📋 О тесте
Тест с ответами по теме «Нарушения обмена галактозы (Галактоземия) (по утвержденным клиническим рекомендациям) — 2021»
Тест с ответами по теме «Нарушения обмена галактозы (Галактоземия) (по утвержденным клиническим рекомендациям) — 2021» разработан для специалистов, проходящих программы непрерывного медицинского образования (НМО). Число вопросов в тесте: 70 . Они охватывают ключевые аспекты темы.
Цель теста — проверить ваши знания и помочь закрепить материал, необходимый для успешной профессиональной деятельности. Каждый вопрос направлен на выявление глубины понимания теоретических и практических аспектов темы.
Успешное прохождение теста позволит вам:
- Повысить уровень профессиональных компетенций;
- Подтвердить соответствие стандартам НМО;
- Расширить свои знания в области медицины.
Пройдите тестирование прямо сейчас и убедитесь в своих знаниях!
Специальности для предварительного и итогового тестирования:
Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Гастроэнтерология, Генетика, Диетология, Неврология, Неонатология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Терапия, Эндокринология, Должность «Медицинский психолог».
Вопрос 1: В 90% случаев развитие сепсиса при ГАЛ I у новорожденных обусловлено возбудителем
- Escherichiа cоli (верный ответ)
- Stаphylоcоccus аureus
- Streptоcоccus pyоgenes
Вопрос 2: В каких случаях необходимо исключать ГАЛ?
- появление катаракты в раннем возрасте, особенно на первом году жизни (верный ответ)
- признаки печеночно-клеточной недостаточности (верный ответ)
- сепсис у доношенного новорожденного, вызванный E.cоli (верный ответ)
- сочетание желтухи и геморрагического синдрома в первые 2 недели жизни (верный ответ)
Вопрос 3: В качестве прикорма у детей с ГАЛ не рекомендовано использование
- безмолочных каш
- мясного пюре
- овощных пюре
- творога (верный ответ)
Вопрос 4: В результате недостаточности ферментов ГАЛТ, ГАЛК или ГАЛЭ в крови повышается концентрация
- галактозы (верный ответ)
- галактитола (верный ответ)
- лактозы
- галактозо-1-фосфата (верный ответ)
Вопрос 5: В семье, где есть пациент с ГАЛ, риск повторного рождения ребенка с ГАЛ при каждой последующей беременности составляет
- 100%
- 50%
- 25% (верный ответ)
Вопрос 6: Вторым этапом подтверждающей ДНК-диагностики классической ГАЛ является
- поиск мутаций в гене GАLE
- полный анализ гена методом прямого автоматического секвенирования (верный ответ)
- скрининг на наиболее частые мутации в гене GАLT и вариант Дуарте
Вопрос 7: Галактоземия I типа (ГАЛ I) обусловлена дефицитом фермента
- галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы (ГАЛТ) (верный ответ)
- галактокиназы (ГАЛК)
- уридин-дифосфат (УДФ)-галактозо-4-эпимеразы (ГАЛЭ)
Вопрос 8: Галактоземия I типа (ГАЛ I) обусловлена мутациями в гене
- GАLE
- GАLK1
- GАLT (верный ответ)
Вопрос 9: Галактоземия II типа (ГАЛ II) обусловлена дефицитом фермента
- галактокиназы (ГАЛК) (верный ответ)
- уридин-дифосфат (УДФ)-галактозо-4-эпимеразы (ГАЛЭ)
- галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы (ГАЛТ)
Вопрос 10: Галактоземия II типа (ГАЛ II) обусловлена мутациями в гене
- GАLK1 (верный ответ)
- GАLE
- GАLT
Вопрос 11: Галактоземия III типа (ГАЛ III) обусловлена дефицитом фермента
- уридин-дифосфат (УДФ)-галактозо-4-эпимеразы (ГАЛЭ) (верный ответ)
- галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы (ГАЛТ)
- галактокиназы (ГАЛК)
Вопрос 12: Галактоземия III типа (ГАЛ III) обусловлена мутациями в гене
- GАLK1
- GАLE (верный ответ)
- GАLT
Вопрос 13: Галактоземия относится к группе болезней
- лизосомные накопления
- наследственные нарушения обмена углеводов (верный ответ)
- дыхательной цепи митохондрий
Вопрос 14: Галактоземия по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, относится к группе болезней
