Тест с ответами по теме «Митохондриальные болезни: классификация, особенности клинических проявлений, способы диагностики и профилактики» разработан для специалистов, проходящих программы непрерывного медицинского образования (НМО). Число вопросов в тесте: 71 . Они охватывают ключевые аспекты темы.
Цель теста — проверить ваши знания и помочь закрепить материал, необходимый для успешной профессиональной деятельности. Каждый вопрос направлен на выявление глубины понимания теоретических и практических аспектов темы.
Успешное прохождение теста позволит вам:
- Повысить уровень профессиональных компетенций;
- Подтвердить соответствие стандартам НМО;
- Расширить свои знания в области медицины.
Пройдите тестирование прямо сейчас и убедитесь в своих знаниях!
Специальности для предварительного и итогового тестирования:
Генетика, Неврология, Офтальмология, Педиатрия, Педиатрия (после специалитета).
Вопрос 1: Асимптоматическое наличие мутации m.8993T>G/C, ответственной за развитие синдрома NARP (нейропатия, атаксия, пигментный ретинит), наблюдается при гетероплазмическом состоянии с долей мутантных копий как правило не более _____ процентов
- 60 (верный ответ)
- 65
- 70
- 75
Вопрос 2: Аутосомно-рецессивный тип наследования характерен для синдрома
- NARP
- SANDO (верный ответ)
- Альперса (верный ответ)
- Кирнса-Сейра
Вопрос 3: В 95% случаев причиной наследственной оптической нейропатии Лебера являются мутации в генах
- биогенеза митохондрий
- второго комплекса дыхательной цепи митохондрий
- митохондриальных тРНК
- первого комплекса дыхательной цепи митохондрий (верный ответ)
Вопрос 4: В качестве симптоматической(метаболической) терапии при митохондриальных болезнях применяют
- L-карнитин (верный ответ)
- альфа-липоевую кислоту (верный ответ)
- бета-блокаторы
- вальпроаты
- тиамин (верный ответ)
Вопрос 5: В случае сочетаниия у обследуемого таких симптомов как парциальные или генерализованныетонико-клонические судороги, мозжечковая атаксия, повышенная мышечная утомляемость, задержка физического развития, нейросенсорная тугоухость и атрофия зрительных нервов с наличием феномена «рванных красных волокон» в биоптате мышцы можно предполагать синдром
- MELAS
- MERRF (верный ответ)
- болезнь Унферрихта-Лундборга
- нейрональный цероидный липофусциноз
Вопрос 6: В случае сочетания у обследуемого таких симптомов как офтальмоплегия, прогрессирующая миопатия проксимальных групп мышц, отставание роста, непереносимость физических нагрузок и атриовентрикулярная блокада сердца, можно предполагать синдром
- Альперса
- Кирнса-Сейра (верный ответ)
- младенческой кардиоэнцефалопатии с недостаточностью IV комплекса дыхательной цепи митохондрий вследствие мутаций в гене SCO2
- окулофарингеальная миопатия
Вопрос 7: В случае сочетания у обследуемого таких симптомов как тугоухость, отставание роста, мигренеподобные головные боли, можно предполагать синдром
- MELAS (верный ответ)
- MERRF
- MNGIE
- NARP
Вопрос 8: Возникновение крупных единичных делеций мтДНК приводит к развитию синдрома(-ов)
- Альперса
- Кирнса-Сейра (верный ответ)
- Ли
- Пирсона (верный ответ)
- Сенгерса
Вопрос 9: Гипергидроз является характерным признаком при таком митохондриальном заболевании как
- синдром PEO (прогрессирующая наружная офтальмоплегия с множественнымиделециямимтДНК в мышцах)
- синдром истощения мтДНК тип 1 (митохондриальнаянейрогастро-интестинальная энцефалопатия)
- синдром истощения мтДНК тип 4А (синдром Альперса)
- синдром истощения мтДНК тип 9 (энцефаломиопатия с метилмалоновойацидурией) (верный ответ)
Вопрос 10: Гипотермия является патогномичным признаком при таком митохондриальном заболевании как синдром
