📋 О тесте
Тест с ответами по теме «Нарушения митохондриального ?-окисления жирных кислот (по утвержденным клиническим рекомендациям) — 2024»
Тест с ответами по теме «Нарушения митохондриального ?-окисления жирных кислот (по утвержденным клиническим рекомендациям) — 2024» разработан для специалистов, проходящих программы непрерывного медицинского образования (НМО). Число вопросов в тесте: 75 . Они охватывают ключевые аспекты темы.
Цель теста — проверить ваши знания и помочь закрепить материал, необходимый для успешной профессиональной деятельности. Каждый вопрос направлен на выявление глубины понимания теоретических и практических аспектов темы.
Успешное прохождение теста позволит вам:
- Повысить уровень профессиональных компетенций;
- Подтвердить соответствие стандартам НМО;
- Расширить свои знания в области медицины.
Пройдите тестирование прямо сейчас и убедитесь в своих знаниях!
Специальности для предварительного и итогового тестирования:
Генетика, Детская кардиология, Кардиология, Лабораторная генетика, Неврология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Терапия, Функциональная диагностика, Должность «Медицинский психолог».
Вопрос 1: HELLP-синдром у женщины чаще развивается в случае наличия у предыдущего ребенка
- дефицита карнитин-ацилкарнитин-транслоказы (верный ответ)
- дефицита очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот (верный ответ)
- дефицита митохондриального трифункционального белка
- дефицита длинноцепочечной гидроксил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот (верный ответ)
- дефицита карнитин-пальмитоилтрансферазы 1 и 2 (верный ответ)
Вопрос 2: Ацил-КоА-дегидрогеназы принимают участие в
- транспорте жирных кислот через мембрану митохондрий
- окислительном декарбоксилировании
- гликогеногенезе
- окислении жирных кислот (верный ответ)
- синтезе карнитина
Вопрос 3: Биохимические маркеры глутаровой ацидурии 2 типа могут совпадать с изменениями при
- дефекте транспортера рибофлавина (верный ответ)
- первичной карнитиновой недостаточности
- недостаточности биотинидазы
- дефиците электронпереносящей флавопротеин-убихинон-оксидоредуктазы
Вопрос 4: В старшем возрасте к типичным проявлениям системного дефицита карнитина относятся
- грубая задержка психомоторного развития
- признаки скелетной миопатии (верный ответ)
- поражения миокарда (верный ответ)
- энцефалопатия с приступообразным течением
- спастические параличи
Вопрос 5: Введение натрия бензоата показано при развитии
- гипогликемии
- декомпенсированного алкалоза
- гипераммониемии (верный ответ)
- кетоза
- лактат-ацидоза
Вопрос 6: Выделяют следующие формы глутаровой ацидурии 2 типа
- метилмалоновую ацидурию
- тяжелую неонатальную без врожденных аномалий (верный ответ)
- тяжелую неонатальную с врождёнными аномалиями (верный ответ)
- этилмалоновую/адипиновую ацидурию (верный ответ)
- младенческую
Вопрос 7: Выделяют следующие формы глутаровой ацидурии 2 типа
- рибофлавин-резистентную (верный ответ)
- витамин В12-чувствительную
- фолиево-резистентную
- витамин В12-резистентную
- рибофлавин-чувствительную (верный ответ)
- фолиево-чувствительную
Вопрос 8: Высокоуглеводная диета должна быть рекомендована при
- дефиците среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы
- дефиците карнитин-ацилкарнитин-транслоказы (верный ответ)
- дефиците длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы (верный ответ)
- первичном дефиците карнитина
- дефиците очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (верный ответ)
Вопрос 9: Гипогликемия при дефиците короткоцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы возникает в связи с
- развитием фетального эритробластоза
- гиперинсулинизмом (верный ответ)
- гипотиреозом
- дефицитом ферментов углеводного обмена
- гипокортицизмом
Вопрос 10: Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот с короткой углеродной цепью чаще протекает
- с кардиомиопатией
- бессимптомно (верный ответ)
- с метаболической энцефалопатией
- с пароксизмальной миоглобинурией
- с развитием полиорганной недостаточности
Вопрос 11: Дефицит карнитин-ацилкарнитин-транслоказы проявляется
- в подростковом возрасте
- у взрослых
- в младшем школьном возрасте
- на первом году жизни (верный ответ)
- в неонатальный период (верный ответ)