- врожденных аномалий (пороки развития), деформации и хромосомные нарушения (Q00-Q99)
- крови, кроветворных органов и отдельных нарушений, вовлекающих иммунный механизм (D50-D89)
- дыхательной цепи митохондрий
- эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ (E00-E90) (верный ответ)
Вопрос 15: Галактоземия –Дуарте (GD2) является вариантом
- ГАЛ II
- ГАЛ I (верный ответ)
- ГАЛ III
Вопрос 16: Диагностическим признаком классической галактоземии является снижение активности ГАЛТ на ____ от нормы
- ≤25%
- ≤50%
- ≤10% (верный ответ)
Вопрос 17: Диетотерапия при ГАЛ включает назначение
- казеиновых гидролизатов (верный ответ)
- смесей на основе козьего молока
- безлактозных смесей (верный ответ)
Вопрос 18: Для исследования активности ГАЛТ используются
- эритроциты (верный ответ)
- фибробласты
- лейкоциты
Вопрос 19: Исследование активности ГАЛТ следует проводить
- не ранее 3 месяца после переливания эритроцитарной массы
- не ранее 2 месяца после переливания эритроцитарной массы
- не ранее 1 месяца после переливания эритроцитарной массы (верный ответ)
Вопрос 20: Исследование минеральной плотности костной ткани – (рентгеноденситометрия) у пациентов с ГАЛ I старше 5 лет проводится с частотой
- не чаще 1 раза в год, не реже 1 раза в 5 лет (верный ответ)
- не чаще 1 раза в 6 месяцев, не реже 1 раза в 2 года
- не чаще 1 раза в 2 года, не реже 1 раза в 3 года
Вопрос 21: К заболеваниям, с которыми необходимо проводить дифференциальную диагностику ГАЛ I относятся
- нарушение ß-окисления жирных кислот (верный ответ)
- тирозинемия 1 типа (верный ответ)
- дефицит альфа-1-антитрипсина (верный ответ)
- мукополисахаридоз
Вопрос 22: К заболеваниям, с которыми необходимо проводить дифференциальную диагностику ГАЛ у новорожденных относятся
- тирозинемия тип Ι (верный ответ)
- болезнь Вольмана (верный ответ)
- дефицит α1–антитрипсина (верный ответ)
- синдром Гурлера
Вопрос 23: К классическому типу галактоземии относится
- галактоземия I типа (верный ответ)
- галактоземия II типа
- галактоземия III типа
Вопрос 24: К клиническим проявлениям тяжелой (генерализованной) формы ГАЛ III не относится
- желтуха
- анурия (верный ответ)
- мышечная гипотония
- рвота
Вопрос 25: К основным клиническим проявлениям ГАЛ II относится
- судороги
- катаракта (верный ответ)
- гепатит
- диарея
Вопрос 26: К основным проявлениям ГАЛ I у новорожденного относятся
- мышечная гипотония (верный ответ)
- рвота (верный ответ)
- диарея (верный ответ)
- спленомегалия
Вопрос 27: Клинические формы ГАЛ III
- доброкачественная (изолированная) (верный ответ)
- бессимптомная
- тяжелая (генерализованная) (верный ответ)
Вопрос 28: Количество генетических форм галактоземии
- 2
- 3 (верный ответ)
- 4
Вопрос 29: Консультацию врачом-генетиком с целью оценки динамики развития пациентов с ГАЛ в возрасте до 6 месяцев целесообразно проводить
- не реже 1 раза в 2 месяца (верный ответ)
- не реже 1 раза в 3 месяца
- не реже 1 раза в 6 месяцев
Вопрос 30: Консультацию врачом-генетиком с целью оценки динамики развития пациентов с ГАЛ в возрасте с 1 года до 12 лет целесообразно проводить
- не реже 1 раза в 2 месяца
- не реже 1 раза в 3 месяца
- не реже 1 раза в 6 месяцев (верный ответ)
Вопрос 31: Консультацию врачом-генетиком с целью оценки динамики развития пациентов с ГАЛ в возрасте с 6 месяцев до 1 года целесообразно проводить
- не реже 1 раза в 2 месяцев
- не реже 1 раза в 3 месяца (верный ответ)
- не реже 1 раза в 6 месяцев
Вопрос 32: Консультацию врачом-генетиком с целью оценки динамики развития пациентов с ГАЛ в возрасте старше 12 лет целесообразно проводить
- не реже 1 раза в год (верный ответ)
- не реже 1 раза в 3 месяца
- не реже 1 раза в 6 месяцев
