Тесты с ответами «Метилмалоновая ацидурия» [30 Вопросов] • 2026

Q: При установлении диагноза «метилмалоновая ацидемия (ацидурия)» для определения формы заболевания следует провести пробное лечение:

цианокобаламином

Q: Частота метилмалоновой ацидемии (ацидурии) среди новорожденных в странах Европы варьирует в диапазоне 1:48 000 — 1:61 000, а в Российской Федерации частота заболевания:

точно не известна

❓30 вопросов⏱~15 минут✅Актуально в мае 2026 года

📋 О тесте

Тесты с ответами «Метилмалоновая ацидурия» предназначены для медицинских специалистов, студентов и всех, кто интересуется генетическими заболеваниями. Эти тесты помогут вам проверить свои знания о метилмалоновой ацидурии, редком наследственном заболевании, которое влияет на обмен веществ в организме. Вы узнаете о причинах возникновения этого заболевания, его симптомах, методах диагностики и современных подходах к лечению. Тесты охватывают широкий спектр вопросов, от молекулярных механизмов до клинических проявлений, что делает их полезным инструментом для подготовки к экзаменам или углубленного изучения темы. Проверьте свои знания и узнайте больше о метилмалоновой ацидурии с помощью этих качественных тестов с ответами.

Вопрос 1: Частыми проявлениями при младенческой (инфантильной) форме метилмалоновой ацидемии (ацидурии) являются:

дисметаболическая нефропатия и хроническая почечная недостаточность
гепатомегалия при нормальном уровне печеночных ферментов
экстрапирамидная симптоматика (хорея, тремор, тики, баллизм) и инсультоподобные эпизоды (верный ответ)

Вопрос 2: При установлении диагноза «метилмалоновая ацидемия (ацидурия)» для определения формы заболевания следует провести пробное лечение:

пиридоксином
цианокобаламином (верный ответ)
триметопримом

Вопрос 3: Частота метилмалоновой ацидемии (ацидурии) среди новорожденных в странах Европы варьирует в диапазоне 1:48 000 — 1:61 000, а в Российской Федерации частота заболевания:

точно не известна (верный ответ)
составляет 1:60 000
составляет 1:50 000

Вопрос 4: При снижении глюкозы ниже 2,5 ммоль/л в крови у пациентов с метилмалоновой ацидемией (ацидурией) необходимо назначить введение раствора:

10%-25% декстрозы из расчета 2-3 мл/кг внутривенно струйно (верный ответ)
5% глюкозы из расчета 2-3 мл/кг внутривенно капельно
5% глюкозы из расчета 2-3 мл/кг per os

Вопрос 5: Уровень органических кислот мочи определяют методом:

высокоэффективной жидкостной хроматографии с масс-спектрометрией
тандемной масс-спектрометрии
газовой хроматографии с масс-спектрометрией (верный ответ)

Вопрос 6: При младенческой (инфантильной) форме метилмалоновой ацидемии (ацидурии) эпилептический синдром (тонико-клонические судороги, абсансы) развивается у … процентов пациентов:

75
50 (верный ответ)
25

Вопрос 7: У ребёнка с метилмалоновой ацидемией/ацидурией симптомы, напоминающие отравление (интоксикацию), такие как частые срыгивания, рвота, отказ от еды, мышечная слабость, вялость, судороги, повышенная сонливость, возникают вследствие воздействия токсичных веществ на:

щитовидную железу
надпочечники
поджелудочную железу (верный ответ)

Вопрос 8: При младенческой (инфантильной) форме метилмалоновой ацидемии (ацидурии) у большинства пациентов выявляется:

задержка физического и психомоторного развития (верный ответ)
атрофия зрительных нервов
эпилептический синдром (тонико-клонические судороги, абсансы, миоклонии)

Вопрос 9: У ребёнка с метилмалоновой ацидемией/ацидурией симптомы, напоминающие отравление (интоксикацию), такие как частые срыгивания, рвота, отказ от еды, мышечная слабость, вялость, судороги, повышенная сонливость, возникают вследствие воздействия токсичных веществ на:

лёгкие
щитовидную железу
центральную нервную систему (верный ответ)

Вопрос 10: Пациентам с метилмалоновой ацидемией (ацидурией) при отсутствии быстрой положительной реакции на интенсивную терапию, сохраняющихся кетоацидозе и гипераммониемии, с целью коррекции данных состояний и более эффективного выведения токсичных метаболитов рекомендуется:

увеличить дозу левокарнитина до 350 мг/кг
назначить натрия бензоат
перитонеальный диализ или гемодиализ (верный ответ)

Вопрос 11: У больных с классической формой метилмалоновой ацидемии (ацидурии) и полным отсутствием активности фермента метималонил-КоА мутазы (mut0) выраженные неврологические расстройства и снижение IQ ниже 80% обнаруживаются у … процентов пациентов:

50 (верный ответ)
75
90

Вопрос 12: Пациентам с метилмалоновой ацидемией (ацидурией) кардиологическое обследование (ЭКГ, ЭХО-КГ) проводят в момент диагностики заболевания и далее:

каждые 3 месяца
один раз в год (верный ответ)
один раз в 6 месяцев

Вопрос 13: Трансплантация печени у пациентов с метилмалоновой ацидемией (ацидурией) с тяжелой метаболической декомпенсацией и неэффективностью проводимой метаболической терапии относится к методам … терапии:

