Тест с ответами по теме «Синдром дефицита Glut1 (по утвержденным клиническим рекомендациям)

Q: Абсолютными противопоказаниями к кетогенной диете являются

синдром удлиненного интервала QT, наличие дефектов кетолиза и кетогенеза, нарушение окисления жирных кислот

Q: Изменениями со стороны сердечно-сосудистой системы на фоне кетогенной диеты являются

удлинение интервала QT, дилатационная кардиомиопатия

✅Актуально в апреле 2026 года

📋 О тесте

Тест с ответами по теме «Синдром дефицита Glut1 (по утвержденным клиническим рекомендациям) — 2024» разработан для специалистов, проходящих программы непрерывного медицинского образования (НМО). Число вопросов в тесте: 70 . Они охватывают ключевые аспекты темы.

Цель теста — проверить ваши знания и помочь закрепить материал, необходимый для успешной профессиональной деятельности. Каждый вопрос направлен на выявление глубины понимания теоретических и практических аспектов темы.

Успешное прохождение теста позволит вам:

Повысить уровень профессиональных компетенций;
Подтвердить соответствие стандартам НМО;
Расширить свои знания в области медицины.

Пройдите тестирование прямо сейчас и убедитесь в своих знаниях!

Специальности для предварительного и итогового тестирования:

Генетика, Диетология, Лабораторная генетика, Неврология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Психиатрия, Терапия, Функциональная диагностика, Должность «Медицинский психолог».

Вопрос 1: Glut1 отвечает за

проникновение глюкозы через гематоэнцефалический барьер (верный ответ)
транспорт глюкозы через мембрану нейрональной плазмы
инсулин опосредованный транспорт глюкозы в кардиомиоциты
инсулин опосредованный транспорт глюкозы в жировой ткани

Вопрос 2: Glut1 экспрессируется в

кишечнике, тестикулах и почках
кардиомиоцитах предсердий
эндотелиальных клетках сосудов (верный ответ)
поджелудочной железе и мозге

Вопрос 3: Абсолютными противопоказаниями к кетогенной диете являются

синдром удлиненного интервала QT (верный ответ)
наличие дефектов кетолиза и кетогенеза (верный ответ)
нарушение окисления жирных кислот (верный ответ)
синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта

Вопрос 4: Антропометрические исследования детям 1-2-х лет жизни с синдромом дефицита Glut1 проводятся

1 раз в 4 недели
1 раз в 3 недели
1 раз в 2 недели (верный ответ)
1 раз в неделю

Вопрос 5: Антропометрические исследования детям в возрасте 3-х лет и старше с синдромом дефицита Glut1 проводятся

1 раз в 2 недели
1 раз в 3 недели
1 раз в неделю
1 раз в 4 недели (верный ответ)

Вопрос 6: Антропометрические исследования детям первого года жизни с синдромом дефицита Glut1 проводятся

1 раз в 2 недели
1 раз в неделю (верный ответ)
1 раз в 3 недели
1 раз в 4 недели

Вопрос 7: В качестве вероятного отклонения от нормы следует рассматривать уровень глюкозы в спинномозговой жидкости

менее 60 мг/дл (верный ответ)
менее 40 мг/дл
менее 50 мг/дл
менее 30 мг/дл

Вопрос 8: В качестве вероятного отклонения от нормы следует рассматривать уровень глюкозы в спинномозговой жидкости

менее 3,6 ммоль/л
менее 3,0 ммоль/л
менее 3,9 ммоль/л
менее 3,3 ммоль/л (верный ответ)

Вопрос 9: В случае возникновения гипогликемии при невозможности перорального приема углеводов, судорогах или отсутствии сознания пациентам с синдромом дефицита Glut1, находящимся на кетогенной диете, рекомендовано внутривенное введение 10% раствора декстрозы в дозе

10 мл/кг
15 мл/кг
20 мл/кг
5 мл/кг (верный ответ)

Вопрос 10: Генерализованные тонико-клонические эпилептические приступы при синдроме дефицита Glut1 обычно появляются после

6-х лет
9-х лет
3-х лет (верный ответ)
12-х лет

Вопрос 11: Гиперкетонемия диагностируется при повышении уровня кетонов в крови выше

