✅Актуально в мае 2026 года
📋 О тесте
Тест с ответами по теме «Синдром Ангельмана у детей: клинические проявления, дифференциальная диагностика»
Тест с ответами по теме «Синдром Ангельмана у детей: клинические проявления, дифференциальная диагностика» разработан для специалистов, проходящих программы непрерывного медицинского образования (НМО). Число вопросов в тесте: 49 . Они охватывают ключевые аспекты темы.
Цель теста — проверить ваши знания и помочь закрепить материал, необходимый для успешной профессиональной деятельности. Каждый вопрос направлен на выявление глубины понимания теоретических и практических аспектов темы.
Успешное прохождение теста позволит вам:
- Повысить уровень профессиональных компетенций;
- Подтвердить соответствие стандартам НМО;
- Расширить свои знания в области медицины.
Пройдите тестирование прямо сейчас и убедитесь в своих знаниях!
Специальности для предварительного и итогового тестирования:
Генетика, Неврология, Педиатрия, Педиатрия (после специалитета).
Вопрос 1: H. Angelman опубликовал статью о трех больных детях, которых назвал «кукольными детьми»
- в 1965 г (верный ответ)
- в 1980 г
- в 1970 г
- в 1975 г
Вопрос 2: В каком возрасте наиболее часто дебютирует эпилепсия?
- в возрасте 1-3 лет (верный ответ)
- в возрасте 5-7 лет
- во втором полугодии жизни
- в первом полугодии жизни
Вопрос 3: Взаимосвязь синдрома Ангельмана с геном UBE3A установлена в
- 2017 г
- 1997 г (верный ответ)
- 2007 г
- 1987 г
Вопрос 4: Гендерные особенности пациентов с синдромом Ретта
- болеют только девочки (верный ответ)
- заболевание имеет более тяжелые проявления у девочек
- болеют только мальчики
- заболевание имеет более тяжелые проявления у мальчиков
Вопрос 5: Гендерные особенности пациентов с синдромом дупликации гена MECP2
- заболевание имеет более тяжелые проявления у мальчиков (верный ответ)
- болеют только мальчики
- заболевание имеет более тяжелые проявления у девочек
- болеют только девочки
Вопрос 6: Даты разработки и пересмотра международных диагностических критериев синдрома Ангельмана
- 1995 г., 2005 г (верный ответ)
- 2000 г., 2010 г
- 1985 г., 1995 г
- 1990 г., 2000 г
Вопрос 7: Дифференциальную диагностику синдрома Ангельмана, в первую очередь, следует проводить со следующими заболеваниями
- синдромом Прадера-Вилли и синдромом Элерса-Данло
- синдромом Миллера-Дикера и синдромом Кулена – де Фриза
- синдромом Нунан и синдромом Тернера
- синдромом Ретта и ранней эпилептической энцефалопатией 2 типа (верный ответ)
Вопрос 8: Для исключения наследственных заболеваний обмена веществ проводят следующие исследования
- FISH исследование региона 15q11.2-q13
- хромосомный микроматричный анализ
- анализ кариотипа
- определение уровня аминокислот и ацилкарнитинов в крови (верный ответ)
Вопрос 9: Для каких синдромов характерно счастливое поведение, улыбчивость/смех?
- синдром дупликации 15q11-q13, синдром Мовата-Вильсона
- синдром Ангельмана, синдром Питта-Хопкинса (верный ответ)
- синдром Клифстра, синдром нарушения нервно-психического и речевого развития с потерей навыков рук
- синдром Смит-Магенис, синдром Кристиансона
Вопрос 10: Для синдрома Ретта характерны следующие признаки
- приступы гипервентиляции с последующим апноэ (верный ответ)
- атрофия дисков зрительных нервов
- врожденная микроцефалия
- врожденная косолапость, кривошея
Вопрос 11: До установления диагноза синдрома Ангельмана больные дети нередко наблюдаются со следующим диагнозом
- синдром Нунан
- синдром Дауна
- синдром Прадера-Вилли
- детский церебральный паралич (верный ответ)
Вопрос 12: Как часто в дебюте эпилепсии наблюдаются фебрильные приступы?
