Тест с ответами по теме «Рекомендации по обеспечению качества цитогенетических исследований» разработан для специалистов, проходящих программы непрерывного медицинского образования (НМО). Число вопросов в тесте: 53 . Они охватывают ключевые аспекты темы.
Цель теста — проверить ваши знания и помочь закрепить материал, необходимый для успешной профессиональной деятельности. Каждый вопрос направлен на выявление глубины понимания теоретических и практических аспектов темы.
Успешное прохождение теста позволит вам:
- Повысить уровень профессиональных компетенций;
- Подтвердить соответствие стандартам НМО;
- Расширить свои знания в области медицины.
Пройдите тестирование прямо сейчас и убедитесь в своих знаниях!
Специальности для предварительного и итогового тестирования:
Генетика, Лабораторная генетика.
Вопрос 1: Автоматический счетчик частиц, определение щелочной фосфатазы, метод Клейхауэр-Бетке и тест Апта могут использоваться для
- выявления контаминации пренатального образца материнской кровью (верный ответ)
- определения количества лимфоцитов
- определения эффективности гибридизации
Вопрос 2: Аналитический этап цитогенетического исследования включает
- постановку и обработку культуры, приготовление и окрашивание препаратов, хромосомный анализ (верный ответ)
- постановку и обработку культуры, приготовление и окрашивание препаратов, хромосомный анализ, оформление заключения
- регистрацию образца, постановку и обработку культуры, приготовление и окрашивание препаратов, хромосомный анализ
- только хромосомный анализ
Вопрос 3: В направлении на цитогенетическое исследование должны быть указаны следующие сведения о пациенте
- ФИО, дата рождения, клинический диагноз, домашний адрес
- ФИО, дата рождения, пол, домашний адрес
- ФИО, дата рождения, пол, клинический диагноз (верный ответ)
- ФИО, пол, клинический диагноз, домашний адрес
Вопрос 4: В случае выявления аномалии в заключении о результате цитогенетического исследования в обязательном порядке должно быть указано
- использованные методы исследования
- количестве проанализированных метафазных пластинок
- название синдрома, обусловленного данной аномалией (верный ответ)
- наличие хромосомной аномалии (верный ответ)
- является ли данная аномалия сбалансированной или несбалансированной (верный ответ)
Вопрос 5: Для дифференциации истинного мозаицизма и аберраций in vitro при проведении пренатальных исследований необходимо применять
- FISH-метод
- метод Клейхауэр-Бетке
- метод независимых колоний (верный ответ)
- цитогенетический анализ с уровнем разрешения 700 бэндов
Вопрос 6: Заключение о результате цитогенетического исследования должно в обязательном порядке содержать следующую информацию
- количество метафазных пластинок, которое было проанализировано
- методы, которые были использованы для исследования
- является ли кариотип нормальным или аномальным (верный ответ)
Вопрос 7: Исключение однородительской дисомии обязательно при выявлении маркерных хромосом, являющихся производными хромосом
- 6, 12, 13 или 21
- 7, 11, 14 или 15 (верный ответ)
- 8, 10, 21 или 22
Вопрос 8: Исключение однородительской дисомии обязательно при гомологичных и негомологичных Робертсоновских транслокациях, в которые вовлечены хромосомы
- 13 и 21
- 14 и 15 (верный ответ)
- 21 и 22
Вопрос 9: Исключение однородительской дисомии обязательно при подтвержденном ограниченном плацентарном мозаицизме с вовлечением хромосом
- 5, 12, 13 и 21
- 7, 11, 14 и 15 (верный ответ)
- 8, 10, 21 и 22
Вопрос 10: Максимально допустимая доля невыполненных исследований при работе с ФГА-стимулированными лимфоцитами периферической крови составляет
- 10%
- 2% (верный ответ)
- 4%
- 40%
Вопрос 11: Максимально допустимая доля невыполненных исследований при работе с ФГА-стимулированными лимфоцитами пуповинной крови составляет
- 10%
- 2% (верный ответ)
- 4%
- 40%
Вопрос 12: Максимально допустимая доля невыполненных исследований при работе с долгосрочными культурами клеток амниотической жидкости составляет
- 10%
- 2% (верный ответ)
- 4%