4 ммоль/л
2 ммоль/л
8 ммоль/л
6 ммоль/л (верный ответ)

Вопрос 12: Допустимое значение кетонов крови на кетогенной диете при хорошем самочувствии составляет

6 ммоль/л (верный ответ)
8 ммоль/л
7 ммоль/л
9 ммоль/л

Вопрос 13: Для достижения клинического эффекта кетогенной диеты у пациентов с синдромом дефицита Glut1 рекомендовано поддержание уровня кетоновых тел в крови не менее

4 ммоль/л (верный ответ)
6 ммоль/л
2 ммоль/л
8 ммоль/л

Вопрос 14: Для достижения терапевтического эффекта требуется достижение уровня кетоновых тел в крови в интервале

6–10 ммоль/л
10–16 ммоль/л
2–6 ммоль/л (верный ответ)
16–18 ммоль/л

Вопрос 15: Для коррекции гипогликемии пациентам с синдромом дефицита Glut1 рекомендован прием 5 г углеводов, что эквивалентно

400 мл молока
100 мл молока (верный ответ)
550 мл молока
250 мл молока

Вопрос 16: Для коррекции гипогликемии пациентам с синдромом дефицита Glut1 рекомендован прием 5 г углеводов, что эквивалентно

50 мл фруктового сока (верный ответ)
150 мл фруктового сока
350 мл фруктового сока
250 мл фруктового сока

Вопрос 17: Для коррекции гиперкетонемии пациентам с синдромом дефицита Glut1 рекомендован прием 5 г углеводов, что эквивалентно

150 мл фруктового сока
250 мл фруктового сока
50 мл фруктового сока (верный ответ)
350 мл фруктового сока

Вопрос 18: Для коррекции гиперкетонемии пациентам с синдромом дефицита Glut1 рекомендован прием 5 г углеводов, что эквивалентно

250 мл молока
550 мл молока
100 мл молока (верный ответ)
400 мл молока

Вопрос 19: Изменениями со стороны сердечно-сосудистой системы на фоне кетогенной диеты являются

рестриктивная кардиомиопатия
удлинение интервала QT (верный ответ)
дилатационная кардиомиопатия (верный ответ)
укорочение интервала QT

Вопрос 20: Контроль за динамикой показателей исходного обследования в рамках диспансерного наблюдения для детей первого года жизни с синдромом дефицита Glut1 после введения в кетогенную диету осуществляется через 1–1,5, 3, 6, 12 месяцев и далее

1 раз в 6–9 месяцев
1 раз в 3–6 месяцев
1 раз в 6–12 месяцев (верный ответ)
1 раз в 9–12 месяцев

Вопрос 21: Контроль за динамикой показателей исходного обследования в рамках диспансерного наблюдения для детей с синдромом дефицита Glut1 в возрасте старше 2-х лет после введения в кетогенную диету осуществляется через 3, 6, 12 месяцев и далее

1 раз в 6–12 месяцев (верный ответ)
1 раз в 3–6 месяцев
1 раз в 6–9 месяцев
1 раз в 9–12 месяцев

Вопрос 22: Молекулярно-генетический анализ гена SLC2А1 оправдан у всех детей с абсансными приступами, особенно в случае их начала до

6-летнего возраста
10-летнего возраста
4-летнего возраста (верный ответ)
8-летнего возраста

Вопрос 23: Нежелательный, но не опасный уровень кетонемии составляет

6 ммоль/л и более, но менее 8 ммоль/л
2 ммоль/л и более, но менее 4 ммоль/л
0 ммоль/л и более, но менее 2 ммоль/л (верный ответ)
4 ммоль/л и более, но менее 6 ммоль/л

Вопрос 24: Осложнениями кетогенной диеты являются

гипергликемия
гиперкетонемия (верный ответ)
гипогликемия (верный ответ)
гипокетонемия

Вопрос 25: Осложнениями со стороны мочевыделительной системы на фоне кетогенной диеты являются

гипоуратурия
гипокальциурия
гиперкальциурия (верный ответ)
гиперуратурия (верный ответ)

