✅Актуально в июне 2026 года
📋 О тесте
Тест с ответами по теме «Наследственные дистрофии сетчатки (по утвержденным клиническим рекомендациям) — 2024»
Тест с ответами по теме «Наследственные дистрофии сетчатки (по утвержденным клиническим рекомендациям) — 2024» разработан для специалистов, проходящих программы непрерывного медицинского образования (НМО). Число вопросов в тесте: 70 . Они охватывают ключевые аспекты темы.
Цель теста — проверить ваши знания и помочь закрепить материал, необходимый для успешной профессиональной деятельности. Каждый вопрос направлен на выявление глубины понимания теоретических и практических аспектов темы.
Успешное прохождение теста позволит вам:
- Повысить уровень профессиональных компетенций;
- Подтвердить соответствие стандартам НМО;
- Расширить свои знания в области медицины.
Пройдите тестирование прямо сейчас и убедитесь в своих знаниях!
Специальности для предварительного и итогового тестирования:
Генетика, Педиатрия, Офтальмология.
Вопрос 1: «Плоский» вид электроокулограммы с коэффицентом Ардена ≤ 1,5 выявлется у пациентов с
- врожденным амаврозом Лебера
- колбочковой дистрофией
- болезнью Беста (верный ответ)
- болезнью Штаргардта
- пигментным ретинитом
Вопрос 2: Белок АBCА4 — это
- ретиноспецифический мембранный белок (верный ответ)
- бестрофин-1
- мембранная гуанилатциклаза
- изомераза транс-ретинилового эфира
Вопрос 3: Бестрофинопатии ассоциированы с мутацией в гене
- PRОM1
- BEST1 (верный ответ)
- ELОVL4
- АBCА4
Вопрос 4: Болезнь Штаргардта связана с мутациями в генах
- CАCNА2D4
- АBCА4 (верный ответ)
- ELОVL4 (верный ответ)
- BEST1
- GUCY2D
- PRОM1 (верный ответ)
Вопрос 5: В «классическую триаду» пигментного ретинита входят
- наличие очага «яичный желток»
- картина "битой бронзы"
- сужение артериол (верный ответ)
- «восковидная» бледность диска зрительного нерва (верный ответ)
- атрофические очаги в макуле
- пигментные изменения сетчатки по типу «костных телец» (верный ответ)
Вопрос 6: В развитии колбочково-палочковой дистрофии участвуют
- 18 генов
- 6 генов
- 30 генов (верный ответ)
- 10 генов
Вопрос 7: В развитии колбочковой дистрофии преимущественно участвуют
- 4 гена
- 6 генов (верный ответ)
- 8 генов
- 2 гена
Вопрос 8: Вителлиформно-желточная стадия болезни Беста соответствует
- II стадии заболевания (верный ответ)
- IV стадии заболевания
- III стадии заболевания
- V стадии заболевания
Вопрос 9: Врожденный амавроз Лебера имеет ___ клинико-генетических форм
- 30
- 12
- 24 (верный ответ)
- 34
Вопрос 10: Врожденный амавроз Лебера наследуется по ___ пути наследования
- У-сцепленному
- Х-сцепленному
- аутосомно-доминантному (верный ответ)
- аутосомно-рецессивному (верный ответ)
Вопрос 11: Врожденный амавроз Лебера — это
- наследственное заболевание сетчатки, манифестирующих с рождения или в раннем детском возрасте, с первичным вовлечением колбочкового аппарата сетчатки, которые приводят к значительной потере зрения в раннем возрасте
- генетически гетерогенная группа наследственных заболеваний сетчатки, манифестирующих с рождения или в раннем детском возрасте, с первичным вовлечением палочкового аппарата сетчатки, которые приводят к значительной потере зрения в раннем возрасте (верный ответ)
- группа наследственных заболеваний сетчатки, манифестирующих с рождения или в раннем детском возрасте, с первичным вовлечением колбочкового аппарата сетчатки, которые приводят к значительной потере зрения в раннем возрасте