- SANDO (сенситивная атаксия, нейропатия, дизартрия и офтальмопарез)
- истощения мтДНК тип 1 (митохондриальнаянейрогастро-интестинальная энцефалопатия)
- истощения мтДНК тип 2 (миопатический тип)
- истощения мтДНК тип 3 (гепато-церебральная форма) (верный ответ)
Вопрос 11: Для синдромов, обусловленных мутациями в генах биогенеза митохондрий, наиболее характерен _____ тип наследования
- Х-сцепленный рецессивный
- аутосомно-доминантный
- аутосомно-рецессивный (верный ответ)
- митохондриальный
Вопрос 12: Мажорным геном, ответственным за заболевания, обусловленные нарушением репликации генома митохондрий, является ген ______ кодирующий
- POLG2; ДНК-полимеразу гамма-2
- POLG; ДНК-полимеразу гамма (верный ответ)
- TK2; тимидинкиназу
- TWNK; геликазу
Вопрос 13: Митохондриальные заболевания, обусловленные мутациями в мтДНК, могут быть унаследованы
- как от отца, так и от матери
- только от матери (верный ответ)
- только от отца
Вопрос 14: Митохондриальные заболевания, обусловленные мутациями в мтДНК, передаются от матери
- детям обоего пола (верный ответ)
- только девочкам
- только мальчикам
Вопрос 15: Митохондриальные заболевания, обусловленные мутациями в мтДНК, характеризуются
- аутосомно-рецессивным типом наследования
- зависимостью тяжести клинической картины от типа мутации (верный ответ)
- зависимостью тяжести клинической картины от энергетической потребности тканей (верный ответ)
- материнским типом наследования (верный ответ)
- феноменом гетероплазмии (верный ответ)
- феноменом гомоплазмии
Вопрос 16: Митохондриальный тип наследования характерен для
- митохондриальной нейрогастроинтестинальной энцефалопатии (MNGIE)
- наследственной оптической нейропатии Лебера (верный ответ)
- синдрому SANDO (сенситивная атаксия, нейропатия, дизартрия и офтальмопарез)
- синдрому истощения митохондриальной ДНК тип 5
Вопрос 17: Митохондриальный тип наследования характерен для синдрома
- NARP (верный ответ)
- SANDO
- Альперса
- Пирсона (верный ответ)
Вопрос 18: Митохондриальным заболеванием, при котором поражение ограничивается, как правило, органом зрения является
- cиндром NARP (нейропатия, атаксия и пигментный ретинит)
- болезнь Фабри
- наследственная оптическая нейропатия Лебера (верный ответ)
- недостаточность биотинидазы
Вопрос 19: Младенческая форма тяжелой младенческой кардиоэнцефалопатии с недостаточностью IV комплекса дыхательной цепи митохондрий вследствие мутаций в гене SCO2 отличается от неонатальной и поздней формы наличием
- выраженной гипертрофической кардиомиопатией
- дыхательной недостаточности со стридором (верный ответ)
- неспецифических миопатических симптомов
- сходством клинической картины с синдромом Ли (верный ответ)
Вопрос 20: Мутации в генах биогенеза мтДНК отвечают за развитие синдрома(-ов)
- NARP
- SANDO (верный ответ)
- Альперса (верный ответ)
- Пирсона
- Сенгерса (верный ответ)
Вопрос 21: Мутации в генах митохондриальных тРНК отвечают за развитие синдрома(-ов)
- MELAS (верный ответ)
- MERRF (верный ответ)
- MNGIE
- Кирнса-Сейра
- Ли
Вопрос 22: Мутации в генах структурных субъединиц комплексов дыхательной цепи и белков сборщиков отвечают за развитие синдрома(-ов)
- MELAS
- NARP (верный ответ)
- Альперса
- Ли (верный ответ)
- Пирсона
Вопрос 23: Мутации в гене POLG могут приводить к синдрому
- SANDO (верный ответ)
- Альперса (верный ответ)
- Кирнса-Сейра
- Ли
Вопрос 24: Мутация m.3243A>G в гене MTTL1, кодирующем тРНК лейцина, является мажорной при синдроме
- MELAS (верный ответ)
- MERRF
- NARP
- SANDO
Вопрос 25: Мутация m.8344A>G в гене, кодирующем тРНК лизина, является мажорной при синдроме
- MELAS
- MERRF (верный ответ)
- NARP
- SANDO
