Тест с ответами по теме «Пороки развития верхних конечностей на фоне генетических и системных заболеваний» разработан для специалистов, проходящих программы непрерывного медицинского образования (НМО). Число вопросов в тесте: 45 . Они охватывают ключевые аспекты темы.
Цель теста — проверить ваши знания и помочь закрепить материал, необходимый для успешной профессиональной деятельности. Каждый вопрос направлен на выявление глубины понимания теоретических и практических аспектов темы.
Успешное прохождение теста позволит вам:
- Повысить уровень профессиональных компетенций;
- Подтвердить соответствие стандартам НМО;
- Расширить свои знания в области медицины.
Пройдите тестирование прямо сейчас и убедитесь в своих знаниях!
Специальности для предварительного и итогового тестирования:
Травматология и ортопедия.
Вопрос 1: TAR-синдром в 50% случаев сочетается с
- воронкообразной деформацией грудной клетки
- аплазией малоберцовых костей (верный ответ)
- косолапостью (верный ответ)
- врожденным ложным суставов ключицы
- врожденным вывихом бедра (верный ответ)
Вопрос 2: В 75% случаев причиной развития синдрома Holt-Oram является мутация в гене
- TBX5 (верный ответ)
- FANCB
- МЕСР2
- HOXD13
- FGD1
Вопрос 3: Выберите основные признаки при синдроме Брахмана де Ланге
- гидронефроз
- дисморфизм лица
- патология кисти (верный ответ)
- низкий рост (верный ответ)
- сросшиеся брови, низкая линия роста волос
- микроцефалия (верный ответ)
Вопрос 4: Гидроцефалия является одним из клинических признаков
- синдрома Мебиуса
- синдрома Рубинштейна-Тэйби
- VACTERL-синдрома (верный ответ)
- артрогрипоза
- синдрома Аперта (верный ответ)
Вопрос 5: Деформация кистей при диастрофической дисплазии характеризуется
- 1 палец приведен, не противопоставлен
- укорочением фаланг и тугоподвижностью в суставах (верный ответ)
- увеличением линейных размеров пальцев
- проксимальным расположением 1 пальца (верный ответ)
- гипермобильностью суставов
Вопрос 6: Для 3 типа при синдроме Аперта характерно
- сращение пальцев только на уровне дистальных фаланг
- мягкотканая синдактилия 2-5 пальцев
- клинодактилия 1 пальца и синдактилия 2-5 пальцев
- костное сращение всех пальцев с одним длинным ногтем (верный ответ)
- все пальцы трехфаланговые, расположены в одной плоскости
Вопрос 7: Для 3 типа синдрома Поланда характерно
- симбрахидактилия (верный ответ)
- деформация кисти незначительная
- нормальная кисть
- фокомелия
- все пальцы не функционируют или отсутствуют
Вопрос 8: Для VATER-синдрома характерно
- атрезия ануса (верный ответ)
- гидронефроз (верный ответ)
- спленомегалия
- атрезия пищевода (верный ответ)
- дефекты межпредсердных перегородок (верный ответ)
Вопрос 9: Для Синдрома Holt-Oram характерно
- аутосомно-доминантный тип наследования (верный ответ)
- повреждение в гене TBX5 (верный ответ)
- оперативное лечение ортопедической патологии не проводится
- преобладание детей мужского пола
- сочетание с пороками развития сердечно-сосудистой системы (верный ответ)
Вопрос 10: Для болезни Тревора характерно
- болезнь возникает спорадически и поражает только девочек
- заболеваемость 1 случай на 1 000 000 новорожденных (верный ответ)
- чаще болеют пациенты мужского пола (верный ответ)
- мутация в гене ZEB2
- правильный диагноз устанавливается к 9-10 годам жизни ребенка
Вопрос 11: Для нейрофиброматоза характерно
- на верхних конечностях развивается псевдоартроз (верный ответ)
- проводится только консервативное лечение
- чаще всего поражается позвоночник (верный ответ)
- нарушение синтеза белка мерлина (верный ответ)
- мутация гена НФ1 (верный ответ)
Вопрос 12: Для синдрома Горлина-Гольца характерно
- спленомегалия
- пятна типа «кофе с молоком»
- расщепление кистей и стоп (верный ответ)
- наличие базалиом (верный ответ)
- пороки развития сердечно-сосудистой системы
Вопрос 13: Для синдрома Мебиуса характерно
- гипоплазия верхней конечности (верный ответ)
- умственная отсталость
- аплазия локтевой кости
- сгибательные контрактуры пальцев кистей (верный ответ)
- паралич лицевого нерва (верный ответ)
Вопрос 14: Для синдрома Протея характерно
- симптоматическая терапия, радикальное лечение не разработано (верный ответ)
- отсутствие клинических признаков при рождении (верный ответ)
- увеличение подкожно-жировой клетчатки (верный ответ)
