📋 О тесте
Тест с ответами по теме «Фенилкетонурия и нарушения обмена тетрагидробиоптерина у детей: диагностика (по утвержденным клиническим рекомендациям)»
Тест с ответами по теме «Фенилкетонурия и нарушения обмена тетрагидробиоптерина у детей: диагностика (по утвержденным клиническим рекомендациям)» разработан для специалистов, проходящих программы непрерывного медицинского образования (НМО). Число вопросов в тесте: 26 . Они охватывают ключевые аспекты темы.
Цель теста — проверить ваши знания и помочь закрепить материал, необходимый для успешной профессиональной деятельности. Каждый вопрос направлен на выявление глубины понимания теоретических и практических аспектов темы.
Успешное прохождение теста позволит вам:
- Повысить уровень профессиональных компетенций;
- Подтвердить соответствие стандартам НМО;
- Расширить свои знания в области медицины.
Пройдите тестирование прямо сейчас и убедитесь в своих знаниях!
Специальности для предварительного и итогового тестирования:
Генетика, Диетология, Неврология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Педиатрия, Педиатрия (после специалитета).
Вопрос 1: Для выявления каких патологий необходимо проведение магнитнорезонансной томографии больным фенилкетонурией?
- кортикальной атрофии (верный ответ)
- орофациальных дискинезий (верный ответ)
- очагов перивентрикулярной лейкопатии (верный ответ)
- периодической атаксии
Вопрос 2: Для выявления каких патологий необходимо проведение ультразвукового исследования больным фенилкетонурией?
- дискинезии желчных путей (верный ответ)
- диффузных изменений в легких
- диффузных изменений печени (верный ответ)
- мочекаменной болезни (верный ответ)
Вопрос 3: Для выявления каких патологий необходимо проведение электроэнцефалографии больным фенилкетонурией?
- орофациальных дискинезий (верный ответ)
- острой энцефалопатии (верный ответ)
- периодичесой атаксии
- прогрессирующих экстрапирамидных нарушений (верный ответ)
Вопрос 4: Для чего рекомендовано проведение логопедического тестирования у больных фенилкетонурией?
- с целью определения возможностей социальной адаптации (верный ответ)
- с целью определения возможностей физиологической адаптации
- с целью определения уровня интеллектуального и речевого развития (верный ответ)
- с целью составления индивидуального плана психолого-педагогического сопровождения (верный ответ)
Вопрос 5: Какие изменения отмечаются в психоневрологическом статусе у детей больных фенилкетонурией?
- гидроцефалия (верный ответ)
- задержка статико-моторного и психоречевого развития (верный ответ)
- симптоматическая эпилепсия (верный ответ)
- угнетение сознания
Вопрос 6: Какие клинические симптомы являются основными в диагностике фенилкетонурии у детей?
- задержка психомоторного развития (верный ответ)
- кишечные расстройства
- повышенная раздражительность, беспокойство (верный ответ)
- признаки атопического дерматита (верный ответ)
Вопрос 7: Какие методы диагностики используют для неонатального скрининга у детей больных фенилкетонурией?
- иммунохимическую диагностику
- компьютерную томографию
- тандемную масс-спектрометрию (верный ответ)
- флюориметрию (верный ответ)
Вопрос 8: Какие методы диагностики рекомендовано применять при отсутствии данных неонатального скрининга диагностики у детей больных фенилкетонурией?
- биохимическое обследование (верный ответ)
- генеалогический анамнез (верный ответ)
- иммунохимическая диагностика
- клиническое обследование (верный ответ)
Вопрос 9: Какие фенотипические особенности являются основными в диагностике фенилкетонурии у детей?
- возможно формирование микроцефалии (верный ответ)
- генерализованная мышечная гипертония
- гипопигментация кожи, волос, радужной оболочки глаз (верный ответ)
- своеобразный «мышиный» запах мочи больных (верный ответ)
Вопрос 10: Какими метаболическими изменениями обусловлен патогенез гиперфенилаланинемии?
- блокированием гидроксилирования фенилаланина и превращения его в тирозин (верный ответ)
- накоплением фенилаланина в крови и моче (верный ответ)
- повышением декарбоксилазной активности в лобных отделах коры головного мозга
- снижением образования тирозина (верный ответ)
Вопрос 11: Какими метаболическими изменениями обусловлена гиперфенилаланинемия?
