📋 О тесте
Тест с ответами по теме «Наследственная тирозинемия 1 типа (по утвержденным клиническим рекомендациям) — 2021»
Тест с ответами по теме «Наследственная тирозинемия 1 типа (по утвержденным клиническим рекомендациям) — 2021» разработан для специалистов, проходящих программы непрерывного медицинского образования (НМО). Число вопросов в тесте: 70 . Они охватывают ключевые аспекты темы.
Цель теста — проверить ваши знания и помочь закрепить материал, необходимый для успешной профессиональной деятельности. Каждый вопрос направлен на выявление глубины понимания теоретических и практических аспектов темы.
Успешное прохождение теста позволит вам:
- Повысить уровень профессиональных компетенций;
- Подтвердить соответствие стандартам НМО;
- Расширить свои знания в области медицины.
Пройдите тестирование прямо сейчас и убедитесь в своих знаниях!
Специальности для предварительного и итогового тестирования:
Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Гастроэнтерология, Генетика, Детская онкология, Диетология, Неврология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Онкология, Терапия, Должность «Медицинский психолог».
Вопрос 1: Всем пациентам с клиническими признаками НТ1 для выявления гепатоспленомегалии рекомендовано проведение
- биохимического анализа крови
- рентгенографии брюшной полости
- ультразвукового исследования (УЗИ) органов брюшной полости и почек (верный ответ)
Вопрос 2: Ген FАН локализован на
- коротком плече 11-й хромосомы
- длинном плече 11-й хромосомы
- длинном плече 15-й хромосомы (верный ответ)
- коротком плече 15-й хромосомы
Вопрос 3: Гипербилирубинемия (>100 мкмоль/л) и острая печеночная недостаточность в сочетании с гипераммониемией (>100 мкмоль/л) являются показанием к проведению
- увеличению дозы нитизинона в 2 раза
- экстренной трансплантации печени (верный ответ)
- заменного переливания крови
Вопрос 4: Диета с низким содержанием фенилаланина и тирозина при НТ 1 назначается
- в первые 6 мес терапии нитизиноном
- пожизненно (верный ответ)
- в течение 3–5 лет
Вопрос 5: Дифференциальная диагностика НТ1 проводится с
- гликогенозами (верный ответ)
- нарушениями бета окисления жирных кислот (верный ответ)
- мукополисахаридозом
- другими типами НТ (верный ответ)
Вопрос 6: Дифференциальный диагноз при гепатомегалии и гепатите необходимо проводить между НТ1 типа и
- болезнью Вильсона (верный ответ)
- галактоземией (верный ответ)
- желчнокаменной болезнью
- болезнью Нимана-Пика (верный ответ)
Вопрос 7: Для острой формы НТ1 характерно наличие
- цитолиза (верный ответ)
- лейкоцитоза (верный ответ)
- гипербилирубинемии
- гипогликемии (верный ответ)
Вопрос 8: Для печеночных проявлений тирозинемии тип 1 характерно наличие
- острой печеночной недостаточности (верный ответ)
- желтухи
- гепатоцеллюлярной карциномы (верный ответ)
- цирроза печени (верный ответ)
- печеночных кризов (верный ответ)
Вопрос 9: Для хронической формы наследственной НТ1 (НТ1В) характерно наличие
- тяжелого геморрагического синдрома
- почечной канальцевой дисфункции (верный ответ)
- рахитоподобных изменений скелета (верный ответ)
- поражений печени (верный ответ)
Вопрос 10: Имеется ли взаимосвязь между генотипом и фенотипом при тирозинемии 1 типа?
