Тест с ответами по теме «Импринтинг и болезни геномной памяти» разработан для специалистов, проходящих программы непрерывного медицинского образования (НМО). Число вопросов в тесте: 40 . Они охватывают ключевые аспекты темы.
Цель теста — проверить ваши знания и помочь закрепить материал, необходимый для успешной профессиональной деятельности. Каждый вопрос направлен на выявление глубины понимания теоретических и практических аспектов темы.
Успешное прохождение теста позволит вам:
- Повысить уровень профессиональных компетенций;
- Подтвердить соответствие стандартам НМО;
- Расширить свои знания в области медицины.
Пройдите тестирование прямо сейчас и убедитесь в своих знаниях!
Специальности для предварительного и итогового тестирования:
Генетика, Лечебное дело, Неврология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Психиатрия, Терапия.
Вопрос 1: Болезни импринтинга включают три класса:
- Болезни генного импринтинга (верный ответ)
- Болезни ошибок импринтинга (верный ответ)
- Болезни хромосомного импринтинга (верный ответ)
- Митохондриальные болезни
- Пероксисомные болезни
Вопрос 2: Болезни хромосомного импринтинга могут быть обусловлены:
- Антиципацией
- Гетеродисомией (верный ответ)
- Гетероплазмией
- Изодисомией (верный ответ)
- Микроделецией
- Микродупликацией
- Трисомией
Вопрос 3: Для болезней геномного импринтинга справедливо все, кроме
- Могут быть обусловлены гетеродисомией
- Могут быть обусловлены изодисомией
- Могут быть обусловлены микроделециями
- Могут быть обусловлены мутациями митохондриальной ДНК (верный ответ)
- Могут быть обусловлены точечными мутациями ядерной ДНК
Вопрос 4: Для синдрома Ангельмана не характерен один из следующих симптомов:
- Аутистикоподобное поведение
- Гипопигментация кожных покровов и волос
- Микробрахицефалия
- Ожирение (верный ответ)
- Приступы неконтролируемого смеха
Вопрос 5: Для синдрома Ангельмана характерны:
- Аутистикоподобное поведение (верный ответ)
- Гипопигментация кожных покровов и волос (верный ответ)
- Кахексия
- Микробрахицефалия (верный ответ)
- Ожирение
- Пахово-мошоночная и пупочные грыжи
- Эпизоды немотивированного смеха (верный ответ)
Вопрос 6: Для синдрома Беквита-Видемана не характерен один из следующих симптомов:
- Висцеромегалия
- Долихоцефалия
- Макроглоссия
- Ожирение (верный ответ)
- Предрасположенность к онкологическим процессам
- Пупочная грыжа
Вопрос 7: Для синдрома Беквита-Видемана характерно наследование:
- По Х-сцепленному рецессивному типу
- По аутосомно-доминантному типу (верный ответ)
- По аутосомно-рецессивному типу
- С неполной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью (верный ответ)
- С полной (100%) пенетрантностью
Вопрос 8: Для синдрома Беквита-Видемана характерны:
- Висцеромегалия (верный ответ)
- Макроглоссия (верный ответ)
- Микрогенитализм
- Микроцефалия
- Предрасположенность к онкологии (верный ответ)
- Пупочная грыжа (верный ответ)
Вопрос 9: Для синдрома Прадера-Вилли не характерен один из следующих симптомов:
- Аутистикоподобное поведение
- Гипопигментация кожных покровов и волос
- Долихоцефалия
- Макрогенитализм (верный ответ)
- Ожирение
Вопрос 10: Для синдрома Прадера-Вилли характерны:
- Долихоцефалия (верный ответ)
- Макрогенитализм
- Микрогенитализм (верный ответ)
- Микроцефалия
- Ожирение (верный ответ)
- Пахово-мошоночная и пупочные грыжи
Вопрос 11: Для электроэнцефалограммы больных синдромом Ангельмана наиболее характерны:
- «Супрессивно-взрывной» паттерн
- Высокоамплитудная гиперсинхронная тета-активность (верный ответ)
- Диффузные и мультирегиональные пик-волновые разряды (верный ответ)
- Снижение амплитуды биоэлектрической активности
- Сохранный альфа- и сенсомоторный ритм
Вопрос 12: Злокачественная шизофрения, относящаяся к болезням генного импринтинга, проявляется более тяжело, если наследуется по линии:
- Матери
- Отца (верный ответ)
- Это не имеет значение
Вопрос 13: Импринтированный ген представляет собой:
- Ген с локусом на хромосоме У
- Ген с локусом на хромосоме Х
- Ген, который дифференцированно экспрессируется в зависимости от материнского или отцовского происхождения (верный ответ)