- в 25% случаев
- в 90% случаев
- в 50% случаев (верный ответ)
- менее чем в 5% случаев
Вопрос 13: Как часто встречается эпилепсия при синдроме Ангельмана?
- у 90% больных (верный ответ)
- у 50% больных
- у 30% больных
- у 100% больных
Вопрос 14: Какой тип генетических нарушений вызывает более тяжелые клинические проявления у детей с синдромом Ангельмана?
- делеция в локусе 15q11-q13 хромосомы 15 (верный ответ)
- мутация гена UBE3А
- однородительская дисомия хромосомы 15
- дефект центра импринтинга
Вопрос 15: Клинические признаки, встречающиеся более чем у 80% детей с синдромом Ангельмана
- микроцефалия, эпилепсия (верный ответ)
- врожденные пороки сердца
- врожденные пороки мочевыводящей системы
- сколиоз, гастроэзофагеальный рефлюкс
Вопрос 16: Клинические признаки, встречающиеся при синдроме Ангельмана в 20-80% случаев
- эпилепсия
- врожденные пороки сердца
- врожденные пороки мочевыводящей системы
- сколиоз, гастроэзофагеальный рефлюкс (верный ответ)
Вопрос 17: Клинические признаки, встречающиеся у всех детей с синдромом Ангельмана
- тяжелое нарушение когнитивного развития и речи, эпилепсия, сколиоз, гастроэзофагеальный рефлюкс
- интеллектуальное недоразвитие, частый смех/улыбки, гиперактивность, поражение сердечно-сосудистой системы
- тяжелое нарушение когнитивного развития и речи, двигательные расстройства, нарушения поведения (верный ответ)
- задержка психоречевого развития, аутизм, стереотипные движения рук, низкорослость
Вопрос 18: На первом этапе генетической диагностики синдрома Ангельмана проводят
- хромосомный микроматричный анализ
- анализ гена UBE3A
- анализ метилирования ДНК в регионе 15q11-q13 хромосомы 15 (верный ответ)
- анализ центра импринтинга хромосомы 15
Вопрос 19: Наблюдение пациентов с синдромом Ангельмана происходит у следующих специалистов
- педиатр, невролог, психиатр, гастроэнтеролог, ортопед, специалист ЛФК, врач-реабилитолог (верный ответ)
- кардиохирург, психолог, логопед, невролог, гематолог
- ортодонт, гинеколог, невролог, логопед
- гематолог, невролог, психотерапевт, стоматолог
Вопрос 20: Нарушения пищеварительной системы, встречающиеся при синдроме Ангельмана в 20-80% случаев
- приступы ацетонемической рвоты
- частый стул с примесью слизи и остатков непереваренной пищи
- обильный водянистый стул
- запоры (верный ответ)
Вопрос 21: Основная функция белков Ube3a
- контроль состояния пресинаптической и постсинаптической мембраны
- присоединение убиквитина (мечение) к белку, подлежащему удалению (верный ответ)
- транспорт убиквитина в нейроны головного мозга
- обеспечение функционирования тормозных синапсов ЦНС
Вопрос 22: Основное лечение детей с синдромом Ангельмана включает
- жаропонижающие препараты
- противоэпилептические препараты (верный ответ)
- ферментозаместительные препараты
- энерготропные препараты
Вопрос 23: Основные отличия ранней эпилептической энцефалопатии 2 типа от синдрома Ангельмана
- наличие счастливого поведения, улыбчивости/смеха
- выраженная задержка психомоторного развития, стереотипии
- ранний дебют эпилепсии, отсутствие зрительного контакта (верный ответ)
- наличие эпилепсии
Вопрос 24: Особенности поведения, встречающиеся при синдроме Ангельмана в 20-80% случаев
- агрессивность
- повышенное внимание к воде, к блестящим и шуршащим предметам (верный ответ)
- эпизоды беспричинного крика
- эпизоды аутоагрессии
Вопрос 25: Особенности походки, встречающиеся при синдроме Ангельмана в 20-80% случаев
- с широкой опорой, пронацией или вальгусным положением голеностопных суставов (верный ответ)
- шаркающая походка
- «утиная» походка
- с частыми падениями
Вопрос 26: Особенности течения синдрома Ретта
- быстрое прогрессирующее течение
- приступообразное течение
- интермиттирующее течение
- стадийность течения (верный ответ)
Вопрос 27: Отличие синдрома Клифстра от синдрома Ангельмана
- наличие эпилепсии
- характерный лицевой фенотип, снижение слуха (верный ответ)
