📋 О тесте
Тест с ответами по теме «Мукополисахаридоз тип I у взрослых (по утвержденным клиническим рекомендациям)-2019»
Тест с ответами по теме «Мукополисахаридоз тип I у взрослых (по утвержденным клиническим рекомендациям)-2019» разработан для специалистов, проходящих программы непрерывного медицинского образования (НМО). Число вопросов в тесте: 50 . Они охватывают ключевые аспекты темы.
Цель теста — проверить ваши знания и помочь закрепить материал, необходимый для успешной профессиональной деятельности. Каждый вопрос направлен на выявление глубины понимания теоретических и практических аспектов темы.
Успешное прохождение теста позволит вам:
- Повысить уровень профессиональных компетенций;
- Подтвердить соответствие стандартам НМО;
- Расширить свои знания в области медицины.
Пройдите тестирование прямо сейчас и убедитесь в своих знаниях!
Специальности для предварительного и итогового тестирования:
Генетика, Детская кардиология, Кардиология, Лабораторная генетика, Неврология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Оториноларингология, Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Рентгенология, Терапия, Функциональная диагностика, Должность «Медицинский психолог».
Вопрос 1: Биохимический анализ крови пациентам с мукополисахаридозом I типа проводится
- каждые 3 месяца
- каждые 6 месяца (верный ответ)
- при первоначальной оценке (верный ответ)
- каждый 30 дней
Вопрос 2: Всем пациентам с мукополисахаридозом I типа рекомендовано проведение общего анализа мочи
- каждые 12 месяцев
- каждые 3 месяца (верный ответ)
- каждые 9 месяцев
- каждые 6 месяцев
Вопрос 3: Дифференциальная диагностика мукополисахаридоза I типа проводится с
- муколипидозом (верный ответ)
- синдромом Алажиля
- инфекционными полиартритами
- муковисцидозом
Вопрос 4: Забор крови для ферментной и ДНК-диагностики осуществляется
- через 7-10 дней после переливания компонентов крови (верный ответ)
- сразу после проведения пациенту инфузионной терапии
- не ранее 6-7 дней после переливания плазмы крови (верный ответ)
- сразу после заменного переливания компонентов крови
Вопрос 5: Из-за снижения активности фермента при мукополисахаридозе I типа происходит накопление
- гликозаминогликанов (верный ответ)
- гликогена
- гликопретеинов
- липидов
Вопрос 6: Интубация и последующая экстубация у пациентов с мукополисахаридозом I типа может вызвать затруднения вследствие
- нестабильности атлантоаксиального сустава (верный ответ)
- невозможности запрокинуть голову назад
- короткой шеи, узких дыхательных путей
- высокого риска компрессии спинного мозга (верный ответ)
Вопрос 7: К обязательным сведениям на карточке-фильтре относятся
- электронная почта пациента
- телефон лечащего врача (верный ответ)
- дата рождения пациента (верный ответ)
- телефон пациента
Вопрос 8: Клинический осмотр врачом-терапевтом пациентов с мукополисахаридозом I типа рекомендован не реже
- 1 раза в 6 месяцев
- 1 раза в 3 месяца (верный ответ)
- 1 раза в месяц
- 1 раза в 12 месяцев
Вопрос 9: Клинический полиморфизм у пациентов с мукополисахаридозом I типа зависит от
- образа жизни
- остаточной активности ферментов (верный ответ)
- пола
- возраста дебюта
Вопрос 10: Лечение мукополисахаридоза I типа включает
- проведение антибиотикотерапии
- использование моноклональных антител
- проведение симптоматической терапии (верный ответ)
- назначение ферментной заместительной терапии (верный ответ)
Вопрос 11: Мукополисахаридоз I типа характеризуется
- X-сцепленным рецессивным типом наследования
- аутосомно-рецессивным типом наследования (верный ответ)
- X-сцепленным доминантным типом наследования
- аутосомно-доминантным типом наследования
Вопрос 12: Мукополисахаридоз I типа – наследственная лизосомная болезнь накопления, обусловленная дефицитом фермента
- альфа-L-идуронидазы (верный ответ)
- идуронат-2-сульфатазы
- гепаран-N-сульфатазы
- N-ацетилглюкозамин-6-сульфатазы
Вопрос 13: На первом году жизни манифестирует
- синдром Хантера
- синдром Гурлер-Шейе
- синдром Шейе
- синдром Гурлер (верный ответ)
Вопрос 14: Образцы высушенных пятен крови можно хранить
- не более 7 дней (верный ответ)
- не более 10 дней
- не более 2 часов
- не более 24 часов
Вопрос 15: Основные клинические проявления при синдроме Гурлер-Шейе
- выпуклый лоб, умеренный гипертелоризм, острый подбородок, седловидный или прямой нос с круглым кончиком
