Тест с ответами по теме «Наследственные болезни обмена: органические ацидурии и аминоацидопатии. Современные подходы к диагностике и лечению» разработан для специалистов, проходящих программы непрерывного медицинского образования (НМО). Число вопросов в тесте: 44 . Они охватывают ключевые аспекты темы.
Цель теста — проверить ваши знания и помочь закрепить материал, необходимый для успешной профессиональной деятельности. Каждый вопрос направлен на выявление глубины понимания теоретических и практических аспектов темы.
Успешное прохождение теста позволит вам:
- Повысить уровень профессиональных компетенций;
- Подтвердить соответствие стандартам НМО;
- Расширить свои знания в области медицины.
Пройдите тестирование прямо сейчас и убедитесь в своих знаниях!
Специальности для предварительного и итогового тестирования:
Генетика, Клиническая лабораторная диагностика, Лабораторная генетика, Неврология, Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Терапия.
Вопрос 1: Биохимическими маркерами тирозинемии тип 1 являются
- альфа-фетопротеин (верный ответ)
- лактат
- сукцинилацетон в крови и моче (верный ответ)
- хитотриозидаза
Вопрос 2: В каком возрастном периоде преимущественно манифестируют органические ацидурии?
- взрослый возраст
- детский возраст
- младенческий возраст (верный ответ)
- юношеский возраст
Вопрос 3: Высокий уровень альфа-фетопротеина характерен для
- глутаровой ацидурии тип 1
- изовалериановой ацидурии
- лейциноза
- тирозинемии тип 1 (верный ответ)
Вопрос 4: Диагноз глутаровая ацидурия возможно заподозрить при повышении
- концентрации глутаровой кислоты в моче (верный ответ)
- уровня глутарилкарнитина в крови (верный ответ)
- уровня метилмалоновой кислоты в моче
- уровня пропионилкарнитина в крови
Вопрос 5: Диагноз изовалериановой ацидурии возможно заподозрить при повышении
- концентрации глутаровой кислоты в моче
- концентрации изовалериановой, 3-гидроксиизовалериановой кислот и изовалерилглицина в моче (верный ответ)
- концентрации метилмалоновой кислоты в моче
- уровня пропионилкарнитина в крови
Вопрос 6: Диагноз лейциноз возможно заподозрить при повышении
- концентрации глутаровой кислоты в моче
- концентрации метилмалоновой кислоты в моче
- уровня лейцина, изолейцина и валина в крови (верный ответ)
- уровня пропионилкарнитина в крови
Вопрос 7: Диагноз метилмалоновой ацидурии возможно заподозрить при повышении
- концентрации глутаровой кислоты в моче
- концентрации метилмалоновой кислоты в моче (верный ответ)
- уровня глутарилкарнитина в крови
- уровня пропионилкарнитина в крови (верный ответ)
Вопрос 8: Диагноз тирозинемии тип 1 возможно заподозрить при повышении
- глутарилкарнитина в крови
- концентрации пропионил карнитина в крови
- концентрации сукцинилцетона в крови и моче (верный ответ)
- концентрации хитотриозидазы в крови
Вопрос 9: Диагноз тирозинемии тип 1 возможно заподозрить при повышении
- глутарилкарнитина в крови
- концентрации пропионил карнитина в крови
- концентрации сукцинилцетона в крови и моче (верный ответ)
- концентрации тирозина в крови (верный ответ)
Вопрос 10: Для диагностики каких заболеваний назначают тандемную масс спектрометрию?
- лизосомные болезни накопления
- митохондриальные болезни
- органические ацидурии/аминоацидопатии (верный ответ)
- пероксисомные болезни
Вопрос 11: Золотым стандартом диагностики органических ацидурий являются
- высокоэффективная жидкостная хроматография (верный ответ)
- газовая хроматография (верный ответ)
- простые качественные тесты с мочой
- тандемная масс-спектрометрия (верный ответ)
Вопрос 12: Золотым стандартом лечения органических ацидурий являются
- вазоактивная терапия
- назначение специализированных смесей (верный ответ)
- низкобелковая диета (верный ответ)
- ноотропная терапия
Вопрос 13: Как изменяется концентрация альфа-фетопротеина в крови при тирозинемии тип 1?