Вопрос 26: Основным клиническим проявлением синдрома дефицита Glut1 является

мышечная гипотония (верный ответ)
микроцефалия (верный ответ)
макроцефалия
мышечная гипертония

Вопрос 27: Патогномоничным для синдрома дефицита Glut1 (встречается в 90% случаев) считается содержание глюкозы в спинномозговой жидкости

менее 1,8 ммоль/л
менее 2,6 ммоль/л
менее 1,4 ммоль/л
менее 2,2 ммоль/л (верный ответ)

Вопрос 28: Пациентам с синдромом дефицита Glut1 в случае гиперкетонемии с целью снижения уровня кетонов в крови рекомендуется пероральный приём углеводов в дозе

25 г
5 г (верный ответ)
35 г
15 г

Вопрос 29: Пациентам с синдромом дефицита Glut1 следует избегать приема

таурина
кофеина (верный ответ)
гуараны
L-карнитина

Вопрос 30: Пациентам с синдромом дефицита Glut1 следует избегать приема

этосуксимида
фенобарбитала (верный ответ)
карбамазепина
вальпроата

Вопрос 31: Пациентам с синдромом дефицита Glut1, находящимся на кетогенной диете, в случае возникновения гипогликемии рекомендуется пероральный приём углеводов в дозе

25 г
35 г
5 г (верный ответ)
15 г

Вопрос 32: Пациентам с синдромом дефицита Glut1, находящимся на кетогенной диете, в случае возникновения гипогликемии рекомендуется провести исследование уровня глюкозы после перорального приёма углеводов через

15–20 минут (верный ответ)
35–40 минут
25–30 минут
5–10 минут

Вопрос 33: Пациентам с синдромом дефицита Glut1, находящимся на кетогенной диете, рекомендуется обнаружение кетоновых тел в крови с помощью системы мониторинга глюкозы/кетонов в крови ИВД для домашнего использования

1 раз в сутки
2 раза в сутки (верный ответ)
4 раза в сутки
3 раза в сутки

Вопрос 34: Пациентам с синдромом дефицита Glut1, находящимся на кетогенной диете, рекомендуется исследование уровня 25-ОH витамина Д в крови

1 раз в 12 месяцев
1 раз в 3 месяца
1 раз в 6 месяцев (верный ответ)
1 раз в 24 месяца

Вопрос 35: Пациентам с синдромом дефицита Glut1, находящимся на кетогенной диете, рекомендуется исследование уровня глюкозы в крови с помощью системы мониторинга глюкозы/кетонов в крови ИВД для домашнего использования

3 раза в сутки
2 раза в сутки (верный ответ)
4 раза в сутки
1 раз в сутки

Вопрос 36: Побочный эффект кетогенной диеты в виде значительного усиления ацидоза возможен при приеме

ацетазоламида (верный ответ)
топирамата (верный ответ)
зонисамида
сультиама (верный ответ)

Вопрос 37: Побочный эффект кетогенной диеты в виде повышения риска гепатотоксичности возможен при приеме

вальпроевой кислоты (верный ответ)
транексамовой кислоты
аскорбиновой кислоты
аминокапроновой кислоты

Вопрос 38: Побочный эффект кетогенной диеты в виде повышения риска уролитиаза возможен при приеме

сультиама
ацетазоламида (верный ответ)
зонисамида (верный ответ)
топирамата (верный ответ)

Вопрос 39: Повторный мониторинг кетоновых тел в крови у пациентов с синдромом дефицита Glut1 в случае гиперкетонемии проводится через

15–20 минут (верный ответ)
25–30 минут
35–40 минут
5–10 минут

Вопрос 40: Показаниями к назначению кетогенной диеты являются

синдром Отахара (верный ответ)
синдром Аспергера
синдром Жильбера
синдром Веста (верный ответ)

Вопрос 41: Проведение анализа крови биохимического общетерапевтического у пациентов с синдромом дефицита Glut1 рекомендовано до введения в кетогенную диету, через 3, 6, 12 месяцев и далее

1 раз в 9 месяцев
1 раз в 6 месяцев (верный ответ)
1 раз в 3 месяца
1 раз в 12 месяцев

