📋 О тесте
Тест с ответами по теме «Особенности медико-генетического консультирования у пациентов с невынашиванием беременности»
Тест с ответами по теме «Особенности медико-генетического консультирования у пациентов с невынашиванием беременности» разработан для специалистов, проходящих программы непрерывного медицинского образования (НМО). Число вопросов в тесте: 45 . Они охватывают ключевые аспекты темы.
Цель теста — проверить ваши знания и помочь закрепить материал, необходимый для успешной профессиональной деятельности. Каждый вопрос направлен на выявление глубины понимания теоретических и практических аспектов темы.
Успешное прохождение теста позволит вам:
- Повысить уровень профессиональных компетенций;
- Подтвердить соответствие стандартам НМО;
- Расширить свои знания в области медицины.
Пройдите тестирование прямо сейчас и убедитесь в своих знаниях!
Специальности для предварительного и итогового тестирования:
Акушерство и гинекология, Генетика, Детская урология-андрология, Клиническая лабораторная диагностика, Лабораторная генетика, Эндокринология.
Вопрос 1: Биохимическая беременность – это
- беременность, диагностированная путем определения альфа-фетопротеина в сыворотке крови или в моче
- беременность, диагностированная путем определения бета-ХГЧ в сыворотке в моче
- беременность, диагностированная путем определения бета-ХГЧ в сыворотке крови
- беременность, диагностированная только путем определения бета-ХГЧ в сыворотке крови или в моче (верный ответ)
Вопрос 2: Большинство ранних репродуктивных потерь, которые не распознаются клинически, происходят на сроке
- 3-4 недель
- 5-6 недель
- 7-8 недель
- до 2 недель (верный ответ)
Вопрос 3: Большинство тетраплоидий у эмбриона возникает из-за
- нерасхождения хромосом в первом делении дробления (верный ответ)
- нерасхождения хромосом во втором делении дробления
- оплодотворения диплоидного ооцита двумя сперматозоидами
Вопрос 4: В каком количестве (%) случаев причину невынашивания беременности не удается установить, несмотря на комплексное медицинское обследование?
- 30%
- 40% (верный ответ)
- 50%
- 60%
Вопрос 5: Диагноз «Привычное невынашивание беременности» можно поставить при самопроизвольных прерываниях
- двух и более беременностей (верный ответ)
- пяти и более беременностей
- трех и более беременностей
- четырех и более беременностей
Вопрос 6: Для решения проблемы деторождения супружеской паре с носительством гомологичной Робертсоновской транслокации у одного из супругов рекомендуется
- инвазивная пренатальная диагностика
- использование донорских программ ВРТ (верный ответ)
- использование программ суррогатного материнства
- программа ЭКО/ИКСИ с проведением ПГТ-А
Вопрос 7: Какая анеуплоидия по гоносомам у эмбриона/плода является частой причиной невынашивания?
- моносомия Х (верный ответ)
- полисомия по хромосоме Y
- полисомия по хромосоме Х
- трисомия Х
Вопрос 8: Какие анеуплоидии элиминируются на раннем сроке беременности и не встречаются у плода?
- моносомии по аутосомам (верный ответ)
- полисомии
- триплоидии
- трисомии по аутосомам
Вопрос 9: Какие хромосомные аномалии не могут быть выявлены при цитогенетическом исследовании (анализе кариотипа)?
- малые сверхчисленные маркерные хромосомы
- низкоуровневый мозаицизм по анеуплоидии
- однородительские дисомии (верный ответ)
- транслокации и инсерции гетерохроматина
Вопрос 10: Какова частота клинических потерь клинически распознанных беременностей?
- 10-15%
- 15-20% (верный ответ)
- 20-25%
- 5-10%
Вопрос 11: Какое генетическое исследование является обязательным при привычном невынашивании беременности?
- анализ на носительство частых мутаций
- молекулярный анализ кариотипа супругам
- секвенирование экзома
- цитогенетический анализ кариотипа супругам (верный ответ)
Вопрос 12: Какое из генетических исследований на абортном материале рекомендовано при невынашивании беременности?