- имеет нормальные значения
- концентрация снижена
- незначительно повышена
- повышается в тысячи раз (верный ответ)
Вопрос 14: Какие современные методы диагностики органических ацидурий/аминоацидопатий?
- высокоэффективная жидкостная хроматография (верный ответ)
- газовая хроматография (верный ответ)
- простые качественные тесты мочи
- тандемная масс спектрометрия (верный ответ)
Вопрос 15: Какими методами лабораторной диагностики можно диагностировать заболевание из группы органических ацидурий?
- ДНК диагностика (верный ответ)
- высокоэффективная жидкостная хроматография (верный ответ)
- газовая хроматография (верный ответ)
- секвенирование экзома (верный ответ)
- тандемная масс спектрометрия (верный ответ)
Вопрос 16: Какой средний возраст манифестации глутаровой ацидурии тип 1?
- 10-15 лет
- 5 лет
- 6 месяцев-36 месяцев (верный ответ)
- старше 15 лет
Вопрос 17: Какой тип наследования НЕ встречается при органических ацидуриях?
- Х-сцепленный рецессивный
- аутосомно-доминатный
- аутосомно-рецессивный
- цитоплазматический (верный ответ)
Вопрос 18: Какой уровень метилмалоновй кислоты является диагностически значимым для диагностики метилмалоновой ацидурии?
- 0,1
- 100
- 150-15500 (верный ответ)
- 50
Вопрос 19: Классификация органических ацидурий по клиническим формам подразделяется
- классические ацидурии (верный ответ)
- с молниеносным течением
- с хроническим течением
- церебральные ацидурии (верный ответ)
Вопрос 20: Кофакторная терапия метилмалоновой ацидурии включает
- гидроксикобаламин (верный ответ)
- пиридоксина гидрохлорид
- тиамина гидрохлорид
- цианокобаламин (верный ответ)
Вопрос 21: Лабораторные изменения при органических ацидуриях
- гипогликемия (верный ответ)
- кетоз и кетонурия (верный ответ)
- лактат-ацидоз и/или лактат в моче (верный ответ)
- метаболический ацидоз с большим анионным интервалом (верный ответ)
Вопрос 22: Лечение органических ацидурий включает
- генотерапию
- диетотерапию (верный ответ)
- кофакторы ферментых реакций (верный ответ)
- фермент-заместительную терапию
Вопрос 23: Маркером В12 чувствительной формы метилмалоновой ацидурии является
- повышение уровня метилмалоновой кислоты в моче
- снижение уровня лактата в крови
- снижение уровня метилмалоновой кислоты в моче (верный ответ)
- уровень метилмалоновой кислоты в моче не меняется
Вопрос 24: Массовый скрининг новорожденных предназначен для выявления НБО
- в развернутую стадию болезни
- до начала клинических проявлений (верный ответ)
- при манифестации заболевания
- при семейных случаях НБО
Вопрос 25: Наследственные болезни обмена веществ - это
- инфекционные болезни
- моногенные заболевания (верный ответ)
- мультифакториальные заболевания
- хромосомные заболевания
Вопрос 26: Общие клинические проявления органических ацидурий
- 80% манифестируют во младенческом возрасте (верный ответ)
- острое начало и быстропрогрессирующий характер течения (верный ответ)
- первые симптомы неспецифичны и разнообразны (верный ответ)
- постепенное начало заболевания и волнообразный характер течения
- специфический запах мочи и тела (верный ответ)
Вопрос 27: Органические ацидурии характеризуются
- большинство форм наследуется по аутосомно-доминантному типу
- манифестируют преимущественно во младенческом возрасте (верный ответ)
- нарушением катаболизма аминокислот (верный ответ)
- повышенной экскрецией органических кислот с мочой (верный ответ)
Вопрос 28: Патогенетическая терапия метилмалоновой ацидурии В 12 зависимой формы включает
- гидроксикобаламин (верный ответ)
- пиридоксина гидрохлорид
- тиамина гидрохлорид
- цианокобаламин (верный ответ)
Вопрос 29: Патогенетическая терапия при глутаровой ацидурии тип 1 включает
- глицин
- левокарнитин (верный ответ)
- ноотропная терапия
- рибофлавин (верный ответ)
Вопрос 30: Патогенетическая терапия при лейцинозе включает
- гидроксикобаламин
- пиридоксина гидрохлорид
- тиамина хлорид (верный ответ)
- цианокобаламин
Вопрос 31: По какому типу наследуется тирозинемия тип 1?
