Тест с ответами по теме «Особенности медико-генетического консультирования у пациентов с бесплодием» разработан для специалистов, проходящих программы непрерывного медицинского образования (НМО). Число вопросов в тесте: 45 . Они охватывают ключевые аспекты темы.
Цель теста — проверить ваши знания и помочь закрепить материал, необходимый для успешной профессиональной деятельности. Каждый вопрос направлен на выявление глубины понимания теоретических и практических аспектов темы.
Успешное прохождение теста позволит вам:
- Повысить уровень профессиональных компетенций;
- Подтвердить соответствие стандартам НМО;
- Расширить свои знания в области медицины.
Пройдите тестирование прямо сейчас и убедитесь в своих знаниях!
Специальности для предварительного и итогового тестирования:
Акушерство и гинекология, Генетика, Клиническая лабораторная диагностика, Лабораторная генетика, Урология, Эндокринология.
Вопрос 1: Апалазия производных мюллеровых (парамезонефральных) протоков характерна для синдрома
- Рокитанского (верный ответ)
- дисомии Y хромосомы
- преждевременной недостаточности яичников
- трисомии Х хромосомы
Вопрос 2: В самом начале генетического обследования выполняют клинико-генетическое обследование
- клинико-генетическое обследование (верный ответ)
- молекулярно-генетическое тестирование
- молекулярно-цитогенетическое обследование
- цитогенетическое обследование
Вопрос 3: Вариация числе копий (CNV) характеризуется
- наличием дополнительного или недостающего материала в геномной ДНК (верный ответ)
- наличием мозаицизма с разным числом копий хромосом(ы)
- наличием различного количества копий какого-то гена в геноме
- полиморфизмом по количеству тринуклеотидных повторов
Вопрос 4: Гипогонадотропный гипогонадизм характерен для
- синдрома Калльмана (верный ответ)
- синдрома Клайнфельтера
- синдрома Морриса
- синдрома дисомии Y
Вопрос 5: Диагноз «идиопатическое бесплодие» ставится на основании
- наличия нормальной спермограммы у супруга и отсутствие гинекологических заболеваний у супруги
- обнаружения редких генетических нарушений
- отсутствия в анамнезе видимых причин бесплодия
- отсутствия выявленных причин по результатам комплексного репродуктологического обследования (верный ответ)
Вопрос 6: Диагноз бесплодие ставят при отсутствии регулярной половой жизни без предохранения в течении
- 12 месяцев и более
- 18 месяцев и более
- 6 месяцев и более
- 9 месяцев и более (верный ответ)
Вопрос 7: Диагноз мужское бесплодие может быть поставлен при
- азооспермии (верный ответ)
- наличии в анамнезе паротита
- наличии инфекции, передаваемой половым путем
- эректильной дисфункции
Вопрос 8: Для диагностики носительства генных мутаций используют методы
- ДНК анализа (верный ответ)
- биохохимии
- кариотипирования
- флуоресцентной гибридизации insitu (FISH)
Вопрос 9: Для исследования анеуплоидии в сперматозоидах используют
- FISH (верный ответ)
- MLPA и ПДРФ
- полимеразную цепную реакцию
- секвенирование ДНК
Вопрос 10: Если у женщины имеется Х-сцепленное рецессивное заболевание теоретический риск его передачи потомству составляет
- 10-15%
- 25%
- 50% (верный ответ)
- 75%
Вопрос 11: Каким пациентам рекомендовано ранняя криоконсервации гамет?
- синдром Клайнфельтера (верный ответ)
- синдром дисомии Y
- синдром моносомии Х
- синдром трисомии Х
Вопрос 12: Какое генетическое исследование необходимо сделать супругам в случае близкородственного брака?
- анализ анеуплоидии в гаметах
- анализ кариотипа
- секвенирование экзома или анализ на носительство мутаций распространенных моногенных заболеваний (верный ответ)
- тестирование на предрасположенность к распространенным полигенным заболеваниям
Вопрос 13: Какое генетическое обследование для оценки риска наследственных заболеваний у потомства показано мужчине, которому проводили химиотерапию?
