Тест с ответами по теме «Базы данных OMIM, dbSNP, ClinVar» разработан для специалистов, проходящих программы непрерывного медицинского образования (НМО). Число вопросов в тесте: 40 . Они охватывают ключевые аспекты темы.
Цель теста — проверить ваши знания и помочь закрепить материал, необходимый для успешной профессиональной деятельности. Каждый вопрос направлен на выявление глубины понимания теоретических и практических аспектов темы.
Успешное прохождение теста позволит вам:
- Повысить уровень профессиональных компетенций;
- Подтвердить соответствие стандартам НМО;
- Расширить свои знания в области медицины.
Пройдите тестирование прямо сейчас и убедитесь в своих знаниях!
Специальности для предварительного и итогового тестирования:
Генетика, Лабораторная генетика, Онкология.
Вопрос 1: OMIM может быть использован как
- инструмент поиска клинической патологии, не связанной с наследованием
- способ облегчить диагностику пациентов используя клинические и фенотипические признаки (верный ответ)
- справочник по классификации болезней
Вопрос 2: Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)
- содержит информацию о взаимосвязях между генетической изменчивостью и фенотипическими проявлениями (верный ответ)
- содержит информацию о взаимосвязях между фенотипом и окружающей средой
- содержит информацию о генах и фенотипах человека и животных
- содержит информацию о генах человека, генетических проявлениях и гаплотипах
Вопрос 3: Аллельные варианты (мутации) обозначаются номером MIM записи, за которым следует
- запятая и уникальный 4-значный номер варианта
- символ «v» и уникальный 4-значный номер варианта
- точка и уникальный 4-значный номер варианта (верный ответ)
- точка и уникальный 6-значный номер варианта
Вопрос 4: База данных dbSNP содержит только информацию о
- единичных нуклеотидных заменах
- единичных нуклеотидных полиморфизмах
- коротких генетических вариациях (верный ответ)
Вопрос 5: В базе данных dbSNP
- есть возможность использовать в качестве запроса название гена (верный ответ)
- можно получить информацию о количестве изученных мутаций в заданном гене (верный ответ)
- можно получить полную информацию о каком-либо гене
Вопрос 6: В базе данных dbSNP
- представлена информация о коротких генетических вариациях (верный ответ)
- представлена информация только о единичных заменах в геноме
- содержаться записи о заболеваниях, связанных с вариациями
Вопрос 7: В разделе OMIM «Аллельные варианты» (Allelic Variants) для большинства генов
- включены только примеры мутаций
- всегда присутствуют все вариации
- есть только избранные, наиболее значимые, мутации (верный ответ)
- отсутствуют избранные, наиболее значимые, мутации
Вопрос 8: Генетическими вариациями называют
- любые возможные изменения хромосомной ДНК (верный ответ)
- любые нарушения, связанные с возникновением заболевания
- только изменения в геномной ДНК, при которых возникает генетическое заболевание
- только изменения, приводящие к изменению фенотипа
Вопрос 9: Данные, представленные в dbSNP
- могут быть из любой части генома (верный ответ)
- могут содержать информацию о генотипе и аллелях (верный ответ)
- описывают единичные замены, без их точной локализации в геноме
- содержат только информацию об точечных мутациях в генах
Вопрос 10: Единичная замена нуклеотида является
- вставкой одного или более нуклеотидов
- инверсией большого участка ДНК
- однонуклеотидной вариацией (верный ответ)
Вопрос 11: Запись с идентификатором OMIM, содержащим паттерн 100 000, содержит
- Y-сцепленные локусы или фенотипы
- Х-сцепленные локусы или фенотипы
- аутосомные локусы или фенотипы (верный ответ)
- митохондриальные локусы или фенотипы
Вопрос 12: Запись с идентификатором OMIM, содержащим паттерн 200 000, содержит
- Y-сцепленные локусы или фенотипы
- Х-сцепленные локусы или фенотипы
- аутосомные локусы или фенотипы (верный ответ)