- генетически гетерогенная группа наследственных заболеваний сетчатки, манифестирующих с рождения или в раннем детском возрасте, с вовлечением палочкового и колбочкового аппаратов сетчатки, которые приводят к значительной потере зрения в раннем возрасте
Вопрос 12: Выпадение полей зрения вплоть до концентрического сужения по результатам периметрии характерно для
- болезни Штаргардта
- колбочковой дистрофии
- врожденного амавроза Лебера (верный ответ)
- пигментного ретинита
- вителлиформной макулярной дистрофия Беста
Вопрос 13: Выявленная по данным оптической когерентной томографии отслойка пигментного эпителия, заполненная гомогенным гиперрефлективным содержимым, соответствует
- III стадии заболевания
- V стадии заболевания
- II стадии заболевания
- II стадии заболевания
- IV стадии заболевания (верный ответ)
Вопрос 14: Выявленное по данным оптической когерентной томографии оседание вителлиформного материала в нижних отделах субретинального пространства и образование в верхних отделах оптически пустой зоны при болезни Беста соответствует
- II стадии заболевания
- IV стадии заболевания
- V стадии заболевания
- III стадии заболевания (верный ответ)
Вопрос 15: Дебют аутосомно-доминантной штаргардт-подобной дистрофии сетчатки связан с мутациями в гене
- CАCNА2D4
- GUCY2D
- RPE65
- ELОVL4 (верный ответ)
Вопрос 16: Диагностическую электроретинографию пациентам с наследственной дистрофией сетчатки рекомендовано выполнять
- 1 раз в 5 лет
- каждые 6 месяцев
- 1 раз в 3 года
- 1 раз в год (верный ответ)
Вопрос 17: Для болезни Штаргардта характерно
- одностороннее поражение
- потеря периферического зрения
- нарушение цветоощущения (верный ответ)
- нарушение сумеречного зрения
- двустороннее поражение (верный ответ)
- потеря центрального зрения (верный ответ)
Вопрос 18: Для генетического исследования наследственных дистрофий сетчатки используют
- капиллярную кровь
- периферическую кровь (верный ответ)
- красный костный мозг
- слезная жидкость
Вопрос 19: Для желточной стадии болезни Беста при аутофлюоресценции характерна
- пятнистая аутофлюоресценция с участками гипоаутофлуоресценции
- гомогенное усиление флюоресценции желточного материала округлой или овальной формы (верный ответ)
- центральная гипоаутофлоресценция и периферическая гипераутофлюоресценция
- усиленная аутофлуоресценция видна в нижней половине кисты
Вопрос 20: Для колбочковой дисторофии сетчатки характерны следующие изменения
- географическая атрофии ("бычий глаз") (верный ответ)
- картина "битой бронзы" (верный ответ)
- очаг «яичный желток»
- пигментные изменения сетчатки по типу «костных телец»
- «мраморное» глазное дно
Вопрос 21: Доля болезни Штаргардта от всех дегенераций сетчатки составляет
- 3%
- 10%
- 13%
- 7% (верный ответ)
Вопрос 22: Доля врожденного амавроза Лебера от всех дегенераций сетчатки составляет
- 1%
- 3%
- 7%
- 5% (верный ответ)
Вопрос 23: Исключение продуктов с высоким содержанием витамина А из рациона рекомендовано пациентам с
- колбочковой дистрофией
- пигментным ретинитом
- болезнью Беста
- болезнью Штаргардта (верный ответ)
- врожденным амаврозом Лебера
Вопрос 24: К дистрофиям с преобладанием нарушения функции колбочковых фоторецепторов над палочковыми
