📋 О тесте
Тест с ответами по теме «Нарушения митохондриального ?-окисления жирных кислот (по утвержденным клиническим рекомендациям)-2021»
Тест с ответами по теме «Нарушения митохондриального ?-окисления жирных кислот (по утвержденным клиническим рекомендациям)-2021» разработан для специалистов, проходящих программы непрерывного медицинского образования (НМО). Число вопросов в тесте: 67 . Они охватывают ключевые аспекты темы.
Цель теста — проверить ваши знания и помочь закрепить материал, необходимый для успешной профессиональной деятельности. Каждый вопрос направлен на выявление глубины понимания теоретических и практических аспектов темы.
Успешное прохождение теста позволит вам:
- Повысить уровень профессиональных компетенций;
- Подтвердить соответствие стандартам НМО;
- Расширить свои знания в области медицины.
Пройдите тестирование прямо сейчас и убедитесь в своих знаниях!
Специальности для предварительного и итогового тестирования:
Общая врачебная практика (семейная медицина), Генетика, Детская кардиология, Кардиология, Лабораторная генетика, Неврология, Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Терапия, Функциональная диагностика, Должность «Медицинский психолог».
Вопрос 1: HELLP синдром у женщины чаще развивается в случае наличия у предыдущего ребенка
- дефицита карнитин ацилкарнитин транслоказы (верный ответ)
- дефицита очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот (верный ответ)
- дефицита карнитин пальмитоилтрансферазы 1и 2 (верный ответ)
- дефицита митохондриального трифункционального белка
- дефицита длинноцепочечной гидроксил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот (верный ответ)
Вопрос 2: Ацил-КоА-дегидрогеназы принимают участие в
- гликогеногенезе
- синтезе карнитина
- транспорте жирных кислот через мембрану митохондрий
- окислении жирных кислот (верный ответ)
- окислительном декарбоксилировании
Вопрос 3: Бессимптомно обычно протекает
- дефицит очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы
- глутаровая ацидурия 2 типа
- дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы
- дефицит среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы
- дефицит короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (верный ответ)
Вопрос 4: Биохимические маркеры глутаровой ацидурии 2 типа могут совпадать с изменениями при
- дефиците электронпереносящей флавопротеин-убихинон оксидоредуктазы
- недостаточности биотинидазы
- дефекте транспортера рибофлавина (верный ответ)
- дефиците митохондриального рифункционального белка
- первичной карнитиновой недостаточности
Вопрос 5: В неонатальном периоде манифестирует
- субклиническая форма недостаточности длинноцепочечной З-ОН ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот
- тяжелая форма недостаточности длинноцепочечной З-ОН ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот (верный ответ)
- Рейе-подобная форма недостаточности длинноцепочечной З-ОН ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот
- легкая форма недостаточности длинноцепочечной З-ОН ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот с преимущественным поражением скелетных мышц
- латентная форма недостаточности длинноцепочечной З-ОН ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот
Вопрос 6: В старшем возрасте к типичным проявлениям системного дефицита карнитина относятся
- спастические параличи
- признаки скелетной миопатии (верный ответ)
- поражения миокарда (верный ответ)
- энцефалопатия с приступообразным течением
- грубая задержка психомоторного развития
Вопрос 7: Выделяют следующие формы глутаровой ацидурии 2 типа
- фолиево-резистентную
- витамин В12-чувствительную
- фолиево-чувствительную
- витамин В12-резистентную
- рибофлавин-чувствительную (верный ответ)
- рибофлавин-резистентную (верный ответ)
Вопрос 8: Выделяют следующие формы глутаровой ацидурии 2 типа
- метилмалоновую ацидурию
- этилмалоновую/адипиновую ацидуpию (верный ответ)
- тяжелую неонатальную без врожденных аномалий (верный ответ)
- младенческую
- тяжелую неонатальную с врождёнными аномалиями (верный ответ)
Вопрос 9: Гипогликемия при дефиците короткоцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы возникает в связи с