Вопрос 26: На МРТ головного мозга при синдроме Ли выявляют симметричные билатеральные очаги поражения
- базальных ганглиев (верный ответ)
- в височных и теменных долях коры больших полушарий
- мозжечка (верный ответ)
- ствола и таламуса (верный ответ)
- субкортикальных отделов лобных долей
Вопрос 27: Наиболее частой причиной синдрома Ли являются мутации в гене
- POLG
- SCO2
- SURF1 (верный ответ)
- mtND2
Вопрос 28: Наследственная оптическая нейропатия Лебера характеризуется __________ типом наследования
- Х-сцепленным рецессивным
- аутосомно-рецессивным
- митохондриальным (верный ответ)
- мультифакториальным
Вопрос 29: Оптическая нейропатия, обусловленная мутациями в гене OPA1, наследуется
- Х-сцепленно доминантно
- Х-сцепленно рецессивно
- аутосомно-доминантно (верный ответ)
- аутосомно-рецессивно
Вопрос 30: Отличительной особенностью неонатальной формы тяжелой младенческой кардиоэнцефалопатии с недостаточностью IV комплекса дыхательной цепи митохондрий вследствие мутаций в гене SCO2 является наличие
- выраженной гипертрофической кардиомиопатией (верный ответ)
- дыхательной недостаточности со стридором
- неспецифических миопатических симптомов
- сходством клинической картины с синдромом Ли
Вопрос 31: Пациентам с митохондриальными заболеваниями противопоказаны
- аминогликозиды
- вальпроаты (верный ответ)
- витамины группы В
- коэнзим Q10
- метформин (верный ответ)
Вопрос 32: Первым симптомом наследственной оптической нейропатии Лебера является
- атаксия
- медленно прогрессирующее снижение зрения
- острая потеря зрения (верный ответ)
- эпилепсия
Вопрос 33: Первым этапом молекулярно-генетической диагностики при наследственной оптической нейропатии Лебера является
- поиск частых мутаций в митохондриальной ДНК (верный ответ)
- секвенирование всей последовательности митохондриальной ДНК
- секвенирование гена OPA1 методом Сенгера
- секвенирование полного экзома
Вопрос 34: Поздняя форма тяжелой младенческой кардиоэнцефалопатии с недостаточностью IV комплекса дыхательной цепи митохондрий вследствие мутаций в гене SCO2 характеризуется
- выраженной гипертрофической кардиомиопатией
- дыхательной недостаточности со стридором
- неспецифическими миопатическими симптомами (верный ответ)
- сходством клинической картины с синдромом Ли
Вопрос 35: Поражение печени (гепатомегалия, стеатоз и цирроз) при синдроме Альперса провоцируется приёмом таких препаратов как
- аминогликозиды
- вальпроаты (верный ответ)
- коэнзим Q10
- нестероидные противовоспалительные средства
Вопрос 36: Потеря зрения при наследственной оптической нейропатии Лебера чаще всего носит ______ характер, с_____ поражением глаз
- острый; билатеральным
- острый; последовательным (верный ответ)
- хронический; билатеральным
- хронический; унилатеральным
Вопрос 37: При наследственной оптической нейропатии Лебера чаще поражаются
- взрослые после 50 лет независимо от пола
- дети 1-го года жизни независимо от пола
- женщины
- мужчины (верный ответ)
Вопрос 38: При проведении пренатальной диагностики допустимый уровень гетероплазмии по мутантным копиям, выше которого высок риск возникновения синдрома NARP или синдрома Ли, не должен превышать _____ процентов
- 30-45
- 50-55
- 60-75 (верный ответ)
- 80-85
Вопрос 39: При синдроме Альперса следует проводить дифференциальную диагностику с
- гликогенозами
- наследственными кардиомиопатиями
- наследственными эпилепсиями (верный ответ)
- спинальными мышечными атрофиями
Вопрос 40: Причиной ишемического инсульта при синдроме MELAS является
- артериальная гипотензия
- дислипидемия
- скопление митохондрий в стенках артериол и капилляров (верный ответ)
- тромбоз сосудов головного мозга вследствие гипергомоцистеинемии