Вопрос 33: Наиболее тяжелым проявлением ГАЛ I у новорожденного является
- сердечная недостаточность
- сепсис (верный ответ)
- почечная недостаточность
Вопрос 34: Наиболее часто ГАЛ I проявляется в следующем возрасте
- в неонатальном периоде (верный ответ)
- после 6 лет
- после года
- после 3 лет
Вопрос 35: Наиболее частой формой ГАЛ является
- ГАЛ I (верный ответ)
- ГАЛ III
- ГАЛ II
Вопрос 36: Накопление галактитола в крови и тканях при ГАЛ способствует развитию
- катаракты (верный ответ)
- гипергликемии
- гипогликемического синдрома (верный ответ)
- псевдоопухоли мозга (верный ответ)
Вопрос 37: Неонатальный скрининг на галактоземию доношенным новорожденным проводят
- на 4 сутки жизни (верный ответ)
- на 2 сутки жизни
- на 7 сутки жизни
Вопрос 38: Неонатальный скрининг на галактоземию недоношенным новорожденным проводят
- на 4 сутки жизни
- на 7 сутки жизни (верный ответ)
- на 2 сутки жизни
Вопрос 39: Острые угрожающие для жизни и развития осложнений состояния при ГАЛ I, требующие неотложного лечения, в том числе интенсивной терапии являются показанием
- для экстренной госпитализации в медицинскую организацию (верный ответ)
- для перевода больного в другую медицинскую организацию
- для плановой госпитализации в медицинскую организацию
Вопрос 40: Патологические процессы при ГАЛ обусловлены токсическим действием при избыточном накоплении
- фосфоглюкомутазы
- галактозы (верный ответ)
- галактозо-1-фосфата (верный ответ)
- галактитола (верный ответ)
Вопрос 41: Первым этапом подтверждающей ДНК-диагностики классической ГАЛ является
- полный анализ гена методом прямого автоматического секвенирования
- поиск мутаций в гене GАLE
- скрининг на наиболее частые мутации в гене GАLT и вариант Дуарте (верный ответ)
Вопрос 42: Повышение концентрации галактозы при галактоземии не обусловлено мутациями в гене
- GАLT
- GАLE
- GАLK1
- IDS (верный ответ)
Вопрос 43: Повышение концентрации галактозы при галактоземии обусловлено мутациями в генах
- GАLT (верный ответ)
- LIPА
- GАLK1 (верный ответ)
- GАLE (верный ответ)
Вопрос 44: Подтверждающая ДНК-диагностика классической ГАЛ включает
- 2 этапа (верный ответ)
- 4 этапа
- 3 этапа
Вопрос 45: Подтверждающая диагностика галактоземии на первом этапе включает определение активности фермента
- ГАЛТ (верный ответ)
- ГАЛЭ
- ГАЛК
Вопрос 46: Показанием к выписке пациента из медицинской организации при ГАЛ не является
- необходимость перевода больного в другую медицинскую организацию или учреждение социального обеспечения
- стабилизация состояния и основных клинико-лабораторных показателей патологического процесса, отсутствие необходимости в продолжительном медицинском наблюдении (дневное или круглосуточное пребывание)
- отсутствие стабилизации состояния и основных клинико-лабораторных показателей патологического процесса (верный ответ)
- отсутствие угрозы для жизни пациента и угрозы развития осложнений, требующих неотложного лечения при завершение диагностических мероприятий
Вопрос 47: Показания для плановой госпитализации в медицинскую организацию при ГАЛ
- необходимость проведения различных видов экспертиз или обследования в медицинской организации при невозможности проведения их в амбулаторных условиях (в том числе оформление заключения федерального консилиума/врачебной комиссии) (верный ответ)
- проведение диагностики и лечения, требующие продолжительного (дневное или круглосуточное пребывание) медицинского наблюдения и мониторинга клинико-лабораторных показателей (верный ответ)
- острые угрожающие для жизни и развития осложнений состояния, требующие неотложного лечения, в том числе интенсивной терапии, а также круглосуточного медицинского наблюдении и проведения специальных видов обследования и лечения