- спленомегалия (верный ответ)
- атрофия зрительного нерва (верный ответ)
- умственная отсталость
Вопрос 15: Для синдрома Рубинштейна-Тэйби характерно
- микроцефалия и прогрессирующая умственная отсталость (верный ответ)
- аутосомно-рецессивный тип наследования
- гидроцефалия и спастические парезы
- расширение ногтевых фаланг 1 пальцев кистей и стоп (верный ответ)
- аутосомно-доминантный тип наследования (верный ответ)
Вопрос 16: Лечение сгибательных контрактур пальцев кистей при артрогрипозе заключается в
- артродезе суставов в функциональном положении
- транспозиции коротких сгибателей пальцев и кисти на разгибатели (верный ответ)
- этапном гипсовании
- корригирующих остеотомиях основных фаланг
- пластике местными тканями по ладонной поверхности с отсечением ножек поверхностного сгибателя пальца кисти
Вопрос 17: Мукополисахаридоз I типа также носит название
- болезнь Нотта
- синдром Гуллер-Шейе (верный ответ)
- синдром Меккеля-Грубера
- синдром Гайе-Вернике
- синдром Гольденхара
Вопрос 18: Мукополисахаридоз по МКБ-10 соответствует классу
- M00-M99
- E70-E90 (верный ответ)
- Р70-Р74
- Q00-Q99
- K00-K93
Вопрос 19: Мутация в гене SLC26A2 может приводить к возникновению следующих синдромов
- множественная эпифизарная дисплазия (верный ответ)
- синдром Де ля Шапеля (верный ответ)
- диастрофическая дисплазия (верный ответ)
- синдром Аперта
- ахондрогенез (верный ответ)
Вопрос 20: Определите основные признаки характерные для TAR–синдрома
- аутосомно-доминантный тип наследования
- выявлена мутация SF3B4
- отмечены микроделеции хромосомы 1q21.1 (верный ответ)
- спорадические случаи
- аутосомно-рецессивный тип наследования (верный ответ)
Вопрос 21: Определите отличительные признаки синдрома Аарскога-Скотта
- брахидактилия (верный ответ)
- аплазия лучей кистей и стоп
- шалевидная мошонка (верный ответ)
- тотальная синдактилия пальцев кистей
- гипертелоризм глаз (верный ответ)
Вопрос 22: Основной принцип хирургического лечения при синдроме Аперта
- создание только первого межпальцевого промежутка
- поэтапное устранение синдактилии пальцев кистей (верный ответ)
- выполнение корригирующих остеотомий не требуется
- проведение только оперативного лечения по поводу краниостеноза
- устранение синдактилии за счет местных тканей без использования кожных трансплантатом
Вопрос 23: Основные задачи лечения пациентов с нейрофиброматозом
- консолидация в зоне ложного сустава (верный ответ)
- устранение сгибательной контрактуры локтевого сустава
- резекция нейрофибром
- исправление осевой деформации (верный ответ)
- устранение разницы длины предплечий (верный ответ)
Вопрос 24: Основные этапы хирургического лечения при VATER-синдроме
- удлинение плечевой кости
- устранение лучевой девиации кисти (верный ответ)
- устранение ульнарной девиации кисти
- поллицизация 2 пальца (верный ответ)
- резекция 1 луча (верный ответ)
Вопрос 25: Отличительной особенностью TAR–синдрома является
- всегда сочетается с пороком развития нижних конечностей
- в 100% случаев отмечается аплазия 1 луча
- пациенты не отмечаю нарушения самообслуживания
- наличие тромбоцитопении и двусторонней косорукости с сохранением первого пальца (верный ответ)
- в 80% случаев смерть наступает от кровоизлияния
Вопрос 26: Популяционная частота встречаемости синдрома Рубинштейна-Тэйби
- 1 случай на 160 000-200 000 новорожденных
- 1 случай на 100 000 новорожденных
- 1 случай на 25 000-30 000 новорожденных (верный ответ)
- 1 случай на 30-50 тысяч новорожденных
- 1 случай на 3000-4000 новорожденных
Вопрос 27: Поражение верхней конечности при синдроме Nagera включает
- фокомелию (верный ответ)
- гипоплазию и клинодактилию 2-4 пальцев
- аплазию 1 луча (верный ответ)
- синдактилию 1-5 пальцев
- радиоульнарный синостоз (верный ответ)
Вопрос 28: При болезни Тревора происходит поражение
- метафизарного отдела кости с медиальной стороны
- диафизов коротких трубчатых костей
- только нижних конечностей (верный ответ)
- только верхних конечностей
- эпифизов длинных трубчатых костей (верный ответ)
Вопрос 29: При диастрофической дисплазии происходит мутация, приводящая к
- дефициту сульфирования протеогликанов (верный ответ)
- делеции в сегменте 8q24.11-q24.13
- дефициту белка нейрофибрина
- дефициту альфа-L-идуронидазы