Вопрос 41: Самой распространённой детской формой митохондриального заболевания является синдром
- NARP
- Кирнса-Сейра
- Ли (верный ответ)
- Пирсона
Вопрос 42: Сведения о вариабельности мтДНК содержатся в международной базе данных
- ClinVar
- DECIPHER
- MITOMAP (верный ответ)
- OMIM
Вопрос 43: Симптомокомплекс включающий задержку темпов психо-моторного и речевого развития, мышечную гипотонию, гипертрихоз, полинейропатию, атаксию, офтальмопарез и дыхательные нарушения позволяет предполагать
- болезнь Фабри
- нейрональный цероидный липофусциноз
- синдром Ли (верный ответ)
- синдром центральной гиповентиляции
Вопрос 44: Синдром MELAS наследуется по __________ типу наследования
- Х-сцепленному рецессивному
- аутосомно-доминантному
- аутосомно-рецессивному
- митохондриальному (верный ответ)
Вопрос 45: Синдром MELAS обусловлен
- крупными единичными делециями мтДНК
- мутациями в генах биогенеза мтДНК
- мутациями в генах митохондриальных тРНК (верный ответ)
- мутациями в генах структурных субъединиц комплексов дыхательной цепи и белков-сборщиков
Вопрос 46: Синдром MERRF наследуется по __________ типу наследования
- Х-сцепленному рецессивному
- аутосомно-рецессивному
- митохондриальному (верный ответ)
- мультифакториальному
Вопрос 47: Синдром MERRF обусловлен
- крупными единичными делециями мтДНК
- мутациями в генах биогенеза мтДНК
- мутациями в генах митохондриальных тРНК (верный ответ)
- мутациями в генах структурных субъединиц комплексов дыхательной цепи и белков-сборщиков
Вопрос 48: Синдром NARP наследуется по __________ типу наследования
- Y-сцепленному
- Х-сцепленному рецессивному
- аутосомно-рецессивному
- митохондриальному (верный ответ)
Вопрос 49: Синдром NARP обусловлен
- крупными единичными делециями мтДНК
- мутациями в генах биогенеза мтДНК
- мутациями в генах митохондриальных тРНК
- мутациями в генах структурных субъединиц комплексов дыхательной цепи и белков-сборщиков (верный ответ)
Вопрос 50: Синдром SANDO наследуется по __________ типу наследования
- Х-сцепленному рецессивному
- аутосомно-доминантному
- аутосомно-рецессивному (верный ответ)
- митохондриальному
Вопрос 51: Синдром SANDO обусловлен
- крупными единичными делециями мтДНК
- мутациями в генах биогенеза мтДНК (верный ответ)
- мутациями в генах митохондриальных тРНК
- мутациями в генах структурных субъединиц комплексов дыхательной цепи и белков-сборщиков
Вопрос 52: Синдром Альперса наследуется по __________ типу наследования
- Х-сцепленному рецессивному
- аутосомно-доминантному
- аутосомно-рецессивному (верный ответ)
- митохондриальному
Вопрос 53: Синдром Альперса обусловлен
- крупными единичными делециями мтДНК
- мутациями в генах биогенеза мтДНК (верный ответ)
- мутациями в генах митохондриальных тРНК
- мутациями в генах структурных субъединиц комплексов дыхательной цепи и белков-сборщиков
Вопрос 54: Синдром Кирнса-Сейра наследуется по __________ типу наследования
- Х-сцепленному рецессивному
- аутосомно-рецессивному
- митохондриальному (верный ответ)
- мультифакториальному
Вопрос 55: Синдром Кирнса-Сейра обусловлен
- крупными единичными делециями мтДНК (верный ответ)
- мутациями в генах биогенеза мтДНК
- мутациями в генах митохондриальных тРНК
- мутациями в генах структурных субъединиц комплексов дыхательной цепи и белков-сборщиков
Вопрос 56: Синдром Ли наследуется по __________ типу наследования
- Х-сцепленному рецессивному
- аутосомно-доминантному
- аутосомно-рецессивному (верный ответ)
- митохондриальному (верный ответ)
Вопрос 57: Синдром Ли обусловлен
- крупными единичными делециямимтДНК
- мутациями в генах биогенеза мтДНК
- мутациями в генах митохондриальныхтРНК