энерготропной
этиологической
заместительной ферментной (верный ответ)

Вопрос 14: Пациентам с клиническими проявлениями, характерными для метилмалоновой ацидемии (ацидурии), до получения лабораторных результатов, подтверждающих заболевание, с целью предотвращения развития метаболического криза необходимо:

увеличитьпотребление жиров и углеводов
назначить левокарнитин
ограничить поступление белка (верный ответ)

Вопрос 15: Такие признаки на КТ/МРТ головного мозга как корково-подкорковая атрофия, расширение желудочков мозга, задержка миелинизации, повышение интенсивности сигнала в области базальных ганглиев являются:

неспецифичными для метилмалоновой ацидемии (ацидурии)
высокоспецифичными для пропионовой ацидурии
высокоспецифичными для метилмалоновой ацидемии (ацидурии)

Вопрос 16: Пациентам с клиническими признаками метилмалоновой ацидемии (ацидурии) при подозрении на развитие метаболического криза и с целью своевременной коррекции терапии в первую очередь необходимо провести:

оценку уровня pH крови и кетоновых тел в моче экспресс-тестом (верный ответ)
клинический анализ крови
определение содержания органических кислот в моче

Вопрос 17: Суточная доза левокарнитина для взрослых пациентов, страдающих метилмалоновой ацидемией (ацидурией), даже в период метаболического криза не должна превышать … грамм:

48
35
12 (верный ответ)

Вопрос 18: Пациентам с клиническими признаками метилмалоновой ацидемии (ацидурии) при подозрении на развитие метаболического криза и с целью своевременной коррекции терапии в первую очередь необходимо провести:

определение содержания органических кислот в моче
определение концентрации аминокислот и ацилкарнитинов в крови методом тандемной масс-спектрометрии
исследование уровня аммиака, лактата, мочевины и глюкозы в крови (верный ответ)

Вопрос 19: Средняя частота ранней тяжёлой формы метилмалоновой ацидемии (ацидурии) среди живых новорожденных составляет:

1:50 000 (верный ответ)
1:40 000
1:30 000

Вопрос 20: Определение уровня свободного карнитина, аминокислот, органических кислот мочи пациентам с метилмалоновой ацидемией (ацидурией) в стабильном состоянии проводят каждые:

3-6 месяцев (верный ответ)
7-12 месяцев
1-2 месяца

Вопрос 21: С целью профилактики нежелательных последствий метаболического криза у ребёнка с метилмалоновой ацидемией/ацидурией должен(на) быть:

памятка с указанием неотложных мероприятий в период начинающегося метаболического криза (верный ответ)
аминокислотная смесь
сок или любой сладкий напиток

Вопрос 22: Определение уровня свободного карнитина, аминокислот, органических кислот мочи в период инфекционных заболеваний, метаболического криза у пациентов с метилмалоновой ацидемией (ацидурией) проводят не реже:

14-17 дней
1-2 дней
7-10 дней (верный ответ)

Вопрос 23: С появлением первых признаков метаболического криза у ребёнка с метилмалоновой ацидемией/ацидурией, не дожидаясь прихода врача, необходимо увеличить дозу перорального левокарнитина до … мг/кг/сутки:

50
100
200 (верный ответ)

Вопрос 24: Определение гломерулярной и тубулярной функции почек у детей, страдающих метилмалоновой ацидемией (ацидурией) и при отсутствии признаков поражения почек, в рамках диспансерного наблюдения проводят один раз в 6-12 месяцев начиная с … лет:

10
6 (верный ответ)
12

Вопрос 25: Риск рождения больного ребёнка у супружеской пары, имеющей ребёнка, страдающего метилмалоновой ацидемией (ацидурией), составляет … процентов:

75
50
25 (верный ответ)

Вопрос 26: Обследование и постановка диагноза метилмалоновой ацидемии (ацидурии), информирование семьи о заболевании, составление плана многопрофильного наблюдения, наблюдение за пациентом, оценка динамики и степень прогрессирования заболевания при регулярных осмотрах, назначение поддерживающей терапии входит в круг обязанностей врача:

терапевта/педиатра
генетика (верный ответ)
невропатолога

Вопрос 27: Риск летального исхода во время метаболического криза в неонатальном возрасте при классической неонатальной форме метилмалоновой ацидемии (ацидурии) составляет около … процентов:

40 (верный ответ)
30
70

Вопрос 28: Реабилитационные мероприятия для пациентов с метилмалоновой ацидемией (ацидурией) преимущественно направленны на:

профилактику внезапной сердечной смерти (верный ответ)
поддержание и развитие когнитивных и интеллектуальных функций
профилактику контрактур и поддержание двигательной активности

Вопрос 29: Ребёнку с метилмалоновой ацидемией/ацидурией в период метаболического криза следует прекратить потребление натурального белка и назначить питание исключительно смесью аминокислот без изолейцина, метионина, треонина и валина:

временно на 8–12 часов
временно на 3–5 суток
временно на 24–48 часов (верный ответ)

Вопрос 30: Реабилитационные мероприятия для пациентов с метилмалоновой ацидемией (ацидурией) преимущественно направленны на:

профилактику контрактур и поддержание двигательной активности
социальную адаптацию (верный ответ)
разработку мелкой моторики