📋 О тесте
Тест с ответами по теме «Пропионовая ацидемия /ацидурия (по утвержденным клиническим рекомендациям) — 2024»
Тест с ответами по теме «Пропионовая ацидемия /ацидурия (по утвержденным клиническим рекомендациям) — 2024» разработан для специалистов, проходящих программы непрерывного медицинского образования (НМО). Число вопросов в тесте: 80 . Они охватывают ключевые аспекты темы.
Цель теста — проверить ваши знания и помочь закрепить материал, необходимый для успешной профессиональной деятельности. Каждый вопрос направлен на выявление глубины понимания теоретических и практических аспектов темы.
Успешное прохождение теста позволит вам:
- Повысить уровень профессиональных компетенций;
- Подтвердить соответствие стандартам НМО;
- Расширить свои знания в области медицины.
Пройдите тестирование прямо сейчас и убедитесь в своих знаниях!
Специальности для предварительного и итогового тестирования:
Аллергология и иммунология, Анестезиология-реаниматология, Гастроэнтерология, Генетика, Детская кардиология, Детская урология-андрология, Детская эндокринология, Диетология, Кардиология, Лабораторная генетика, Неврология, Неонатология, Нефрология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Педиатрия, Психиатрия, Стоматология детская, Стоматология общей практики, Терапия, Урология, Эндокринология, Должность «Медицинский психолог».
Вопрос 1: В основе пропионовой ацидемии лежит мутация в генах
- NPC1
- PCCB (верный ответ)
- SPINK5
- PCCА (верный ответ)
Вопрос 2: В случае развития метаболического криза, пациентам с пропионовой ацидемией/ацидурией показано
- перевод на питание исключительно смесью аминокислот без изолейцина, метионина, треонина и валина на 24 - 48 часов (верный ответ)
- обеспечить высококалорийное питание путем введения в рацион декстрозы (верный ответ)
- перевод на питание исключительно смесью аминокислот без изолейцина, метионина, треонина и валина на 72 часа
- обеспечить высококалорийное питание путем введения в рацион насыщенных жиров
Вопрос 3: Важным принципом диетотерапии у пациентов с установленным диагнозом пропионовой ацидемии/ацидурии, является
- фазный характер питания
- ограниченное введение в пищу углеводов
- омоложение диеты
- исключение голодания (верный ответ)
Вопрос 4: Всем пациентам второго полугодия жизни с клиническими проявлениями, характерными для пропионовой ацидемии/ацидурии, до подтверждения заболевания необходимо исключение из рациона
- соков
- мяса, рыбы (верный ответ)
- творога (верный ответ)
- грудного молока
Вопрос 5: Всем пациентам первого полугодия жизни с клиническими проявлениями, характерными для пропионовой ацидемии/ацидурии, до подтверждения заболевания необходимо
- вскармливание детскими молочными смесями с содержанием белка 7,5 г/100 мл восстановленного продукта
- вскармливание детскими молочными смесями с содержанием белка 1,2-1,3 г/100 мл восстановленного продукта (верный ответ)
- грудное вскармливание (верный ответ)
- вскармливание детскими молочными смесями с содержанием белка 1,9 г/100 мл восстановленного продукта
Вопрос 6: Всем пациентам с пропионовой ацидемией/ацидурией в возрасте 1 – 3 лет контроль эффективности диетотерапии проводится
- 1 раз в 6 месяцев
- 1 раз в 3 месяца (верный ответ)
- 1 раз в месяц
- 1 раз в год
Вопрос 7: Всем пациентам с пропионовой ацидемией/ацидурией в возрасте старше 3 лет контроль эффективности диетотерапии проводится
- 1 раз в 6 месяцев (верный ответ)
- 1 раз в 3 месяца
- 1 раз в месяц
- 1 раз в год
