчатки при наследственной патологии сетчатки необходимо выполнить
- зрительные вызванные потенциалы на вспышку
- зрительные вызванные потенциалы на паттерн
- плетизмографию
- электроретинографию (верный ответ)
Вопрос 6: Для установления этиологии врожденной стационарной ночной слепоты показано проведение
- иммуногистохимических исследований
- магнитно-резонансного обследования
- молекулярно-генетических исследований (верный ответ)
- электроэнцефалографии
Вопрос 7: Мутации в гене АВСА4 выявляются при
- вителиформной центральной дистрофии сетчатки (тип Беста)
- желтопятнистой дистрофии сетчатки (тип Франческетти) (верный ответ)
- паттерн-дистрофии сетчатки
- ювенильном наследственном ретиношизисе
Вопрос 8: Наличие буфтальма у ребенка первого года жизни является патогномоничным клиническим признаком
- врожденной глаукомы (верный ответ)
- врожденной миопии
- дермоида роговицы
- ретинобластомы
Вопрос 9: Наличие патологической нуклеотидной последовательности в гене CRYGC характерно для
- врожденного блефароптоза
- врожденной аниридии
- врожденной глаукомы
- врожденной катаракты (верный ответ)
Вопрос 10: Наследственная патология сетчатки характеризуется
- выраженной генетической гетерогенностью (верный ответ)
- дебютированием в четвертой декаде жизни
- клиническим полиморфизмом на терминальной стадии
- слепотой в терминальной стадии во всех случаях
Вопрос 11: Наследственная пигментная дегенерация сетчатки характеризуется течением
- доброкачественным
- прогрессирующим (верный ответ)
- ремитирующим
- стационарным
Вопрос 12: Наследственный кератоконус характеризуется наличием патологической нуклеотидной последовательности в гене
- EYS
- PAX6
- RS1
- TUBA3D (верный ответ)
Вопрос 13: Общим клиническим признаком для всех форм наследственной пигментной формы дегенерации сетчатки является
- наличие «костных телец» (верный ответ)
- отсутствие функциональных нарушений сетчатки
- ранее снижение остроты зрения
- стационарное течение
Вопрос 14: Основным методом молекулярно-генетической диагностики врожденной катаракты является
- FISH-гибридизация
- MLPA
- NGS-метод (верный ответ)
- секвенирование по Сэнгеру
Вопрос 15: Основным перспективным направлением лечения наследственной патологии сетчатки является лечение
- паллиативное
- симптоматическое
- таргетное (верный ответ)
- хирургическое
Вопрос 16: Основным типом наследования, характерным для врожденной катаракты, является
- Х-сцепленный доминантный
- Х-сцепленный рецессивный
- аутосомно-доминантный (верный ответ)
- аутосомно-рецессивный
Вопрос 17: Основным электрофизиологическим исследованием при наследственной патологии сетчатки является
- электронейрография
- электроокулография
- электроретинография (верный ответ)
- электроэнцефалография
Вопрос 18: Офтальмоскопическими признаками пигментной дегенерации сетчатки (пигментный ретинит) является наличие
- микроаневризм, кровоизлияний, отека, экссудативных очагов сетчатки
- наличие твердых и ватообразных экссудатов, крупных ретинальных кровоизлияний
- отложений «костных телец», восковидной бледности диска зрительного нерва, изменения калибра ретинальных сосудов (верный ответ)
- сосудистой и фиброзной пролифераций, витреоретинальных тракций, отслойки сетчатки
Вопрос 19: Палочко-колбочковая дистрофия сетчатки характеризуется
- выраженным клиническим полиморфизмом
- генетической гетерогенностью (верный ответ)
- низкой пенетрантностью
- стационарным течением
- 20. Патологические изменения нуклеотидной последовательности в гене MYOC характерны для
- болезни Штаргардта
- врожденной катаракты
- наследственной открытоугольной глаукомы (верный ответ)
- пигментной дегенерации сетчатки
Вопрос 20: Пигментная дегенерация сетчатки наиболее характерна для
- болезни Ниманна-Пика
- синдрома Барде-Бидля (верный ответ)
- синдрома Дауна
- синдрома Шерешевского-Тернера
Вопрос 21: При Х-сцепленной палочко-колбочковой дистрофии сетчатки выявляются мутации в гене
- ABCA4
- PROM1
- RPGR (верный ответ)
- SHH
Вопрос 22: При палочко-колбочковой дистрофии сетчатки до проведения молекулярно-генетического исследования основным функциональным обследованием фоторецепторов является
- биометрия
- рефрактометрия
- тонометрия
- электроретинограмма (верный ответ)
Вопрос 23: Сложность идентификации генетической формы врожденной катаракты обусловлена
- генетической гетерогенностью (верный ответ)
- клиническим полиморфизмом
- недостаточностью данных о генах, ассоциированных с заболеванием
- отсутствием клинических признаков
Вопрос 24: Сложность установления генетического варианта пигментного ретинита на долабораторном этапе обусловлена
- генетической гетерогенностью (верный ответ)
- мало изученностью генетической этиологии
- наличием чётких клинических критериев
- отсутствием клинических признаков
Вопрос 25: Установление клинико-генетической формы наследственной патологии органа зрения должно осуществляться на основании обследования
- комплексного (офтальмологического, инструментального, молекулярно-генетического, лабораторного) (верный ответ)
- только инструментального
- только молекулярно-генетического
- только офтальмологического
Вопрос 26: Форма наследственной патологии сетчатки, для которой впервые разработана генотерапия, называется
- атрофия зрительного нерва Лебера
- врожденный амавроз Лебера 2 тип (верный ответ)
- врожденный птоз верхнего века
- наследственная атрофия зрительных нервов
Вопрос 27: Характерными изменениями макулярной области при центральной наследственной дистрофии сетчатки (тип Штаргардта) являются
- дистрофические изменения макулярной области (верный ответ)
- интраретинальные кровоизлияния
- кистозный макулярный отек
- преретинальные кровоизлияния
Вопрос 28: Этиологическим фактором болезни Беста являются мутации в гене
- ABCA4
- BEST1 (верный ответ)
- PAX6
- SHH
Вопрос 29: Ювенильный Х-сцепленный ретиношизис характеризуется мутацией в гене
- PAX6
- PITX2
- RB1
- XLRS1 (верный ответ)