- митохондриальные локусы или фенотипы
Вопрос 13: Запись с идентификатором OMIM, содержащим паттерн 300 000, содержит
- Y-сцепленные локусы или фенотипы
- Х-сцепленные локусы или фенотипы (верный ответ)
- аутосомные локусы или фенотипы
- митохондриальные локусы или фенотипы
Вопрос 14: Запись с идентификатором OMIM, содержащим паттерн 400 000, содержит
- Y-сцепленные локусы или фенотипы (верный ответ)
- Х-сцепленные локусы или фенотипы
- аутосомные локусы или фенотипы
- митохондриальные локусы или фенотипы
Вопрос 15: Запись с идентификатором OMIM, содержащим паттерн 500 000, содержит
- Y-сцепленные локусы или фенотипы (верный ответ)
- Х-сцепленные локусы или фенотипы
- аутосомные локусы или фенотипы
- митохондриальные локусы или фенотипы
Вопрос 16: Запись с идентификатором OMIM, содержащим паттерн 600 000, содержит
- Y-сцепленные локусы или фенотипы
- Х-сцепленные локусы или фенотипы
- аутосомные локусы или фенотипы (верный ответ)
- митохондриальные локусы или фенотипы
Вопрос 17: Знак плюс (+) перед номером MIM обозначает
- запись больше не существует, потому что она была удалена из базы данных или информация перемещена в другую запись
- запись описывает какой-либо фенотип, и обычно не представляет собой уникальный локус
- запись описывает подтвержденный менделевский фенотип или фенотипический локус, но лежащая в основе молекулярная основа формирования фенотипа неизвестна
- запись содержит информацию о гене
- запись содержит описание гена с изученной последовательностью и фенотипом (верный ответ)
- указывает на описание фенотипа, для которого менделевская основа, хотя и предполагается, но не была четко установлена
Вопрос 18: Знак процента (%) перед номером MIM обозначает
- запись больше не существует, потому что она была удалена из базы данных или информация перемещена в другую запись
- запись описывает какой-либо фенотип, и обычно не представляет собой уникальный локус
- запись описывает подтвержденный менделевский фенотип или фенотипический локус, но лежащая в основе молекулярная основа формирования фенотипа неизвестна (верный ответ)
- запись содержит информацию о гене
- запись содержит описание гена с изученной последовательностью и фенотипом
- указывает на описание фенотипа, для которого менделевская основа, хотя и предполагается, но не была четко установлена
Вопрос 19: Идентификаторы в dbSNP, которые начинаются с символов "rs"
- могут содержать информацию о частотах встречаемости данной замены в популяции (верный ответ)
- не используются в этой базе данных
- являются записями, оправленными исследователями и содержат информацию о замене, изученной в отдельном исследовании
- являются записями, с референсной заменой и содержат информацию, интегрирующую данные многих отдельных исследований (верный ответ)
Вопрос 20: Инструмент MIMmatch (элемент меню в OMIM) служит для
- отслеживания интересующих вас записей OMIM и нахождения других исследователей с похожим интересом (верный ответ)
- поиска наилучших совпадений с запросом, и предоставление информации в текстовом виде
- сравнения разных записей и не требует регистрации в системе
Вопрос 21: Какие виды поиска возможны в ClinVar?
- по болезням (верный ответ)
- по вариантам лечения
- по генетическим символам (верный ответ)
- по длине генов
- по хромосомным локализациям генов (верный ответ)
Вопрос 22: Какие из предложенных терминов соответствуют принципам классификации записей в OMIM?
- Х-сцепленные локусы или фенотипы (верный ответ)
- аутосомные локусы или фенотипы (верный ответ)
- вирусные локусы или фенотипы
- митохондриальные локусы или фенотипы (верный ответ)
Вопрос 23: Какие мутации могут приводить к сдвигу рамки считывания?
- вставки (верный ответ)
- делеции (верный ответ)
- дупликации (верный ответ)
- инверсии
- однонуклеотидные замены
Вопрос 24: Какую информацию с точки зрения клинической значимости отображает база данных ClinVar?