- 40%
Вопрос 13: Максимально допустимая доля невыполненных исследований при работе с материалом, полученным после прерывания беременности, составляет
- 10%
- 2%
- 4%
- 40% (верный ответ)
Вопрос 14: Максимально допустимая доля невыполненных исследований при работе с прямыми препаратами из нативных образцов и краткосрочных органных культур ворсин хориона и плаценты составляет
- 10%
- 2%
- 4% (верный ответ)
- 40%
Вопрос 15: Минимальное количество интерфазных ядер, необходимое для проведения FISH-анализа на интерфазных ядрах при пренатальном скрининге
- 10 интерфазных ядер
- 100 интерфазных ядер
- 30 интерфазных ядер (верный ответ)
- 50 интерфазных ядер
Вопрос 16: Минимальное количество интерфазных ядер, необходимое для проведения FISH-анализа на интерфазных ядрах при пренатальных и постнатальных исследованиях
- 10 интерфазных ядер
- 100 интерфазных ядер (верный ответ)
- 30 интерфазных ядер
- 50 интерфазных ядер
Вопрос 17: Минимальное количество метафазных пластинок, необходимое для проведения FISH-анализа на метафазных пластинках составляет
- 11 метафазных пластинок
- 25 метафазных пластинок
- 3 метафазные пластинки
- 5 метафазных пластинок (верный ответ)
Вопрос 18: Минимальное количество метафазных пластинок, необходимое для проведения стандартного пренатального конститутивного кариотипирования, составляет
- 11 метафазных пластинок
- 5 метафазных пластинок
- по 11 метафазных пластинок из двух независимых культур или разных ворсин
- по 5 метафазных пластинок из двух независимых культур или разных ворсин (верный ответ)
Вопрос 19: Минимальный уровень дифференциального окрашивания, который может быть использован для идентификации и исключение мелких структурных перестроек при обследовании пациентов с задержкой психомоторного развития, врожденными пороками и микроаномалиями развития, а также супружеских пар с привычным невынашиванием беременности
- 300 бэндов
- 400 бэндов
- 550 бэндов (верный ответ)
- 700 бэндов
- менее 300 бэндов
Вопрос 20: Минимальный уровень дифференциального окрашивания, который может быть использован для идентификации и исключения мелких структурных перестроек
- 300 бэндов
- 400 бэндов (верный ответ)
- 550 бэндов
- 700 бэндов
- менее 300 бэндов
Вопрос 21: Минимальный уровень дифференциального окрашивания, который может быть использован для исключения крупных структурных перестроек
- 300 бэндов (верный ответ)
- 400 бэндов
- 550 бэндов
- 700 бэндов
- менее 300 бэндов
Вопрос 22: Минимальный уровень дифференциального окрашивания, который может быть использован для подтверждения анеуплоидий
- 300 бэндов
- 400 бэндов
- 550 бэндов
- 700 бэндов
- менее 300 бэндов (верный ответ)
Вопрос 23: Минимальный уровень дифференциального окрашивания, который может быть использован при подозрении на синдромы микроструктурных перестроек
- 300 бэндов
- 400 бэндов
- 550 бэндов
- 700 бэндов (верный ответ)
- менее 300 бэндов
Вопрос 24: На этикетке пробирки с биообразцом для цитогенетического исследования должно быть указано
- фамилия пациента, дата взятия образца (верный ответ)
- фамилия пациента, его дата рождения, дата взятия образца, название направившего учреждения
- фамилия пациента, его дата рождения, пол, дата взятия образца
- фамилия пациента, пол, дата взятия образца, домашний адрес
Вопрос 25: Общая частота истинного мозаицизма (с наличием анеуплоидных клеток и в плаценте, и в тканях плода) не превышает
- 0,1% (верный ответ)
- 0,5%
- 1%
- 2%
Вопрос 26: Общая частота плацентарного мозаицизма с локализацией анеуплоидных клеток в экстраэмбриональных тканях при нормальном кариотипе плода не превышает
- 0,1%
- 0,5%
- 1%
- 2% (верный ответ)
Вопрос 27: Общая частота плацентарного мозаицизма с нормальным кариотипом в плаценте и анеуплоидным в клетках плода не превышает
- 0,1%
- 0,5% (верный ответ)
- 1%
- 2%
Вопрос 28: Ошибки при взятии биологического образца, нарушения при транспортировке и хранении образца, ошибки маркировки, ошибочность сопроводительной информации относятся к нарушениям
- на аналитическом этапе