Вопрос 8: Всем пациентам с пропионовой ацидемией/ацидурией на первом году жизни контроль эффективности диетотерапии проводится
- 1 раз в 3 месяца
- 1 раз в 6 месяцев
- 1 раз в год
- 1 раз в месяц (верный ответ)
Вопрос 9: Всем пациентам с пропионовой ацидемией/ацидурией показана консультация врача по медицинской реабилитации с целью
- назначения и контроля диетотерапии
- определения тактики ДНК-диагностики
- проведения медико-генетического консультирования
- планирования индивидуальной реабилитационной программы (верный ответ)
Вопрос 10: Всем пациентам с пропионовой ацидемией/ацидурией показана консультация врача-генетика с целью
- проведения медико-генетического консультирования (верный ответ)
- планирования индивидуальной реабилитационной программы
- определения тактики ДНК-диагностики (верный ответ)
- назначения и контроля диетотерапии (верный ответ)
Вопрос 11: Всем пациентам с пропионовой ацидемией/ацидурией показана консультация врача-диетолога с целью
- контроля ее эффективности диетотерапии (верный ответ)
- выявления психических расстройств
- назначения патогенетической диетотерапии (верный ответ)
- планирования реабилитационной программы
Вопрос 12: Всем пациентам с установленным диагнозом пропионовой ацидемии/ацидурии в качестве источника жира предпочтительнее использовать растительные масла, содержащие
- полиненасыщенные жирные кислоты (верный ответ)
- насыщенные жирные кислоты
- полинасыщенные жирные кислоты
- мононенасыщенные жирные
Вопрос 13: Всем пациентам с установленным диагнозом пропионовой ацидемии/ацидурии, с целью предотвращения накопления токсичных кислот, рекомендовано ограничение квоты жиров (от возрастных суточных потребностей) до
- 70-80%
- 30-40%
- 50-60% (верный ответ)
- 20-30%
Вопрос 14: Дифференциальный диагноз при подозрении на пропионовую ацидемию/ацидурию необходимо проводить с
- муковисцидозом
- алкаптонурией
- поствакцинальными осложнениями (верный ответ)
- постгипоксическими поражениями нервной системы (верный ответ)
Вопрос 15: Дифференциальный диагноз при подозрении на пропионовую ацидемию/ацидурию необходимо проводить с
- синдромом Ледда
- внутриутробными инфекциями (верный ответ)
- гемолитико-уремическим синдромом
- дефектами цикла синтеза мочевины (верный ответ)
Вопрос 16: Для исключения кардиомиопатии пациентам с пропионовой ацидемией/ацидурией, показано проведение
- эзофагогастродуоденоскопии
- электрокардиограммы (верный ответ)
- эхокардиографии (верный ответ)
- электроэнцефалографии
Вопрос 17: Дополнительным способом снижения уровня пропионатов является назначение терапии
- антигипертензивной
- антибактериальной (верный ответ)
- анксиолитической
- антацидной
Вопрос 18: Желудочно-кишечными симптомами пропионовой ацидемии /ацидурии в период обострения являются
- запоры
- повторяющиеся эпизоды рвоты и кетоацидоза
- панкреатит
- отказ от питания (верный ответ)
Вопрос 19: Кардиологическими симптомами пропионовой ацидемии /ацидурии в период обострения являются
- острая сердечная недостаточность (верный ответ)
- аритмия (верный ответ)
- удлинённый QTc интервал
- кардиомиопатия
Вопрос 20: Квота белка натуральных продуктов пациентам с установленным диагнозом пропионовой ацидемии/ацидурии назначается с учетом
- максимальной потребности в метионине, треонине, валине, изолейцине
- максимальной потребности в метионине, триптофане, валине, изолейцине
- минимальной потребности в метионине, триптофане, валине, изолейцине
- минимальной потребности в метионине, треонине, валине, изолейцине (верный ответ)