- имеется
- не имеется (верный ответ)
- имеется неполная
Вопрос 11: К клиническим вариантам наследственной тирозинемии 1 типа не относится
- острая форма
- хроническая форма
- бессимптомная форма (верный ответ)
Вопрос 12: К основным проявлениям наследственной тирозинемии 1 типа относятся
- синдром Фанкони (верный ответ)
- гипофосфатемический рахит (верный ответ)
- сердечно-легочные нарушения
- прогрессирующее заболевание печени (верный ответ)
- ренальная тубулопатия (верный ответ)
Вопрос 13: Клинически неврологические (тирозинемические) кризы делятся на
- четыре фазы
- три фазы
- две фазы (верный ответ)
Вопрос 14: Концентрация альфа-фетопротеина (АФП) при НТ1
- резко повышена (верный ответ)
- резко снижена
- в норме
Вопрос 15: Концентрация д-аминоливулиновой кислоты при НТ1
- повышена (верный ответ)
- снижена
- в норме
Вопрос 16: Коррекция диетотерапии у детей с НТ 1 на 1 году жизни проводится с частотой
- не реже 1 раза в месяц (верный ответ)
- не реже 1 раза в 6 месяцев
- не реже 1 раза в 3 месяца
Вопрос 17: Коррекция диетотерапии у детей с НТ 1 старше 3 лет проводится с частотой
- не реже 1 раза в 6 месяцев (верный ответ)
- не реже 1 раза в 3 месяца
- не реже 1 раза в месяц
Вопрос 18: Наименее информативным в оценке степени фиброза печени при НТ 1 методом исследования является
- ультразвуковое исследование (верный ответ)
- эластометрия
- компьютерная томография
- магнитно-резонансная томография
Вопрос 19: Наследственная тирозинемия 1 типа обусловлена дефицитом фермента
- β-глюкоронидазы
- фумарилацетогидролазы (верный ответ)
- гепаран N-сульфатазы
- идуронат сульфатазы
Вопрос 20: Наследственная тирозинемия 1 типа обусловлена мутациями в гене
- FАН (верный ответ)
- LIPА
- IDUА
- IDS
Вопрос 21: Неврологические (тирозинемические) кризы включают фазы
- период возбуждения
- активный период (верный ответ)
- период восстановления (верный ответ)
- период угнетения
Вопрос 22: Неврологические кризы при НТ1 рекомендовано дифференцировать с
- отеком мозга (верный ответ)
- мукополисахаридозом
- бактериальным менингитом (верный ответ)
- острой перемежающейся порфирией (верный ответ)
Вопрос 23: Основанием для решения вопроса о проведении трансплантации печени при НТ 1 типа является
- наличие диффузных изменений печени
- наличие фокального или мультифокального поражения паренхимы печени (верный ответ)
- гепатомегалия
Вопрос 24: Основные лабораторные методы подтверждения диагноза НТ1 включают
- молекулярно-генетические исследования гена LIPА (верный ответ)
- тандемную масс-спектрометрию
- количественный и качественный анализ ГАГ мочи (верный ответ)
- молекулярно-генетические исследования гена FАН
Вопрос 25: Основным клиническим признаком дисфункции почечных канальцев при НТ1 является
- гематурия
- микроальбуминурия
- гипофосфатемический рахит (верный ответ)
Вопрос 26: Основой лечения НТ 1 типа является применение патогенетической терапии в сочетании с
- низкобелковой диетой (верный ответ)
- низкоуглеводной диетой
- назначением специализированных продуктов на основе смесей аминокислот, не содержащих тирозин и фенилаланин (верный ответ)
Вопрос 27: Острая форма наследственной НТ1 (НТ1А) характеризуется наличием в первые месяцы жизни
- нарушения свертываемости крови и гипогликемии (верный ответ)
- тяжелой печеночной недостаточности (верный ответ)
- деформации скелета
- гепато- и спленомегалии (верный ответ)
Вопрос 28: Патогномоничным лабораторным признаком НТ 1 является
- повышение уровня сукицинилацетона в крови (верный ответ)
- повышение уровня сукицинилацетона в моче (верный ответ)
- снижение уровня сукицинилацетона в крови
- снижение уровня сукицинилацетона в моче
Вопрос 29: Пациенты с наследственной НТ1 имеют высокий риск развития
- лимфомы
- гепатоцеллюлярной карциномы (верный ответ)
- апластической анемии
Вопрос 30: Перед планируемой трансплантацией печени при гепатоцеллюлярной карциноме (ГЦК), выявленной на поздних стадиях НТ1 назначение нитизинона
- не рекомендовано
- рекомендовано (верный ответ)
- не производится
Вопрос 31: По Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем (МКБ-10), наследственная тирозинемия 1 типа относится к
- классу IV - Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушение обмена веществ (верный ответ)
- классу V - Психические расстройства и расстройства поведения
- классу VI - Болезни нервной системы
Вопрос 32: Поддерживающая доза низитинона при острой форме НТ 1 типа (НТ 1А) составляет
- 2 мг/кг/сутки
- 3 мг/кг/сутки
- 1 мг/кг/сутки (верный ответ)
Вопрос 33: Показанием к трансплантации печени при НТ1 не является
- гепатомегалия (верный ответ)
- появление очаговых образований и увеличение альфафетопротеина на фоне лечения нитизиноном
- диагностированная гепатоцеллюлярная карцинома
- цирроз печени декомпенсированный
Вопрос 34: Показано ли проведение профилактической вакцинации детям с НТ 1 типа, получающим нитизинон?