- мышечная гипотония с последующим нарастанием слабости и атрофии мышц проксимальных отделов рук и ног
- лицевые дисморфии, тугоподвижность суставов, низкорослость, помутнение роговицы (верный ответ)
- «лицо эльфа» – плоская переносица с округлым носом, увеличенный рот с приподнятыми вверх уголками, пухлые губы
Вопрос 16: Основные клинические проявления при синдроме Шейе
- мышечная гипотония с последующим нарастанием слабости и атрофии мышц проксимальных отделов рук и ног
- «лицо эльфа» - плоская переносица с округлым носом, увеличенный рот с приподнятыми вверх уголками, пухлые губы
- выпуклый лоб, умеренный гипертелоризм, острый подбородок, седловидный или прямой нос с круглым кончиком
- огрубление черт лица, тугоподвижность суставов, множественный дизостоз, помутнение роговицы (верный ответ)
Вопрос 17: Основным лабораторным методом выявления мукополисахаридоза I типа является
- определение активности альфа-L-идуронидазы в культуре фибробластов, изолированных лейкоцитов (верный ответ)
- определение активности альфа-L-идуронидазы в пятнах крови, высушенных на фильтровальной бумаге (верный ответ)
- молекулярно-генетические исследования гена СFTR
- определение гликозаминогликанов в биоптате печени
Вопрос 18: Пациентам с мукополисахаридозом I типа каждые 3 месяца или чаще при наличии показаний рекомендуется консультация
- врача-невролога (верный ответ)
- врача-кардиолога
- врача-ортопеда
- врача-отоларинголога (верный ответ)
Вопрос 19: Пациентам с мукополисахаридозом I типа каждые 6 месяцев или чаще при наличии показаний рекомендуется консультация
- врача-ортопеда (верный ответ)
- врача-отоларинголога
- врача-невролога
- врача-кардиолога (верный ответ)
Вопрос 20: Первые признаки заболевания при синдроме Шейе появляются в возрасте
- 1-3 лет
- 35-40 лет
- 3-5 лет (верный ответ)
- 12-18 лет
Вопрос 21: Предпочтительный метод обезболивания при операциях у пациентов с мукополисахаридозом I типа
- общий внутривенный наркоз
- местное обезболивание (верный ответ)
- региональное обезболивание (верный ответ)
- общая ингаляционная анестезия
Вопрос 22: Препаратом для ферментной заместительной терапии мукополисахаридоза I типа является
- ларонидаза (верный ответ)
- идурсульфатаза
- асфотаза альфа
- дисахаридаза
Вопрос 23: Препараты ферментной заместительной терапии мукополисахаридоза I типа вводятся
- внутривенно (верный ответ)
- сублингвально
- перорально
- внутримышечно
Вопрос 24: При диагностике мукополисахаридоза I типа на стандартную карточку-фильтр собирается
- артериальная кровь
- смешанная кровь
- венозная кровь (верный ответ)
- капиллярная кровь (верный ответ)
Вопрос 25: При мукополисахаридоза I типа выделяют ___ клинических фенотипа
- 2
- 4
- 5
- 3 (верный ответ)
Вопрос 26: При недостаточной деградации глюкозамингликанов при мукополисахаридозе I типа происходит накопление
- гепарансульфата (верный ответ)
- дерматансульфата (верный ответ)
- хондроитин-6-сульфата
- хондроитин-4-сульфата
Вопрос 27: При синдроме Гурлер-Шейе со стороны сердечно-сосудистой системы отмечается
- наличие коарктации аорты
- наличие клапанных пороков (верный ответ)
- наличие кардиомиопатии
- наличие гипотонии
Вопрос 28: При синдроме Шейе со стороны сердечно-сосудистой системы отмечается
- наличие гипотонии
- наличие клапанных пороков (верный ответ)
- наличие коарктации аорты (верный ответ)
- наличие кардиомиопатии
Вопрос 29: Причиной мукополисахаридоза I типа является мутация в гене
- АRSB
- IDS
- IDUА (верный ответ)
- SGSH
Вопрос 30: Проведение общего (клинического) анализа крови пациентам с мукополисахаридозом I типа рекомендовано
- не реже 3 раз в год
- не реже 5 раз в год (верный ответ)
- не реже 9 раз в год
- не реже 7 раз в год
Вопрос 31: Профилактика мукополисахаридоза I типа включает
- пренатальную диагностику (верный ответ)
- преимплантационную диагностику (верный ответ)
- регулярный прием витамина D
- здоровый образ жизни родителей
Вопрос 32: Рекомендованный режим дозирования ферментной заместительной терапии мукополисахаридоза I типа
- 150 ЕД/кг
- 60 ЕД/кг
- 50 ЕД/кг
- 100 ЕД/кг (верный ответ)
Вопрос 33: Рекомендованный режим дозирования ферментной заместительной терапии мукополисахаридоза I типа
- 4 раза в неделю
- 1 раз в неделю (верный ответ)
- 3 раза в неделю
- 2 раза в неделю
Вопрос 34: С целью выявления множественного дизостоза всем пациентам с мукополисахаридозом I типа рекомендуется проведение
- магнитно-резонансной томографии шейного, грудного и поясничного отдела позвоночника