Вопрос 21: Клиническими проявлениями пропионовой ацидемии/ацидурии в неонатальном периоде являются
- снижение зрения
- остеопороз
- отказ от еды (верный ответ)
- срыгивания/рвота (верный ответ)
Вопрос 22: Клиническими проявлениями пропионовой ацидемии/ацидурии в неонатальном периоде являются
- микроцефалия
- кардиомиопатия
- пирамидные нарушения (верный ответ)
- судороги (верный ответ)
Вопрос 23: Клиническими проявлениями пропионовой ацидемии/ацидурии в раннем детском возрасте являются
- нарушения ритма сердца (верный ответ)
- эпилепсия
- спонтанные переломы
- мышечная гипотония (верный ответ)
Вопрос 24: Клиническими проявлениями пропионовой ацидемии/ацидурии в раннем детском возрасте являются
- инсультоподобные состояния (верный ответ)
- гепатомегалия
- остеопороз
- острый панкреатит (верный ответ)
Вопрос 25: Клиническими проявлениями пропионовой ацидемии/ацидурии у взрослых являются
- эпилептические приступы (верный ответ)
- угнетение сознания
- хроническая почечная недостаточность (верный ответ)
- отказ от еды
Вопрос 26: Клиническими проявлениями пропионовой ацидемии/ацидурии у взрослых являются
- экстрапирамидные нарушения
- гепатомегалия (верный ответ)
- острый панкреатит
- микроцефалия (верный ответ)
Вопрос 27: Кофактором фермента пропионил-КоА-карбоксилаза является
- ниацин
- кобаламин
- тиамин
- биотин (верный ответ)
Вопрос 28: Критериями установления пропионовой ацидемии/ацидурии являются повышение в моче уровня
- сукцинилацетона
- тиглилглицина (верный ответ)
- цистина
- пропионилглицина (верный ответ)
Вопрос 29: Критериями установления пропионовой ацидемии/ацидурии являются повышение в моче уровня
- фенилпировиноградной кислоты
- 3-гидроксипропионовой кислоты (верный ответ)
- метилцитрата (верный ответ)
- гомогентизиновой кислоты
Вопрос 30: Критериями установления пропионовой ацидемии/ацидурии являются повышение в сухом пятне крови уровня
- иммунореактивного трипсиногена
- глутаркарнитин
- фенилаланина
- пропионилкарнитина (верный ответ)
Вопрос 31: Лабораторными предвестниками развития метаболического криза является обнаружение в моче
- оксалатов
- уратов
- кетоновых тел (верный ответ)
- билирубина
Вопрос 32: Лабораторными предвестниками развития метаболического криза является повышение в крови
- глюкозы (верный ответ)
- альбуминов
- щелочной фосфатазы
- мочевины (верный ответ)
Вопрос 33: Лабораторными предвестниками развития метаболического криза является повышение в крови
- фенилпировиноградной кислоты
- молочной кислоты (верный ответ)
- аммония (верный ответ)
- липазы
Вопрос 34: Лабораторными симптомами метаболического криза являются
- гипогликемия (верный ответ)
- кетоацидоз (верный ответ)
- гипергликемия
- гипераммониемия (верный ответ)
Вопрос 35: Неврологическими симптомами пропионовой ацидемии /ацидурии в период обострения являются
- задержка развития
- инсультоподобный эпизод (верный ответ)
- гипотония
- острая энцефалопатия (верный ответ)
Вопрос 36: Общий белок лечебного рациона пациентам с установленным диагнозом пропионовой ацидемии/ацидурии рассчитывается исходя из
- формы и тяжести течения заболевания (верный ответ)
- возрастных потребностей ребенка (верный ответ)
- массо-ростовых показателях ребенка
- толерантности пациента к белку (верный ответ)
Вопрос 37: Осложнения, ассоциированные с метаболическим кризом
- хронический панкреатит
- острый панкреатит (верный ответ)
- инсульт (верный ответ)
- гломерулонефрит
Вопрос 38: Осложнениями пропионовой ацидемии /ацидурии являются