- болезнь Беста (верный ответ)
- пигментный ретинит
- врожденный амавроз Лебера
- колбочковые и палочко-колбочковые дистрофии (верный ответ)
- болезнь Штаргардта (верный ответ)
Вопрос 25: К дистрофиям с преобладанием нарушения функции палочковых фоторецепторов над колбочковыми относятся
- пигментный ретинит (верный ответ)
- болезнь Беста
- палочко-колбочковая дистрофия (верный ответ)
- болезнь Штаргардта
- врожденный амавроз Лебера (верный ответ)
Вопрос 26: К нарушению развития и структуры фоторецепторов приводят мутации в генах
- TULP1, RPGRIP1, CEP290
- RDH12, LRАT, RPE65
- GUCY2D, АIPL1
- CRB1, CRX (верный ответ)
Вопрос 27: К нарушениям ретиноидного цикла приводят мутации в генах
- GUCY2D, АIPL1
- RDH12, LRАT, RPE65 (верный ответ)
- CRB1, CRX
- TULP1, RPGRIP1, CEP290
Вопрос 28: Кератоконус может встречаться при
- пигментном ретините
- болезни Штаргардта
- болезни Беста
- колбочковых и палочко-колбочковых дистрофиях
- врожденном амаврозе Лебера (верный ответ)
Вопрос 29: Кольцевая скотома в средней периферии поля зрения при выполнении кинетической периметрии по Гольдману характерно для
- врожденного амавроза Лебера
- вителлиформной макулярной дистрофия Беста
- колбочковой дистрофии
- пигментного ретинита (верный ответ)
- болезни Штаргардта
Вопрос 30: Метаморфопсии чаще отмечаются у пациентов
- болезни Штаргардта
- колбочковых и палочко-колбочковых дистрофиях
- врожденном амаврозе Лебера
- пигментном ретините
- болезни Беста (верный ответ)
Вопрос 31: Метаморфопсия — это
- нечеткое зрение с темными участками
- нарушение цветоощущения
- ночная слепота
- искажения в центральном поле зрения (верный ответ)
Вопрос 32: Множественные очаги при болезни Беста могут наблюдаться у
- 40% пациентов
- 20% пациентов
- 30% пациентов (верный ответ)
- 15% пациентов
Вопрос 33: Наиболее частой наследственной аутосомно-рецессивной макулярной дистрофией детского возраста является
- болезнь Беста
- болезнь Штаргардта (верный ответ)
- врожденный амавроз Лебера
- колбочковая дистрофия
- пигментный ретинит
Вопрос 34: Наиболее частой причиной наследственной слепоты в детстве является
- вителлиформная макулярная дистрофия Беста
- врожденный амавроз Лебера (верный ответ)
- пигментный ретинит
- болезни Штаргардта
- колбочковая дистрофия
Вопрос 35: Наиболее частый путь наследования болезни Штаргардта
- У-сцепленный
- аутосомно-доминантный
- Х-сцепленный
- аутосомно-рецессивный (верный ответ)
Вопрос 36: Наиболее частый путь наследования пигментного ретинита
- У-сцепленный
- Х-сцепленный
- аутосомно-рецессивный (верный ответ)
- аутосомно-доминантный
Вопрос 37: Наиболее частыми причинами врожденного амавроза Лебера являются мутации в следующих генах
- CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 (верный ответ)
- CRX, CRB1, NMNАT1, CEP290
- IMPDH1, RD3, RDH12
- SPАTА7, АIPL1, LCА5, RPGRIP1
Вопрос 38: Накопление липофусцина в ретинальном пигментном эпителии и дезорганизацию фоторецепторного слоя по данным оптической когерентной томографии характерно для
- врожденного амавроза Лебера
- болезни Штаргардта (верный ответ)
- болезни Беста
- колбочковой дистрофии
- пигментного ретинита
Вопрос 39: Наличие нистагма, вялой зрачковой реакции, светобоязни, окулодигитального симптома характерно для
- врожденного амавроза Лебера (верный ответ)
- колбочковой дистрофии
- пигментного ретинита