- приступы гипервентиляции с последующим апноэ
- врожденные пороки, гипермобильность суставов
Вопрос 28: Отличие синдрома Кристиансона от синдрома Ангельмана
- умственная отсталость, нарушения речи
- прогрессирующая атрофия мозжечка, потеря способности ходить (верный ответ)
- приступы гипервентиляции с последующим апноэ
- наличие эпилепсии
Вопрос 29: Отличие синдрома Кулена – де Фриза от синдрома Ангельмана
- врожденные пороки, гипермобильность суставов (верный ответ)
- наличие эпилепсии
- выраженное нарушение психомоторного и речевого развития
- приступы гипервентиляции с последующим апноэ
Вопрос 30: Отличие синдрома Мовата-Вильсона от синдрома Ангельмана
- выраженное нарушение психомоторного и речевого развития
- множественные врожденные пороки (верный ответ)
- наличие эпилепсии
- приступы гипервентиляции с последующим апноэ
Вопрос 31: Отличие синдрома Питта-Хопкинса от синдрома Ангельмана
- наличие эпилепсии
- приступы гипервентиляции с последующим апноэ (верный ответ)
- выраженная задержка психомоторного развития, стереотипии
- веселый нрав, улыбчивость/смех
Вопрос 32: Отличие синдрома Ретта от синдрома Ангельмана
- выраженная задержка психомоторного развития, стереотипии
- наличие эпилепсии
- отсутствие счастливого поведения, улыбчивости/смеха (верный ответ)
- наличие врожденных пороков сердца
Вопрос 33: Отличие синдрома Смит-Магенис от синдрома Ангельмана
- особенности лицевого фенотипа и поведения (верный ответ)
- умственная отсталость, нарушения речи
- наличие эпилепсии
- приступы гипервентиляции с последующим апноэ
Вопрос 34: Отличие синдрома дупликации 15q11-q13 от синдрома Ангельмана
- характерный лицевой фенотип (верный ответ)
- врожденные пороки, гипермобильность суставов
- приступы гипервентиляции с последующим апноэ
- наличие эпилепсии
Вопрос 35: Отличие синдрома дупликации гена MECP2 от синдрома Ангельмана
- выраженная задержка психомоторного развития, стереотипии
- расстройство аутистического спектра
- прогрессирующая спастичность, особенно нижних конечностей (верный ответ)
- наличие эпилепсии
Вопрос 36: Отличие синдрома нарушения нервно-психического и речевого развития с потерей навыков рук от синдрома Ангельмана
- выраженное нарушение психомоторного и речевого развития
- врожденные пороки, гипермобильность суставов
- приступы гипервентиляции с последующим апноэ (верный ответ)
- наличие эпилепсии
Вопрос 37: Перечислите 4 типа генетических нарушений, вызывающих синдром Ангельмана
- делеция в локусе 15q11-q13 хромосомы 15 отцовского происхождения; мутация отцовской копии гена UBE3А; однородительская дисомия отцовского происхождения; дефект центра импринтинга
- делеция в локусе 15q11-q13 хромосомы 15 материнского происхождения; мутация материнской копии гена UBE3А; однородительская дисомия отцовского происхождения; мутация импринтированного гена SNRPN
- делеция в локусе 15q11-q13 хромосомы 15 материнского происхождения; мутация материнской копии гена UBE3А; однородительская дисомия отцовского происхождения; дефект центра импринтинга (верный ответ)
- делеция в локусе 15q11-q13 хромосомы 15 материнского происхождения; мутация материнской копии гена UBE3А; однородительская дисомия материнского происхождения; дефект центра импринтинга
Вопрос 38: При аномальном профиле метилирования (отсутствии метилированного материнского аллеля) у ребенка с подозрением на синдром Ангельмана проводят
- анализ гена UBE3A для выявления точковой мутации
- хромосомный микроматричный анализ для определения делеции региона 15q11.2 или дисомии отцовского происхождения (верный ответ)
- анализ кариотипа для определения несбалансированных хромосомных перестроек
- исследование почечной экскреции органических кислот для выявления вторичной органической ацидурии
Вопрос 39: При каком типе генетических нарушений у детей с синдромом Ангельмана чаще наблюдается эпилептический статус?