- мутациями в генах структурных субъединиц комплексов дыхательной цепи и белков-сборщиков (верный ответ)
Вопрос 58: Синдром Пирсона наследуется по __________ типу наследования
- Х-сцепленному рецессивному
- аутосомно-доминантному
- аутосомно-рецессивному
- митохондриальному (верный ответ)
Вопрос 59: Синдром Пирсона обусловлен
- крупными единичными делециями мтДНК (верный ответ)
- мутациями в генах биогенеза мтДНК
- мутациями в генах митохондриальных тРНК
- мутациями в генах структурных субъединиц комплексов дыхательной цепи и белков-сборщиков
Вопрос 60: Синдром РЕО наследуется по __________ типу наследования
- Х-сцепленному рецессивному
- аутосомно-доминантному (верный ответ)
- аутосомно-рецессивному (верный ответ)
- митохондриальному (верный ответ)
Вопрос 61: Синдром РЕО обусловлен
- крупными единичными делециями мтДНК
- мутациями в генах биогенеза мтДНК (верный ответ)
- мутациями в генах митохондриальных тРНК (верный ответ)
- мутациями в генах структурных субъединиц комплексов дыхательной цепи и белков-сборщиков
Вопрос 62: Синдрому истощения мтДНК типа 1 (митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефалопатия) характерен ______ тип наследования
- Х-сцепленный рецессивный
- аутосомно-доминантный
- аутосомно-рецессивный
- материнский (верный ответ)
Вопрос 63: Снижение активности одного из комплексов дыхательной цепи митохондрий чаще всего встречается у пациентов с синдромом
- Ли (верный ответ)
- Пирсона
- истощения мтДНК
- синдромом Альперса
Вопрос 64: Сочетанное поражение нескольких комплексов дыхательной цепи митохондрий встречается у пациентов с синдромом
- Ли
- Пирсона (верный ответ)
- РЕО (верный ответ)
- истощения мтДНК (верный ответ)
- синдромом Альперса (верный ответ)
Вопрос 65: Тяжелая младенческая кардиоэнцефалопатия с недостаточностью IV комплекса дыхательной цепи митохондрий вследствие мутаций в гене SCO2 наследуется по ________ типу наследования
- Х-сцепленному рецессивному
- аутосомно-доминантному
- аутосомно-рецессивному (верный ответ)
- митохондриальному
Вопрос 66: У пациента 35 лет с гнусавым оттенком голоса, офтальмопарезом, кардиомиопатией и атаксией с нормальной картиной МРТ предполагаемым диагнозом является
- невральнаяамиотрофия 1А типа
- синдром SANDO (верный ответ)
- спиноцеребеллярная атаксия
- хорея Гентингтона
Вопрос 67: У пациентов с клинической картиной синдрома NARP (нейропатия, атаксия, пигментный ретинит) обнаруживают мутацию мтДНК m.8993T>G/C в гетероплазмическом состоянии с долей мутантных копий как правило не менее _____ процентов
- 60 (верный ответ)
- 70
- 80
- 90
Вопрос 68: У пациентов с клинической картиной синдрома Ли мутация мтДНК m.8993T>G/C
- встречается в гетероплазмическом состоянии
- встречается в гомоплазмическом состоянии (верный ответ)
- не встречается
Вопрос 69: Феномен RRF (red ragged fibers) обусловлен
- замещением мышечных волокон соединительной тканью
- накоплением гликогена, митохондриальнойАТФ-азы и глюканфосфорилазы в центральной части мышечных волокон
- наличием в саркоплазме мышечных волокон скелетных мышц нитевидных включений
- скоплением под сарколеммой генетически изменённых пролиферирующих митохондрий (верный ответ)
Вопрос 70: Частота синдрома Ли составляет 1 на _____ живых новорождённых
- 100000
- 4000
- 40000 (верный ответ)
- 400000
Вопрос 71: Чувствительность и специфичность биохимических маркёров митохондриальных заболеваний, таких как концентрация лактата в крови после нагрузки глюкозой и нарушение соотношения лактат/пируват в крови, составляет _____ процентов
- не более 70 (верный ответ)
- не менее 70
- не менее 80
- около 100
0/0
Подпишись на наш Телеграм канал 👉
ПОДПИСАТЬСЯ