Тест с ответами по теме «Муколипидозы у детей: клинические проявления, дифференциальная диагностика» разработан для специалистов, проходящих программы непрерывного медицинского образования (НМО). Число вопросов в тесте: 53 . Они охватывают ключевые аспекты темы.
Цель теста — проверить ваши знания и помочь закрепить материал, необходимый для успешной профессиональной деятельности. Каждый вопрос направлен на выявление глубины понимания теоретических и практических аспектов темы.
Успешное прохождение теста позволит вам:
- Повысить уровень профессиональных компетенций;
- Подтвердить соответствие стандартам НМО;
- Расширить свои знания в области медицины.
Пройдите тестирование прямо сейчас и убедитесь в своих знаниях!
Специальности для предварительного и итогового тестирования:
Генетика, Неврология, Офтальмология, Травматология и ортопедия, Педиатрия.
Вопрос 1: В какую группу наследственных болезней обмена входят муколипидозы?
- лизосомные болезни (верный ответ)
- болезни обмена аминокислот
- митохондриальные болезни
- пероксисомные болезни
Вопрос 2: Возраст манифестации прогрессирующей хронической болезни почек при муколипидозе IV типа
- 20 лет и старше (верный ответ)
- 7-10 лет
- 15-16 лет
- 1-2 года
Вопрос 3: Выделяют следующие типы муколипидозов
- I, II альфа/бета, III альфа/бета, III гамма, IV (верный ответ)
- сиалидоз, синдром Гурлер, синдром Хантера
- I, II, III и IV
- I-клеточная болезнь, синдром Сан-Филиппо, синдром Шейе
Вопрос 4: Дифференциальную диагностику муколипидоза IV типа следует проводить со следующими заболеваниями
- детским церебральным параличом, синдромом Марфана, синдромом MERRF
- болезнью Ниманна-Пика А, альфа-маннозидозом, спастической параплегией Штрюмпеля
- мукополисахаридозами, детским церебральным параличом, спастической параплегией Штрюмпеля (верный ответ)
- сиалидозом 2 типа, врожденным артрогрипозом, ювенильным ревматоидным артритом
Вопрос 5: Дифференциальную диагностику муколипидозов III альфа/бета и III гамма типов следует проводить со следующими заболеваниями
- болезнью Ниманна-Пика В, муколисахаридозами I и II типа, синдромом MELAS
- муколисахаридозами I и II типа, сиалидозом 2 типа, врожденным артрогрипозом, ювенильным ревматоидным артритом
- болезнью Ниманна-Пика А, альфа-маннозидозом, синдромом Марфана и синдромом MERRF
- болезнью Ниманна-Пика В, альфа-маннозидозом, врожденным артрогрипозом, ювенильным ревматоидным артритом (верный ответ)
Вопрос 6: Дифференциальную диагностику сиалидоза 1 типа следует проводить со следующими заболеваниями
- ганглиозидозами GM1 и GM2, муколисахаридозами, синдромом MELAS
- ганглиозидозами GM1 и GM2, болезнью Ниманна-Пика A и B, синдромом MERRF (верный ответ)
- муколипидозом II альфа/бета типа, муколисахаридозами, синдромом MERRF
- муколисахаридозами, множественной сульфатазной недостаточностью, врожденными миопатиями
Вопрос 7: Дифференциальную диагностику сиалидоза 2 типа и муколипидоза II альфа/бета типа следует проводить со следующими заболеваниями
- ганглиозидозами GM1 и GM2, болезнью Ниманна-Пика A и B, синдромом MERRF
- сиалидозом 1 типа, муколипидозами III гамма типа и IV типа
- муколисахаридозами I и II типа, болезнью Ниманна-Пика A, альфа-маннозидозом (верный ответ)
- ганглиозидозами GM1 и GM2, муколисахаридозами I и II типа, синдромом MELAS
Вопрос 8: Какие типы муколипидозов характеризуются выраженной низкорослостью?
- сиалидоз 2 типа и муколипидоз IV типа
- сиалидоз 1 типа и муколипидоз II альфа/бета типа
- сиалидоз 2 типа и муколипидоз II альфа/бета типа (верный ответ)
- сиалидоз 2 типа и муколипидоз III альфа/бета типа
Вопрос 9: Какие типы муколипидозов характеризуются выраженным Гурлер-подобным фенотипом?