- делеция в локусе 15q11-q13 хромосомы 15 (верный ответ)
- дефект центра импринтинга
- мутация гена UBE3А
- однородительская дисомия хромосомы 15
Вопрос 40: При нормальном профиле метилирования у ребенка с подозрением на синдром Ангельмана проводят
- анализ кариотипа
- исследование почечной экскреции органических кислот
- анализ гена UBE3A (верный ответ)
- хромосомный микроматричный анализ
Вопрос 41: При синдроме Ангельмана, обусловленном делецией 15q11.2-q13, в случае отсутствия данной делеции у матери больного ребенка риск рождения больного сибса составляет
- 50%
- 75%
- менее 1% (верный ответ)
- 25%
Вопрос 42: Синдром Ангельмана – редкое генетическое заболевание, характеризующееся следующими признаками
- поражением мочевыделительной системы и пищеварительного тракта
- врожденными пороками развития
- нарушением психоречевого развития, поведения и двигательными расстройствами (верный ответ)
- умственной отсталостью и поражением костной ткани
Вопрос 43: Согласно МКБ-10, синдром Ангельмана входит в группу заболеваний
- врожденные аномалии, не классифицированные в других рубриках
- другие делеции части хромосомы (верный ответ)
- другие врожденные аномалии [пороки развития] нервной системы
- другие уточненные синдромы врожденных аномалий [пороков развития], затрагивающих несколько систем
Вопрос 44: Трудности ранней диагностики синдрома Ангельмана обусловлены
- поздней манифестацией заболевания
- сходством клинических проявлений с другими нейрогенетическими заболеваниями (верный ответ)
- сходством с относительно распространенными хромосомными синдромами (Эдвардса, Патау и др.)
- ранней летальностью
Вопрос 45: Характерные для синдрома Ангельмана типы приступов
- тонические
- рефлекторные
- миоклонические (верный ответ)
- гемиклонические
Вопрос 46: Характерные особенности ЭЭГ при синдроме Ангельмана
- гипсаритмия
- диффузная тета волновая активность, зубчатая дельта волновая активность (notched-delta паттерн) (верный ответ)
- задержка становления возрастной биологической активности
- снижение порога судорожной готовности
Вопрос 47: Частота заболевания среди новорожденных составляет
- 1:1 000 – 1:2 000
- 1:12 000 – 1:20 000 (верный ответ)
- 1:60 000 – 1:100 000
- 1:30 000 – 1:50 000
Вопрос 48: Что такое геномный импринтинг?
- изменение нуклеотидной последовательности ДНК
- фенотипическая выраженность признака
- зависимость экспрессии гена от его материнского/отцовского происхождения (верный ответ)
- наличие разных генных аллелей на гомологичных хромосомах
Вопрос 49: Что такое унипарентальная, или однородительская дисомия?
- наличие разных генных аллелей на гомологичных хромосомах
- зависимость экспрессии гена от его материнского/отцовского происхождения
- наличие у пациента двух копий хромосомы (или части хромосомы) от одного родителя при отсутствии копии гомологичной хромосомы от другого родителя (верный ответ)
- наличие одинаковых генных аллелей, несущих одинаковую мутацию, на гомологичных хромосомах
0/0