Тест с ответами по теме «Генетические основы эндокринных заболеваний: фундаментальные основы и особенности диагностики» разработан для специалистов, проходящих программы непрерывного медицинского образования (НМО). Число вопросов в тесте: 28 . Они охватывают ключевые аспекты темы.
Цель теста — проверить ваши знания и помочь закрепить материал, необходимый для успешной профессиональной деятельности. Каждый вопрос направлен на выявление глубины понимания теоретических и практических аспектов темы.
Успешное прохождение теста позволит вам:
- Повысить уровень профессиональных компетенций;
- Подтвердить соответствие стандартам НМО;
- Расширить свои знания в области медицины.
Пройдите тестирование прямо сейчас и убедитесь в своих знаниях!
Специальности для предварительного и итогового тестирования:
Генетика, Детская эндокринология, Эндокринология.
Вопрос 1: В какой части организма родителей могут возникнуть герминальные мутации, которые затем передадутся потомству?
- половые клетки (верный ответ)
- щитовидная железа
- буккальный эпителий
- кровь
Вопрос 2: В чем отличия секвенирования генетических панелей от экзома?
- анализ кодирующей нуклеотидной последовательности нескольких генов в одной реакции (верный ответ)
- анализ кодирующей нуклеотидной последовательности всех генов в одной реакции
- поиск генных мутаций в нескольких генах, связанных с одним заболеванием (верный ответ)
- невозможно идентифицировать некодирующие области и межгенное пространство
Вопрос 3: В чем преимущества секвенирования экзома перед генетическими панелями?
- определение соматических и герминальных мутаций
- невозможно посмотреть межгенное пространство
- анализ кодирующей нуклеотидной последовательности всех генов (верный ответ)
- высокая стоимость
Вопрос 4: Для каких эндокринных заболеваний характерна теория «двух ударов»?
- МЭН 1 синдром (верный ответ)
- синдром DICER1 (верный ответ)
- МЭН 2 синдром
- НФ-1
Вопрос 5: Какие генетические варианты считаются наиболее частой причиной генетических нарушений?
- дупликации
- однонуклеотидные замены (верный ответ)
- транслокации
- делеции
- инсерции
Вопрос 6: Какие заболевание связаны с мутациями в пределах одного гена?
- хромосомные
- моногенные (верный ответ)
- герминальные
- полигенные
Вопрос 7: Какие из перечисленных заболеваний, относятся к эндокринным?
- легочная карцинома
- болезнь Кушинга (верный ответ)
- диабет (верный ответ)
- меланома
Вопрос 8: Какие молекулярные изменения влияют сразу на несколько генов?
- делеции
- однонуклеотидные варианты
- инверсии
- варианты с большим числом копий (верный ответ)
Вопрос 9: Какие наследственные эндокринные заболевания возникают при мозаицизме?
- МЕН 1 синдром
- синдром Сильвера-Рассела (верный ответ)
- синдром МакКьюна-Олбрайта (верный ответ)
- ВДКН
Вопрос 10: Какие новые методы диагностики эндокринных заболеваний активно развиваются в мире?
- протеомика (верный ответ)
- кПЦР
- иммуногистохимия
- транскриптомика (верный ответ)
Вопрос 11: Какие эндокринные заболевания вызваны герминальными мутациями?
- АРЩЖ
- НДРЩЖ
- МЭН 2 синдром (верный ответ)
- НФ-1 (верный ответ)
Вопрос 12: Каким подходом характеризуется персонализированная медицина?
- индивидуальный подход (верный ответ)
- таргетная терапия (верный ответ)
- использование устаревших методов диагностики
- один подход для всех
Вопрос 13: Какой вид генной мутации не передается по наследству?
- геномная
- соматическая (верный ответ)
- хромосомная
- генная
Вопрос 14: Какой вид генной мутации присутствует во всех клетках и передается по наследству?
- герминальная (верный ответ)
- хромосомная
- геномная
- соматическая
Вопрос 15: Какой тип мутации приводит к потери участка хромосом?
- хромосомная (верный ответ)
- соматическая
- генная
- геномная
Вопрос 16: Какой тип мутации приводит к формированию неправильного белка?
- герминальная
- генная (верный ответ)
- геномная
- хромосомная
Вопрос 17: На какой стадии развития человека может возникнуть соматическая мутация?
- дорепродуктивный (верный ответ)
- пострепродуктивный (верный ответ)
- репродуктивный (верный ответ)
- созревания яйцеклетки
Вопрос 18: Назовите основную причину наследственных эндокринных нарушений
- обезвоживание организма
- инфекционные заболевания
- нарушение системы питания
- генетические нарушения (верный ответ)
Вопрос 19: Отметьте методы, которые используются в генетической диагностике эндокринных заболеваний
- секвенирование (верный ответ)
- иммуногистохимия
- масс-спектрометрия
- ПЦР (верный ответ)
Вопрос 20: Отметьте недостатки кПЦР
- в одной реакции можно посмотреть до 4 генных мутаций (верный ответ)
- высокая аналитическая чувствительность
- возможность ложноположительного результата (верный ответ)
- высокая точность
Вопрос 21: Отметьте преимущества секвенирования полного генома перед всеми остальными методами генетической диагностики
- дороговизна
- низкая пропускная способность
- повышается риск ложноположительного результата
- анализ всей нуклеотидной последовательности всех генов в одной реакции (верный ответ)
Вопрос 22: При каком типе наследования могут возникать эпигенетические варианты мутаций и соматический мозаицизм?
- аутосомно-доминантном
- аутосомно-рецессивном
- de nоvо (верный ответ)
- х-сцепленном
Вопрос 23: С помощью какого метода генетической диагностики можно быстро и относительно недорого идентифицировать единичную нуклеотидную замену в гене MEN?
- секвенирование по Сенгеру
- кПЦР (верный ответ)
- секвенирование экзома
- секвенирование генетических панелей
Вопрос 24: С помощью какого метода генетической диагностики можно обнаружить неизвестные герминальные мутации?
- секвенирование генетических панелей (верный ответ)
- секвенирование экзома (верный ответ)
- ПЦР
- секвенирование по Сенгеру
Вопрос 25: Укажите ограничения секвенирования по Сэнгеру
- невозможно посмотреть некодирующие участки
- высокая стоимость (верный ответ)
- позволяет читать фрагменты длиной 300-1000 п.н (верный ответ)
- возможность ложноположительного результата
Вопрос 26: Укажите преимущества секвенирования по Сэнгеру
- высокая точность секвенирования до 99% (верный ответ)
- высокая стоимость
- возможность ложноположительного результата
- быстрота получения результата
Вопрос 27: Что не является ограничением генетического тестирования?
- эмоциональные последствия
- варианты с неизвестной клинической значимостью
- ограниченная информация
- руководство по клиническому ведению пациентов (верный ответ)
Вопрос 28: Что такое анализ семейной сегрегации?
- тестирование членов семьи для оценки внутрисемейной передачи генетических вариантов (верный ответ)
- подтверждающее тестирование
- тестирование на носительство
- подтверждение патогенности варианта
0/0
Лучшие вопросы «Своя Игра» 👉
ОТКРЫТЬ