- сиалидоз 1 типа и муколипидоз II альфа/бета типа
- сиалидоз 2 типа и муколипидоз IV типа
- сиалидоз 2 типа и муколипидоз II альфа/бета типа (верный ответ)
- сиалидоз 2 типа и муколипидоз III альфа/бета типа
Вопрос 10: Какие типы муколипидозов характеризуются слабо выраженным Гурлер-подобным фенотипом?
- муколипидоз III альфа/бета типа, муколипидоз III гамма типа и муколипидоз IV типа (верный ответ)
- сиалидоз 2 типа, муколипидоз III гамма типа и муколипидоз IV типа
- сиалидоз 1 типа, муколипидоз II альфа/бета типа и муколипидоз IV типа
- сиалидоз 2 типа, муколипидоз III гамма типа и муколипидоз IV типа
Вопрос 11: Каково общее звено патогенеза муколипидозов?
- накопление гликозаминогликанов
- снижение активности ферментов в лизосомах (верный ответ)
- накопление сфинголипидов
- накопление гликопротеинов
Вопрос 12: Лабораторная диагностика муколипидоза I типа включает
- определение низкой активности нейраминидазы 1 в лейкоцитах, выявление патогенных мутаций гена MCOLN1
- определение высокой активности нейраминидазы 1 и других лизосомных ферментов в лейкоцитах, выявление патогенных мутаций гена GNPTAB
- определение высокой активности нейраминидазы 1 и других лизосомных ферментов в лейкоцитах, выявление патогенных мутаций гена GNPTG
- определение низкой активности нейраминидазы 1 в лейкоцитах, выявление патогенных мутаций гена NEU1 (верный ответ)
Вопрос 13: Лабораторная диагностика муколипидоза III гамма типа включает
- определение высокой активности нейраминидазы 1 и других лизосомных ферментов в лейкоцитах, выявление патогенных мутаций гена GNPTG (верный ответ)
- определение низкой активности нейраминидазы 1 в лейкоцитах, выявление патогенных мутаций гена NEU1
- определение низкой активности нейраминидазы 1 в лейкоцитах, выявление патогенных мутаций гена MCOLN1
- определение высокой активности нейраминидазы 1 и других лизосомных ферментов в лейкоцитах, выявление патогенных мутаций гена GNPTAB
Вопрос 14: Лабораторная диагностика муколипидоза IV типа включает
- определение высокого уровня гастрина в крови, выявление патогенных мутаций гена MCOLN1 (верный ответ)
- определение высокой активности нейраминидазы 1 и других лизосомных ферментов в лейкоцитах, выявление патогенных мутаций гена GNPTG
- определение высокого уровня гастрина в крови, выявление патогенных мутаций гена NEU1
- определение высокой активности нейраминидазы 1 и других лизосомных ферментов в лейкоцитах, выявление патогенных мутаций гена GNPTAB
Вопрос 15: Лабораторная диагностика муколипидозов II альфа/бета и III альфа/бета типов включает
- определение высокой активности нейраминидазы 1 и других лизосомных ферментов в лейкоцитах, выявление патогенных мутаций гена GNPTG
- определение низкой активности нейраминидазы 1 в лейкоцитах, выявление патогенных мутаций гена NEU1
- определение высокой активности нейраминидазы 1 и других лизосомных ферментов в лейкоцитах, выявление патогенных мутаций гена GNPTAB (верный ответ)
- определение низкой активности нейраминидазы 1 в лейкоцитах, выявление патогенных мутаций гена MCOLN1
Вопрос 16: Мутациями какого гена обусловлено возникновение муколипидоза I типа?
- гена GNPTG, который кодирует синтез гамма-субъединицы фермента ацетилглюкозамин-1-фосфотрансферазы
- гена MCOLN1, который кодирует муколипин 1 – протеин, локализованный на плазматической мембране
- гена GNPTAB, который (через белок-предшественник) кодирует синтез альфа- и бета-субъединиц фермента ацетилглюкозамин-1-фосфотрансферазы
- гена NEU1, который кодирует фермент нейраминидазу 1 (верный ответ)
Вопрос 17: Мутациями какого гена обусловлено возникновение муколипидоза III гамма типа?
