📋 О тесте
Тест с ответами по теме «Болезни экспансии нуклеотидных повторов в практике невролога»
Тест с ответами по теме «Болезни экспансии нуклеотидных повторов в практике невролога» разработан для специалистов, проходящих программы непрерывного медицинского образования (НМО). Число вопросов в тесте: 40 . Они охватывают ключевые аспекты темы.
Цель теста — проверить ваши знания и помочь закрепить материал, необходимый для успешной профессиональной деятельности. Каждый вопрос направлен на выявление глубины понимания теоретических и практических аспектов темы.
Успешное прохождение теста позволит вам:
- Повысить уровень профессиональных компетенций;
- Подтвердить соответствие стандартам НМО;
- Расширить свои знания в области медицины.
Пройдите тестирование прямо сейчас и убедитесь в своих знаниях!
Специальности для предварительного и итогового тестирования:
Генетика, Неврология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Психиатрия, Терапия.
Вопрос 1: Антиципация - это
- патологическое увеличение числа тринуклеотидных повторов
- увеличение тяжести течения болезни по мере роста числа копий повторов (верный ответ)
- нестабильность фенотипическая
- нестабильность генотипическая
- порог предрасположенности к экспансии
Вопрос 2: Атаксия Фридрейха проявляется при количестве копий повтора GAA
- 100-201
- 70-1000 (верный ответ)
- 36-121
- 39-82
- 10-25
Вопрос 3: Болезни экспансии, связанные с полиаланиновыми трактами
- блефорофимоз, птоз и обратный эпикант (верный ответ)
- болезнь Мачадо-Джозефа (верный ответ)
- клайдокраниальная дисплазия (верный ответ)
- синдром «Ундины» (верный ответ)
- спинноцеребеллярная атаксия тип 1
Вопрос 4: Болезни экспансии, связанные с полиглутаминовыми трактами
- синдром Кураррино
- болезни Кеннеди (верный ответ)
- синдром Беквита-ВИдемана
- хорея Гентингтона (верный ответ)
- синдром Аперта
Вопрос 5: Болезни экспансии, связанные с увеличением некодирующих микросателлитных повторов
- спиноцеребеллярная атаксия тип 2
- атаксия Фридрейха (верный ответ)
- синдром Нунан
- прогрессирующая миоклонус-эпилепсия Унферрихта-Лундборга (верный ответ)
- миотоническая дистрофия (верный ответ)
Вопрос 6: В основе болезней экспансии лежит
- рост числа копий, кодирующих и некодирующих повторов нуклеотидов ДНК (верный ответ)
- нарушение метилирования в гене
- делеции и дупликации участка хромосомы
- очечные мутации в ДНК
Вопрос 7: Выделите основную модель, характеризующую молекулярные механизмы феномена экспансии
- комбинативная
- рекомбинационная
- репликативная (верный ответ)
- транскриптационная
Вопрос 8: Выделяют 2 варианта заболевания хорея Гентингтона
- гиперкинетический (верный ответ)
- атаксический
- псевдобульбарный
- кинетикоригидный (верный ответ)
Вопрос 9: Ген, экспансия в котором приводит к спиноцеребеллярной атаксии, тип 6
- ATN2
- KCNQ1
- MYH7
- CACNA1A (верный ответ)
- UBE3A
Вопрос 10: Динамическая мутация в каком гене приводит к синдрому врожденной центральной гиповентиляции?
- PHOX2B (верный ответ)
- RYR3
- STXB2
- HERC2
- DMD
Вопрос 11: Заболевание, обусловленное тетрануклеотидным повтором CCTG
- миодистрофия Дюшена
- атаксия Фридрейха
- миотоническая дистрофия 1 типа
- миотоническая дистрофия 2 типа (верный ответ)
Вопрос 12: К заболеваниям, связанным с экспансией тринуклеотидных повторов относится
- серповидно-клеточная анемия
- синдром Лоуренса–Муна–Барде–Бидля
- лейциноз
- хорея Гентингтона (верный ответ)
- фенилкетонурия
Вопрос 13: К заболеваниям, связанным с экспансией тринуклеотидных повторов относится
- синдром FRAX (верный ответ)
- болезнь Вильсона-Коновалова
- синдром Крузона
- хорея Гентингтона (верный ответ)
- синдром «Ундины» (верный ответ)
Вопрос 14: Какие 2 класса последовательности выделяют в ДНК?