- FISH анализ сперматозоидов (верный ответ)
- анализ кариотипа
- анализ на носительство патогенных вариантов частых моногенных заболеваний
- секвенирование экзома
Вопрос 14: Какое молекулярно-генетическое исследование может быть рекомендовано супружеским парам, планирующим беременность?
- анализ мутаций в гаметах
- анализ на наличие микроделеций Y-хромосомы
- анализ на носительство мутаций частых моногенных заболеваний (верный ответ)
- молекулярное кариотипирование
Вопрос 15: Какой из перечисленных факторов существенно повышает риск моногенных заболеваний у потомства?
- близкородственный брак (верный ответ)
- возраст супруги старше 35 лет
- курение, употребление алкоголя
- наличие тяжелых хронических мультифакторных заболеваний в семье
Вопрос 16: Какой из перечисленных факторов существенно повышает риск хромосомных аномалий у потомства?
- близкородственный брак
- возраст мужа старше 45 лет
- возраст супруги старше 35 лет (верный ответ)
- курение, употребление алкоголя
Вопрос 17: Микроделеции длинного плеча Y-хромосомы часто захватывают локус
- AMELY
- AZF (верный ответ)
- SRY
- STS
Вопрос 18: Муковисцидоз вызван мутациями гена
- ADGRG2
- CFTR (верный ответ)
- CYP21OHB
- PAH
Вопрос 19: Мутация F508del характерна для гена
- AR
- CFTR (верный ответ)
- CYP21OHB
- DMD
Вопрос 20: Наиболее частая наследственная форма мужского бесплодия, вызванного необструктивной азооспермией
- микроделеция Y-хромосомы (AZF)
- синдром CBAVD
- синдром Клайнфельтера (верный ответ)
- синдром Рейфенштейна
Вопрос 21: Наиболее часто мужское бесплодие возникает в результате
- нарушения созревания сперматозоидов (верный ответ)
- нарушения эякуляции
- непроходимости семявыносящих путей
- сочетания нарушений созревания сперматозоидов и проходимости половых путей
Вопрос 22: Наиболее частой причиной женского бесплодия является
- аменорея и гормональные нарушения
- генетически обусловленное бесплодие
- иммунологическое бесплодие
- нарушение проходимости маточных труб (верный ответ)
Вопрос 23: Наиболее эффективной методикой получения сперматозоидов при необструткивной азооспермии, в том числе у пациентов с синдромом Клайнельтера, является
- биопсия методом микроТЕЗЕ
- биопсия придатка яичка
- открытая биопсия с забором крупного фрагмента тестикула
- чрезкожная тонкоигольная биопсия (верный ответ)
Вопрос 24: Наследственная форма мужского бесплодия, вызванного обструктивной азооспермией
- микроделеции Y-хромосомы (AZF)
- синдром CBAVD (верный ответ)
- синдром Клайнфельтера
- синдром Рейфенштейна
Вопрос 25: Наследственная форма обструктивной азооспермии
- синдром CBAVD (верный ответ)
- синдром Кальманна
- синдром Картагенера
- синдром де ля Шаппеля
Вопрос 26: Наследственное заболевание, для которого показано преконцепционное тестирование супружеских пар и доноров половых клеток
- ахондроплазия
- гипотиреоз
- синдром Калльмана
- спинальная амиотрофия (верный ответ)
Вопрос 27: Нижняя граница нормального значения количества (%) морфологически нормальных сперматозоидов в эякуляте согласно нормативам ВОЗ (2010) составляет
- 15%
- 20%
- 4% (верный ответ)
- 8%
Вопрос 28: Нижняя граница нормального значения концентрации сперматозоидов в эякуляте согласно нормативам ВОЗ (2010) составляет