- гена NEU1, который кодирует фермент нейраминидазу 1
- гена MCOLN1, который кодирует муколипин 1 – протеин, локализованный на плазматической мембране
- гена GNPTAB, который (через белок-предшественник) кодирует синтез альфа- и бета-субъединиц фермента ацетилглюкозамин-1-фосфотрансферазы
- гена GNPTG, который кодирует синтез гамма-субъединицы фермента ацетилглюкозамин-1-фосфотрансферазы (верный ответ)
Вопрос 18: Мутациями какого гена обусловлено возникновение муколипидоза IV?
- гена GNPTG, который кодирует синтез гамма-субъединицы фермента ацетилглюкозамин-1-фосфотрансферазы
- гена NEU1, который кодирует фермент нейраминидазу 1
- гена MCOLN1, который кодирует муколипин 1 – протеин, локализованный на плазматической мембране (верный ответ)
- гена GNPTAB, который (через белок-предшественник) кодирует синтез альфа- и бета-субъединиц фермента ацетилглюкозамин-1-фосфотрансферазы
Вопрос 19: Мутациями какого гена обусловлено возникновение муколипидозов II альфа/бета и III альфа/бета типов?
- гена NEU1, который кодирует фермент нейраминидазу 1
- гена MCOLN1, который кодирует муколипин 1 – протеин, локализованный на плазматической мембране
- гена GNPTG, который кодирует синтез гамма-субъединицы фермента ацетилглюкозамин-1-фосфотрансферазы
- гена GNPTAB, который (через белок-предшественник) кодирует синтез альфа- и бета-субъединиц фермента ацетилглюкозамин-1-фосфотрансферазы (верный ответ)
Вопрос 20: Назовите звено патогенеза муколипидоза I типа
- накопление сиалосодержащих макромолекул в лизосомах различных тканей (верный ответ)
- накопление в лизосомах гликозаминогликанов и ацилкарнитинов
- нарушение внутриклеточного катионо-зависимого мембранного транспорта, эндосомных и лизосомных процессов
- неправильная сортировка лизосомных ферментов, их гиперсекреция в цитоплазму и внеклеточное пространство, интрализосомальная недостаточность
Вопрос 21: Назовите звено патогенеза муколипидоза III гамма типа
- накопление сиалосодержащих макромолекул в лизосомах различных тканей
- нарушение внутриклеточного катионо-зависимого мембранного транспорта, эндосомных и лизосомных процессов
- неправильная сортировка лизосомных ферментов, их гиперсекреция в цитоплазму и внеклеточное пространство, интрализосомальная недостаточность (верный ответ)
- накопление в лизосомах гликозаминогликанов и ацилкарнитинов
Вопрос 22: Назовите звено патогенеза муколипидоза IV типа
- накопление в лизосомах гликозаминогликанов и ацилкарнитинов
- накопление сиалосодержащих макромолекул в лизосомах различных тканей
- нарушение внутриклеточного катионо-зависимого мембранного транспорта, эндосомных и лизосомных процессов (верный ответ)
- неправильная сортировка лизосомных ферментов, их гиперсекреция в цитоплазму и внеклеточное пространство, интрализосомальная недостаточность
Вопрос 23: Назовите звено патогенеза муколипидозов II альфа/бета и III альфа/бета типов
- нарушение внутриклеточного катионо-зависимого мембранного транспорта, эндосомных и лизосомных процессов
- неправильная сортировка лизосомных ферментов, их гиперсекреция в цитоплазму и внеклеточное пространство, интрализосомальная недостаточность (верный ответ)
- накопление в лизосомах гликозаминогликанов и ацилкарнитинов
- накопление сиалосодержащих макромолекул в лизосомах различных тканей
Вопрос 24: Назовите клинические формы сиалидоза 2 типа
- острая, подострая, хроническая
- тяжелая, средне-тяжелая, легкая
- врожденная, неонатальная, ювенильная (верный ответ)
- быстро прогрессирующая, вяло текущая, приступообразная
Вопрос 25: Основные проявления муколипидоза II типа альфа/бета (I-клеточная болезнь)
- низкорослость, врожденные пороки сердца, синкопальные состояния, нефротический синдром
- Гурлер-подобный фенотип, высокорослость, гепатоспленомегалия гиперплазия десен
- лицевой дизморфизм, миоклонии, атаксия, симптом «вишневой косточки»