Вопрос 12: Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы 1 проявляется
- у взрослых
- в подростковый период
- в старческом возрасте
- в раннем школьном возрасте
- в первый год жизни (верный ответ)
Вопрос 13: Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы 1 чаще всего проявляется
- кардиомиопатией
- метаболическими кризами (верный ответ)
- почечным тубулярным ацидозом
- гепатомегалией (верный ответ)
- скелетной миопатией
Вопрос 14: Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы II может быть исключен при
- (С16С18:1)/С2 в крови меньше 0,7 (верный ответ)
- уровне С14:1 в крови меньше 0,32 мкмоль/л
- уровне С8 в крови менее 0,4 мкмоль/л
- уровне С0 в крови меньше 90 мкмоль/л
Вопрос 15: Диета с нормальным содержанием жиров может быть рекомендована при
- первичном дефиците карнитина (верный ответ)
- дефиците карнитин-ацилкарнитин-транслоказы
- дефиците очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы
- дефиците среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (верный ответ)
- дефиците карнитин пальмитоилтрансферазы 1
Вопрос 16: Диета с повышенным содержанием жиров должна быть рекомендована при
- дефиците очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (верный ответ)
- дефиците среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы
- дефиците карнитин-ацилкарнитин-транслоказы (верный ответ)
- дефиците карнитин-пальмитоилтрансферазы 1 (верный ответ)
- первичном дефиците карнитина
Вопрос 17: Для всех наследственных нарушений митохондриального β-окисления жирных кислот характерна
- гипохолестеринемия
- гипоальбуминемия
- гипогликемия (верный ответ)
- гипопротеинемия
Вопрос 18: Для всех наследственных нарушений митохондриального β-окисления жирных кислот характерно
- манифестация с рождения
- нарастание клинических проявлений на фоне усиления белковой нагрузки
- усиление клинических проявлений на фоне катаболических состояний (верный ответ)
- позднее начало клинических проявлений
Вопрос 19: Для диагностики нарушений митохондриального β-окисления жирных кислот ведущее значение имеют
- определение ацилкарнитинов методом ТМС (тандемная масс-спектрометрия) (верный ответ)
- молекулярно-генетические исследования генов, ответственных за β-окисление жирных кислот (верный ответ)
- биопсия мышц
- биопсия печени
- анализ органических кислот мочи (верный ответ)
Вопрос 20: Для клиники недостаточности длинноцепочечной З-ОН ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот, манифестирующей в раннем возрасте, характерны
- тонико-клонические судороги (верный ответ)
- спленомегалия
- гепатомегалия (верный ответ)
- мышечная гипотония (верный ответ)
- коматозные состояния (верный ответ)
Вопрос 21: Для предотвращения рабдомиолиза целесообразно использовать
- жиры
- большое количество белка
- среднецепочечные триглицериды (верный ответ)
- рибофлавин
- углеводы (верный ответ)
Вопрос 22: Забор крови для диагностики нарушений β-окисления жирных кислот невозможен сразу после
- переливания компонентов крови (верный ответ)
- приема антибиотиков
- проведения любой инфузионной терапии (верный ответ)
- проведения фототерапии
- кормления грудным молоком
Вопрос 23: Заподозрить нарушения митохондриального β-окисления жирных кислот в любом возрасте необходимо при наличии жалоб на
- рвоту (верный ответ)
- острое повреждение почек
- непереносимость физических нагрузок (верный ответ)
- нарушение сердечного ритма (верный ответ)
- катаракту
Вопрос 24: Заподозрить нарушения митохондриального β-окисления жирных кислот у детей старшего возраста и взрослых необходимо в случаях
- синдрома дефицита внимания
- грубой задержки психомоторного развития
- HELLP-синдрома у беременной женщины (верный ответ)
- непереносимости физической нагрузки (верный ответ)
- мышечных болей (верный ответ)
Вопрос 25: К нарушениям непосредственно β-окисления жирных кислот относится дефицит
- карнитин-транслоказы
- карнитин-пальмитоилтрансферазы 1
- короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (верный ответ)
- карнитин-пальмитоилтрансферазы 2
- первичного карнитина
Вопрос 26: Карнитин-пальмитоилтрансфераза 1 локализуется в
- печени (верный ответ)
- тонком кишечнике
- почках
- ЦНС
- гладкой мускулатуре
Вопрос 27: Лицевые дизморфии характерны для
- глутаровой ацидурии 2 типа (верный ответ)