- гепатомегалия (верный ответ)
- нарушения аутистического спектра (верный ответ)
- оптическая нейропатия (верный ответ)
- аритмия
Вопрос 39: Осложнениями пропионовой ацидемии /ацидурии являются
- кардиомиопатия (верный ответ)
- остеопороз (верный ответ)
- амблиопия
- тугоухость
Вопрос 40: Основным препаратом в лечении пациентов с пропионовой ацидемией/ацидурией является
- линезолид
- левомицетин
- левокарнитин (верный ответ)
- лансопразол
Вопрос 41: Основными жалобами при пропионовой ацидемии/ацидурии являются
- судороги (верный ответ)
- кашель
- частые срыгивания/рвота (верный ответ)
- внезапное ухудшение состояния на фоне полного здоровья или ОРВИ (верный ответ)
Вопрос 42: Основными жалобами при пропионовой ацидемии/ацидурии являются
- повышенная возбудимость
- нарушения вскармливания (верный ответ)
- вялость, слабость, сонливость (верный ответ)
- гипогидроз
Вопрос 43: Основными компонентами комплексного лечения пациентов с пропионовой ацидемией/ацидурией являются
- специализированные продукты, обогащенные патогенетически значимыми аминокислотами
- низкобелковая диета (верный ответ)
- высокобелковая диета
- специализированные продукты без патогенетически значимых аминокислот (верный ответ)
Вопрос 44: Пациентам с пропионовой ацидемией/ацидурией в период метаболического криза левокарнитин назначается из расчета
- 100-200 мг/кг/сут
- 10-20 мг/кг/сут
- 50-100 мг/кг/сут
- 300 мг/кг/сут (верный ответ)
Вопрос 45: Пациентам с пропионовой ацидемией/ацидурией вне метаболического криза левокарнитин назначается из расчета
- 10-20 мг/кг/сут
- 300 мг/кг/сут
- 50-100 мг/кг/сут
- 100-200 мг/кг/сут (верный ответ)
Вопрос 46: Пациентам с пропионовой ацидемией/ацидурией при уровне аммония в крови выше 100 мкмоль/л показано назначение
- натрия хлорида
- натрия бензоата (верный ответ)
- натрия гидрокарбоната
- натрия оксибутирата
Вопрос 47: Пациентам с пропионовой ацидемией/ацидурией, имеющим хроническую гипераммониемию, показано назначение
- карглумовой кислоты (верный ответ)
- тиоктовой кислоты
- ацетилсалициловой кислоты
- никотиновой кислоты
Вопрос 48: Пациентам с установленным диагнозом пропионовой ацидемии/ацидурии рекомендовано обеспечение достаточной энергетической ценности рациона за счет
- жиров
- белков
- углеводов (верный ответ)
- минералов
Вопрос 49: По МКБ-10 пропионовая ацидемия /ацидурия кодируется
- В71.1
- А71.1
- Е71.1 (верный ответ)
- С71.1
Вопрос 50: По времени манифестации выделяются формы пропионовой ацидемии /ацидурии
- подростковая
- поздняя (верный ответ)
- младенческая (верный ответ)
- неонатальная (верный ответ)
Вопрос 51: Повышенным уровнем аммония в плазме крови у детей старшего возраста и взрослых считается показатель
- более 200 ммоль/л
- более 150 ммоль/л
- более 50 ммоль/л
- более 100 ммоль/л (верный ответ)
Вопрос 52: Повышенным уровнем аммония в плазме крови у новорожденных детей считается показатель
- более 150 ммоль/л (верный ответ)
- более 100 ммоль/л
- более 200 ммоль/л
- более 50 ммоль/л
Вопрос 53: Показания для плановой госпитализации в медицинскую организацию
- стабилизация состояния и основных клинико-лабораторных показателей
- острые угрожающие для жизни и развития осложнений состояния
- проведение диагностики и лечения, требующие продолжительного медицинского наблюдения (верный ответ)
- необходимость проведения различных видов экспертиз или обследования в медицинской организации при невозможности проведения их в амбулаторных условиях (верный ответ)