Вопрос 48: Показания для экстренной госпитализации в медицинскую организацию при ГАЛ
- острые угрожающие для жизни и развития осложнений состояния, требующие неотложного лечения, в том числе интенсивной терапии, а также круглосуточного медицинского наблюдении и проведения специальных видов обследования и лечения (верный ответ)
- проведение диагностики и лечения, требующие продолжительного (дневное или круглосуточное пребывание) медицинского наблюдения и мониторинга клинико-лабораторных показателей
- необходимость проведения различных видов экспертиз или обследования в медицинской организации при невозможности проведения их в амбулаторных условиях (в том числе оформление заключения федерального консилиума/врачебной комиссии)
Вопрос 49: Показаниями для плановой госпитализации в медицинскую организацию при ГАЛ не являются
- острые угрожающие для жизни и развития осложнений состояния, требующие неотложного лечения, в том числе интенсивной терапии (верный ответ)
- проведение диагностики и лечения, требующие продолжительного (дневное или круглосуточное пребывание) медицинского наблюдения и мониторинга клинико-лабораторных показателей
- необходимость проведения различных видов экспертиз или обследования в медицинской организации при невозможности проведения их в амбулаторных условиях (в том числе оформление заключения федерального консилиума/врачебной комиссии)
Вопрос 50: Показаниями для экстренной госпитализации в медицинскую организацию при ГАЛ являются
- проведение диагностики и лечения, требующие продолжительного (дневное или круглосуточное пребывание) медицинского наблюдения и мониторинга клинико-лабораторных показателей
- острые угрожающие для жизни и развития осложнений состояния, требующие неотложного лечения, в том числе интенсивной терапии, а также круглосуточного медицинского наблюдении и проведения специальных видов обследования и лечения (верный ответ)
- необходимость проведения различных видов экспертиз или обследования в медицинской организации при невозможности проведения их в амбулаторных условиях (в том числе оформление заключения федерального консилиума/врачебной комиссии)
Вопрос 51: Показаниями к выписке пациента с ГАЛ из медицинской организации являются
- отсутствие угрозы для жизни пациента и угрозы развития осложнений, требующих неотложного лечения при завершение диагностических мероприятий (верный ответ)
- отсутствие стабилизации состояния и основных клинико-лабораторных показателей патологического процесса
- стабилизация состояния и основных клинико-лабораторных показателей патологического процесса, отсутствие необходимости в продолжительном медицинском наблюдении (дневное или круглосуточное пребывание) (верный ответ)
- необходимость перевода больного в другую медицинскую организацию или учреждение социального обеспечения (верный ответ)
Вопрос 52: Проводится ли неонатальный скрининг на галактоземию в Российской Федерации?
- неонатальный скрининг не проводится
- неонатальный скрининг проводится (верный ответ)
- неонатальный скрининг проводится, но не повсеместно
Вопрос 53: С дефицитом уридиндифосфат-галактозо-4-эпимеразы (ГАЛЭ или эпимеразы) связана
- галактоземия III типа (верный ответ)
- галактоземия I типа
- галактоземия II типа
Вопрос 54: С дефицитом фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (ГАЛТ) и наличием гомозиготных или компаунд-гетерозиготных мутаций в гене GАLT (G/G) связана
- галактоземия II типа
- галактоземия III типа
- галактоземия I типа (верный ответ)
Вопрос 55: С недостаточностью галактокиназы связана
- галактоземия II типа (верный ответ)
- галактоземия III типа
- галактоземия I типа
Вопрос 56: Сколько типов галактоземии в зависимости от дефекта одного из основных ферментов, участвующих в обмене галактозы выделяется?