- Гурлер-подобный фенотип, низкорослость, кардиомегалия, гиперплазия десен (верный ответ)
Вопрос 26: Основные проявления муколипидоза III гамма типа
- контрактуры и деформации суставов, боли в суставах, умеренная низкорослость, пролапсы клапанов сердца (верный ответ)
- Гурлер-подобный фенотип, высокорослость, гепатоспленомегалия гиперплазия десен
- низкорослость, врожденные пороки сердца, синкопальные состояния, нефротический синдром
- Гурлер-подобный фенотип, миоклонии, атаксия, симптом «вишневой косточки»
Вопрос 27: Основные проявления муколипидоза III типа альфа/бета (псевдо-Гурлер полиодистрофия)
- Гурлер-подобный фенотип, тяжелая умственная отсталость, контрактуры
- Гурлер-подобный фенотип, низкорослость, кардиомегалия, гиперплазия десен
- контрактуры и боли в суставах, Гурлер-подобный фенотип, поражение клапанов сердца (верный ответ)
- Гурлер-подобный фенотип, высокорослость, гепатоспленомегалия гиперплазия десен
Вопрос 28: Основные проявления муколипидоза IV типа
- симптомокомплекс ДЦП, симптом «вишневой косточки», ахлоргидрия, железо-дефицитная анемия
- симптомокомплекс ДЦП, помутнение роговицы, ахлоргидрия, железо-дефицитная анемия (верный ответ)
- симптомокомплекс ДЦП, эпилепсия, симптом «вишневой косточки», ахлоргидрия
- симптомокомплекс ДЦП, гепатоспленомегалия, железо-дефицитная анемия
Вопрос 29: Основные проявления сиалидоза 1 типа
- раннее начало, снижение интеллекта, лицевая дисморфия, деформации скелета, гепатоспленомегалия
- начало в возрасте старше 10 лет, миоклонии, атаксия, симптом «вишневой косточки» (верный ответ)
- начало в возрасте старше 10 лет, полинейропатия, инсультоподобные состояния, сахарный диабет
- раннее начало, тетрапарез, эпилепсия, синкопальные состояния, тугоухость
Вопрос 30: Основные проявления сиалидоза 2 типа
- раннее начало, снижение интеллекта, лицевая дисморфия, деформации скелета, гепатоспленомегалия (верный ответ)
- раннее начало, тетрапарез, эпилепсия, синкопальные состояния, тугоухость
- начало в возрасте старше 10 лет, полинейропатия, инсультоподобные состояния, сахарный диабет
- начало в возрасте старше 10 лет, миоклонии, атаксия, симптом «вишневой косточки»
Вопрос 31: Отличия альфа-маннозидоза от сиалидоза 2 типа и муколипидоза II альфа/бета типа
- Гурлер-подобный фенотип, отсутствие низкорослости, повышенная экскреция ацилкарнитинов
- тугоухость, отсутствие низкорослости, мутации гена MAN2B1 (верный ответ)
- тугоухость, повторные отиты, синуситы, бронхиты, повышенная экскреция гликозаминогликанов
- Гурлер-подобный фенотип, эпилепсия, мутации гена NEU1
Вопрос 32: Отличия болезни Нимана-Пика А от сиалидоза 2 типа и муколипидоза II альфа/бета типа
- беспричинная гипертермия, дефицит нейраминидазы в крови, мутации гена NEU1
- беспричинная гипертермия, высокий уровень лизосомных ферментов в крови, мутации гена GNPTG
- беспричинная гипертермия, дефицит сфингомиелиназы в крови, мутации гена SMPD1 (верный ответ)
- беспричинная гипертермия, высокий уровень лизосомных ферментов в крови, мутации гена GNPTAB
Вопрос 33: Отличия болезни Ниманна-Пика B от сиалидоза 1 типа
- гепатоспленомегалия, миопатический синдром, симптом «вишневой косточки», железодефицитная анемия
- низкорослость, эпилепсия, атаксия, симптом «вишневой косточки»
- кардиомегалия, нефротический синдром, тугоухость, тромбоцитопения
- гепатоспленомегалия, интерстициальная болезнь легких, остеопения, тромбоцитопения (верный ответ)
Вопрос 34: Отличия врожденного артрогрипоза от муколипидозов III альфа/бета и III гамма типов
- манифестация с рождения или первых недель жизни, нормальный интеллект, отсутствие гурлер-подобного фенотипа (верный ответ)
- манифестация в возрасте старше 10 лет, высокорослость, отсутствие гурлер-подобного фенотипа