Вопрос 54: При выявлении одного патогенного аллеля в генах PCCА, PCCB, диагноз пропионовой ацидемии/ацидурии
- сомнителен
- исключен однозначно
- не может быть исключен, если присутствуют клинические и биохимические данные (верный ответ)
- подтвержден
Вопрос 55: При пропионовой ацидемии в моче методом газовой хроматографии c масс-спектрометрией выявляется
- повышение концентрации метиллимонной кислоты (верный ответ)
- низкое содержание метиллимонной кислоты
- низкое содержание пропионовой кислоты
- повышение концентрации пропионовой кислоты (верный ответ)
Вопрос 56: При пропионовой ацидемии в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии выявляется
- повышение концентрации пропионилкарнитина (верный ответ)
- повышение концентрации свободного карнитина
- низкое содержание пропионилкарнитина
- низкое содержание свободного карнитина (верный ответ)
Вопрос 57: Признаками, косвенно указывающими на пропионовую ацидемию/ацидурию при проведении компьютерной томографии головного мозга, являются
- расширение желудочков мозга (верный ответ)
- очаговые образования по типу «виноградной грозди»
- корково-подкорковая атрофия (верный ответ)
- задержка миелинизации (верный ответ)
Вопрос 58: Принципами диетотерапии у пациентов с установленным диагнозом пропионовой ацидемии/ацидурии, является
- обеспечение физиологической потребности в других аминокислотах и необходимых нутриентах для предупреждения их недостаточности и поддержания анаболизма (верный ответ)
- ограничение поступления изолейцина, валина, треонина и метионина с пищей до минимальной потребности (верный ответ)
- обеспечение физиологической потребности в других аминокислотах и необходимых нутриентах для предупреждения их недостаточности и поддержания катаболизма
- ограничение поступления изолейцина, валина, тирозина и метионина с пищей до минимальной потребности
Вопрос 59: Принципами диетотерапии у пациентов с установленным диагнозом пропионовой ацидемии/ацидурии, является ограничение поступления с пищей до минимальной потребности
- тирозина
- изолейцина (верный ответ)
- метионина (верный ответ)
- валина (верный ответ)
Вопрос 60: Принципами диетотерапии у пациентов с установленным диагнозом пропионовой ацидемии/ацидурии, является ограничение поступления с пищей до минимальной потребности
- изолейцина (верный ответ)
- фенилаланина
- треонина (верный ответ)
- метионина (верный ответ)
Вопрос 61: Принципами диетотерапии у пациентов с установленным диагнозом пропионовой ацидемии/ацидурии, являются ограничения
- потребления лактозы
- потребления холестерина (верный ответ)
- потребления жирных кислот с четным числом атомов углерода
- потребления жирных кислот с нечетным числом атомов углерода (верный ответ)
Вопрос 62: Провоцирующими развитие метаболического криза факторами являются
- гипоксия
- физическая нагрузка (верный ответ)
- инфекционные заболевания (верный ответ)
- гиподинамия
Вопрос 63: Провоцирующими развитие метаболического криза факторами являются погрешности в питании
- избыток углеводов
- избыток белка (верный ответ)
- избыток жиров
- низкокалорийная пища (верный ответ)
Вопрос 64: Пропионил-КоА-карбоксилаза содержится в
- митохондриях (верный ответ)
- гепатоцитах
- остеобластах
- лизосомах
Вопрос 65: Пропионовая ацидемия (ацидурия) – это генетическое заболевание
- с аутосомно-доминантным типом наследования, обусловленное недостаточностью фермента пропионил-КоА-карбоксилазы
- с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленное недостаточностью фермента пропионил-КоА-карбоксилазы (верный ответ)