- развитием фетального эритробластоза
- дефицитом ферментов углеводного обмена
- гипокортицизмом
- гиперинсулинизмом (верный ответ)
- гипотиреозом
Вопрос 10: Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот с короткой углеродной цепью чаще протекает
- с метаболической энцефалопатией
- с развитием полиорганной недостаточности
- бессимптомно (верный ответ)
- с кардиомиопатией
- с пароксизмальной миоглобинурией
Вопрос 11: Дефицит карнитин ацилкарнитинтранслоказы проявляется
- на первом году жизни (верный ответ)
- в подростковом возрасте
- в младшем школьном возрасте
- в неонатальный период (верный ответ)
- у взрослых
Вопрос 12: Дефицит карнитин пальмитоилтрансферазы 1 проявляется
- в старческом возрасте
- в младенческом возрасте (верный ответ)
- в подростковый период
- у взрослых
- в раннем школьном возрасте
Вопрос 13: Дефицит карнитин пальмитоилтрансферазы 1 чаще всего проявляется
- скелетной миопатией
- почечно-тубулярным ацидозом
- кардиомиопатией
- метаболическими кризами (верный ответ)
- гепатомегалией (верный ответ)
Вопрос 14: Диета эффективна при следующих заболеваниях
- очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы дефицит (верный ответ)
- короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы дефицит
- карнитин пальмитоилтрансферазы 1 дефицит (верный ответ)
- множественный дефицит ацил-КоА-дегидрогеназ (верный ответ)
- первичный дефицит карнитина
Вопрос 15: Для диагностики нарушений митохондриального β-окисления жирных кислот ведущее значение имеют
- тяжелая анемия
- определение ацилкарнитинов методом ТМС (верный ответ)
- молекулярно-генетические исследования генов, ответственных за β-окисление жирных кислот (верный ответ)
- анализ органических кислот мочи (верный ответ)
- повышение уровня непрямого гипербилирубина
Вопрос 16: Для клиники недостаточности длинноцепочечной З-ОН ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот, манифестирующей в раннем возрасте характерно
- гепатомегалия (верный ответ)
- коматозные состояния (верный ответ)
- спленомегалия
- мышечная гипотония (верный ответ)
- тонико-клонические судороги (верный ответ)
Вопрос 17: Для клинической картины дефицита митохондриального трифункционального белка характерно
- тяжелая мышечная гипотония (верный ответ)
- острое повреждение почек
- ригидность затылочных мышц
- сердечная недостаточность (верный ответ)
- летаргия (верный ответ)
Вопрос 18: Для предотвращения рабдомиолиза целесообразно использовать
- углеводы (верный ответ)
- рибофлавин
- среднецепочечные триглицериды (верный ответ)
- большое количество белка
- жиры
Вопрос 19: Заподозрить нарушения митохондриального β-окисления жирных кислот в любом возрасте необходимо при наличии жалоб на
- острое повреждение почек
- катаракту
- нарушение сердечного ритма (верный ответ)
- непереносимость физических нагрузок (верный ответ)
- рвоту (верный ответ)
Вопрос 20: Заподозрить нарушения митохондриального β-окисления жирных кислот в любом возрасте необходимо при наличии жалоб на
- судороги (верный ответ)
- эпизоды нарушения страдания (верный ответ)
- непереносимость длительных голодных промежутков (верный ответ)
- снижение остроты зрения
- гипервозбудимость
Вопрос 21: Заподозрить нарушения митохондриального β-окисления жирных кислот у детей старшего возраста и взрослых необходимо в следующих случаях
- непереносимости физической нагрузки (верный ответ)
- грубой задержки психомоторного развития
- быстрой утомляемости
- мышечных болей (верный ответ)
- HELLP-синдрома (верный ответ)
Вопрос 22: К нарушению β-окисления жирных кислот относятся
- дефицит очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (верный ответ)
- дефицит митохондриального трифункционального белка (верный ответ)
- глутаровая ацидурия 2 типа (верный ответ)
- дефицит карнитин пальмитоилтрансферазы 2
- первичный дефицит карнитина
Вопрос 23: К нарушениям β-окисления жирных кислот относятся дефицит
- карнитин транслоказы
- первичного карнитина
- карнитин пальмитоилтрансферазы 2
- короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (верный ответ)
- карнитин пальмитоилтрансферазы 1
Вопрос 24: К нарушениям транспорта жирных кислот относятся