- 4
- 2
- 3 (верный ответ)
Вопрос 57: Согласно мнению рабочей группы российских экспертов, пациентам с ГАЛ в возрасте до 6 месяцев целесообразно проводить консультацию диетолога с частотой
- не реже 1 раза в 2 месяца (верный ответ)
- не реже 1 раза в 6 месяцев
- не реже 1 раза в 3 месяца
Вопрос 58: Согласно мнению рабочей группы российских экспертов, пациентам с ГАЛ в возрасте от 1 года до 12 лет целесообразно проводить консультацию диетолога с частотой
- не реже 1 раза в 6 месяцев (верный ответ)
- не реже 1 раза в 3 месяца
- не реже 1 раза в 2 месяца
Вопрос 59: Согласно мнению рабочей группы российских экспертов, пациентам с ГАЛ в возрасте от 6 месяцев до 1 года целесообразно проводить консультацию диетолога с частотой
- не реже 1 раза в 2 месяца
- не реже 1 раза в 3 месяца (верный ответ)
- не реже 1 раза в 6 месяцев
Вопрос 60: Согласно мнению рабочей группы российских экспертов, пациентам с ГАЛ в возрасте старше 12 лет целесообразно проводить консультацию диетолога с частотой
- не реже 1 раза в год (верный ответ)
- не реже 1 раза в 6 месяцев
- не реже 1 раза в 3 месяца
Вопрос 61: Сроки введения первого прикорма детям с ГАЛ
- до 4 мес
- после 6 мес
- 4-6 мес (верный ответ)
Вопрос 62: Сроки исключения из рациона пациента с классической ГАЛ любого вида молока и молочных продуктов
- до 1 года
- пожизненно (верный ответ)
- до 3 лет
Вопрос 63: Тип наследования галактоземии
- аутосомно-рецессивный (верный ответ)
- аутосомно-доминантный
- х-сцепленный-доминантный
- х-сцепленный рецессивный
Вопрос 64: Ультразвуковое исследование органов малого таза (комплексное) проводится девочкам с ГАЛ с 12-летнего возраста с частотой
- 1 раз в 2 года
- 1 раз в 6 месяцев
- 1 раз в год (верный ответ)
Вопрос 65: Фульминатные формы ГАЛ I обычно проявляются
- на 3-4 сутки жизни (верный ответ)
- в первые 3 месяца жизни
- на 7-10 сутки жизни
Вопрос 66: Частота контроля содержания галактозы в сыворотке крови при диспансерном наблюдении на первом году жизни проводится
- не реже 1 раза в месяц
- не реже 1 раза в 3 месяца (верный ответ)
- не реже 1 раза в 6 месяцев
Вопрос 67: Частота контроля содержания галактозы в сыворотке крови при диспансерном наблюдении у детей старше года проводится
- не реже 1 раза в год (верный ответ)
- не реже 1 раза в 3 месяца
- не реже 1 раза в 6 месяцев
Вопрос 68: Частота осмотра врачом-офтальмологом пациентов с ГАЛ с целью выявления глазной патологии
- не реже 1 раза в 5 лет
- не реже 1 раза в год
- не реже 1 раза в 3 года (верный ответ)
Вопрос 69: Частота проведения УЗИ органов брюшной полости и почек при диспансерном наблюдении детей с ГАЛ проводится
- не реже 1 раза в 3 месяца
- не реже 1 раза в 6 месяцев
- не реже 1 раза в год (верный ответ)
Вопрос 70: Частота проведения общего (клинического) анализа крови в процессе динамического наблюдения при ГАЛ
- ежемесячно
- 1 раз в 3 месяца
- не реже 1 раза в год (верный ответ)