Тест с ответами по теме «Генетика врождённых пороков сердца. Частые микроделеционные синдромы с врождёнными пороками сердца и крупных сосудов» разработан для специалистов, проходящих программы непрерывного медицинского образования (НМО). Число вопросов в тесте: 64 . Они охватывают ключевые аспекты темы.
Цель теста — проверить ваши знания и помочь закрепить материал, необходимый для успешной профессиональной деятельности. Каждый вопрос направлен на выявление глубины понимания теоретических и практических аспектов темы.
Успешное прохождение теста позволит вам:
- Повысить уровень профессиональных компетенций;
- Подтвердить соответствие стандартам НМО;
- Расширить свои знания в области медицины.
Пройдите тестирование прямо сейчас и убедитесь в своих знаниях!
Специальности для предварительного и итогового тестирования:
Генетика, Кардиология, Педиатрия, Педиатрия (после специалитета).
Вопрос 1: Большинство больных с синдромом Вильямса имеют
- глубокую умственную отсталость
- лёгкую или среднюю степень умственной отсталости (верный ответ)
- нормальный интеллект
- пограничный уровень интеллекта
Вопрос 2: Большинство случаев синдрома Вильямса являются результатом
- делеции, возникшей de novo (верный ответ)
- прямой передачи делеции
- сегрегации сбалансированной родительской транслокации
- соматической мутации
Вопрос 3: В связи с высоким риском развития артериальной гипертензии при синдроме Вильямса рекомендуется
- диета с ограничением соли
- ограничение физической нагрузки
- профилактическое применение сосудорасширяющих средств
- регулярное измерение давления на обеих руках, определение пульса на бедренной артерии (верный ответ)
Вопрос 4: Врожденные пороки сердца встречаются у большинства пациентов с двумя микроделеционными синдромами, такими как
- синдром Вильямса и СД 22q11.2 (верный ответ)
- синдром Миллера-Дикера и синдром Смит-Магенис
- синдром Прадера-Вили и синдром Ангельмана
- синдром Фелан МакДермид и синдром Видемана-Беквита
Вопрос 5: Врожденные пороки сердца требуют хирургической коррекция в
- 10% случаев
- 25% случаев (верный ответ)
- 5% случаев
- 50% случаев
Вопрос 6: Врождённым пороком сердца, при котором около 50% случаев составляют больные с хромосомной патологией, является
- атриовентрикулярный канал (верный ответ)
- дефект межжелудочковой перегородки
- открытый артериальный проток
- транспозиция магистральных сосудов
Вопрос 7: Врождёнными пороками сердца, характерными для СД22q11.2 являются
- атриовентрикулярный канал
- общий артериальный ствол (верный ответ)
- перерыв дуги аорты (тип B) (верный ответ)
- тетрада Фалло в сочетании с атрезией лёгочной артерии (верный ответ)
Вопрос 8: Выраженная умственная отсталость при СД22q11.2 наблюдается в ______ процентах случаев
- 10
- 30 (верный ответ)
- 50
- 90
Вопрос 9: Гипокальциемия при СД22q11.2 может возникнуть
- в период новорожденности (верный ответ)
- независимо от наличия стрессового состояния
- при беременности (верный ответ)
- при заболеваниях (верный ответ)
- при операциях (верный ответ)
Вопрос 10: Гипокальциемия при СД22q11.2 является следствием
- нарушения всасывания кальция в кишечнике
- недоразвитием гипофиза
- недоразвития коры надпочечников
- недоразвития паращитовидных желёз (верный ответ)
Вопрос 11: Группу СД22q11.2 исключает синдром
- Вильямса (верный ответ)
- Ди Джорджи
- велокардиофациальный
- конотрункальных и лицевых аномалий
Вопрос 12: Для диагностики СД22q11.2 клинически значимыми аномалиями являются
- развитие неба (верный ответ)
- развитие паращитовидных желёз (верный ответ)
- развитие тимуса (верный ответ)
- развитие щитовидной железы
Вопрос 13: Для диагностики СД22q11.2 клинически значимыми являются
- аномалии неба (верный ответ)
- врожденные пороки сердца (верный ответ)
- врожденные пороки центральной нервной системы
- лицевые аномалии (верный ответ)
Вопрос 14: Для лабораторной диагностики СД22q11.2 не целесообразно использовать метод
- микросателлитный анализ
- мультиплексной пробозависимой лигазной реакции с последующей амплификацией (MLPA)
- стандартного цитогенетического исследования (верный ответ)
- флуоресцентной гибридизации in situ (FISH)
- хромосомного микроматричного анализа
Вопрос 15: Для лабораторной диагностики синдрома Вильямса целесообразно использовать
- FISH-анализ с соответствующими ДНК-зондами (верный ответ)
- m-FISH
- секвенирование экзома
- стандартный цитогенетический анализ
Вопрос 16: Для профилактики осложнений пациентам с синдромом Вильямса на протяжении всей жизни
- не следует назначать препараты витамина Д (верный ответ)
- не следует употреблять молочные продукты
- следует ограничивать употребление продуктов животного происхождения
- следует ограничивать употребление продуктов растительного происхождения
Вопрос 17: К какой группе относят CATCH22 синдромы?