- показано с ограничениями
- не показано
- показано без ограничений (верный ответ)
Вопрос 35: Показатель альфа-фетопротеина (АФП) у детей 0–3 мес. в норме составляет
- >1000 нг/мл
- <1000 нг/мл (верный ответ)
- <50 нг/мл
Вопрос 36: Показатель альфа-фетопротеина (АФП) у детей от 3 месяцев до 18 лет в норме составляет
- <50 нг/мл
- <1000 нг/мл
- 12 нг/мл (верный ответ)
Вопрос 37: Поражение почек при НТ 1 следует дифференцировать с
- почечным канальцевым ацидозом (верный ответ)
- синдромом Альпорта
- цистинозом (верный ответ)
- синдромом Фанкони (верный ответ)
Вопрос 38: Появление «капустного» запаха» мочи при НТ 1 типа обусловлено
- низким уровнем альфа-фетопротеина
- низким уровнем метионина
- высоким уровнем метионина (верный ответ)
Вопрос 39: Пренатальная диагностика НТ 1 путем исследования ДНК, выделенной из выделенной из биоптата ворсин хориона, проводится
- на 16–18 неделе беременности
- на 20–22 неделе беременности (верный ответ)
- на 9–11 неделе беременности (верный ответ)
- на 8–10 неделе беременности
Вопрос 40: Пренатальная диагностика НТ 1 путем исследования ДНК, выделенной из клеток амниотической жидкости, проводится
- на 16–18 неделе беременности
- на 9–11 неделе беременности
- на 20–22 неделе беременности (верный ответ)
- на 8–10 неделе беременности
Вопрос 41: При НТ 1 типа проведение тандемной масс-спектрометрии позволяет выявить
- повышение уровня сукицинилацетона в моче (верный ответ)
- снижение уровня сукицинилацетона в моче
- снижение уровня калия в моче
Вопрос 42: При НТ 1 типа рекомендовано назначение диетотерапии с ограничением
- лактозы
- фенилаланина (верный ответ)
- тирозина (верный ответ)
Вопрос 43: При НТ 1 типа риск рождения больного ребенка составляет
- 10%
- 100%
- 50%
- 25% (верный ответ)
Вопрос 44: При НТ 1 типа терапия нитизиноном осуществляется
- 1 раз в неделю
- ежедневно (верный ответ)
- 1 раз в месяц
Вопрос 45: При острой форме наследственной НТ1 (НТ1А) клинические симптомы дебютируют
- после одного года
- во втором полугодии
- в первые 2–3 месяца жизни (верный ответ)
Вопрос 46: При острой форме тирозинемии (НТ 1А) начальная доза нитизинона составляет
- 1 мг/кг/сутки
- 3 мг/кг/сутки
- 2 мг/кг/сутки (верный ответ)
Вопрос 47: При рахитоподобных изменениях скелета при НТ 1 необходимо проводить дифдиагностику с
- гипофосфатазиией (верный ответ)
- дефицитом витамина D (верный ответ)
- синдромом Фанкони (верный ответ)
- несовершенным остеогенезом
Вопрос 48: При тирозинемии I типа не происходит накопления
- малеилацетоацетата
- фумарилацетоацетата
- сукцинилацетона
- гепарансульфата (верный ответ)
Вопрос 49: При тирозинемии I типа повышается концентрация
- малеилацетоацетата (верный ответ)
- сукцинилацетона (верный ответ)
- фумарилацетоацетата (верный ответ)
- глюкозаминогликанов
Вопрос 50: При хронической форме наследственной НТ1 (НТ1В) клинические симптомы дебютируют
- в первые 2–3 месяца жизни
- во втором полугодии
- после одного года (верный ответ)
Вопрос 51: Продолжительность активной фазы неврологических (тирозинемических) кризов
- 6–12 часов
- 1–7 дней (верный ответ)
- 3–6 месяцев
Вопрос 52: Продолжительность диетотерапии с низким содержанием фенилаланина и тирозина при НТ 1 типа
- пожизненно (верный ответ)
- на период кризов
- в течение первого года жизни
Вопрос 53: Продолжительность лечения нитизиноном при НТ 1
- курсовое
- периодическое
- непрерывное (верный ответ)
Вопрос 54: Рекомендуется ли проведение биопсии печени у детей с циррозом и высоковероятной гепатоцеллюлярной карциномой при НТ1?