- Х-сцепленный
- аутосомно-доминатный
- аутосомно-рецессивный (верный ответ)
- цитоплазматический
Вопрос 32: Положительный сукцинилпуриновый тест характерен для
- глутаровой ацидурии тип 1
- изоавлериановой ацидурии
- метилмалоновой ацидурии
- тирозинемии тип 1 (верный ответ)
Вопрос 33: Простые качественные тесты предназначены для
- пациентов с подозрением на НБО (верный ответ)
- первичного биохимического скрининга НБО (верный ответ)
- подтверждающей диагностики
Вопрос 34: Суммарная частота наследственных болезней обмена веществ в популяции
- 1:1000-5000 живых новорожденных (верный ответ)
- 1:10000 живых новорожденных
- 1:1000000 живых новорожденных
- 1:50000 живых новорожденных
Вопрос 35: Суммарная частота органических ацидурий
- 1:10000 живых новорожденных
- 1:3000 живых новорожденных (верный ответ)
- 1:30000 живых новорожденных
- неизвестна
Вопрос 36: Тип наследования глутаровой ацидурии тип 1
- Х-сцепленный доминантный
- Х-сцепленный рецессивный (верный ответ)
- аутосомно-доминатный
- аутосомно-рецессивный
Вопрос 37: Тип наследования лейциноза
- Х-сцепленный доминантный
- Х-сцепленный рецессивный
- аутосомно-доминатный
- аутосомно-рецессивный (верный ответ)
Вопрос 38: Типы течения глутаровой ацидурии тип 1
- подострый вариант (верный ответ)
- рейеподобный вариант (верный ответ)
- смешанный вариант
- энцефалитоподобный вариант (верный ответ)
Вопрос 39: Характерными магнитно-резонансными признаками при глутаровой ацидурии тип 1 являются
- битемпоральные арахноидальные кисты (верный ответ)
- лобно-височная гипоплазия (верный ответ)
- не специфичность признаков
- повышение сигнала в области базальных ганглиев (верный ответ)
- субдуральные гигромы (верный ответ)
Вопрос 40: Частота встречаемости глутаровой ацидурии тип 1 в европейской популяции составляет в среднем
- 1 на 1000
- 1 на 100000
- 1 на 50000 (верный ответ)
- 1 на 60000
Вопрос 41: Частота встречаемости изовалериановой ацидурии в популяции
- 1 на 4000
- 1 на 48000- 61 000 (верный ответ)
- 1 на 8000- 20 000
Вопрос 42: Частота встречаемости лейциноза составляет
- 1 на 10000
- 1 на 185000 (верный ответ)
- 1 на 500000
- 1 на 70000
Вопрос 43: Частота встречаемости метилмалоновой ацидурии составляет
- 1 на 1000
- 1 на 20000
- 1 на 48000-61000 (верный ответ)
- 1 на 50000
Вопрос 44: Частота встречаемости тирозинемии тип 1 в популяции
- 1 на 100 000 -120 000 (верный ответ)
- 1: 10000
- 1: 50000