📋 О тесте
Тест с ответами по теме «Дифференциально-диагностический алгоритм моногенных наследственных синдромов множественных врожденных пороков развития (ВПР)»
Тест с ответами по теме «Дифференциально-диагностический алгоритм моногенных наследственных синдромов множественных врожденных пороков развития (ВПР)» разработан для специалистов, проходящих программы непрерывного медицинского образования (НМО). Число вопросов в тесте: 47 . Они охватывают ключевые аспекты темы.
Цель теста — проверить ваши знания и помочь закрепить материал, необходимый для успешной профессиональной деятельности. Каждый вопрос направлен на выявление глубины понимания теоретических и практических аспектов темы.
Успешное прохождение теста позволит вам:
- Повысить уровень профессиональных компетенций;
- Подтвердить соответствие стандартам НМО;
- Расширить свои знания в области медицины.
Пройдите тестирование прямо сейчас и убедитесь в своих знаниях!
Специальности для предварительного и итогового тестирования:
Генетика, Неонатология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Педиатрия, Педиатрия (после специалитета).
Вопрос 1: Амниотические перетяжки относятся к
- деформации
- дизрупции (верный ответ)
- дисплазии
- мальформации
Вопрос 2: Аномалии развития плода вследствие диабета у матери - это
- ассоциации
- дизрупции (верный ответ)
- диспоазии
- мальформации
Вопрос 3: Большая часть малых аномалий развития выявляется
- в области лица и конечностей (верный ответ)
- во всех участках тела
- на коже
- на туловище
Вопрос 4: В каком периоде внутриутробного развития формируются грубые пороки развития?
- перинатальном
- постнатальном
- фетальном
- эмбриональном (верный ответ)
Вопрос 5: Вероятность наличия крупного порока развития у ребенка с 3 и более малыми аномалиями развития достигает
- 1%
- 10%
- 30%
- 5%
- 90%
Вопрос 6: Врожденный морфогенетический вариант - это
- вариант нормального развития органа или части тела (верный ответ)
- врожденный порок развития
- деформация
- дизрупция
Вопрос 7: Врожденный порок развития - это
- анатомический дефект органа с нарушением его функции (верный ответ)
- малая аномалия развития
- нарушение положения органа
- нарушение функции органа без морфологического дефекта
Вопрос 8: Деформация – это
- аномалия вследствие действия механических сил (верный ответ)
- недоразвитие органа
- порок развития наследственной природы
- удвоение органа
Вопрос 9: Для синдромов МВПР наследственной природы характерны
- врожденный характер симптомов (верный ответ)
- множественность поражений (верный ответ)
- семейные случаи (верный ответ)
- тератогенная этиология
Вопрос 10: К какому типу врожденных пороков относится талидомидная эмбриопатия?
- деформация
- дизрупция (верный ответ)
- диспазия
- мальформация
Вопрос 11: К синдромам с МВПР с аутосомно-доминантным типом наследования относятся
- синдром Ленца
- синдром Марфана (верный ответ)
- синдром Нунан (верный ответ)
- синдром Смита-Лемли-Опица
Вопрос 12: К синдромам с низким ростом относятся
- ахондроплазия (верный ответ)
- синдром Аарскога (верный ответ)
- синдром Крузона
- синдром Марфана
Вопрос 13: Какие из синдромов МВПР наследуются по аутосомно-рецессивному типу?
- синдром Ленца
- синдром Нунан
- синдром Робертса (верный ответ)
- синдром Секкеля (верный ответ)
Вопрос 14: Какова популяционная частота малых аномалий развития?
- 10%
- 20%
- 25%
- до 4% (верный ответ)
Вопрос 15: Каковы этиологические факторы синдромов с МВПР?
- генные мутации (верный ответ)
- средовые воздействия (верный ответ)
- хромосомные мутации (верный ответ)
- хронические заболевания отца ребенка
Вопрос 16: Какой из пороков формируется в фетальном периоде?
- анофтальмия
- анэнцефалия
- косолапость (верный ответ)
- расщелина губы
Вопрос 17: Когда риск возникновения порок максимален?
- весь период беременности
- второй триместр
- первый триместр беременности (верный ответ)
- последний триместр
Вопрос 18: Комплекс аномалий в виде гидроцефалии, косолапости и спинномозговой грыжи следует рассматривать, как
- ассоциацию
- изолированный порок развития
- синдром
- следствие (верный ответ)
Вопрос 19: Кровное родство родителей повышает риск
- доминантного заболевания
- не имеет никакого значения
- рецессивного заболевания у потомства (верный ответ)
- тератогенного синдрома
Вопрос 20: Кто ввел термин «дизморфология»?