- микроделеционных синдромов (верный ответ)
- моногенных синдромов
- мультифакториальных заболеваний
- синдромов, связанных с внешнесредовыми воздействиями
Вопрос 18: К лицевым аномалиям характерным для СД22q11.2 относят
- большой нос с узким основанием (верный ответ)
- длинное узкое лицо (верный ответ)
- маленькие диспластичные ушные раковины (верный ответ)
- низкая линия роста волос на лбу
Вопрос 19: К признакам, являющимся диагностически значимыми для СД22q11.2, не относится
- носовой оттенок голоса
- попёрхивание и срыгивание через нос
- расщелина губы (верный ответ)
- расщелина неба
Вопрос 20: Какой ген играет ключевую роль в формировании аномалий развития при СД22q11.2?
- NF1
- SNRPN
- TBX1 (верный ответ)
- UBE3A
Вопрос 21: Какой ген является ответственным за возникновение многих симптомов при синдроме Вильямса?
- ELN (верный ответ)
- RB
- TBX1
- WT1
Вопрос 22: Какой синдром относится к группе СД22q11.2?
- Гольденхара
- велокардиофациальный (верный ответ)
- ото-палато-дигитальный
- трихо-рино-фалангеальный
Вопрос 23: Лицевые аномалии при синдроме Вильямса
- встречаются редко
- не являются диагностическим критерием
- с возрастом проявляются в большей степени (верный ответ)
- с возрастом проявляются в меньшей степени
Вопрос 24: Нарушение обмена кальция при синдроме Вильямса проявляется
- гиперкальциемией (верный ответ)
- гипокалиемией
- отложение кальцинатов в мягких тканях
- снижением всасывания кальция в кишечнике
Вопрос 25: Нарушение синтеза белка эластина при синдроме Вильямса приводит к развитию
- аномалий поведения
- гиперкальциемии
- нарушения формирования соединительной ткани (верный ответ)
- умственной отсталости
Вопрос 26: Невозможно оценить размер делеции при СД22q11.2 методом ________
- микросателлитного анализа
- мультиплексной пробозависимой лигазной реакции с последующей амплификацией (MLPA)
- флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) (верный ответ)
- хромосомного микроматричного анализа
Вопрос 27: Нормальный интеллект при СД22q11.2 наблюдается в______ процентах случаев
- 10
- 30 (верный ответ)
- 50
- 90
Вопрос 28: Одним из синдромов, обусловленных делецией 22q11.2 является
- Вильямса
- Ди Джорджи (верный ответ)
- Смит-Магенис
- Холта-Орама
Вопрос 29: Особенностью детей и подростков с СД22q11.2 является повышенная
- потребность в режиме, порядке, руководстве (верный ответ)
- потребность в физической активности
- потребность во сне (верный ответ)
- чувствительность к кофеину (верный ответ)
Вопрос 30: Пограничный уровень интеллекта при СД22q11.2 наблюдается в______ процентах случаев
- 10
- 30 (верный ответ)
- 50
- 90
Вопрос 31: Показания для пренатального лабораторного тестирования на СД22q11.2
- выявление характерных ультразвуковых маркеров у плода (врождённых пороков сердца, расщелины неба и др.) (верный ответ)
- задержка внутриутробного развития
- наличие СД22q11.2 у одного из родителей (верный ответ)
- рождение в семье ребёнка с СД22q11.2 (верный ответ)
Вопрос 32: При СД22q11.2 между размером делеции и тяжестью клинических проявлений
- не существует корреляции (верный ответ)
- нельзя установить корреляцию, так как все больные имеют делецию одного размера
- существует обратная корреляция
- существует прямая корреляция
Вопрос 33: При СД22q11.2 наиболее часто диагностируют
- аномалии выводящих отделов сердца (верный ответ)