- 10 млн/мл
- 15 млн/мл (верный ответ)
- 25 млн/мл
- 50 млн/мл
Вопрос 29: Низкоуровневый мозаицизм по половым хромосомам составляет
- менее 0,5%
- менее 1%
- менее 2%
- менее 5% (верный ответ)
Вопрос 30: Носители гомологичных Робертсоновских транслокаций могут иметь кариотип
- 45,XX,der(21;21)(q10;q10) (верный ответ)
- 45,XY,der(13;14)(q10;q10)
- 46,XX,t(13;20)(q10;q10)
- 46,XY,t(1;22)(q10;q10)
Вопрос 31: При бесплодии в браке исследование кариотипа рекомендовано
- обоим супругам (верный ответ)
- только при наличии «женского фактора»
- только при наличии «мужского фактора»
- только при наличии бесплодия у родственников
Вопрос 32: Причина синдрома CBAVD – патогенные варианты в гене
- AR
- CFTR (верный ответ)
- DAZ
- SF1
Вопрос 33: Проведение цитогенетического обследования показано при отсутствии беременности в браке
- 1 год и более (верный ответ)
- 2 лет и более
- 3 года и более
- 6 месяцев и более
Вопрос 34: Синдром Морриса вызыватеся мутациями гена
- AR (верный ответ)
- CFTR
- SF1
- SRY
Вопрос 35: Сложный мозаицизм может быть установлен при обнаружении
- двух клеточных линий с различными кариотипами
- псевдомозаицизма
- трех клеточных линий с различными кариотипами (верный ответ)
- химеризма
Вопрос 36: Соотношение нарушение фертильности со стороны женщины и мужчины в целом составляет
- 60% : 40% (верный ответ)
- 65% : 35%
- 70% : 30%
- 75% : 25%
Вопрос 37: Средняя частота бесплодия в браке
- 10%
- 15% (верный ответ)
- 20%
- 5%
Вопрос 38: Тип наследование неследственных болезней, для которых эффективно преконцепционное тестирование
- Y-сцепленный
- Х-сцепленный
- аутосомно-доминантный
- аутосомно-рецессивный (верный ответ)
Вопрос 39: Трубное и трубно-перитонеальное бесплодие чаще всего обусловлено
- аномалиями развития матки и придатков
- воспалительными и спаечными процессами в малом тазу (верный ответ)
- генетическими нарушениями репродукции
- иммунологическими нарушениями репродукции
Вопрос 40: У мужчин с какими типами делеций в локусе AZF возможно получения сперматозоидов для ЭКО/ИКСИ
- AZFa
- AZFab (верный ответ)
- AZFbc (верный ответ)
- AZFc (верный ответ)
Вопрос 41: У пациентов с нарушением репродукции чаще отмечают мозаицизм по
- структурным аномалиям аутосом
- структурным аномалиям половых хромосом
- численным аномалиям аутосом
- численных аномалиям половых хромосом (гоносомной анеуплоидии) (верный ответ)
Вопрос 42: Фертильность означает
- способность иметь жизнеспособное потомство естественным путем (верный ответ)
- способность к вынашиванию беременности
- способность к наступлению имплантации
- способность к оплодотворению
Вопрос 43: Фертильность является
- моногенным признаком
- олигогенным признаком
- определяется множеством генетических и негенетических факторов, влияющих на репродуктивную функцию (верный ответ)
- полигенным признаком
Вопрос 44: Частота «идиопатическое бесплодие» в среднем составляет
- 10-20%
- 30-40%
- 5-10%
- 50-60% (верный ответ)
Вопрос 45: Частота встречаемости клинически значимых микроделеций Y-хромосомы у мужчин в общей популяции составляет
- 1 на 1000-1500 человек (верный ответ)
- 1 на 4000-5000 человек
- 1 на 500 человек
- 1 на 6000-8000 человек
0/0
Подпишись на наш Телеграм канал 👉
ПОДПИСАТЬСЯ