- дефицит короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы
- карнитин пальмитоилтрансферазы 1 дефицит (верный ответ)
- карнитин пальмитоилтрансферазы 2 дефицит (верный ответ)
- карнитин транслоказы дефицит (верный ответ)
- первичный дефицит карнитина (верный ответ)
Вопрос 25: Карнитин пальмитоилтрансфераза 1 локализуется в
- почках
- гладкой мускулатуре
- печени (верный ответ)
- ЦНС
- тонком кишечнике
Вопрос 26: Карнитиновый цикл включает белки
- карнитиновый транспортер плазматической мембраны (верный ответ)
- карнитин пальмитоилтрансферазу 2 (верный ответ)
- карнитин пальмитоилтрансферазу 1 (верный ответ)
- карнитин/ацилкарнитин транслоказу (верный ответ)
- карнитин ацетил коэнзим А
Вопрос 27: Клинический фенотип изолированной недостаточности длинноцепочечной З-ОН ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот напоминает дефицит
- системного карнитина
- карнитин ацилкарнитинтранслоказы
- короткоцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназу жирных кислот
- карнитин пальмитоилтрансферазы 2
- ацил-КоА-дегидрогеназу жирных кислот с очень длинной углеродной цепью (верный ответ)
Вопрос 28: Мышечная форма дефицита карнитин пальмитоилтрансферазы 2 чаще развивается в
- 20-30 лет (верный ответ)
- 15-19 лет
- 10-14 лет
- 1-4 года
- 5-9 лет
Вопрос 29: Наиболее распространенной формой дефицита ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью является
- поздняя форма
- субклиническая форма
- тяжелая младенческая форма (верный ответ)
- Рейе-подобный синдром
- латентная форма
Вопрос 30: Наиболее часто при митохондриальных болезнях нарушаются функции
- органов зрения
- почек
- легких
- скелетной мускулатуры (верный ответ)
- сердца (верный ответ)
Вопрос 31: Наиболее часто при недостаточности длинноцепочечной З-ОН ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот поражается
- головной мозг
- селезенка
- печень (верный ответ)
- почки
- хрусталик
Вопрос 32: Наиболее частыми лабораторными проявлениями дефицита карнитин ацилкарнитинтранслоказы являются
- гипокетотическая гипогликемия (верный ответ)
- гипераммониемия (верный ответ)
- непрямая гипербилирубинемия
- аминоацидурия
- тромбоцитопения
Вопрос 33: Наиболее частыми проявлениями младенческой формы дефицита карнитин пальмитоилтрансферазы 2
- метаболическая энцефалопатия (верный ответ)
- аритмия
- кардиомиопатия
- гепатомегалия (верный ответ)
- острое повреждение почек
Вопрос 34: Наиболее частыми симптомами дефицита карнитин ацилкарнитинтранслоказы являются
- мышечная гипотония (верный ответ)
- нарушения сердечного ритма (верный ответ)
- спастические параличи
- грубая задержка психомоторного развития
- гепатомегалия (верный ответ)
Вопрос 35: Наследственные нарушения митохондриального β-окисления жирных кислот связаны с
- нарушением продукции аминокислот
- нарушением транспорта карнитина (верный ответ)
- нарушением транспорта жирных кислот в митохондриях (верный ответ)
- дефицитом биотинидазы
- нарушением митохондриального β-окисления (верный ответ)
Вопрос 36: Недостаточность длинноцепочечной З-ОН ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот в старшем возрасте может проявляться
- аминоацидурией при метаболическом стрессе
- миоглобинурией при метаболическом стрессе (верный ответ)
- гиперкетотическим состоянием при метаболическом стрессе
- непрямой гипербилирубинемией при метаболическом стрессе
- подъёмом КФК при метаболическом стрессе (верный ответ)
Вопрос 37: О несбалансированности терапии нарушений митохондриального β-окисления жирных кислот свидетельствуют
- повышение экскреции органических кислот в моче (верный ответ)
- нарастание содержания ацилкарнитинов с очень длинной цепью (верный ответ)
- гипергликемия
- уменьшение содержания свободного карнитина (верный ответ)
- метаболический алкалоз
Вопрос 38: Об угрозе развития метаболического криза свидетельствуют
- повышение экскреции органических кислот (верный ответ)
- гипогликемия (верный ответ)
- низкий уровень общего белка
- дефицит оснований (верный ответ)
- снижение уровня докозагексаеновой кислоты
Вопрос 39: Обязательно введение в рацион среднецепочечных триглицеридов при следующих заболеваниях