- болезни Штаргардта
- бестрофинопатии
Вопрос 40: Нарушение транспорта через реснички фоторецепторов вызывают мутации в генах
- GUCY2D, АIPL1
- RDH12, LRАT, RPE65
- TULP1, RPGRIP1, CEP290 (верный ответ)
- CRB1, CRX
Вопрос 41: Нарушение фототрансдукции вызывают мутации в генах
- GUCY2D, АIPL1 (верный ответ)
- CRB1, CRX
- TULP1, RPGRIP1, CEP290
- RDH12, LRАT, RPE65
Вопрос 42: Наследственные дистрофии сетчатки — это группа
- фенотипически и генетически гетерогенных заболеваний сетчатки, имеющих прогрессирующее течение, не приводящие к слепоте
- различных заболеваний сетчатки, имеющих прогрессирующее течение, приводящие к снижению зрения
- генетически гетерогенных заболеваний сетчатки, приводящие к слепоте
- фенотипически и генетически гетерогенных заболеваний сетчатки, имеющих прогрессирующее течение, приводящие к нарушению зрительных функций, вплоть до слепоты (верный ответ)
Вопрос 43: Наследственные ретинальные дистрофии по МКБ шифруются
- Н15.0
- Н35.5 (верный ответ)
- Н25.1
- Н10
Вопрос 44: Никталопия — это
- нарушение цветоощущения
- нечеткое зрение с темными участками
- искажения в центральном поле зрения
- ночная слепота (верный ответ)
Вопрос 45: Оптическую когерентную томографию пациентам с наследственной дистрофией сетчатки рекомендовано выполнять
- каждые 6 месяцев
- 1 раз в год (верный ответ)
- 1 раз в 3 года
- 1 раз в 5 лет
Вопрос 46: Основной причиной нарушения зрения и слепоты среди наследственных дистрофий сетчатки является
- колбочковая дистрофия
- болезни Штаргардта
- вителлиформная макулярная дистрофия Беста
- пигментный ретинит (верный ответ)
- врожденный амавроз Лебера
Вопрос 47: Особенностью глазного дна при болезни Штаргардта являются
- «мраморное» глазное дно
- скопления пигмента по типу «костных телец»
- желтоватые пятна, которые могут быть расположены вокруг фовеа, ограничиваясь макулярной областью (верный ответ)
- очаг «яичный желток»
Вопрос 48: Пациентам с наследственной дистрофией сетчатки с подозрением на хориоидальную неоваскуляризацию показано проведение
- флюоресцентная ангиография глаза (верный ответ)
- оптической когерентной томографии с ангиографией (верный ответ)
- оптической когерентной томографии
- электроретинографии
- электроокулографии
Вопрос 49: Перераспределение липофусцина при болезни Беста соответствует
- превителлиформной стадии
- стадии псевдогипопиона (верный ответ)
- стадии хориоидальной неоваскуляризации
- стадии вителлиформной болезни
- вителлиформно-желточной стадии
- атрофической стадии
Вопрос 50: Периметрию возможно проводить детям
- старше 1 года
- старше 7 лет
- старше 3 лет
- старше 5 лет
- старше 10 лет (верный ответ)
Вопрос 51: Пигментным ретинитов страдают
- 1 млн человек во всем мире
- 500 тыс. человек во всем мире
- 1,5 млн человек во всем мире (верный ответ)
- более 2 млн человек во всем мире
Вопрос 52: Препарат воретиген непарвовек пациентам с наследственной дистрофией сетчатки, обусловленных мутацией гена
- GUCY2D
- RPE65 (верный ответ)
- CАCNА2D4
- ELОVL4
Вопрос 53: При болезни Штаргардта патологическая аутофлюоресценция является ранним признаком формы, связанной с геном
- CАCNА2D4
- PRОM1
- ЕLОVL4
- АBCА4 (верный ответ)
Вопрос 54: При какой стадии болезни Беста фокус имеет вид «яичницы-болтуньи»
- V стадии заболевания
- II стадии заболевания
- IV стадии заболевания (верный ответ)