- микросателлиты
- полидромы
- тандемные повторы
- экзоны (верный ответ)
- интроны (верный ответ)
Вопрос 15: Классификация болезней экспансии кодирующих повторов
- болезни интронных последовательностей
- болезни полиаланиновых трактов (верный ответ)
- болезни импринтинга
- болезни полиглутаминовых трактов (верный ответ)
Вопрос 16: Клинические признаки, по которым можно заподозрить болезнь Мачадо-Джозефа
- периферические амиотрофии (верный ответ)
- мозжечковая атаксия (верный ответ)
- экстрапирамидные расстройства (мышечная дистония, синдром паркинсонизма) (верный ответ)
- алалия
- пирамидная симптоматика различной степени выраженности (верный ответ)
Вопрос 17: Клинические проявления атаксии Фридрейха
- дизартрия (верный ответ)
- несахарный диабет
- кардиомиопатия (верный ответ)
- атаксия (верный ответ)
- снижение рефлексов (верный ответ)
Вопрос 18: Метод, наиболее часто используемый в диагностике синдрома Мартина-Белл
- хромосомный микроматричный анализ
- ПЦР SSCP
- метилспецифическое секвенирование
- секвенирование гена FMR1
- метилспецифическая ПЦР (верный ответ)
Вопрос 19: Методы анализа метилирования
- метилспецифическая ПЦР (верный ответ)
- SSСP анализ
- метилчувствительная ПЦР (верный ответ)
- анализ кривой плавления
Вопрос 20: Минимальные диагностические признаки клайдокраниальной дисплазии
- блефарофимоз
- позднее прорезывание зубов (верный ответ)
- макроглоссия
- аплазия ключицы или ее части (верный ответ)
- позднее закрытие родничков (верный ответ)
- оссификация черепных швов (верный ответ)
Вопрос 21: Миотоническая дистрофия 1 типа обусловлена мутациями в гене
- DMPK (верный ответ)
- LAMA2
- DMD
- DYST
- CNN
Вопрос 22: Молекулярные механизмы патогенеза синдрома Мартина-Белл
- аномальное метилирование CpG-островка промоторной области гена FMR1 (верный ответ)
- точечная мутация в гене FMR1
- экспансия более 200 повторов CGG гена FMR1 (верный ответ)
- хромосомные микроперестройки
Вопрос 23: Мутации в каком гене связаны с денторубропаллидольюисовой атрофией
- TWIST
- ANT1 (верный ответ)
- FGFR3
- WWOX
- SCN5A
Вопрос 24: Окулофарингеальная мышечная дистрофия обусловлена кодирующим повтором
- GGC
- CGT
- GCG (верный ответ)
- TAC
- CAG
Вопрос 25: Основные диагностические признаки болезней экспансии
- парадокс Шермана
- корреляция тяжести симптомов с числом повторов у больных как в одной и той же семейной родословной, так и разных семейных родословных (верный ответ)
- усиление тяжести симптомов у больных родственников в каждом последующем поколении в пределах одной семейной родословной
- полная пенетрантность (верный ответ)
Вопрос 26: Основные критерии клинического диагноза спиноцеребеллярная атаксия
- дизартрия (верный ответ)
- мозжечковая атаксия (верный ответ)
- нарушение дыхания
- дебют в возрасте 30-40 лет (верный ответ)
- экстрапирамидные симптомы (тремор, миоклонии, торсионно-дистонические гиперкинезы) (верный ответ)
- артрогрипоз конечностей
Вопрос 27: Основные фенотипические признаки синдрома Кеннеди
- нисходящие параличи (верный ответ)
- поражение бульбарной группы черепных нервов (верный ответ)
- эпилепсия
- фасцикуляции (верный ответ)
- атрофия мышщ (верный ответ)
Вопрос 28: Патогенная аллель гена FMR1 содержит от
- 70-80 повторов CGG
- 20-25 повторов CGG
- 35-45 повторов CGG
- 55-200 повторов CGG (верный ответ)
- 5-10 повторов CGG
Вопрос 29: Патологическое увеличение числа тринуклеотидных повторов
- нестабильность фенотипическая
- порог предрасположенности к экспансии (верный ответ)
- нестабильность генотипическая
Вопрос 30: Подходы к диагностике болезней экспансии
- экспансия в пределах 150-ти повторов регистрируется только методом ПЦР-анализа (верный ответ)
- при количестве копий повтора более 200 определение экспансии проводится с помощью блот-гибридизации ДНК-зондами (верный ответ)
- хромосомный микроматричный анализ
- секвенирование гена с экспансией более 100 повторов
Вопрос 31: Премутация - это
- нестабильность генотипическая
- мутация в промоторной области
- порог предрасположенности к экспансии (верный ответ)
- нестабильность фенотипическая
- полная динамическая мутация
Вопрос 32: При какой болезни экспансии отсутствует феномен антиципации?
- спиноцеребеллярная атаксия 1 тип
- прогрессирующая миоклонус-эпилепсия Унферрихта-Лундборга
- атаксия Фридрейха (верный ответ)
- хорея Гетингтона
- миотоническая дистрофия
Вопрос 33: Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия Унферрихта-Лундборга относится
- митохондриальные болезни
- болезни экспансии, связанные с увеличением некодирующих микросателлитных повторов (верный ответ)
- болезни импринтинга
- болезни экспансии полиаланинового тракта
- болезни экспансии полиглутаминового тракта
Вопрос 34: Редкое заболевание с экспансией повтора CAG в 5`-нетранслируемой области гена PPP2R2B
- спиноцеребеллярная атаксия, тип 12 (верный ответ)
- спиноцеребеллярная атаксия, тип 7
- спиноцеребеллярная атаксия, тип 5
- спиноцеребеллярная атаксия, тип 10
- спиноцеребеллярная атаксия, тип 1
Вопрос 35: Семейная алобарная голопрозэнцефалия проявляется при количестве повторов GCA и GCT
- более 200
- 20-25
- 90-180
- 15-25 (верный ответ)
Вопрос 36: Синдром врожденной центральной гиповентиляции проявляется в виде
- поражения коры больших полушарий
- обструкции бронхов
- альвеолярной гиповентиляции и врожденной гиповентиляции (верный ответ)
- нарушения проходимости дыхательных путей
Вопрос 37: Спиноцеребеллярная атаксия, тип 1 проявляется при количестве копий повтора CAG
- 100-200
- 39-82 (верный ответ)
- более 1000
- 10-12
- 20-35
Вопрос 38: Тип наследования при синдроме Мартина Белл
- митохондриальный
- аутосомно-рецессивный
- аутосомно-доминантный
- X-сцепленный (верный ответ)
Вопрос 39: Х-сцепленная умственная отсталость в сочетании с инфантильными спазмами обусловлена мутацией в гене
- ARX (верный ответ)
- SCN1A
- NF1
- TSC2
- WT1
Вопрос 40: Хорея Гентингтона проявляется при количестве копий повтора CAG
- 39-82
- 100-201
- 10-25
- 36-121 (верный ответ)