Тест с ответами по теме «Медико-генетическое консультирование при наследственных формах рака молочной железы» разработан для специалистов, проходящих программы непрерывного медицинского образования (НМО). Число вопросов в тесте: 45 . Они охватывают ключевые аспекты темы.
Цель теста — проверить ваши знания и помочь закрепить материал, необходимый для успешной профессиональной деятельности. Каждый вопрос направлен на выявление глубины понимания теоретических и практических аспектов темы.
Успешное прохождение теста позволит вам:
- Повысить уровень профессиональных компетенций;
- Подтвердить соответствие стандартам НМО;
- Расширить свои знания в области медицины.
Пройдите тестирование прямо сейчас и убедитесь в своих знаниях!
Специальности для предварительного и итогового тестирования:
Генетика, Клиническая лабораторная диагностика, Лабораторная генетика, Лечебное дело, Общая врачебная практика (семейная медицина), Онкология, Терапия, Хирургия.
Вопрос 1: BRCA-ассоциированные злокачественные опухоли молочной железы и яичников чувствительны к
- PARP-ингибиторам (верный ответ)
- гормонотерапии
- препаратам платины (верный ответ)
- таксанам
Вопрос 2: Абсолютным показанием для проведения анализа генов BRCA1, BRCA2 при наличии диагноза рак яичников является
- муцинозная карцинома яичников
- светлоклеточная (мезонефроидная) карцинома яичников
- серозная карцинома яичников (верный ответ)
- эндометриоидная карцинома яичников
Вопрос 3: В развитие наследственного рака молочной железы мутации в высокопенетрантных генах вносят свой вклад в
- около 25% случаев (верный ответ)
- около 5% случаев
- около 50% случаев
- подавляющем большинстве случаев
Вопрос 4: В развитие наследственного рака молочной железы мутации в генах средней пенетрантности вносят свой вклад в
- около 25% случаев
- около 5% случаев (верный ответ)
- около 50% случаев
- подавляющем большинстве случаев
Вопрос 5: В развитие наследственного рака молочной железы низкопенетрантные аллели вносят свой вклад в
- более 90% случаев
- около 20% случаев
- около 5% случаев
- около 75% случаев (верный ответ)
Вопрос 6: В структуре заболеваемости раком молочной железы спорадические (несемейные) формы составляют
- около 10%
- около 20%
- около 50%
- около 90% (верный ответ)
Вопрос 7: Возможность профилактической мастэктомии следует рассмотреть при выявлении врожденных мутаций в генах
- BRCA1 (верный ответ)
- CDH1 (верный ответ)
- MLH1
- STK11 (верный ответ)
Вопрос 8: Возможный тип наследования опухолевых синдромов
- Х-сцепленный доминантный тип наследования
- аутосомно-доминантный тип наследования (верный ответ)
- аутосомно-рецессивный тип наследования (верный ответ)
- неменделевское наследование
Вопрос 9: Возраст, с которого рекомендовано проводить превентивную сальпингоовариоэктомию у носительниц мутаций в гене BRCA1
- 18 лет
- 35 лет (верный ответ)
- 55 лет
- 65 лет
Вопрос 10: Выберите результат иммуногистохимического исследования опухоли молочной железы, характерный для пациентки с мутацией в гене BRCA1
- высокая экспрессия рецепторов эстрогена, высокая экспрессия рецепторов прогестерона, HER2/neu - отрицательно
- высокая экспрессия рецепторов эстрогена, высокая экспрессия рецепторов прогестерона, HER2/neu - положительно
- низкая экспрессия рецепторов эстрогена, низкая экспрессия рецепторов прогестерона, HER2/neu - отрицательно (верный ответ)
- низкая экспрессия рецепторов эстрогена, низкая экспрессия рецепторов прогестерона, HER2/neu - положительно
