Тест с ответами по теме «Оказание медицинской помощи детям с фенилкетонурией и нарушениями обмена тетрагидробиоптерина: диагностика (по утвержденным федеральным клиническим рекомендациям)» разработан для специалистов, проходящих программы непрерывного медицинского образования (НМО). Число вопросов в тесте: 33 . Они охватывают ключевые аспекты темы.
Цель теста — проверить ваши знания и помочь закрепить материал, необходимый для успешной профессиональной деятельности. Каждый вопрос направлен на выявление глубины понимания теоретических и практических аспектов темы.
Успешное прохождение теста позволит вам:
- Повысить уровень профессиональных компетенций;
- Подтвердить соответствие стандартам НМО;
- Расширить свои знания в области медицины.
Пройдите тестирование прямо сейчас и убедитесь в своих знаниях!
Специальности для предварительного и итогового тестирования:
Генетика, Лечебное дело, Неонатология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Терапия.
Вопрос 1: В возрасте от 1 года до 6 лет рекомендуется проводить контроль уровня фенилаланина в крови пациентов фенилкетонурией
- ежедневно
- каждые 7-10 дней
- не менее 2 раз в месяц (верный ответ)
- раз в год
Вопрос 2: В зависимости от уровня фенилаланина в крови различают
- врожденную и приобретенную фенилкетонурию
- легкую, умеренную и классическую фенилкетонурию (верный ответ)
- острую, подострую и хроническую фенилкетонурия
- птерин-зависимые гиперфенилаланинемии
Вопрос 3: В норме в организме человека основное количество фенилаланин превращается в
- глюкагон
- пурины и пиримидины
- тирозин (верный ответ)
- триптофан
Вопрос 4: В организме человека тирозин служит субстратом для синтеза
- кортизола
- меланина (верный ответ)
- окситоцина
- соматотропного гормона
Вопрос 5: В организме человека тирозин служит субстратом для синтеза (выберете наиболее полный и правильный ответ)
- гормонов гипофиза
- гормонов надпочечников и щитовидной железы
- меланина и половых гормонов
- меланина, тиреоидных гормонов, катехоламинов (верный ответ)
Вопрос 6: В основе патогенеза гиперфенилаланинемий лежит блокирование превращения
- тирозина в дофамин
- тирозина в меланин
- фенилаланина в тирозин (верный ответ)
- фенилаланина в фенилпируват
Вопрос 7: ВН-4 дефицитные гиперфенилаланинемии обусловлены
- дефицитом белковой пищи
- дефицитом фенилаланина
- нарушением обмена пуринов и пиримидинов
- нарушением обмена тетрагидробиоптерина (верный ответ)
Вопрос 8: Гиперфенилаланинемию можно диагностировать
- в первые дни-недели жизни ребенка (верный ответ)
- на втором-третьем году жизни
- только в пубертатный период
- только после появления первых симптомов заболевания
Вопрос 9: Гиперфенилаланинемия – группа заболеваний, обусловленных нарушением обмена
- аланина
- аргинина
- лизина
- фенилаланина (верный ответ)
Вопрос 10: Главным критерием диагноза фенилкетонурия является
- высокое содержание тирозина в крови
- высокое содержание фенилаланина в крови (верный ответ)
- высокое содержание фенилаланина в спинномозговой жидкости
- высокое содержание фенилаланина и аланина в крови
Вопрос 11: Диагностика гиперфенилаланинемий заключается в (выберете наиболее полный и правильный ответ)
- молекулярно-генетическом исследовании
- определении уровня тирозина в крови и молекулярно-генетическом исследовании
- определении уровня токсических продуктов метаболизма фенилаланина в крови
- определении уровня фенилаланина в крови и молекулярно-генетическом исследовании (верный ответ)
Вопрос 12: Для гиперфенилаланинемий характерно
- врожденные пороки сердца и магистральных сосудов
- нарушение гемодинамики, расстройства пищеварения
- нарушение мышечного тонуса, психоневрологические расстройства (верный ответ)
- опухоли нервной системы
Вопрос 13: К характерным признакам гиперфенилаланинемий относится
- образование злокачественных новообразований в головном мозге
- образование кальцификатов в базальных ганглиях головного мозга (верный ответ)
- образование кист в базальных ганглиях головного мозга
- образованием гематом головного мозга у новорожденного
Вопрос 14: Клинические признаки гиперфенилаланинемий:
- мышечная дистония (верный ответ)
- паралич движения глаз
- судороги (верный ответ)
- сухожильная гиперрефлексия (верный ответ)
Вопрос 15: Манифестация фенилкетонурии происходит
- в возрасте 6-7 лет
- в возрасте 9-10 лет