- Последовательность нуклеотидов ДНК, узнаваемая РНК-полимеразой как стартовая площадка для начала специфической транскрипции
Вопрос 14: К болезням генного импринтинга не относятся (выберите все ответы):
- Синдром Ангельмана
- Синдром Беквита-Видемана
- Синдром Вильямса
- Синдром Ландау-Клеффнера (верный ответ)
- Синдром Мартина-Белл (верный ответ)
- Синдром Прадера-Вилли
- Туберозный склероз (верный ответ)
Вопрос 15: К болезням генного импринтинга относятся (выберите все ответы):
- Синдром Ангельмана (верный ответ)
- Синдром Беквита-Видемана (верный ответ)
- Синдром Канавана
- Синдром Мебиуса
- Синдром Отахара
- Синдром Прадера-Вилли (верный ответ)
Вопрос 16: К болезням ошибок импринтинга относятся:
- Синдром Ангельмана (верный ответ)
- Синдром Канаван
- Синдром Корнелии де Ланге
- Синдром Прадера-Вилли (верный ответ)
- Туберозный склероз
Вопрос 17: К первичной профилактике болезней геномного импринтинга относятся:
- Метод генотерапии
- Отказ от деторождения при высоком риске генетического заболевания и при отсутствии методов пренатальной диагностики (верный ответ)
- Снижение темпа мутационного процесса за счет уменьшения мутагенных факторов (верный ответ)
- Элиминация эмбрионов и плодов с установленной генетической патологией
Вопрос 18: К развитию синдрома Ангельмана приводит:
- делеция в материнской хромосоме 15, регион 15q11.2-q11.3 (верный ответ)
- делеция в отцовской хромосоме 15, регион 15q11.2-q11.3
- делеция, затрагивающая материнскую хромосому 7, регион 7q11.23
- делеция, затрагивающая отцовскую хромосому 7, регион 7q11.23
Вопрос 19: К развитию синдрома Прадера-Вилли приводит:
- делеция в материнской хромосоме 15, регион 15q11.2-q11.3
- делеция в отцовской хромосоме 15, регион 15q11.2-q11.3 (верный ответ)
- делеция, затрагивающая материнскую хромосому 7, регион 7q11.23
- делеция, затрагивающая отцовскую хромосому 7, регион 7q11.23
Вопрос 20: К третичной профилактике при болезнях геномного импринтинга (коррекция проявлений патологических генотипов) относятся:
- Контроль эпилептических приступов и эпилептиформных разрядов противоэпилептическими препаратами у пациентов с синдромом Ангельмана (верный ответ)
- Отказ от деторождения при высоком риске и при отсутствии методов пренатальной диагностики
- Хирургическая коррекция грыжевых образований и опухолей у пациентов с синдромом Беквита-Видемана (верный ответ)
- Элиминация эмбрионов и плодов с установленной врожденной и наследственной патологией
Вопрос 21: Методом вторичной профилактики генетических заболеваний, в том числе болезней импринтинга, является:
- Консультирование семейных пар перед планируемой беременностью
- Метод генотерапии
- Отказ от деторождения при высоком риске наследственной патологии
- Элиминация эмбрионов и плодов с установленной генетической патологией (верный ответ)
Вопрос 22: Механизмы возникновения болезней генного импринтинга связаны с:
- Комплементацией гамет или случайным слиянием двух гамет с разнонаправленной анеуплоидией по одной и той же хромосоме
- Нарушением метилирования генов (верный ответ)
- Нарушением расхождения хромосомных пар в процессе мейоза
- Особенностями структурной организации и функционирования хроматина в локусах импринтированных генов (верный ответ)
- Эффектом кроссинговера в зонах импринтинга
Вопрос 23: На электроэнцефалограмме у больных синдромом Прадера-Вилли обнаруживаются следующие изменения:
- Диффузные эпилептиформные разряды выявляются у всех пациентов
- Доминирование быстрых ритмов
- Отсутствие эпилептиформных разрядов
- Снижение частоты основного ритма в сравнении с возрастной нормой (верный ответ)
- Эпилептиформная активность может выявляться в половине случаев (верный ответ)
Вопрос 24: Наиболее эффективные антиэпилептические препараты при эпилепсии у детей с синдромом Ангельмана:
- Барбитураты
- Вальпроаты (верный ответ)
- Карбамазепин
- Окскарбазепин
- Этосуксимид (верный ответ)
Вопрос 25: Наиболее эффективные антиэпилептические препараты при эпилепсии у детей с синдромом Прадера-Вилли:
- Барбитураты
- Дифенилгидантоин
- Ламотриджин
- Топирамат (верный ответ)
- Этосуксимид (верный ответ)