- Грегор Мендель
- Джон Опиц
- Дэвид Смит (верный ответ)
- Корнелия де Ланге
Вопрос 21: Мальформация - это
- нарушение функции органа
- порок развития вследствие внутренних причин (верный ответ)
- порок развития вследствие внутриутробной инфекции
- порок развития вследствие сдавления органа
Вопрос 22: Микроформой расщелины неба является
- гиподонтия
- микрогения
- микроглоссия
- расщепление язычка (верный ответ)
Вопрос 23: Микроформой спинномозговой грыжи является
- аплазия позвонков
- кифоз
- незаращение дужек позвонков без грыжевого образования (верный ответ)
- сколиоз
Вопрос 24: Множественные атрезии пищеварительного тракта - это
- изолированный порок
- множественные пороки развития
- системные пороки (верный ответ)
- следствие
Вопрос 25: Множественные пороки развития, являющихся результатом одного первичного врожденного порока, называется
- ассоциация
- неклассифицированный комплекс ВПР
- синдром
- следствие (верный ответ)
Вопрос 26: Наиболее частыми причинами врожденных деформаций являются
- генные мутации
- геномные мутации
- механические воздействия (верный ответ)
- тератогенные воздействия
Вопрос 27: Наука, изучающая клиническое значение врожденных пороков и малых аномалий развития - это
- генетика
- дизморфология (верный ответ)
- тератология
- эмбриология
Вопрос 28: Плагиоцефалия или асимметрия черепа чаще всего является
- деформацией (верный ответ)
- дизрупцией
- дисплазией
- мальформацией
Вопрос 29: Позиционная косолапость - это
- деформация (верный ответ)
- дисплазия
- мальформация
- следствие (верный ответ)
Вопрос 30: Пороки в результате тератогенного воздействия - это
- ассоциации
- деформации
- дизрупции (верный ответ)
- дисплазии
Вопрос 31: Причиной возникновения врожденных пороков развития являются
- генные мутации (верный ответ)
- тератогенные факторы (верный ответ)
- травма женщины во время беременности
- хромосомные мутации (верный ответ)
Вопрос 32: Расщелины губы/неба - это
- деформация
- дизрупция (верный ответ)
- дисплазия
- мальформация (верный ответ)
Вопрос 33: Синдром множественных пороков развития - это
- результат действия первичного порока
- синдром вследствие хромосомных мутаций (верный ответ)
- случайное сочетание двух и более ВПР
- устойчивое сочетание ВПР, имеющих общую этиологию (верный ответ)
Вопрос 34: Синофриз - это
- двойной ряд ресниц
- сращение век
- сросшиеся брови (верный ответ)
- широкие брови
Вопрос 35: Сколько синдромов с МВПР известно в настоящее время?
- 100
- 500
- около 1000
- около 4000 (верный ответ)
Вопрос 36: Телекант – это
- короткий разрез глазных щелей
- увеличение дистальных фаланг
- увеличение расстояния между зрачками
- увеличенное расстояние между внутренними углами глаз (верный ответ)
Вопрос 37: Уникальные симптомы – симптомы, характерные
- для группы синдромов
- для конкретного синдрома (верный ответ)
- для редких синдромов
- для синдромов с МВПР
Вопрос 38: Устойчивое сочетание двух и более не индуцированных друг другом пороков развития, в основе которого лежит одна причина, называется
- ассоциация
- неклассифицированный комплекс ВПР
- синдром (верный ответ)
- следствие
Вопрос 39: Фетальные подушечки пальцев – признак синдрома
- Ван дер Вуда
- Кабуки (верный ответ)
- Марфана
- Тричера Коллинза
Вопрос 40: Характерными признаками моногенных синдромов с МВПР являются
- высокая температура тела
- множественность поражений (верный ответ)
- наличие малых аномалий развития (верный ответ)
- повторные случаи в родословной (верный ответ)
Вопрос 41: Характерными признаками наследственных синдромов является
- вовлечение в процесс разных систем органов (верный ответ)
- высокая температура тела
- сегрегация заболевания в семьях (верный ответ)
- симметричность поражений (верный ответ)
Вопрос 42: Частота ВПР среди новорожденных составляет
- 0%
- 1%
- 10-20%
- 2-4% (верный ответ)
- 25%
Вопрос 43: Что из перечисленного относится к ассоциациям?
- CHARGE синдром (верный ответ)
- VACTERL ассоциация (верный ответ)
- ВВВ синдром Опица
- синдром EEC
Вопрос 44: Что из перечисленного относится к малой аномалии развития?
- клинодактилия мизинца (верный ответ)
- расщелина неба
- телекант (верный ответ)
- частичная кожная синдактилия 2-3 пальцев ног (верный ответ)
Вопрос 45: Что такое малая аномалия развития?
- морфологическая аномалия органа без нарушения его функции (верный ответ)
- морфологический дефект органа с нарушением его функции
- нарушение функции органа без морфологического дефекта
- позиционная деформация
Вопрос 46: Что является ведущей причиной младенческой смертности?
- врожденные пороки развития (верный ответ)
- инфекции
- перинатальная патология
- родовая травма
Вопрос 47: Ямки на слизистой поверхности нижней губы – признак синдрома
- Беквита-Видемана
- Ван дер Вуда (верный ответ)
- Кабуки
- Рассела-Сильвера