- в пубертаный период
- на первом году жизни (верный ответ)
Вопрос 16: Неврологическая симптоматика при фенилкетонурии:
- нарушение мышечного тонуса (верный ответ)
- нарушение тактильной чувствительности
- плохая координация движений (верный ответ)
- эпилептиформные припадки (верный ответ)
Вопрос 17: Неонатальный скрининг на гиперфенилаланинемию должен проводится
- всем новорожденным (верный ответ)
- только всем недоношенным новорожденным
- только новорожденным с желтухой
- только пацентам, у которых матери или кому-то из родственников диагностирована гиперфенилаланинемия
Вопрос 18: Низкобелковая диета без компенсации рациона питания специализированными продуктами аминокислот без фенилаланина опасна (выберете наиболее полный и правильный ответ)
- истощением и снижением интеллектуального развития
- кахексией и развитием подагры у больных
- хронической недостаточностью питания и дефицитом витаминов (верный ответ)
- цингой и нарушениями поведения
Вопрос 19: Основные классические признаки фенилкетонурии
- нарушения пигментного обмена (верный ответ)
- почечная недостаточность
- склонность к дерматитам (верный ответ)
- судорожный синдром (верный ответ)
Вопрос 20: Отсроченным осложнений фенилкетонурии является
- глухота
- нарушение развития скелета
- сахарный диабет
- тяжелая умственная отсталость (верный ответ)
Вопрос 21: Первыми симптомати фенилкетонурия может быть
- вялость, мышечная гипотония, судороги, экзема (верный ответ)
- желтуха, обширные отеки
- кровоточивость, геморагический диатез
- телеангиэктазия, стигмы эмбриогненеза
Вопрос 22: После 12 лет рекомендуется проводить контроль уровня фенилаланина в крови больных фенилкетонурией
- каждые 7-10 дней
- не реже 1 раза в 2 месяца (верный ответ)
- не реже 1 раза в 6 месяцев
- раз в год
Вопрос 23: При гиперфенилаланинемиях наибольший токсический эффект оказывается на
- ЦНС (верный ответ)
- иммунную системы
- сердечно-сосудистую систему
- эндокринную систему
Вопрос 24: При рождении больные фенилкетонурией
- не отличаются внешне от здоровых детей (верный ответ)
- отстают в массе и росте от показателей нормы
- страдают гемолитической анемией
- страдают обширными отеками
Вопрос 25: При фенилкетонурия наблюдается
- альбинизм
- бронзовый оттенок кожи
- гипопигментация волос, кожи, радужной оболочки (верный ответ)
- желтушность покровов, белков глаз при рождении
Вопрос 26: Синдром «материнской фенилкетонурии» развивается
- у детей, рожденных от здоровых матерей, которые не соблюдали гипофенилаланиновую диету во время беременности
- у детей, рожденных от матерей больных фенилкетонурией, которые не придерживались строгой гипофенилаланиновой диеты во время беременности (верный ответ)
- у детей, чьи единоутробные брат или сестра больны фенилкетонурией
- у детей, чьи родители являются гетерозиготными носителями мутаций в гене РАН
Вопрос 27: Тип наследования гиперфенилалининемий:
- Х-сцепленный
- аутосомно-доминанный
- аутосомно-рецессивный (верный ответ)
- голандрический
Вопрос 28: Токсический эффект, оказываемый на различные органы и ткани, при гиперфенилаланинемии обусловлен
- накоплением продуктов альтернативного метаболизма аланина
- накоплением продуктов альтернативного метаболизма фенилаланина (верный ответ)
- накоплением продуктов метаболизма ксенобиотиков
- накоплением продуктов метаболизма этанола
Вопрос 29: Тяжесть заболевания при гиперфенилаланинемиях оценивается
- по пигментации кожи
- по уровню глюкозы в крови
- по уровню фенилаланина в крови (верный ответ)
- по уровню фенилаланина в моче
Вопрос 30: У больных фенилкетонурией отмечаются
- задержка психомоторного развития (верный ответ)
- задержка психоречевого развития (верный ответ)
- задержка роста
- эпилептические приступы (верный ответ)
Вопрос 31: Фенилкетонурия обусловлена дефицитом фермента, участвующего в превращении
- аланина в глюкозу
- фенилаланина в кетоновые тела
- фенилаланина в тирозин (верный ответ)
- фенилаланина в фенилпируват
Вопрос 32: Физические признаки классической фенилкетонурии
- дисплазия скелета
- долго зарастает большой родничок
- моча и пот имеют «заплесневелый», «мышиный» запах (верный ответ)
- экземы, дерматиты (верный ответ)
Вопрос 33: Характерным признаком фенилкетонурии будет
- врожденные дефекты лицевого скелета
- гипопигментация волос и кожи (верный ответ)
- телеангиэктазия
- тотальная алопеция