- анализ кариотипа (верный ответ)
- анализ на летальные мутации
- исследование частых анеуплоидий
- секвенирование экзома
Вопрос 13: Какое количество беременностей является биохимическими?
- 40%
- 50%
- 60%
- 70% (верный ответ)
Вопрос 14: Какое молекулярно-генетическое исследование рекомендовано женщинам при привычном невынашивании беременности неясного генеза?
- анализ инактивации Х-хромосомы (верный ответ)
- анализ носительства частых мутаций моногенных заболеваний
- секвенирование клинического экзома
- секвенирование экзома
Вопрос 15: Какой из методов позволяет оценить кариотип сперматозоида?
- FISH (верный ответ)
- TUNEL
- ДНК-комет
- ЦПР
Вопрос 16: Какой из перечисленных факторов более всего повышает риск невынашивания?
- близкородственный брак (верный ответ)
- возраст супруги старше 35 лет
- курение, употребление алкоголя
- наличие анеуплоидии у эмбриона/плода
Вопрос 17: Какой(какие) вариант(ы) триплоидии у человека всегда летален(летальны)?
- 69,XXX
- 69,XXY
- 69,XXY и 69,ХХХ
- 69,XYY (верный ответ)
Вопрос 18: Какой(какие) тип(ы) мейотической сегрегации являет(ют)ся наиболее благоприятным(и) в отношении анеуплоидии в гаметах у носителей реципрокных транслокаций?
- альтернативный (верный ответ)
- смежный I
- смежный I и II
- смежный II
Вопрос 19: Кариотип, несовместимый с жизнеспособностью
- 44,X,der(13;14)(q10;q10)
- 45,Y (верный ответ)
- 46,XX/69,XXX
- 49,XYYYY
Вопрос 20: Количество потерь клинически нераспознанных беременностей составляет
- 40%
- 50%
- 60% (верный ответ)
- 70%
Вопрос 21: Метод, используемый для определения анеуплоидии в сперматозоидах
- FISH (верный ответ)
- ПЦР
- кариотипирование
- секвенирование ДНК
Вопрос 22: Метод, используемый для определения количества (%) сперматозоидов с разрывами ДНК
- FISH
- MLPA
- TUNEL (верный ответ)
- ПЦР
Вопрос 23: Молекулярное кариотипирование абортного материала выполняют методом
- MLPA
- КФ-ПЦР
- ХМА (верный ответ)
- секвенирования
Вопрос 24: Наиболее частой анеуплоидией у новорожденных является
- моносомия Х
- трисомия 13
- трисомия 18
- трисомия 21 (верный ответ)
Вопрос 25: Наиболее частой причиной ранних репродуктивных потерь являются
- анеуплоидии у эмбриона (верный ответ)
- гормональные нарушения
- иммунологические факторы
- инфекции
Вопрос 26: Наиболее частым типом анеуплоидий, выявляемых у абортусов, является
- анеуплоидия по хромосоме 13
- анеуплоидия по хромосоме 16
- анеуплоидия по хромосоме 18
- анеуплоидия по хромосоме 21 (верный ответ)
Вопрос 27: Наиболее частым типом хромосомных аномалий, выявляемых у абортусов, является
- моносомия Х
- моносомия аутосом
- полиплоидия
- трисомия аутосом (верный ответ)
Вопрос 28: Наибольшая частота анеуплоидии отмечается у эмбрионов у беременных женщин в возрасте
- 35-40 лет
- 41-44 года
- 45 лет и старше (верный ответ)
- до 35 лет
Вопрос 29: Невынашивание беременности и бесплодие – это
- нарушения репродукции, имеющие различную этиологию и патогенез
- формы бесплодия, причины и факторы возникновения которых общие
- формы нарушения фертильности, причины и факторы возникновения которых могут быть общие (верный ответ)
- формы нарушения фертильности, причины и факторы возникновения которых принципиально различаются
Вопрос 30: Невынашивание беременности – это
- самопроизвольное прерывание беременности на сроке до 22 недель (верный ответ)
- самопроизвольное прерывание беременности на сроке до 28 недель
- самопроизвольное прерывание беременности на сроке до 34 недель
- самопроизвольное прерывание беременности на сроке до 37 недель
Вопрос 31: Неинвазивное пренатальное тестирование/скрининг (НИПТ/НИПС) возможно с