- гиперпродукции компактного коллагена в ретикулярном слое дермы
Вопрос 30: При синдроме Аарского-Скотта мутация происходит в гене
- TBX5
- FANCB
- FGD1 (верный ответ)
- МЕСР2
- HOXD13
Вопрос 31: При синдроме Брахмана де Ланге мутация гена NIBPL отмечена
- у 10% детей
- в 75% наблюдений
- в 100% случаев
- у 27-56% пациентов (верный ответ)
Вопрос 32: При синдроме Гуллер-Шейе требуется наблюдение следующих специалистов
- стоматолог (верный ответ)
- физиотерапевт (верный ответ)
- оториноларинголог, офтальмолог, невролог, кардиолог (верный ответ)
- психолог (верный ответ)
- только ортопеда
Вопрос 33: При синдроме Поланда отмечены следующие признаки
- синдактилия пальцев кисти (верный ответ)
- нормальное развитие молочной железы
- полидактилия 1 пальца кисти
- аплазия лучей кисти (верный ответ)
- гипо/аплазия грудной мышцы (верный ответ)
Вопрос 34: При синдроме Рубинштейна-Тэйби хирургическая коррекция деформации стоп
- не проводится
- включает костную пластику укороченных плюсневых костей
- проводится для устранения синдактилии пальцев
- заключается в экзартикуляции гиперплазированных лучей
- требует выполнения корригирующих остеотомий с устранением деформации (верный ответ)
Вопрос 35: Риск рождение детей с VATER-синдромом выше при наличии у матери
- сахарного диабета (верный ответ)
- врожденных пороков сердца
- гипертонической болезни
- венерических заболеваний
- мукополисахаридоза
Вопрос 36: Синдром Протея возникает в результате
- наследования по аутосомно-доминантному типу
- мутации в неродственных генах 4р16
- соматического мозаицизма, обусловленного случайной мутацией доминантного гена (верный ответ)
- мутации в сегменте Xp22
- делеции в сегменте 8q24.11-q24.13
Вопрос 37: Тип наследования при диастрофической дисплазии
- аутосомно-рецессивный (верный ответ)
- Х-сцепленное наследование
- не определен
- спорадические мутации
- аутосомно-доминатный
Вопрос 38: Тип наследования синдрома Аперта
- заболевание возникает спорадически
- рецессивный, сцепленный с Y-хромосомой
- рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой
- аутосомно-рецессивный
- аутосомно-доминантный (верный ответ)
Вопрос 39: Трансплантацию костного мозга при мукополисахаридозе I типа лучше производить в возрасте
- до 2-2,5 лет (верный ответ)
- до 1 года
- в 10-12 лет
- нет взаимосвязи с возрастом
- в 5-6 лет
Вопрос 40: Хирургическая коррекция при синдроме Holt-Oram включает следующие виды операций
- удлинение костей предплечья (верный ответ)
- устранение лучевой девиации кисти (верный ответ)
- микрохирургическую аутотрансплантацию 2 пальца стопы в позицию 1 пальца кисти
- реконструктивные операции на 1 луче (отведение и противопоставление 1 пальца, поллицизация 2 пальца) (верный ответ)
- корригирующую остеотомию локтевой кости
Вопрос 41: Хирургическое лечение при артрогрипозе заключается в
- устранении сгибательных контрактур пальцев (верный ответ)
- устранении синдактилии пальцев кистей
- устранении клинодактилии пальцев кистей
- микрохирургической пересадке мышц (верный ответ)
- устранении сгибательных контрактур лучезапястного сустава (верный ответ)
Вопрос 42: Хирургическое лечение при синдроме Аарскога-Скотта включает
- выполнение корригирующих остеотомий
- устранение сгибательных контрактур пальцев кисти
- различные реконструктивные операции на 1 пальце с целью создания двустороннего схвата
- устранение базальной формы синдактилии методом перекрестной кожной пластики (верный ответ)
- устранение синдактилии с помощью комбинированной кожной пластики
Вопрос 43: Частота встречаемости I типа нейрофиброматоза составляет
- 1 : 100 000
- 1 : 50 000
- 1 : 160 000-200 000
- 1 : 25 000-30 000
- 1 : 3000–4000 (верный ответ)
Вопрос 44: Частота встречаемости синдрома Аарскога-Скотта
- 1 случай на 3000-4000 новорожденных
- 1 случай на 100 000 новорожденных
- 1 случай на 25 000-100 000 новорожденных (верный ответ)
- 1 случай на 160 000-200 000 новорожденных
- 1 случай на 30-50 тысяч новорожденных
Вопрос 45: Частота встречаемости синдрома Брахмана де Ланге
- 1 случай на 100 000 новорожденных (верный ответ)
- 1 случай на 160 000-200 000 новорожденных
- 1 случай на 30-50 тысяч новорожденных
- 1 случай на 3000-4000 новорожденных
- 1 случай на 25 000-100 000 новорожденных
0/0
Лучшие вопросы «Своя Игра» 👉
ОТКРЫТЬ