- гаплотипы (верный ответ)
- заболеваемость
- клинические особенности лечения заболевания
- комбинации аллелей в разных генах (верный ответ)
- расположение единичного аллеля (верный ответ)
- сложные гетерозиготы (верный ответ)
Вопрос 25: Карты генов в OMIM показывают
- межгенную локализацию заболевания
- общее описание генов, связанных с фенотипическими проявлениями
- расположение заболевания на гене
- цитогенетическое местоположение гена или нарушения (верный ответ)
Вопрос 26: Микросателлитные повторы рассматриваются как
- значительные генетические изменения
- истинный единичный полиморфизм
- короткие генетические вариации (верный ответ)
- повтор случайных нуклеотидов не более 9 раз
Вопрос 27: Номера доступа в OMIM представляют собой
- набор из 4 цифр и букв латинского алфавита
- набор из 6 цифр (верный ответ)
- набор из 8 знаков, содержащих цифры и буквы
Вопрос 28: Отсутствие какого-либо символа перед номером MIM обозначает
- запись больше не существует, потому что она была удалена из базы данных или информация перемещена в другую запись
- запись описывает какой-либо фенотип, и обычно не представляет собой уникальный локус
- запись описывает подтвержденный менделевский фенотип или фенотипический локус, но лежащая в основе молекулярная основа формирования фенотипа неизвестна
- запись содержит информацию о гене
- запись содержит описание гена с изученной последовательностью и фенотипом
- указывает на описание фенотипа, для которого менделевская основа, хотя и предполагается, но не была четко установлена (верный ответ)
Вопрос 29: Отчет по запросу, содержащему идентификатор замены в dbSNP, включает следующие основные пункты
- детали изучаемой вариации (верный ответ)
- детальное описание генотипа организма
- история обновлений (верный ответ)
- клиническая значимость (верный ответ)
- общее количество замен в геноме
- публикации (верный ответ)
- частота в популяции (верный ответ)
Вопрос 30: Полиморфизм гена – это
- доказанное наличие замены в определенной позиции (верный ответ)
- изменение в определенной позиции генома, наблюдаемое у разных индивидов (верный ответ)
- изменение формы гена
- приобретение геном разных морфологических вариантов
Вопрос 31: Полиморфизмом является доказанное наличие замены в определенной позиции
- которое встретилось в популяции более чем в 1% случаев (верный ответ)
- которое встретилось в популяции не реже 0,01% случаев
- которое встретилось в популяции не реже 10% случаев (верный ответ)
- которое встретилось в популяции реже 1% случаев
Вопрос 32: При описании полиморфизма обычно используют
- не подразумевают какое-либо сравнение последовательностей
- сравнение последовательностей одного биологического вида (верный ответ)
- сравнение последовательностей разных биологических видов
Вопрос 33: Размер коротких генетических вариаций
- более 1000 пар оснований
- зависит от размера хромосом
- один или несколько нуклеотидов (верный ответ)
Вопрос 34: Референсные записи в dbSNP
- могут быть связаны с записями из базы данных ClinVar (верный ответ)
- не связаны с записями из базы данных ClinVar
- обычно получены из базы данных ClinVar
Вопрос 35: Символ (^) перед номером MIM обозначает
- запись больше не существует, потому что она была удалена из базы данных или информация перемещена в другую запись (верный ответ)
- запись описывает какой-либо фенотип, и обычно не представляет собой уникальный локус
- запись описывает подтвержденный менделевский фенотип или фенотипический локус, но лежащая в основе молекулярная основа формирования фенотипа неизвестна
- запись содержит информацию о гене
- запись содержит описание гена с изученной последовательностью и фенотипом
- указывает на описание фенотипа, для которого менделевская основа, хотя и предполагается, но не была четко установлена
Вопрос 36: Символ звездочка (*) перед номером MIM обозначает
- запись больше не существует, потому что она была удалена из базы данных или информация перемещена в другую запись
- запись описывает какой-либо фенотип, и обычно не представляет собой уникальный локус
- запись описывает подтвержденный менделевский фенотип или фенотипический локус, но лежащая в основе молекулярная основа формирования фенотипа неизвестна
- запись содержит информацию о гене (верный ответ)
- запись содержит описание гена с изученной последовательностью и фенотипом
- указывает на описание фенотипа, для которого менделевская основа, хотя и предполагается, но не была четко установлена
Вопрос 37: Символ решетка (#) перед номером MIM обозначает
- запись больше не существует, потому что она была удалена из базы данных или информация перемещена в другую запись
- запись описывает какой-либо фенотип, и обычно не представляет собой уникальный локус (верный ответ)
- запись описывает подтвержденный менделевский фенотип или фенотипический локус, но лежащая в основе молекулярная основа формирования фенотипа неизвестна
- запись содержит информацию о гене
- запись содержит описание гена с изученной последовательностью и фенотипом
- указывает на описание фенотипа, для которого менделевская основа, хотя и предполагается, но не была четко установлена
Вопрос 38: Специализированные инструменты поиска dbSNP включают возможности поиска
- без ограничений
- по генотипу (верный ответ)
- по маркерам (верный ответ)
- по методике определения (верный ответ)
- по популяции (верный ответ)
- по сопутствующей публикации (верный ответ)
- по экспрессии гена
Вопрос 39: Точечные мутации
- всегда имеют большое функциональное значение
- затрагивают заранее определенные точки генома
- затрагивают один или несколько соседних нуклеотидов (верный ответ)
- значительно изменяют структуру ДНК
Вопрос 40: Фланкирующая последовательность
- базовые отличия между вариациями, представляемая на уровне последовательности
- ближайшее окружение нуклеотидов вокруг вариации (верный ответ)
- нуклеотидный контекст вблизи варианта (верный ответ)
0/0
Подпишись на наш Телеграм канал 👉
ПОДПИСАТЬСЯ