- атриовентрикулярный канал
- дефект межжелудочковой перегородки
- дефект трикуспидального клапана
Вопрос 34: При беременности повышается риск таких проявлений СД22q11.2 как
- велофарингеальная недостаточность
- гипокальциемия (верный ответ)
- нарушения социальной адаптации (верный ответ)
- психические нарушения (верный ответ)
Вопрос 35: При выявлении СД22q11.2 у ребёнка необходимо лабораторное тестирование родителей, так как они могут быть
- гетерозиготными носителями мутации гена TBX1
- носителями аналогичной делеции (верный ответ)
- носителями дупликации локуса 22q11.2
- носителями сбалансированной хромосомной перестройки
Вопрос 36: При выявлении у одного из родителей микроделеции 22q11.2 заболевание будет наследоваться в семье как
- аутосомно-доминантное (верный ответ)
- аутосомно-рецессивное
- мультифакториальное
- сцепленное с полом
Вопрос 37: При выявлении у одного из родителей микроделеции 22q11.2 риск повторного рождения в семье больного ребёнка составит _____ (в процентах)
- 100
- 12
- 25
- 50 (верный ответ)
Вопрос 38: При осмотре лица у больного СД22q11.2 выявляют
- большие оттопыренные уши
- маленькая нижняя челюсть (верный ответ)
- нависающие веки (верный ответ)
- узкие глазные щели (верный ответ)
Вопрос 39: При оценке повторного риска рождения ребёнка с СД22q11.2 в отягощённой семье, следует учитывать, что
- большинство случаев возникают de novo (верный ответ)
- большинство случаев являются семейными
- большинство случаев являются следствием сегрегации сбалансированной перестройки у родителей
- прямая передача делеции от родителей ребенку невозможна
Вопрос 40: При планировании хирургических вмешательств больным СД22q11.2 следует учитывать такие их фенотипические особенности, как
- аномальная анатомия органов (верный ответ)
- аномальная анатомия сосудов (верный ответ)
- риск массивных кровотечений
- риск развития гипокальциемии (верный ответ)
- сужение естественных отверстий (верный ответ)
Вопрос 41: Причиной синдрома Вильямса является микроделеция в длинном плече хромосомы
- 1
- 17
- 22
- 7 (верный ответ)
Вопрос 42: Размер делеции при синдроме Вильямса составляет
- более 20 Мб
- менее 1 Мб
- около 2 Мб (верный ответ)
- около 5 Мб
Вопрос 43: Размер делеции у большинства больных с СД22q11.2 составляет
- 1 до 3 млн п.н.о (верный ответ)
- 10 до 30 млн п.н.о
- 100 до 500 тыс. п.н.о
- 5 до 10 млн п.н.о
Вопрос 44: Риск повторного рождения ребёнка с синдромом Вильямса у здоровых родителей равен
- 12,5%
- 25%
- 50%
- общепопуляционному (верный ответ)
Вопрос 45: Риск рождения больного ребёнка при наличии синдрома Вильямса у одного из родителей составляет
- 100%
- 12,5%
- 25%
- 50% (верный ответ)
Вопрос 46: С дефектами эндокардиальных подушек связаны пороки развития
- выводящих отделов сердца
- лёгочных вен
- перегородок между камерами сердца (верный ответ)
- периферических артерий
Вопрос 47: С синдромальными формами заболеваний связаны
- 15% врождённых пороков сердца (верный ответ)
- 25% врождённых пороков сердца
- 5% врождённых пороков сердца
- 50% врождённых пороков сердца
Вопрос 48: С целью профилактики осложнений при синдроме Вильямса рекомендуется регулярное определение
- иммунного статуса
- общего белка в крови
- уровня гемоглобина
- уровня кальция и креатинина в крови и моче (верный ответ)
Вопрос 49: С чем связана иммунная недостаточность при СД22q11.2?