- дефицита среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы
- дефицита карнитин-пальмитоилтрансферазы 2 (верный ответ)
- дефицита митохондриального трифункционального белка
- дефицита карнитин-пальмитоилтрансферазы 1
Вопрос 28: Максимальный интервал между кормлениями днем для детей 1-6 месяцев в стабильном состоянии с нарушениями окисления длинноцепочечных жирных кислот составляет
- 3 часа
- 5 часов
- 2 часа
- 4 часа (верный ответ)
Вопрос 29: Максимальный интервал между кормлениями днем для детей 6-12 месяцев в стабильном состоянии с нарушениями окисления длинноцепочечных жирных кислот составляет
- 2 часа
- 3 часа
- 5 часов
- 4 часа (верный ответ)
Вопрос 30: Максимальный интервал между кормлениями днем для детей в стабильном состоянии второго года жизни с нарушениями окисления длинноцепочечных жирных кислот составляет
- 6 часов
- 5 часов
- 4 часа (верный ответ)
- 3 часа
Вопрос 31: Максимальный интервал между кормлениями днем для новорожденных в стабильном состоянии с нарушениями окисления длинноцепочечных жирных кислот составляет
- 2 часа
- 4 часа
- 3 часа (верный ответ)
- 1 час
Вопрос 32: Мышечная форма дефицита карнитин-пальмитоилтрансферазы 2 чаще развивается в
- 5-9 лет
- 1-4 года
- 10-14 лет
- 20-30 лет (верный ответ)
- 15-19 лет
Вопрос 33: Наиболее распространенной формой дефицита ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью является
- Рейе-подобный синдром
- младенческая форма (верный ответ)
- латентная форма
- поздняя форма
- субклиническая форма
Вопрос 34: Наиболее часто при недостаточности длинноцепочечной З-ОН ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот поражается
- селезенка
- печень (верный ответ)
- хрусталик
- головной мозг
Вопрос 35: Наиболее частыми лабораторными проявлениями дефицита карнитин-ацилкарнитин-транслоказы являются
- аминоацидурия
- гипокетотическая гипогликемия (верный ответ)
- непрямая гипербилирубинемия
- тромбоцитопения
- гипераммониемия (верный ответ)
Вопрос 36: Наиболее частыми симптомами дефицита карнитин-ацилкарнитин-транслоказы являются
- мышечная гипотония (верный ответ)
- спастические параличи
- гепатомегалия (верный ответ)
- нарушения сердечного ритма (верный ответ)
- грубая задержка психомоторного развития
Вопрос 37: Наличие кист в почках характерно для
- дефицита карнитин-пальмитоилтрансферазы 2 (верный ответ)
- дефицита короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы
- дефицита митохондриального трифункционального белка
- первичной карнитиновой недостаточности
- глутаровой ацидурии 2 типа (верный ответ)
Вопрос 38: Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот может быть исключена при
- С18ОН в крови меньше 0,14 мкмоль/л (верный ответ)
- уровне С8 в крови менее 0,4 мкмоль/л
- уровне С14:1 в крови меньше 0,32 мкмоль/л
Вопрос 39: Недостаточность карнитин-пальмитоилтрансферазы IА может быть исключена при
- (С16С18:1)/С2 в крови меньше 0,7 (верный ответ)
- уровне С14:1 в крови меньше 0,32 мкмоль/л
- уровне С8 в крови менее 0,4 мкмоль/л
- уровне С0 в крови меньше 90 мкмоль/л (верный ответ)
Вопрос 40: Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот может быть исключена при
- уровне С0 в крови меньше 90 мкмоль/л
- уровне С8 в крови менее 0,4 мкмоль/л
- уровне С0 в крови более 8 мкмоль/л
- уровне С14:1 в крови меньше 0,32 мкмоль/л (верный ответ)
Вопрос 41: Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот может быть исключена при
- уровне С14:1 в крови меньше 0,32 мкмоль/л
- уровне С8 в крови менее 0,4 мкмоль/л (верный ответ)
- уровне С0 в крови более 8 мкмоль/л
- уровне С0 в крови меньше 90 мкмоль/л
Вопрос 42: Необычный запах мочи характерен для
- дефицита митохондриального трифункционального белка
- недостаточности карнитина
- дефицита короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы
- глутаровой ацидурии 2 типа (верный ответ)
Вопрос 43: Нормальное содержание углеводов в диете возможно при
- дефиците очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы
- дефиците среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (верный ответ)
- дефиците карнитин-ацилкарнитин-транслоказы
- первичном дефиците карнитина (верный ответ)
- дефиците карнитин-пальмитоилтрансферазы 1
Вопрос 44: Парентеральное введение препаратов левокарнитина может быть рекомендовано при
- дефиците длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы
- первичном дефиците карнитина (верный ответ)
- дефиците митохондриального трифункционального белка
- дефиците очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы
- метаболическом кризе
Вопрос 45: Периферическая нейропатия характерна для
- дефицита митохондриального трифункционального белка (верный ответ)
- дефицита среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы
- глутаровой ацидурии 2 типа
- дефицита длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы (верный ответ)
Вопрос 46: Пигментный ретинит характерен для
- дефицита длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы (верный ответ)
- дефицита среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы
- дефицита митохондриального трифункционального белка (верный ответ)
- глутаровой ацидурии 2 типа
Вопрос 47: Показаниями к госпитализации пациента, угрожаемого по развитию метаболического криза, связанного с наследственным заболеванием, являются
- выраженная слабость (верный ответ)
- мышечные боли (верный ответ)
- повышенная возбудимость
- многократная рвота (верный ответ)
Вопрос 48: Показаниями к госпитализации пациента, угрожаемого по развитию метаболического криза, связанного с наследственным заболеванием, являются
- красноватый цвет мочи (верный ответ)
- диарея (верный ответ)
- повышенная возбудимость
- высокая лихорадка (верный ответ)
Вопрос 49: Препараты левокарнитина рекомендованы при
- дефиците митохондриального трифункционального белка
- дефиците длинноцепочечной гидроксил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот
- первичном дефиците карнитина (верный ответ)
- дефиците очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот
- дефиците карнитин-ацилкарнитин-транслоказы
Вопрос 50: При дефиците ацил-CоА-дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот в крови определяются
- аминоацидемия
- гипераммониемия
- лактат-ацидоз (верный ответ)
- гиперинсулинемия
- гипокетотическая гипогликемия (верный ответ)
Вопрос 51: При дефиците карнитин-пальмитоилтрансферазы 1А в крови отмечается
- повышение уровня общего карнитина (верный ответ)
- повышение уровня ацилкарнитина С4ОН
- повышение ацилкарнитина С8
- повышение ацилкарнитина С4
Вопрос 52: При дефиците короткоцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы в крови отмечается
- повышение ацилкарнитина С8
- повышение уровня ацилкарнитина С4ОН (верный ответ)
- повышение ацилкарнитина С4
- снижение общего карнитина
Вопрос 53: При дефиците короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы в крови отмечается
- повышение ацилкарнитина С4 (верный ответ)
- повышение ацилкарнитина С8
- снижение общего карнитина
- повышение уровня ацилкарнитина С4ОН
Вопрос 54: При дефиците митохондриального трифункционального белка наиболее часто отмечается недостаточность
- ацил-СоА-дегидрогеназы короткой цепи
- длинноцепочечной 3-кето-КоА-тиолазы
- длинноцепочечной 3-ОН ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот (верный ответ)
- еноил-СоА-гидратазы
- ацил-СоА-дегидрогеназы очень длинной цепи
Вопрос 55: При дефиците среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы в крови отмечается
- повышение ацилкарнитина С8 (верный ответ)
- снижение общего карнитина
- повышение уровня ацилкарнитина С4ОН
- повышение ацилкарнитина С4
Вопрос 56: При дефиците среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы метаболический криз может быть спровоцирован приемом препаратов
- ацетилсалициловой кислоты (верный ответ)
- бензоата натрия
- рибофлавина
- препаратов янтарной кислоты
- декстрозы
Вопрос 57: При манифестации тяжелой неонатальной формы глутаровой ацидурии 2 типа с врожденными аномалиями наблюдаются
- запах «потных ног» от мочи (верный ответ)
- врожденные пороки развития (верный ответ)
- катаракта
- гепатоспленомегалия (верный ответ)
- летаргия (верный ответ)
Вопрос 58: При нарушении митохондриального β-окисления жирных кислот могут выявляться
- нарушения сердечного ритма (верный ответ)
- повышенная возбудимость
- боли в мышцах при пальпации (верный ответ)
- гепатомегалия (верный ответ)
- мышечная слабость (верный ответ)
Вопрос 59: При недостаточности длинноцепочечной З-ОН ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот в крови отмечаются
- повышение уровня КФК (верный ответ)