- на постаналитическом этапе
- на преаналитическом этапе (верный ответ)
Вопрос 29: Посегментный анализ должен быть проведён не менее чем в
- двух метафазных пластинках
- одной метафазной пластинке
- пяти метафазных пластинках
- трёх метафазных пластинках (верный ответ)
Вопрос 30: Преаналитический этап цитогенетического исследования включает
- взятие образца, его транспортировку, прием, регистрацию и постановку культуры
- взятие образца, его транспортировку, прием, регистрацию и хранение (верный ответ)
- прием образца, его регистрацию и постановку культуры
- регистрацию образца, его хранение, постановку и обработку культуры
Вопрос 31: Пренатальные культуры рекомендуют содержать в двух разных средах или в одной и той же культуральной среде, но из разных партий. Это делается
- для снижения риска потери культуры (верный ответ)
- для сокращения времени проведения исследования
- для улучшения роста культуры
Вопрос 32: При анализе препарата хорошая видимость двух чётких тёмных блоков на 8р и 9р и трёх тёмных сегментов в середине 5q (5q14, 5q21, 5q23) свидетельствует о качестве G-окраски, соответствующему уровню разрешения
- около 150 сегментов
- около 400 сегментов
- около 550 сегментов
- около 850 сегментов (верный ответ)
Вопрос 33: При анализе препарата хорошая визуализация четырёх сегментов на 6q (6q16, 6q24, 6q25.2 и 6q26), двух на 11р (11р14.1, 11р14.3), видимость 15q12 и не менее двух тёмных сегментов на 20р, свидетельствует о качестве G-окраски, соответствующему уровню разрешения
- около 150 сегментов
- около 400 сегментов
- около 550 сегментов
- около 850 сегментов (верный ответ)
Вопрос 34: При анализе препарата хорошая визуализация четырёх чётких тёмных сегментов на 18q и трёх на 11р, 7q33 и 7q35, свидетельствует о качестве G-окраски, соответствующему уровню разрешения
- около 150 сегментов
- около 400 сегментов
- около 550 сегментов (верный ответ)
- около 850 сегментов
Вопрос 35: При культивировании клеток амниотической жидкости рекомендуется дублировать культуру и содержать ее в двух термостатах, подключенных к различным источникам энергии. Это делается
- для снижения риска потери культуры (верный ответ)
- для сокращения времени проведения исследования
- с целью получения большего количества материала для исследования
Вопрос 36: При обследовании женщин с привычным невынашиванием беременности без проявлений синдрома Шерешевского-Тернера, клинически незначимым можно считать мозаицизм (наличие клеток с моносомией Х-хромосомы) на уровне
- не более 10% (верный ответ)
- не более 15%
- не более 20%
- не более 5%
Вопрос 37: При подозрении на мозаицизм по половым хромосомам проведение расширенного анализа подразумевает исследование не менее чем
- 15 клеток
- 20 клеток
- 30 клеток (верный ответ)
- 50 клеток
Вопрос 38: При подозрении на синдром Шерешевского-Тернера проводится расширенный цитогенетический анализ, он включает исследование
- 12 метафазных пластинок
- 20 метафазных пластинок
- 30 метафазных пластинок (верный ответ)
- 40 метафазных пластинок
- 50 метафазных пластинок
Вопрос 39: При проведении пренатальных исследований для исключения псевдомозаицизма необходимо использовать не менее
- двух независимых культур (верный ответ)
- пяти независимых культур
- трёх независимых культур
- четырёх независимых культур
Вопрос 40: При проведении пренатальных исследований мозаицизм считают подтверждённым при наличии одной и той же аномалии не менее чем
- в двух независимых культурах (верный ответ)
- в пяти независимых культурах
- в трёх независимых культурах
- в четырёх независимых культурах
Вопрос 41: При цитогенетическом исследовании у пациента выявлен кариотип: 46,XY,del(4)(p12). Выберите правильный вариант заключения
- делеция короткого плеча хромосомы 4
- делеция короткого плеча хромосомы 4 (с. Вольфа-Хиршхорна)
- делеция короткого плеча хромосомы 4 с точкой разрыва р12
- хромосомная патология – частичная моносомия по короткому плечу хромосомы 4
- хромосомная патология – частичная моносомия по короткому плечу хромосомы 4 (с. Вольфа-Хиршхорна) (верный ответ)