- дефицитом фенилаланин-4-гидроксилазы
- нарушением обмена тетрагидробиоптерина (верный ответ)
- снижением декарбоксилазной активности в лобных отделах коры головного мозга
- снижением концентрации ГАМК в цереброспинальной жидкости
Вопрос 12: Какими метаболическими изменениями обусловлена классическая фенилкетонурия?
- дефицитом фенилаланин-4-гидроксилазы (верный ответ)
- нарушением обмена тетрагидробиоптерина
- снижением декарбоксилазной активности в лобных отделах коры головного мозга
- снижением концентрации ГАМК в цереброспинальной жидкости
Вопрос 13: Каков уровень фенилаланина в сыворотке крови у больных с легкой формой гиперфенилаланинемии?
- 2-10 мг/дл (верный ответ)
- 35-45 мг/дл
- 50-70 мг/дл
- 8-12 мг/дл
Вопрос 14: Каков уровень фенилаланина в сыворотке крови у больных с тяжелой формой гиперфенилаланинемии?
- 15 мг/дл
- 270 мг/дл
- 8-12 мг/дл
- более 20 мг/дл (верный ответ)
Вопрос 15: Каков уровень фенилаланина в сыворотке крови у больных с умеренной формой гиперфенилаланинемии?
- 10-20 мг/дл (верный ответ)
- 2-10 мг/дл
- 35-45 мг/дл
- 8-12 мг/дл
Вопрос 16: Недостаточностью какого фермента обусловлена ВН4-дефицитная гиперфенилаланинемия тип D?
- 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы
- гуанозин-трифосфат-циклогидролазы I
- дигидроптеридинредуктазы
- птерин-4-альфа-карбиноламиндегидратазы (верный ответ)
Вопрос 17: Недостаточностью какого фермента обусловлена ВН4-дефицитная гиперфенилаланинемия тип А?
- 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы (верный ответ)
- гуанозин-трифосфат-циклогидролазы I
- дигидроптеридинредуктазы
- птерин-4-альфа-карбиноламиндегидратазы
Вопрос 18: Недостаточностью какого фермента обусловлена ВН4-дефицитная гиперфенилаланинемия тип В?
- 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы
- гуанозин-трифосфат-циклогидролазы I (верный ответ)
- дигидроптеридинредуктазы
- птерин-4-альфа-карбиноламиндегидратазы
Вопрос 19: Недостаточностью какого фермента обусловлена ВН4-дефицитная гиперфенилаланинемия тип С?
- 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы
- гуанозин-трифосфат-циклогидролазы I
- дигидроптеридинредуктазы (верный ответ)
- птерин-4-альфа-карбиноламиндегидратазы
Вопрос 20: С помощью каких исследований можно получить дополнительную информацию для дифференциальной диагностики фенилкетонурии?
- исследовании птеринов в мокроте
- исследовании птеринов мочи (верный ответ)
- исследовании птеринов спинномозговой жидкости (верный ответ)
- исследовании птеринов сыворотки крови (верный ответ)
Вопрос 21: С чем связано выраженное повреждение мозга у больных с фенилкетонурией?
- с избыточным содержанием фенилаланина в жидких средах организма (верный ответ)
- с лишением мозга других аминокислот, необходимых для синтеза белка (верный ответ)
- с нарушением образования или стабилизации полирибосом (верный ответ)
- с чрезмерным накоплением ионов К в постсинаптических нейронах (верный ответ)
Вопрос 22: Укажите допустимое количество фенилаланина в питании детей 2-6 месяцев с фенилкетонурией?
- 35-25 мг/кг
- 40-35 мг/кг
- 55-45 мг/кг (верный ответ)
- 90-60 мг/кг
Вопрос 23: Укажите допустимое количество фенилаланина в питании детей 3-7 лет с фенилкетонурией?
- 35-25 мг/кг
- 40-35 мг/кг (верный ответ)
- 55-45 мг/кг
- 90-60 мг/кг
Вопрос 24: Укажите допустимое количество фенилаланина в питании детей 6-12 месяцев с фенилкетонурией?
- 35-25 мг/кг
- 40-35 мг/кг (верный ответ)
- 55-45 мг/кг
- 90-60 мг/кг
Вопрос 25: Укажите процент больных гиперфенилаланинемией, связанной с нарушением обмена тетрагидробиоптерина?
- 2-3% (верный ответ)
- 40%
- 50%
- 70%
Вопрос 26: Укажите процент больных фенилкетонурией, обусловленной дефицитом фермента фенилаланингидроксилазы ?
- 40%
- 50%
- 70%
- 97-98% (верный ответ)