- манифестация в возрасте старше 5 лет, выраженный гурлер-подобный фенотип, эпилепсия
- манифестация с рождения, умственная отсталость, выраженный гурлер-подобный фенотип
Вопрос 35: Отличия детского церебрального паралича от муколипидоза IV типа
- неблагоприятное течение внутриутробного и интранатального периодов, недоношенность, отсутствие помутнения роговицы, нормальный уровень гастрина в крови (верный ответ)
- неблагоприятное течение внутриутробного и интранатального периодов, недоношенность, железодефицитная анемия, повышенный уровень гастрина в крови
- манифестация с первых месяцев жизни, отсутствие Гурлер-подобного фенотипа, помутнение роговицы, нормальный уровень гастрина в крови
- благоприятное течение внутриутробного и интранатального периодов, переношенность, атрофия дисков зрительных нервов, повышенный уровень гастрина в крови
Вопрос 36: Отличия детского церебрального паралича от муколипидозов III альфа/бета и III гамма типов
- неблагоприятное течение внутриутробного и интранатального периодов, недоношенность, нормальный уровень лизосомных ферментов в крови (верный ответ)
- благоприятное течение внутриутробного и интранатального периодов, атрофия дисков зрительных нервов, повышение уровня лизосомных ферментов в крови
- неблагоприятное течение внутриутробного и интранатального периодов, отставание психомоторного развития, снижение уровня лизосомных ферментов в крови
- благоприятное течение внутриутробного и интранатального периодов, помутнение роговицы, нормальный уровень лизосомных ферментов в крови
Вопрос 37: Отличия муколисахаридозов I и II типов от сиалидоза 2 типа и муколипидоза II альфа/бета типа
- гурлер-подобный фенотип, повторные отиты, синуситы, бронхиты, повышенная экскреция гликозаминогликанов
- тугоухость, повторные отиты, синуситы, бронхиты, повышенная экскреция гликозаминогликанов (верный ответ)
- гурлер-подобный фенотип, эпилепсия, повышенная экскреция ацилкарнитинов
- тугоухость, повторные отиты, синуситы, бронхиты, повышенная экскреция органических кислот
Вопрос 38: Отличия синдрома MERRF от сиалидоза 1 типа
- низкорослость, тугоухость, миопатический синдром, отсутствие симптома «вишневой косточки» (верный ответ)
- карликовый рост, контрактуры суставов, отсутствие атаксии и симптома «вишневой косточки»
- умственная отсталость, высокий рост, эпилепсия, отсутствие атаксии
- нормальный интеллект, карликовый рост, тугоподвижность крупных суставов, тугоухость
Вопрос 39: Отличия спастической параплегии Штрюмпеля от муколипидоза IV типа
- умственная отсталость, атрофия дисков зрительных нервов, отсутствие ахлоргидрии, железодефицитной анемии
- низкие показатели массы и длины тела, множественный дизостоз, железодефицитная анемия
- высокий рост, множественный дизостоз, макроглоссия, пупочная грыжа
- нормальное психоречевое развитие, отсутствие помутнения роговицы, ахлоргидрии, железодефицитной анемии (верный ответ)
Вопрос 40: Отличия ювенильного ревматоидного артрита от муколипидозов III альфа/бета и III гамма типов
- гипертермия, лимфаденопатия, пролапс митрального клапана, повышенные показатели ревмопроб
- субфебрилитет, лимфаденопатия, увеит, повышенные показатели ревмопроб (верный ответ)
- манифестация в возрасте старше 5 лет, гипертермия, гепатомегалия, увеит
- манифестация с первых недель жизни, гепатоспленомегалия, отсутствие гурлер-подобного фенотипа, помутнение роговицы
Вопрос 41: Поражение нервной системы при муколипидозе IV типа
- умственная отсталость, мышечная гипотония, полинейропатия, лиссэнцефалия
- умственная отсталость, диплегия/тетраплегия эпилепсия, миоклонии
- умственная отсталость, микроцефалия, диплегия/тетраплегия, гипоплазия мозолистого тела (верный ответ)
- умственная отсталость, эпилепсия, миоклонии, гипоплазия мозолистого тела
Вопрос 42: При муколипидозах какого типа встречается помутнение роговицы?