- рентгенографии шейного, грудного и поясничного отдела позвоночника (верный ответ)
- компьютерной томографии шейного, грудного и поясничного отдела позвоночника
- рентгенографии верхних и нижних конечностей (верный ответ)
Вопрос 35: С целью подтверждения диагноза и установления типа мукополисахаридоза всем пациентам рекомендовано определение гликозаминогликанов в
- костном материале
- моче (верный ответ)
- крови
- биоптате печени
Вопрос 36: Сбор образцов крови для диагностики мукополисахаридоза I типа проводится
- во время еды
- натощак (верный ответ)
- через 40-60 минут после еды (верный ответ)
- в вечернее время
Вопрос 37: Синдром Гурлер представляет собой
- тяжелую форму - мукополисахаридоз I H (верный ответ)
- промежуточную форму - мукополисахаридоз I H/S
- легкую форму - мукополисахаридоз I S
- очень тяжелую форму - мукополисахаридоз I Н (верный ответ)
Вопрос 38: Синдром Гурлер-Шейе представляет собой
- очень тяжелую форму - мукополисахаридоз I Н (верный ответ)
- тяжелую форму - мукополисахаридоз I H
- легкую форму - мукополисахаридоз I S
- промежуточную форму - мукополисахаридоз I H/S (верный ответ)
Вопрос 39: Синдром Шейе представляет собой
- тяжелую форму - мукополисахаридоз I H
- очень тяжелую форму - мукополисахаридоз I Н (верный ответ)
- промежуточную форму - мукополисахаридоз I H/S
- легкую форму - мукополисахаридоз I S (верный ответ)
Вопрос 40: Со стороны желудочно-кишечной системы при синдроме Гурлер-Шейе отмечается
- наличие пупочных грыж (верный ответ)
- врожденный стеноз пищевода
- наличие пахово-мошоночных грыж (верный ответ)
- гепатоспленомегалия (верный ответ)
Вопрос 41: Со стороны желудочно-кишечной системы при синдроме Шейе отмечается
- врожденный стеноз пищевода
- гепатоспленомегалия (верный ответ)
- наличие пахово-мошоночных грыж (верный ответ)
- наличие пупочных грыж (верный ответ)
Вопрос 42: Со стороны костной системы при синдроме Гурлер-Шейе характерно наличие
- врожденных пороков развития костной системы, врожденный щелкающий 1 палец (болезнь Нотта)
- выраженной низкорослости, диспропорциональное телосложение, скафоцефалия, макроцефалия
- небольшой задержки роста, множественный дизостоз, туннельный синдром карпального канала (верный ответ)
- задержки роста, микроцефалия, сколиоз, ограничение функции нижних конечностей
Вопрос 43: Со стороны костной системы при синдроме Шейе характерно наличие
- задержки роста, микроцефалия, сколиоз, ограничение функции нижних конечностей
- выраженной низкорослости, диспропорциональное телосложение, скафоцефалия, макроцефалия
- небольшой задержки роста, множественный дизостоз, туннельный синдром карпального канала (верный ответ)
- врожденных пороков развития костной системы, врожденный щелкающий 1 палец (болезнь Нотта)
Вопрос 44: Со стороны органов дыхания для синдрома Гурлер-Шейе характерно
- частое развитие ринитов, отитов (верный ответ)
- развитие обструктивных заболеваний дыхательных путей (верный ответ)
- наличие гипертрофии небных миндалин (верный ответ)
- частое развитие пневмоний
Вопрос 45: Со стороны органов дыхания для синдрома Шейе характерно
- наличие гипертрофии небных миндалин
- развитие обструктивных заболеваний дыхательных путей (верный ответ)
- наличие ночного апноэ (верный ответ)
- частое развитие ринитов, отитов (верный ответ)
Вопрос 46: Со стороны органов слуха у пациентов с мукополисахаридозом I типа отмечается
- отсутствие ушной раковины
- кондуктивная тугоухость (верный ответ)
- нейросенсорная тугоухость (верный ответ)
- компенсаторное усиление слуха
Вопрос 47: Со стороны центральной нервной системы для синдрома Гурлер-Шейе характерно
- развитие глубокой деменции (верный ответ)
- нормальное психомоторное развитие
- наличие миелопатии (верный ответ)
- наличие эпилепсии
Вопрос 48: Со стороны центральной нервной системы для синдрома Шейе характерно
- развитие имбецильности
- нормальное психомоторное развитие (верный ответ)
- развитие глубокой деменции
- развитие идиотии
Вопрос 49: Стимуляционная электронейромиография рекомендуется всем пациентам с мукополисахаридозом I типа в динамике
- каждые 9 месяцев
- каждые 6 месяцев
- каждые 24 месяца
- каждые 12 месяцев (верный ответ)
Вопрос 50: Электроэнцефалограмма рекомендуется всем пациентам с мукополисахаридозом I типа в динамике
- каждые 12 месяцев (верный ответ)
- каждые 9 месяцев
- каждые 24 месяца
- каждые 6 месяцев