- первичный дефицит карнитина
- короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы дефицит
- митохондриального трифункционального белка дефицит длинноцепочечной гидроксил-КоА-дегидрогеназы дефицит (верный ответ)
- среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы дефицит
- очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы дефицит (верный ответ)
Вопрос 40: По ведущему симптомокомплексу, выделяют следующие формы наследственных нарушений митохондриального β-окисления жирных кислот
- центральную
- почечную
- системную с поражением сердца и печени (верный ответ)
- миопатическую (верный ответ)
- печеночную (верный ответ)
Вопрос 41: По срокам появления первых признаков наследственных нарушений митохондриального β-окисления жирных кислот различают формы
- латентную
- детскую (верный ответ)
- позднюю (верный ответ)
- юношескую
- неонатальную (верный ответ)
Вопрос 42: Поздняя мышечная форма дефицита карнитин пальмитоилтрансферазы 2 проявляется
- мышечными болями (верный ответ)
- мышечной слабостью (верный ответ)
- кардиомиопатией
- метаболической энцефалопатией
- пароксизмальной миоглобинурией (верный ответ)
Вопрос 43: Практически для всех наследственных нарушений митохондриального β-окисления жирных кислот характерны
- острые повреждения почек
- миопатии
- нарушения сердечного ритма (верный ответ)
- судороги
Вопрос 44: Препараты левокарнитина рекомендованы при
- дефиците митохондриального трифункционального белка
- очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот
- дефиците карнитин-ацилкарнитин транслоказы
- дефиците длинноцепочечной гидроксил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот
- первичном дефиците карнитина (верный ответ)
Вопрос 45: При дефиците ацил-CоА-дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот в крови определяются
- лактат-ацидоз (верный ответ)
- гипокетотическая гипогликемия (верный ответ)
- аминоацидемия
- гиперинсулинемия
- гипераммониемия
Вопрос 46: При дефиците митохондриального трифункционального белка наиболее часто отмечается недостаточность
- длинноцепочечной 3-кето-КоА тиолазы
- ацил-СоА-дегидрогеназы очень длинной цепи
- длинноцепочечной 3-ОН ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот (верный ответ)
- еноил-СоА-гидратазы
- ацил-СоА-дегидрогеназы короткой цепи
Вопрос 47: При манифестации тяжелой неонатальной формы глутаровой ацидурии 2 типа с врожденными аномалиями наблюдается
- летаргия (верный ответ)
- врожденные пороки развития (верный ответ)
- катаракта
- гепатоспленомегалия (верный ответ)
- запах «потных ног» от мочи (верный ответ)
Вопрос 48: При нарушении митохондриального β-окисления жирных кислот могут выявляться
- нарушения сердечного ритма (верный ответ)
- мышечная слабость (верный ответ)
- повышенная возбудимость
- боли в мышцах при пальпации (верный ответ)
- гепатомегалия (верный ответ)
Вопрос 49: При недостаточности длинноцепочечной З-ОН ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот в крови отмечается
- некетотическая гипогликемия (верный ответ)
- лактат-ацидоз (верный ответ)
- гипераммониемия
- повышение уровня КФК (верный ответ)
- непрямая гипербилирубинемия
Вопрос 50: При недостаточности длинноцепочечной гидроксил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот целесообразно назначение
- препаратов цитохрома С
- рибофлавина
- докозагексаеновой кислоты (верный ответ)
- препаратов янтарной кислоты
- препаратов левокарнитина
Вопрос 51: При неонатальной форме дефицита карнитин пальмитоилтрансферазы 2 часто наблюдаются
- нарушения сердечного ритма (верный ответ)
- альбинизм
- кардиомиопатия (верный ответ)
- гепатомегалия (верный ответ)
- поликистоз почек (верный ответ)
Вопрос 52: При поздней форме глутаровой ацидурии 2 типа наблюдается
- гепатомегалия (верный ответ)
- летаргия
- мышечная слабость (верный ответ)
- грубое отставание психомоторного развития
- мышечная гипотония (верный ответ)
Вопрос 53: При поздней форме глутаровой ацидурии 2 типа наблюдается
- непрямая гипербилирубинемия
- гипераммониемия
- тромбоцитопения
- гипокетотическая гипогликемия (верный ответ)
- аминоацидурия
Вопрос 54: При тяжелой младенческой форме дефицита ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью развивается