- 11-12 недели беременности
- 5-6 недели беременности
- 7-8 недели беременности
- 9-10 недели беременности (верный ответ)
Вопрос 32: Носители реципрокных транслокаций
- всегда бесплодны, а в остальном имеют нормальный фенотип
- как правило фертильны и в большинстве случаев нормальный фенотип
- могут иметь различную фертильность и в большинстве случаев нормальный фенотип (верный ответ)
- могут иметь различную фертильность, и в большинстве случаев аномальный фенотип
Вопрос 33: Однородительская дисомия возникает при
- дупликации протяженного фрагмента на одной из двух гомологичных хромосом, унаследованной от матери
- дупликации протяженного фрагмента на одной из двух гомологичных хромосом, унаследованной от отца
- наличии двух хромосом (или их гомологичных фрагментов) от одного родителя и потеря соответствующего генетического материала от другого родителя) (верный ответ)
- нерасхождении двух гомологичных хромосом, приводящем к их наследованию от одного родителя
Вопрос 34: При привычном невынашивании исследование кариотипа рекомендовано
- обоим супругам (верный ответ)
- только при наличии «женского фактора»
- только при наличии «мужского фактора» (патозооспермии)
- только при наличии случаев невынашивания у родственников
Вопрос 35: Репродуктивные потери происходят
- происходят примерно с одинаковой частотой в разных триместрах беременности
- чаще всего в первом триместре беременности (верный ответ)
- чаще всего в третьем триместре беременности
- чаще всего во втором триместре беременности
Вопрос 36: Реципрокные транслокации – это
- хромосомные мутации, при которых происходит взаимный обмен генетического материала между гомологичными хроматидами
- хромосомные мутации, при которых происходит взаимный обмен плеч между акроцентрическими хромосомами
- хромосомные мутации, при которых происходит взаимный обмен участками между гомологичными хромосомами
- хромосомные мутации, при которых происходит взаимный обмен участками между негомологичными хромосомами (верный ответ)
Вопрос 37: Робертсоновские транслокации возникают в результате центрических слияний
- акроцентрических хромосом (верный ответ)
- дицентрических хромосом
- метацентрических хромосом
- субметацентрических хромосом
Вопрос 38: Соотношение нарушения фертильности со стороны женщины и мужчины при невынашивании беременности в целом составляет
- 50% : 50%
- 60% : 40% (верный ответ)
- 70% : 30%
- 75% : 25%
Вопрос 39: Средняя частота хромосомных аномалий в зиготе составляет
- 20-30% (верный ответ)
- 30-50%
- 50-60%
- 60-70%
Вопрос 40: Супружеским парам с привычным невынашиванием беременности, имеющим нормальный кариотип при повторных случаях аномального кариотипа у абортусов для решения проблемы репродукции можно рекомендовать
- НИПС
- ПГТ-А (верный ответ)
- ПГТ-М
- донорские программы ВРТ или суррогатное материнство
Вопрос 41: Тип наследования Робертсоновских транслокаций
- Х-сцепленный
- аутосомно-доминантный
- аутосомно-рецессивный
- неменделевское наследование (верный ответ)
Вопрос 42: Частота аномального кариотипа у абортусов в первом триместре беременности составляет
- 30-40%
- 40-50%
- 50-60% (верный ответ)
- 60-70%
Вопрос 43: Частота имплантации у женщин в возрасте до 35 лет составляет
- 20-25% (верный ответ)
- 25-30%
- 35-45%
- 50-55%
Вопрос 44: Частота триплоидии в абортивном материале при самопроизвольных потерях беременности составляет
- 10% (верный ответ)
- 2%
- 20%
- 5%
Вопрос 45: Частота триплоидии в зиготах в среднем составляет
- 0,5-1% (верный ответ)
- 2-3%
- 4-5%
- 5-6%