- III стадии заболевания
Вопрос 55: Развитие катаракты у 46% пациентов встречается при
- врожденном амаврозе Лебера
- болезни Штаргардта
- колбочковой дистрофии
- пигментном ретините (верный ответ)
- вителлиформной макулярной дистрофия Беста
Вопрос 56: Развитие хориоидальной неоваскуляризации при болезни Беста характерно для
- V стадии заболевания
- III стадии заболевания
- IV стадии заболевания
- VI стадии заболевания (верный ответ)
Вопрос 57: С заболеваниями сетчатки ассоциировано
- около 300 генов
- менее 200 генов
- более 260 генов (верный ответ)
- около 160 генов
Вопрос 58: Синдром Ашера представляет синдромное заболевание, включающий нейросенсорную тугоухость и наследственную дистрофию сетчатки
- болезнь Беста
- колбочковые и палочко-колбочковые дистрофии
- болезнь Штаргардта
- пигментный ретинит (верный ответ)
- врожденный амавроз Лебера
Вопрос 59: Снижение амплитуды компонента P50 по данным электроретинографии на структурированные стимулы
- вителлиформной макулярной дистрофия Беста
- пигментного ретинита
- колбочковой дистрофии (верный ответ)
- врожденного амавроза Лебера
- болезни Штаргардта (верный ответ)
Вопрос 60: Сроки повторного обследования пациентов в медицинском учреждении, где проводилось лечение после генозаместительной терапии
- 2 недели, 1 мес., 3 мес., 6 мес
- 6, 12, 18 мес
- 3, 6, 9, 12 мес
- 1,3, 6, 12 мес (верный ответ)
Вопрос 61: Субкапсулярная катаракта как осложнение пигментного ретинита встречается
- у 30% пациентов
- у 60% пациентов
- у 15% пациентов
- у 45% пациентов (верный ответ)
Вопрос 62: Субретинальное введение препарата воретиген непарвовек показано при наличии достаточного количества жизнеспособных клеток сетчатки при
- болезни Беста
- болезни Штаргардта
- пигментном ретините 20 типа (верный ответ)
- врожденном амаврозе Лебера 2 типа (верный ответ)
Вопрос 63: У 15%пациентов с врожденным амаврозом Лебера выявляются мутации в гене
- CRB1
- CEP290 (верный ответ)
- RD3
- RPE65
Вопрос 64: У болезни Беста выделяют следующее количество клинических стадий
- 2
- 3
- 4
- 6 (верный ответ)
Вопрос 65: У пациентов с пигментным ретинитом при аутофлюресценции выявляются
- пятнистая аутофлуоресценция
- кольцо Робсона — Холдера (верный ответ)
- участки гипоаутофлуоресценции на периферии сетчатки (верный ответ)
- «лепестки» в виде мультифокальной гипер- или изофлуоресценции в центре макулы (верный ответ)
- гипераутофлюоресция
Вопрос 66: Хориоидальная неоваскуляризация при болезни Беста встречается у
- 15% пациентов
- 20% пациентов (верный ответ)
- 10% пациентов
- 5% пациентов
Вопрос 67: Частой причиой инвалидизации детей раннего возраста с наследственными дистрофиями сетчатки является
- колбочковая дистрофия
- вителлиформная макулярная дистрофия Беста
- врожденный амавроз Лебера (верный ответ)
- пигментный ретинит
- болезни Штаргардта
Вопрос 68: Чаще всего дебют пигментного ретинита приходится на
- дошкольный возраст
- юношеский возраст
- подростковый возраст (верный ответ)
- период детства
- грудной возраст
Вопрос 69: Этиологическим фактором болезни Штаргардта с аутосомно-доминантным типом наследования является мутация в гене
- АBCА4
- PRОM1
- BEST1 (верный ответ)
- CАCNА2D4
Вопрос 70: Этиология пигментного ретинита остается невыясненной
- у 10% пациентов
- у 5% пациентов
- у 30% пациентов (верный ответ)
- у 20% пациентов
0/0