- рекомендуется
- не рекомендуется, т.к. диагноз НТ1 морфологически не верифицируется (верный ответ)
- не рекомендуется, во избежание риска гематогенной диссеминации злокачественных клеток (верный ответ)
Вопрос 55: Рентгенографическое определение костного возраста рекомендуется детям в возрасте
- старше 2 лет (верный ответ)
- с рождения
- старше 5 лет
Вопрос 56: Рентгеноденситометрия рекомендуется детям в возрасте
- старше 2 лет
- старше 5 лет (верный ответ)
- с рождения
Вопрос 57: Способ введения нитизинона при НТ 1 типа
- per rectum
- интралюмбально
- внутривенно
- per оs (верный ответ)
Вопрос 58: Тип наследования тирозинемии 1 типа
- аутосомно-доминантный
- аутосомно-рецессивный (верный ответ)
- Х-сцепленный рецессивный
- Х-сцепленный-доминантный
Вопрос 59: Тирозинемия 1 типа диагностируется
- исключительно у мальчиков
- независимо от пола (верный ответ)
- исключительно у девочек
Вопрос 60: Частота исследования концентрации аминокислот в крови в первые 6 мес. лечения
- раз в месяц (верный ответ)
- раз в 3 месяца
- еженедельно
Вопрос 61: Частота исследования концентрации аминокислот в крови в после 6 мес. наблюдения
- 1 раз в 3 месяца (верный ответ)
- 1 раз в 6 месяцев
- 1 раз в месяц
Вопрос 62: Частота исследования концентрации сукцинилацетона в моче в первые 6 мес. лечения
- раз в месяц (верный ответ)
- раз в 3 месяца
- еженедельно
Вопрос 63: Частота исследования концентрации сукцинилацетона в моче в после 6 мес. лечения
- 1 раз в месяц
- 1 раз в 6 месяцев (верный ответ)
- 1 раз в 3 месяца
Вопрос 64: Частота определения альфа-фетопротеина (АФП) в сыворотке (или плазме) крови в первые 6 мес. наблюдения
- 1 раз в месяц (верный ответ)
- 1 раз в 3 месяца
- еженедельно
Вопрос 65: Частота определения альфа-фетопротеина (АФП) в сыворотке (или плазме) крови после 6 мес. наблюдения
- 1 раз в 3 месяца
- 1 раз в 6 месяцев (верный ответ)
- 1 раз в месяц
Вопрос 66: Частота проведения биохимического анализа крови в первые 6 мес. наблюдения
- 1 раз в 3 месяца (верный ответ)
- 1 раз в месяц
- еженедельно
Вопрос 67: Частота проведения биохимического анализа крови после 6 мес. наблюдения
- не реже 1 раза в 3 месяца
- не реже 1 раза в год (верный ответ)
- не реже 1 раза в 6 месяцев
Вопрос 68: Частота проведения общего анализа крови в первые 6 мес. наблюдения
- 1 раз в 3 месяца
- 1 раз в месяц (верный ответ)
- еженедельно
Вопрос 69: Частота проведения общего анализа крови после 6 мес. наблюдения
- не реже 1 раза в 6 месяцев
- не реже 1 раза в 3 месяца
- не реже 1 раза в год (верный ответ)
Вопрос 70: Частота проведения ультразвукового исследования (УЗИ) органов брюшной полости и почек при НТ 1
- не реже 1 раза в 2 года
- не реже 1 раза в 3 месяца
- не реже 1 раза в год (верный ответ)