Вопрос 42: При цитогенетическом исследовании у пациента выявлен кариотип: 46,XY,der(10)t(10;15)(p14;q24). Выберите правильный вариант заключения
- сочетанная хромосомная патология – частичная моносомия по короткому плечу хромосомы 10 и частичная трисомия по длинному плечу хромосомы 15 в результате транслокации
- транслокация между хромосомами 10 и 15 с точками разрывов 10p14 и 15q24
- хромосомная патология -несбалансированная транслокация между хромосомами 10 и15
- хромосомная патология – несбалансированная транслокация между коротким плечом хромосомы 10 и длинным плечом хромосомы 15 (верный ответ)
Вопрос 43: При цитогенетическом исследовании у пациента выявлен кариотип: 46,XY,t(10;15)(p12;q22). Выберите правильный вариант заключения
- cбалансированная транслокация между хромосомами 10 и 15 с точками разрывов 10p12 и 15q22
- транслокация между коротким плечом хромосомы 10 и длинным плечом хромосомы 15
- хромосомная аномалия – сбалансированная транслокация между хромосомами 10 и 15 (верный ответ)
- хромосомная аномалия – транслокация между хромосомами 10 и 15
Вопрос 44: При цитогенетическом исследовании у пациента выявлен кариотип: 47,XY,+21. Выберите правильный вариант заключения
- синдром Дауна
- трисомия по хромосоме 21
- хромосомная патология – трисомия по хромосоме 21
- хромосомная патология – трисомия по хромосоме 21 (синдром Дауна) (верный ответ)
Вопрос 45: Согласно «Рекомендациям по обеспечению качества и надежности цитогенетических исследований» среднегодовая нагрузка на специалиста-цитогенетика на одну ставку может составлять
- 180 образцов для пренатальной диагностики (верный ответ)
- 280 образцов для пренатальной диагностики
- 380 образцов для пренатальной диагностики
- 80 образцов для пренатальной диагностики
Вопрос 46: Согласно «Рекомендациям по обеспечению качества и надежности цитогенетических исследований» среднегодовая нагрузка на специалиста-цитогенетика на одну ставку может составлять
- 100-200 метафазных/интерфазных FISH-тестов
- 200-300 метафазных/интерфазных FISH-тестов
- 300-400 метафазных/интерфазных FISH-тестов
- 400-500 метафазных/интерфазных FISH-тестов (верный ответ)
Вопрос 47: Согласно «Рекомендациям по обеспечению качества и надежности цитогенетических исследований» среднегодовая нагрузка на специалиста-цитогенетика на одну ставку может составлять
- 150 образцов лимфоцитов периферической крови
- 250 образцов лимфоцитов периферической крови (верный ответ)
- 350 образцов лимфоцитов периферической крови
- 450 образцов лимфоцитов периферической крови
Вопрос 48: Согласно «Рекомендациям по обеспечению качества и надежности цитогенетических исследований» среднегодовая нагрузка на специалиста-цитогенетика на одну ставку может составлять
- 150-220 специальных FISH-тестов (верный ответ)
- 250-320 специальных FISH-тестов
- 350-420 специальных FISH-тестов
- 50-120 специальных FISH-тестов
Вопрос 49: Срок выполнения исследования при кариотипировании на препаратах из долгосрочных культур клеток амниотической жидкости и ворсин хориона составляет
- 17 дней (верный ответ)
- 21 день
- 4 дня
- 7 дней
Вопрос 50: Срок выполнения исследования при кариотипировании на препаратах из культуры лимфоцитов периферической или пуповинной крови составляет
- 17 дней
- 21 день (верный ответ)
- 4 дня
- 7 дней
Вопрос 51: Срок выполнения исследования при кариотипировании на препаратах, приготовленных прямым методом из нативных образцов или краткосрочной органной культуры ворсин хориона, составляет
- 17 дней
- 21 день
- 4 дня
- 7 дней (верный ответ)
Вопрос 52: Срок выполнения исследования при проведении пренатального скрининга на трисомии по хромосомам 13, 21 и 18 методами FISH или КФ-ПЦР составляет
- 17 дней
- 21 день
- 4 дня (верный ответ)
- 7 дней
Вопрос 53: Срок выполнения исследования при срочном кариотипировании на препаратах из культуры лимфоцитов периферической или пуповинной крови составляет
- 17 дней
- 21 день
- 4 дня
- 7 дней (верный ответ)
0/0
Подпишись на наш Телеграм канал 👉
ПОДПИСАТЬСЯ