- гипераммониемия
- лактат-ацидоз (верный ответ)
- некетотическая гипогликемия (верный ответ)
- непрямая гипербилирубинемия
Вопрос 60: При неонатальной форме дефицита карнитин-пальмитоилтрансферазы 2 часто наблюдаются
- гепатомегалия (верный ответ)
- альбинизм
- нарушения сердечного ритма (верный ответ)
- кардиомиопатия (верный ответ)
- поликистоз почек (верный ответ)
Вопрос 61: При первичном дефиците карнитина в крови отмечается
- повышение уровня ацилкарнитина С4ОН
- снижение общего карнитина (верный ответ)
- повышение ацилкарнитина С8
- повышение ацилкарнитина С4
Вопрос 62: При поздней форме глутаровой ацидурии 2 типа наблюдается
- гипокетотическая гипогликемия (верный ответ)
- тромбоцитопения
- аминоацидурия
- непрямая гипербилирубинемия
- гипераммониемия
Вопрос 63: При поздней форме глутаровой ацидурии 2 типа наблюдаются
- врожденные пороки развития
- грубое отставание психомоторного развития
- мышечная гипотония (верный ответ)
- летаргия
- мышечная слабость (верный ответ)
Вопрос 64: При развитии метаболического криза на фоне нарушения β-окисления жирных кислот основными методами лечения являются
- введение L-карнитина
- введение рибофлавина
- введение натрия бензоата
- введение декстрозы (верный ответ)
- введение щелочных растворов (верный ответ)
Вопрос 65: При развитии метаболического криза при нарушении β-окисления жирных кислот в первую очередь проводится введение
- цианокобаламина
- L-карнитина
- декстрозы (верный ответ)
- рибофлавина
- бикарбоната натрия
Вопрос 66: При тяжелой младенческой форме дефицита ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью развиваются
- лактат-ацидоз (верный ответ)
- непрямая гипербилирубинемия
- гипокетотическая гипогликемия (верный ответ)
- повышение уровня креатинина
- гипераммониемия (верный ответ)
Вопрос 67: При тяжелой младенческой форме дефицита ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью чаще всего наблюдаются
- мышечная слабость (верный ответ)
- острое повреждение почек
- летаргия (верный ответ)
- дилатационная кардиомиопатия (верный ответ)
- гипертрофическая кардиомиопатия (верный ответ)
Вопрос 68: Системная недостаточность карнитина исключается при
- уровне С0 в крови более 8 мкмоль/л (верный ответ)
- уровне С0 в крови меньше 90 мкмоль/л
- уровне С14:1 в крови меньше 0,32 мкмоль/л
- уровне С8 в крови менее 0,4 мкмоль/л
Вопрос 69: Системный дефицит карнитина наследуется
- из-за спонтанных мутаций
- по аутосомно-рецессивному типу (верный ответ)
- сцеплено с полом
- по аутосомно-доминантному типу
Вопрос 70: Системный дефицит карнитина связан с
- нарушением транспорта жирных кислот в митохондриях
- нарушением образования жирных кислот
- нарушением ферментов цикла β-окисления жирных кислот
- дефицитом биотинидазы
- нарушением функций белка-переносчика карнитина (верный ответ)
Вопрос 71: Типичной сердечно-сосудистой патологией дефицита карнитин-ацилкарнитин-транслоказы являются
- рестриктивная кардиомиопатия
- ишемическая кардиомиопатия
- нарушения сердечного ритма (верный ответ)
- дилатационная кардиомиопатия (верный ответ)
- гипертрофическая кардиомиопатия (верный ответ)
Вопрос 72: Типичными проявлениями системного дефицита карнитина в младенческом возрасте являются
- периферическая полиневропатия
- грубая задержка психомоторного развития
- энцефалопатия с приступообразным течением (верный ответ)
- гипокетотическая гипогликемия (верный ответ)
- гепатомегалия (верный ответ)
Вопрос 73: Характерным признаком для всех наследственных нарушений митохондриального β-окисления жирных кислот является
- острое повреждение почек
- нарушение сердечного ритма
- судорожный синдром
- мышечная гипотония (верный ответ)
Вопрос 74: Частыми клинико-лабораторными проявлениями наследственных нарушений митохондриального β-окисления жирных кислот являются
- кардиомиопатия (верный ответ)
- некетотическая гипогликемия (верный ответ)
- гиперхолестеринемия
- миопатия (верный ответ)
- кетоз
Вопрос 75: Энцефалопатия характерна для следующих наследственных нарушений митохондриального β-окисления жирных кислот
- дефицита митохондриального трифункционального белка (верный ответ)
- мышечного типа недостаточности карнитина
- глутаровой ацидурии 2 типа (верный ответ)
- дефицита короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (верный ответ)