- повышение уровня креатинина
- гипокетотическая гипогликемия (верный ответ)
- гипераммониемия (верный ответ)
- лактат-ацидоз (верный ответ)
- непрямая гипербилирубинемия
Вопрос 55: При тяжелой младенческой форме дефицита ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью чаще всего наблюдаются
- мышечная слабость (верный ответ)
- острое повреждение почек
- летаргия (верный ответ)
- дилатационная кардиомиопатия (верный ответ)
- гипертрофическая кардиомиопатия (верный ответ)
Вопрос 56: Редкие проявления дефицита карнитин пальмитоилтрансферазы 1
- почечно-тубулярный ацидоз (верный ответ)
- Рейе-подобный синдром
- гепатомегалия
- кардиомиопатия (верный ответ)
- миопатический синдром (верный ответ)
Вопрос 57: Результаты ТМС: С0 соответствует
- глутаровой недостаточности 1 типа
- недостаточности среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы
- первичному дефициту карнитина (верный ответ)
- недостаточности очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы
- недостаточности длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы
Вопрос 58: Результаты ТМС: С10 ↑; С10:1 ↑; С6 ↑;С8 ↑ соответствует
- недостаточности длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы
- первичному дефициту карнитина
- недостаточности среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (верный ответ)
- недостаточности очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы
- глутаровой недостаточности 1 типа
Вопрос 59: Результаты ТМС: С14 ↑ С14:1 ↑ С14:2↑ С16:1 ↑соответствует
- недостаточности очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (верный ответ)
- недостаточности среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы
- глутаровой недостаточности 1 типа
- первичному дефициту карнитина
- недостаточности длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы
Вопрос 60: Результаты ТМС: С16ОH ↑, С18ОН ↑ С18:1ОH ↑, С16:1ОH ↑соответствует
- недостаточности длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы (верный ответ)
- недостаточности очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы
- глутаровой недостаточности 1 типа
- недостаточности среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы
- первичному дефициту карнитина
Вопрос 61: Рейе-подобный синдром проявляется
- рвотой (верный ответ)
- судорогами (верный ответ)
- мышечной гипотонией
- возбуждением
- летаргией (верный ответ)
Вопрос 62: Системный дефицит карнитина наследуется
- по аутосомно-доминантному типу
- сцеплено с полом
- по аутосомно-рецессивному типу (верный ответ)
- из-за спонтанных мутаций
Вопрос 63: Системный дефицит карнитина связан с
- нарушением ферментов цикла β-окисления жирных кислот
- нарушением функций белка-переносчика карнитина (верный ответ)
- нарушением транспорта жирных кислот в митохондриях
- нарушением образования жирных кислот
- дефицитом биотинидазы
Вопрос 64: Снижение жиров в рационе используется при
- короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы дефицит
- множественный дефицит ацил-КоА-дегидрогеназ (верный ответ)
- среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы дефицит
- карнитин пальмитоилтрансферазы 1, 2 дефицит (верный ответ)
- очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы дефицит (верный ответ)
Вопрос 65: Типичной сердечно-сосудистой патологией дефицита карнитин ацилкарнитинтранслоказы являются
- нарушения сердечного ритма (верный ответ)
- дилятационная кардиомиопатия (верный ответ)
- гипертрофическая кардиомиопатия (верный ответ)
- рестриктивная кардиомиопатия
- ишемическая кардиомиопатия
Вопрос 66: Типичными проявлениями системного дефицита карнитина в младенческом возрасте являются
- периферическая полиневропатия
- энцефалопатия с приступообразным течением (верный ответ)
- гипокетотическая гипогликемия (верный ответ)
- грубая задержка психомоторного развития
- гепатомегалия (верный ответ)
Вопрос 67: Частыми клинико-лабораторными проявлениями наследственных нарушений митохондриального β-окисления жирных кислот являются
- миопатия (верный ответ)
- некетотическая гипогликемия (верный ответ)
- кардиомиопатия (верный ответ)
- кетоз
- гиперхолестеринемия