Вопрос 42: Проведение общего (клинического) анализа крови развернутого у пациентов с синдромом дефицита Glut1 рекомендовано до введения в кетогенную диету, через 3, 6, 12 месяцев и далее

1 раз в 12 месяцев
1 раз в 6 месяцев (верный ответ)
1 раз в 3 месяца
1 раз в 9 месяцев

Вопрос 43: Проведение общего (клинического) анализа мочи у пациентов с синдромом дефицита Glut1 рекомендовано до введения в кетогенную диету, через 3, 6, 12 месяцев и далее

1 раз в 3 месяца
1 раз в 12 месяцев
1 раз в 6 месяцев (верный ответ)
1 раз в 9 месяцев

Вопрос 44: Проведение исследования уровней калия и натрия в моче у пациентов с синдромом дефицита Glut1 рекомендовано до введения в кетогенную диету, через 3, 6, 12 месяцев и далее

1 раз в 3 месяца
1 раз в 6 месяцев (верный ответ)
1 раз в 12 месяцев
1 раз в 9 месяцев

Вопрос 45: Проведение исследования уровней мочевой кислоты и креатинина в моче у пациентов с синдромом дефицита Glut1 рекомендовано до введения в кетогенную диету, через 3, 6, 12 месяцев и далее

1 раз в 12 месяцев
1 раз в 9 месяцев
1 раз в 3 месяца
1 раз в 6 месяцев (верный ответ)

Вопрос 46: Проведение исследования уровней фосфора и кальция в моче у пациентов с синдромом дефицита Glut1 рекомендовано до введения в кетогенную диету, через 3, 6, 12 месяцев и далее

1 раз в 9 месяцев
1 раз в 12 месяцев
1 раз в 6 месяцев (верный ответ)
1 раз в 3 месяца

Вопрос 47: Проведение исследования уровня кетоновых тел в моче у пациентов с синдромом дефицита Glut1 рекомендовано до введения в кетогенную диету, через 3, 6, 12 месяцев и далее

1 раз в 9 месяцев
1 раз в 12 месяцев
1 раз в 6 месяцев (верный ответ)
1 раз в 3 месяца

Вопрос 48: Проведение исследования уровня хлоридов в моче у пациентов с синдромом дефицита Glut1 рекомендовано до введения в кетогенную диету, через 3, 6, 12 месяцев и далее

1 раз в 6 месяцев (верный ответ)
1 раз в 12 месяцев
1 раз в 3 месяца
1 раз в 9 месяцев

Вопрос 49: Проведение регистрации электрокардиограммы у пациентов с синдромом дефицита Glut1 рекомендовано до введения в кетогенную диету, через 3 месяца и далее

1 раз в 3 месяца
1 раз в 9 месяцев
1 раз в 12 месяцев
1 раз в 6 месяцев (верный ответ)

Вопрос 50: Проведение электроэнцефалографии с видеомониторингом при невозможности проведения стандартной (рутинной) электроэнцефалографии у пациентов с синдромом дефицита Glut1, после достижения устойчивого уровня кетоза рекомендовано

1 раза в 12 месяцев
1 раза в 6 месяцев (верный ответ)
1 раза в 3 месяца
1 раза в 9 месяцев

Вопрос 51: Проведение электроэнцефалографии у пациентов с синдромом дефицита Glut1 после достижения устойчивого уровня кетоза рекомендовано

1 раза в 12 месяцев
1 раза в 6 месяцев (верный ответ)
1 раза в 3 месяца
1 раза в 9 месяцев

Вопрос 52: При классической форме синдрома дефицита Glut1 судороги возникают в возрасте

12–14 лет
4–6 лет
8–10 лет
до 2 лет (верный ответ)

Вопрос 53: При проведении электроэнцефалографии у детей в возрасте двух лет и старше с синдромом дефицита Glut1 наблюдается генерализованная спайк-волна с частотой

1,0–2,5 Гц
4,0–5,5 Гц
2,5–4,0 Гц (верный ответ)
5,5–7,0 Гц

Вопрос 54: При соблюдении кетогенной диеты, целевые значения кетонов в крови составляют