- с блоком реакции «антитело-антиген»
- с недоразвитием тимуса (верный ответ)
- с угнетением гемопоэза
- со снижением функции тканевого иммунитета
Вопрос 50: СД22q11.2 относится к заболеваниям
- с полисистемными проявлениями (верный ответ)
- с преимущественным поражением дыхательной системы
- с преимущественным поражением желудочно-кишечного тракта
- с преимущественным поражением центральной нервной системы
Вопрос 51: Самой частой формой из врождённых пороков сердца является
- атриовентрикулярный канал
- дефект межжелудочковой перегородки (верный ответ)
- общий артериальный ствол
- транспозиция магистральных сосудов
Вопрос 52: Спектр поведенческих особенностей при синдроме Вильямса включает
- гиперподвижность, быструю невнятную речь, беспокойство, фобии, неконтролируемые приступы агрессии
- расстройства аутистического спектра, гиперактивность/дефицит внимания, биполярные расстройства
- самоповреждение, агрессию, импульсивность, нарушения сна
- тревожность, нарушение зрительно-пространственной координации, гиперактивность/дефицит внимания, дружелюбие (верный ответ)
Вопрос 53: Среди синдромальных форм, связанных с врождёнными пороками сердца, хромосомные заболевания составляют
- 15%
- 25%
- 5% (верный ответ)
- 50%
Вопрос 54: Тяжёлые формы врождённого иммунодефицита при СД22q11.2 встречаются
- более чем в 50% случаев
- менее чем в 1% случаев (верный ответ)
- примерно в 10% случаев
- примерно в 5% случаев
Вопрос 55: Характерным для синдрома Вильямса врождённым пороком сердца является
- атриовентрикулярный канал
- надклапанный стеноз аорты (верный ответ)
- общий артериальный ствол
- транспозиция магистральных сосудов
Вопрос 56: Характерным признаком для синдрома Вильямса является
- аномальное развитие верхних конечностей
- аномальное развитие нижних конечностей
- гипоплазия и поликистоз почек
- стеноз артерий различных органов (верный ответ)
Вопрос 57: Характерными для синдрома Вильямса являются следующие лицевые аномалии
- греческий профиль, микрофтальм, прогнатизм
- короткий нос с развёрнутыми ноздрями, полные щеки, толстые губы (верный ответ)
- преаурикулярные выросты, широкая переносица лунообразное лицо
- узкие глазные щели, большой нос с узким основанием крыльев, маленькие диспластичные уши
Вопрос 58: Характерными нарушениями со стороны желудочно-кишечного тракта при синдроме Вильямса являются
- атрезия ануса
- атрезия желчных протоков
- атрезия пищевода, незавершённый поворот кишечника
- трудности вскармливания на первом году жизни, рвота, запоры, выпадение прямой кишки, дивертикулы (верный ответ)
Вопрос 59: Частота врождённых пороков развития сердечно-сосудистой системы при СД22q11.2 составляет
- 45-50%
- 5-10%
- 75-80% (верный ответ)
- 85-90%
Вопрос 60: Частота врождённых пороков сердца при с. Дауна составляет _______ процентов
- 10
- 20
- 40 (верный ответ)
- 60
Вопрос 61: Частота врождённых пороков сердца у новорожденных составляет
- 0,1%
- 1% (верный ответ)
- 10%
- 5%
Вопрос 62: Частота встречаемости СД22q11.2 составляет
- 1:2000 новорожденных
- 1:4000 новорожденных (верный ответ)
- 1:50000 новорожденных
- 1:600 новорожденных
Вопрос 63: Частота синдрома Вильямса составляет
- 1:100 000 новорожденных
- 1:1000 новорожденных
- 1:50 000 новорожденных
- 1:7500 новорожденных (верный ответ)
Вопрос 64: Что характерно для больных с СД22q11.2?
- высокий рост
- избыточный вес
- низкий рост (верный ответ)
- нормальный рост
0/0
Подпишись на наш Телеграм канал 👉
ПОДПИСАТЬСЯ