- сиалидозе 1 типа, сиалидозе 2 типа и муколипидозе IV типа
- сиалидозе 2 типа, муколипидозе II альфа/бета типа и муколипидозе IV типа
- муколипидозе II альфа/бета типа, муколипидозе III альфа/бета типа и муколипидозе IV типа (верный ответ)
- сиалидозе 1 типа, муколипидозе II альфа/бета типа и муколипидозе IV типа
Вопрос 43: При муколипидозе какого типа встречается симптом «вишневой косточки»?
- муколипидозе IV типа
- муколипидозе I типа (сиалидозе 1 типа) (верный ответ)
- муколипидозе III гамма типа
- муколипидозе II альфа/бета типа
Вопрос 44: Ранние проявления муколипидоза II типа альфа/бета (I-клеточная болезнь)
- переношенность, тугоухость, Гурлер-подобный фенотип
- задержка внутриутробного развития, гепатоспленомегалия, нефротический синдром
- задержка внутриутробного развития, недоношенность, лицевой дизморфизм (верный ответ)
- высокие массо-ростовые параметры при рождении, лицевой дизморфизм
Вопрос 45: Ранние проявления муколипидоза III гамма типа
- задержка внутриутробного развития, гипермобильность межфаланговых суставов
- задержка внутриутробного развития, тугоподвижность межфаланговых суставов
- высокие массо-ростовые параметры при рождении, тугоподвижность и контрактуры суставов
- тугоподвижность межфаланговых суставов, боли в суставах (верный ответ)
Вопрос 46: Ранние проявления муколипидоза III типа альфа/бета (псевдо-Гурлер полиодистрофия)
- недоношенность, дисплазия тазобедренных суставов, деформация грудной клетки
- задержка психомоторного развития, эпилепсия, миоклонии
- задержка становления функций крупной моторики, скованность движений в кистях рук (верный ответ)
- недоношенность, низкорослость, пороки сердца
Вопрос 47: Ранние проявления муколипидоза IV типа
- задержка психомоторного развития, нарушение мышечного тонуса, симптом «вишневой косточки»
- задержка внутриутробного развития, кардиомегалия, эпилепсия
- задержка психомоторного развития, нарушение мышечного тонуса, помутнение роговицы (верный ответ)
- задержка внутриутробного развития, тугоподвижность суставов, деформация грудной клетки
Вопрос 48: Родители больного ребенка
- страдают муколипидозом
- имеют отдельные проявления муколипидоза
- здоровы и являются гетерозиготными носителями патогенной мутации (верный ответ)
- здоровы и не являются гетерозиготными носителями патогенной мутации
Вопрос 49: Согласно МКБ-10, муколипидозы относятся к нарушениям обмена
- жирных кислот с очень длинной цепью и ацилкарнитинов
- гликозаминогликанов – гепаран- и дерматансульфатов
- гликопротеинов, сфинголипидов и др (верный ответ)
- аминокислот и органических кислот
Вопрос 50: Тип наследования муколипидозов
- аутосомно-рецессивный (верный ответ)
- Х-сцепленный доминантный
- аутосомно-доминантный
- Х-сцепленный рецессивный
Вопрос 51: У больного муколипидозом патогенные мутации соответствующего гена находятся в
- дизиготном состоянии
- гомозиготном/компаунд-гетерозиготном состоянии (верный ответ)
- гетерозиготном состоянии
- гемизиготном состоянии
Вопрос 52: У родителей пациента с муколипидозом риск повторного рождения больного ребенка равен
- 50%
- 10%
- 25% (верный ответ)
- 100%
Вопрос 53: Характерные проявления заболеваний группы муколипидозов
- снижение интеллекта, эпилепсия, скелетные нарушения, снижение слуха
- снижение интеллекта, лицевые аномалии, иммунодефицит, снижение слуха
- снижение интеллекта, синкопальные состояния, лицевые аномалии, снижение слуха
- снижение интеллекта, лицевые аномалии, скелетные нарушения, снижение зрения (верный ответ)
0/0
Лучшие вопросы «Своя Игра» 👉
ОТКРЫТЬ