Вопрос 11: Гены BRCA1 и BRCA2
- выступают в качестве супрессоров опухоли и обеспечивают целостность генома (верный ответ)
- участвуют в репарации двухцепочечных разрывов ДНК (верный ответ)
- участвуют в репарации неспаренных оснований ДНК
- участвуют в эксцизионной репарация ДНК
Вопрос 12: Для BRCA-ассоциированного рака молочной железы характерна
- высокая пролиферативная активность (верный ответ)
- высокая степень злокачественности (верный ответ)
- низкая пролиферативная активность
- низкая степень злокачественности
Вопрос 13: Доля семей с мутациями в генах BRCA1, BRCA2 среди всех семейных случаев рака молочной железы
- более 80%
- менее 3%
- около 30% (верный ответ)
- около 5%
Вопрос 14: Ежегодное неврологическое исследование для скрининга опухолей ЦНС показано при
- диффузном раке желудка
- синдроме Коудена
- синдроме Линча (верный ответ)
- синдроме Пейтца-Егерса
Вопрос 15: Ежегодное проведение МРТ или маммографии в случае невозможности проведения МРТ у пациенток-носительниц мутаций в генах BRCA1, BRCA2 начинают с
- 18 лет
- 25 лет (верный ответ)
- 45 лет
- 60 лет
Вопрос 16: Из 1000 женщин рак молочной железы в течение жизни возникнет у
- 12
- 120 (верный ответ)
- 6
- 880
Вопрос 17: К высокопенетрантным генам, ассоциированным с развитием РМЖ можно отнести
- BRCA1, BRCA2, RAD 51C (верный ответ)
- CHEK2, PALB, BRIP1, ATM
- MERIT40, ESR1, ANKLE1
- SNRPB, COX11, LSP1
Вопрос 18: К низкопенетрантным генам, ассоциированным с развитием РМЖ можно отнести
- BRCA1, BRCA2, RAD 51C
- CHEK2, PALB, BRIP1, ATM
- FGFR2, TOX3, MAP3K11 (верный ответ)
- FMR1, DMD, TP53
Вопрос 19: К низкопенетрантным генам, ассоциированным с развитием РМЖ можно отнести
- BRCA1, BRCA2, RAD 51C
- CHEK2, PALB, BRIP1, ATM
- FMR1, DMD, TP53
- MERIT40, ESR1, ANKLE1 (верный ответ)
Вопрос 20: К низкопенетрантным генам, ассоциированным с развитием РМЖ можно отнести
- BRCA1, BRCA2, RAD 51C
- CAMK1D, SNRPB, COX11 (верный ответ)
- CHEK2, PALB, BRIP1, ATM
- FMR1, DMD, TP53
Вопрос 21: К показаниям для определения мутации в генах BRCA1/2 можно отнести
- гепатоклеточный рак
- почечно-клеточный рак
- рак грудной железы у мужчин (верный ответ)
- рак молочной железы в возрасте до 60 лет при условии тройного негативного типа (верный ответ)
Вопрос 22: К умеренопенетрантным генам, ассоциированным с развитием РМЖ можно отнести
- BRCA1, BRCA2, RAD 51C
- CHEK2, PALB, BRIP1, ATM (верный ответ)
- MERIT40, ESR1, ANKLE1
- SNRPB, COX11, LSP1
Вопрос 23: К факторам – модификаторам риска развития рака молочной железы у носителей мутаций BRCA относятся
- кормление грудью не менее 12 месяцев (верный ответ)
- лучевая нагрузка при проведении маммографии
- наличие родов в анамнезе (верный ответ)
- первые роды в возрасте до 30 лет (верный ответ)
Вопрос 24: К хирургической профилактике наследственного рака молочной железы относится
- гастрэктомия
- двусторонняя мастэктомия (верный ответ)
- односторонняя мастэктомия
- оментэктомия
Вопрос 25: Количество экзонов в гене BRCA1
- 1
- 2
- 24 (верный ответ)
- 81
Вопрос 26: Количество экзонов в гене BRCA2
- 1
- 2
- 27 (верный ответ)
- 82
Вопрос 27: Методы, применяемые для BRCA-тестирования
- MLPA (верный ответ)
- кариотипирование
- секвенирование ДНК по Сэнгеру (верный ответ)
- секвенирование ДНК следующего поколения (верный ответ)
Вопрос 28: Мутации в каких генах увеличивают риск развития рака молочной железы в 1.5-5 раз по сравнению с общей популяцией?