- с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленное недостаточностью фермента сфингомиелиназы
- с аутосомно-доминантным типом наследования, обусловленное недостаточностью фермента сфингомиелиназы
Вопрос 66: Ранним клиническим симптомом метаболического криза является
- гипертония
- возбуждение
- парезы
- угнетение сознания (верный ответ)
Вопрос 67: Ранними клиническими симптомами метаболического криза являются
- осмотическая диарея
- отказ от еды (верный ответ)
- повторяющиеся эпизоды рвоты (верный ответ)
- булимия
Вопрос 68: Рекомендовано пациентам с пропионовой ацидурией, проводить профилактическую вакцинацию
- в соответствии с региональным календарем профилактических прививок
- щадящую
- в соответствии с национальным календарем профилактических прививок (верный ответ)
- индивидуальную
Вопрос 69: С целью более эффективного выведения токсичных метаболитов при отсутствии быстрой положительной реакции на интенсивную терапию, показано проведение
- трансплантации почек
- гемодиализа (верный ответ)
- перитонеального диализа (верный ответ)
- трансплантации печени
Вопрос 70: С целью подавления активности патогенных и условно патогенных микроорганизмов в кишечнике назначаются курсы
- амоксициллина (верный ответ)
- метронидазола (верный ответ)
- ко-тримоксазола (верный ответ)
- напроксена
Вопрос 71: С целью подавления активности патогенных и условно патогенных микроорганизмов в кишечнике назначаются курсы метронидазола в дозе
- 30-40 мг/кг/сут
- 50-60 мг/кг/сут
- 70-80 мг/кг/сут
- 10-20 мг/кг/сут (верный ответ)
Вопрос 72: С целью ранней диагностики пропионовой ацидурии проводится
- пренатальный скрининг
- неонатальный скрининг
- преимплантационная диагностика
- расширенный неонатальный скрининг (верный ответ)
Вопрос 73: Самый высокий показатель частоты пропионовой ацидемии /ацидурии зафиксирован в
- Саудовской Аравии (верный ответ)
- Европе
- России
- Северной Америке
Вопрос 74: Симптомами пропионовой ацидемии /ацидурии со стороны системы кроветворения являются
- панцитопения (верный ответ)
- нейтропения (верный ответ)
- полицитемия
- нейтрофилез
Вопрос 75: Снижение активности фермента пропионил-КоА-карбоксилазы приводит к накоплению токсических метаболитов
- пропионилкарнитина (верный ответ)
- сукцинилацетоацетата
- 3-гидроксипропионовой кислоты (верный ответ)
- фенилуксусной кислоты
Вопрос 76: Стратегией лечения пациентов с пропионовой ацидемией/ацидурией является предупреждение развития
- гипергликемии
- кетоацидоза (верный ответ)
- гипераммониемии (верный ответ)
- гипокалиемии
Вопрос 77: Стратегией лечения пациентов с пропионовой ацидемией/ацидурией являются
- предупреждение токсического поражения тканей головного мозга (верный ответ)
- снижение образования токсических метаболитов (верный ответ)
- предупреждение токсического поражения внутренних органов (верный ответ)
- снижение массы тела
Вопрос 78: Хроническими желудочно-кишечными симптомами пропионовой ацидемии /ацидурии являются
- отказ от питания
- повторяющиеся эпизоды рвоты и кетоацидоза (верный ответ)
- запоры
- панкреатит (верный ответ)
Вопрос 79: Хроническими кардиологическими симптомами пропионовой ацидемии /ацидурии являются
- кардиомиопатия (верный ответ)
- острая сердечная недостаточность
- удлинённый QTc интервал (верный ответ)
- аритмия
Вопрос 80: Хроническими неврологическими симптомами пропионовой ацидемии /ацидурии являются
- задержка развития (верный ответ)
- инсультоподобный эпизод
- острая энцефалопатия
- гипотония (верный ответ)