Вопрос 26: Некоторые формы эпилепсии, относящиеся к болезням генного импринтинга, имеют более тяжелые клинические проявления, если наследуются по линии:
- Матери (верный ответ)
- Отца
- Это не имеет значение
Вопрос 27: Подозрение на наличие у ребенка микроделеционного синдрома является показанием для проведения следующего генетического обследования:
- Генетическая панель «Умственная отсталость и аутизм»
- Кариотипирование
- Клиническое экзомное секвенирование
- Полноэкзомное секвенирование
- Хромосомный микроматричный анализ (верный ответ)
Вопрос 28: Синдром Ангельмана может быть обусловлен:
- Делецией в материнской хромосоме 15, регион 15q11.2-q11.3 (верный ответ)
- Делецией в отцовской хромосоме 15, регион 15q11.2-q11.3
- Однородительской дисомией по материнской хромосоме 15
- Однородительской дисомией по отцовской хромосоме 15 (верный ответ)
- Однородительской моносомией по материнской хромосоме 15
- Однородительской моносомией по отцовской хромосоме 15
Вопрос 29: Синдром Беквита - Видемана может быть обусловлен:
- Однородительской моносомией по материнской хромосоме 11
- Однородительской моносомией по отцовской хромосоме 11
- Сбалансированной транслокацией с точками разрывов в материнской хромосоме 11 (верный ответ)
- Частичной трисомией материнской хромосомы 11 (локус 11р15.5)
- Частичной трисомией отцовской хромосомы 11 (локус 11р15.5) (верный ответ)
Вопрос 30: Синдром Жиля де ла Туретта проявляется раньше и тяжелее, если наследуется по линии:
- Матери (верный ответ)
- Отца
- Это не имеет значение
Вопрос 31: Синдром Прадера-Вилли может быть обусловлен:
- Делецией в материнской хромосоме 15, регион 15q11.2-q11.3
- Делецией в отцовской хромосоме 15, регион 15q11.2-q11.3 (верный ответ)
- Однородительской дисомией по материнской хромосоме 15 (верный ответ)
- Однородительской дисомией по отцовской хромосоме 15
- Однородительской моносомией по материнской хромосоме 15
- Однородительской моносомией по отцовской хромосоме 15
Вопрос 32: Укажите, какие типы эпилептических приступов чаще отмечаются у детей с синдромом Ангельмана:
- Атипичные абсансы (верный ответ)
- Билатеральные тонико-клонические (верный ответ)
- Миоклонические (верный ответ)
- Фокальные моторные
- Эпилептические спазмы
Вопрос 33: Укажите, какие типы эпилептических приступов чаще отмечаются у детей с синдромом Прадера-Вилли:
- Атипичные абсансы
- Билатеральные тонико-клонические
- Миоклонические (верный ответ)
- Фокальные моторные
- Эпилептические спазмы (верный ответ)
Вопрос 34: Феномен импринтинга заключается в следующем:
- В результате импринтинга экспрессируется материнский аллель, а отцовский аллель будет заблокирован или наоборот (верный ответ)
- В эпигеномном процессе регуляторного (функционального) изменения активности генома у потомка, не зависящего от структурных повреждений (верный ответ)
- Соответствие менделевским законам наследования, основанных на диаллельной модели (действии двух аллелей)
- У потомка будет наблюдаться моноаллельная экспрессия гена с неэквивалентным вкладом в его геном одного из родителей (верный ответ)
Вопрос 35: Частота встречаемости синдрома Ангельмана составляет:
- 1:1000-2000
- 1:10000-30000 (верный ответ)
- 1:100000-200000
- 1:50000-700000
Вопрос 36: Частота встречаемости синдрома Беквита-Видемана составляет:
- 1:1000-2000
- 1:10000-12000 (верный ответ)
- 1:20000-30000
- 1:5000-7000
- 1:50000-700000
Вопрос 37: Частота встречаемости синдрома Прадера-Вилли составляет:
- 1:1000-2000
- 1:10000-20000 (верный ответ)
- 1:100000-200000
- 1:50000-700000
Вопрос 38: Эпилепсия при синдроме Ангельмана:
- Встречается примерно в половине случаев
- Никогда не возникает
- Облигатный симптом (верный ответ)
- Редко возникает
Вопрос 39: Эпилепсия при синдроме Прадера-Вилли:
- Встречается до половины случаев (верный ответ)
- Никогда не возникает
- Облигатный симптом
- Редко возникает
Вопрос 40: Явление, имеющее в своей основе процесс, при котором экспрессия определённых генов у пробанда осуществляется в зависимости от того, от какого родителя получены аллели, называется:
- Геномный инпринтинг (верный ответ)
- Пенетрантность гена
- Феномен антиципации
- Эксрессивность гена
- Эффект дозы гена
0/0
Лучшие вопросы «Своя Игра» 👉
ОТКРЫТЬ