- ATM (верный ответ)
- BRCA1
- CHEK2 (верный ответ)
- PALB (верный ответ)
Вопрос 29: Мутации в каком гене увеличивают риск развития рака молочной железы в 5-20 раз по сравнению с общей популяцией?
- ATM
- BRCA1 (верный ответ)
- CHEK2
- PALB
Вопрос 30: Наиболее распространённый тип крупных перестроек генов BRCA1 и BRCA2
- амплификации
- делеции (верный ответ)
- дупликации
- трипликации
Вопрос 31: Наиболее редкий тип мутаций в гене BRCA1 в европейских популяциях
- миссенс (верный ответ)
- нонсенс
- сдвига рамки считывания
- сплайсинга
Вопрос 32: Наиболее характерным морфологическим типом для BRCA-ассоциированного рака молочной железы является
- аденокистозный
- инвазивный дольковый
- инвазивный протоковый (верный ответ)
- медуллярный
Вопрос 33: Наиболее характерным морфологическим типом для BRCA-ассоциированного рака яичников является
- муцинозный
- светлоклеточный
- серозный (верный ответ)
- эндометриоидный
Вопрос 34: Наиболее частый тип мутаций в гене BRCA1 в европейских популяциях
- миссенс
- нонсенс
- сдвига рамки считывания (верный ответ)
- сплайсинга
Вопрос 35: Накопление в семье таких опухолей, как рак толстой кишки, рак эндометрия, рак яичников, рак почки, рак головного мозга, наиболее характерно для
- cиндрома Коудена
- cиндрома Пейтца–Егерса
- семейного аденоматоза толстой кишки
- синдрома Линча (верный ответ)
Вопрос 36: Наследственные опухолевые синдромы - это
- группа заболеваний, проявление которых связано с передачей из поколения в поколение практически фатальной предрасположенности к тому или иному виду рака (верный ответ)
- группа заболеваний, развитие которых определяется взаимодействием наследственных факторов (мутаций или сочетаний аллелей) и факторов среды
- заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом
- заболевания, являющиеся формой неменделеевского эпигенетического наследования, которые характеризуется дифференциальной экспрессией гена в зависимости от его родительского происхождения
Вопрос 37: Одна из самых частых причин смертности от злокачественных новообразований женского населения России является
- рак легких
- рак молочной железы (верный ответ)
- рак шейки матки
- рак яичника
Вопрос 38: Первое место в структуре заболеваемости злокачественными новообразованиями женского населения России занимает
- рак легких
- рак молочной железы (верный ответ)
- рак шейки матки
- рак яичника
Вопрос 39: Показания для проведения анализа генов BRCA1, BRCA2 при наличии диагноза рак молочной железы
- в семьях с более чем тремя случаями заболевания раком молочной железы или яичников у родственников первой линии родства (родители, сестры, братья, дети) (верный ответ)
- при наличии в семейной истории случаев двустороннего рака молочной железы (верный ответ)
- у пациенток молодого возраста (верный ответ)
- у пациенток с неотягощенным семейным анамнезом и возрастом старше 60 лет
Вопрос 40: При мутации в гене CDH1 возможно развитие
- долькового рака молочной железы (верный ответ)
- множественных гамартомных полипов ЖКТ
- рака желудка в раннем возрасте (верный ответ)
- сарком
Вопрос 41: Процент больных наследственным раком молочной железы среди всех заболевших РМЖ
- более 50%
- менее 3%
- около 10% (верный ответ)
- около 80%
Вопрос 42: Риск развития рака молочной железы существует при синдроме
- Жильбера
- Коудена (верный ответ)
- Ли-Фраумени (верный ответ)
- Марфана
Вопрос 43: Риск развития рака яичников существует при синдроме
- Жильбера
- Коудена
- Линча (верный ответ)
- Марфана
Вопрос 44: Самая частая мутация в гене BRCA1 в российской популяции
- 185delAG
- 2080delA
- 4153delA
- 5382insC (верный ответ)
Вопрос 45: Семейный рак молочной железы ассоциирован с наследственными мутациями
- в генах репарации ДНК (верный ответ)
- в генах ферментов посттрансляционной модификации гистонов
- в гомеозисных (гомеобоксных) генах
- в протоонкогенах