6–10 ммоль/л
10–15 ммоль/л
15–18 ммоль/л
2–5 ммоль/л (верный ответ)

Вопрос 55: При соблюдении кетогенной диеты, целевые значения кетонов в моче составляют

8–16 ммоль/л (верный ответ)
16–24 ммоль/л
0–8 ммоль/л
24–32 ммоль/л

Вопрос 56: Причиной синдрома дефицита Glut1 являются мутации в гене SLC2А1, который локализован

на коротком плече хромосомы 1 (верный ответ)
на коротком плече Y-хромосомы
на коротком плече Х-хромосомы
на длинном плече Y-хромосомы

Вопрос 57: Путем введения 10% раствора декстрозы для лечения гипогликемии у пациентов с синдромом дефицита Glut1 является

подкожный
внутримышечный
внутривенный (верный ответ)
пероральный

Вопрос 58: Рекомендуемое ежедневное потребление жидкости пациентам с синдромом дефицита Glut1 весом от 1 до 10 кг составляет

150 мл/кг
100 мл/кг (верный ответ)
250 мл/кг
200 мл/кг

Вопрос 59: Соотношение макронутриентов – жиры: белки + углеводы – при кетогенной диете с включением среднецепочечных триглицеридов (MCT) составляет примерно

1:1 (верный ответ)
4:1
3:1
2:1

Вопрос 60: Соотношение макронутриентов – жиры: белки + углеводы – при модифицированной диете Аткинса (МДА) составляет примерно

4:1
2:1 (верный ответ)
1:1
3:1

Вопрос 61: Синонимом синдрома дефицита Glut1 является

болезнь де Виво (верный ответ)
болезнь Вакеза
болезнь Виллебранда
болезнь Вольмана

Вопрос 62: Синдром дефицита Glut1 характеризуется

аутосомно-доминантным типом наследования (верный ответ)
аутосомно-рецессивным типом наследования
X-сцепленным рецессивным типом наследования
X-сцепленным доминантным типом наследования

Вопрос 63: Снижение эффективности кетогенной диеты возможно при приеме

бисопролола
левофлоксацина
периндоприла
ламотриджина (верный ответ)

Вопрос 64: Суточная доза карнитина для пациентов с синдромом дефицита Glut1 составляет

150–200 мг/кг
50–100 мг/кг (верный ответ)
200–250 мг/кг
100–150 мг/кг

Вопрос 65: У пациентов с синдромом дефицита Glut1 находящимся на кетогенной диете, в случае развития метаболического ацидоза, контроль показателей кислотно-основного состояния крови проводится каждые

18-24 часа
3–6 часов
12-18 часов
6–12 часов (верный ответ)

Вопрос 66: У пациентов с синдромом дефицита Glut1, находящимся на кетогенной диете, в случае развития метаболического ацидоза, контроль уровня натрия и калия в крови проводится каждые

18–24 часа
3-6 часов
12–18 часов
6-12 часов (верный ответ)

Вопрос 67: Ультразвуковое исследование органов брюшной полости у пациентов с синдромом дефицита Glut1 рекомендовано до введения в кетогенную диету, через 3 месяца и далее

1 раз в 3 месяца
1 раз в 6 месяцев (верный ответ)
1 раз в 12 месяцев
1 раз в 9 месяцев

Вопрос 68: Ультразвуковое исследование почек у пациентов с синдромом дефицита Glut1 рекомендовано до введения в кетогенную диету, через 3 месяца и далее

1 раз в 9 месяцев
1 раз в 6 месяцев (верный ответ)
1 раз в 12 месяцев
1 раз в 3 месяца

Вопрос 69: Целевое значение кетонов (ацетоацетат) в моче на кетогенной диете составляет

8–16 ммоль/л (верный ответ)
0–8 ммоль/л
16–24 ммоль/л
24–32 ммоль/л

Вопрос 70: Целевое значение кетонов (β-гидроксибутират) в крови на кетогенной диете составляет

6–10 ммоль/л
14–18 ммоль/л
10–14 ммоль/л
2–6 ммоль/л (верный ответ)

Тест с ответами по теме «Синдром дефицита Glut1 (по утвержденным клиническим рекомендациям) — 2024» • 2026