✅Актуально в мае 2026 года
📋 О тесте
Тест с ответами по теме «Классификация и способы диагностики наследственных моторно-сенсорных нейропатий»
Тест с ответами по теме «Классификация и способы диагностики наследственных моторно-сенсорных нейропатий» разработан для специалистов, проходящих программы непрерывного медицинского образования (НМО). Число вопросов в тесте: 63 . Они охватывают ключевые аспекты темы.
Цель теста — проверить ваши знания и помочь закрепить материал, необходимый для успешной профессиональной деятельности. Каждый вопрос направлен на выявление глубины понимания теоретических и практических аспектов темы.
Успешное прохождение теста позволит вам:
- Повысить уровень профессиональных компетенций;
- Подтвердить соответствие стандартам НМО;
- Расширить свои знания в области медицины.
Пройдите тестирование прямо сейчас и убедитесь в своих знаниях!
Специальности для предварительного и итогового тестирования:
Генетика, Лечебное дело, Неврология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Терапия.
Вопрос 1: Аксональные формы наследственных моторно-сенсорных нейропатий обусловлены мутациями в генах
- HSPB1 (верный ответ)
- MFN2 (верный ответ)
- NDRG1
- PMP22
- RAB7 (верный ответ)
- SH3TC2
Вопрос 2: Аллельным вариантом для наследственной моторно-сенсорной нейропатии (НМСН) 1В типа, обусловленной мутациями в гене MPZ, является
- НМСН 1А типа
- НМСН 1Х типа
- НМСН 2J типа (верный ответ)
- НМСН 4А типа
Вопрос 3: Белковый продукт гена MFN2, ответственного за возникновение моторно-сенсорной нейропатии 2А типа, осуществляет
- динамические процессы в митохондриальном хондриоме (верный ответ)
- связь между миофибриллами
- функционирование микротрубочек периферических нервов
- функционирование нейрофиламентов
Вопрос 4: В основе локусной гетерогенности лежит
- наличие альтернативного сплайсинга, обеспечивающего многообразие и тканеспецифичность белковых продуктов одного гена
- наличие мутаций, нарушающих функцию различных доменов белкового продукта гена
- наличие нескольких мутантных аллелей одного гена
- сходство функций белковых продуктов генов, ответственных за возникновение заболевания (верный ответ)
Вопрос 5: Генетический вариант демиелинизирующей наследственной моторно-сенсорной нейропатии, обнаруживаемый у больных цыганского происхождения, обусловлен мутациями в гене
- MFN2
- NDRG1 (верный ответ)
- PMP22
- TTR
Вопрос 6: Демиелинизирующие варианты наследственных моторно-сенсорный нейропатий характеризуются
- нормальными значениями показателей скорости проведения импульса по периферическим нервам
- снижением скорости проведения импульса по периферическим нервам (верный ответ)
- снижением скорости проведения импульса только по одному из периферических нервов
- увеличением скорости проведения импульса по периферическим нервам
Вопрос 7: Демиелинизирующие наследственные моторно-сенсорные нейропатии 4 типа ассоциированы с мутациями в генах
- GDAP1, MTMR2, SH3TC2, NDRG1 (верный ответ)
- MPZ, EGR2,GJB1
- RAB7, MFN2
- TTR, HINT1, GARS, HSPB1
Вопрос 8: Демиелинизирующие наследственные моторно-сенсорные нейропатии 4А, 4В, 4С и 4D типов наследуются
- Х-сцепленно доминантно
- Х-сцепленно рецессивно
- аутосомно-доминантно (верный ответ)
- аутосомно-рецессивно
Вопрос 9: Демиелинизирующие наследственные моторно-сенсорные нейропатии с аутосомно-доминантным типом наследования обозначают как варианты
- 1 типа (верный ответ)
- 2 типа
- 3 типа
- 4 типа
Вопрос 10: Демиелинизирующие наследственные моторно-сенсорные нейропатии с аутосомно-рецессивным типом наследования обозначают как варианты
- 1 типа
- 4 типа (верный ответ)
- 5 типа
- 6 типа
Вопрос 11: Демиелинизирующие наследственные моторно-сенсорные нейропатии, наследующиеся аутосомно-доминантно, обусловлены мутациями в генах
- EGR2 (верный ответ)
- GARS
- MPZ (верный ответ)
- MTMR2
- PMP22 (верный ответ)
- TTR
Вопрос 12: Деформация кистей и стоп, сухожильная гипорефлексия, расстройство чувствительности, координаторные нарушения характерны для
- болезни Кернс-Сейра
- моторно-сенсорных нейропатий (верный ответ)
- прогрессирующих мышечных дистрофий
- спинальных мышечных атрофий
Вопрос 13: Для аксональных форм наследственных моторно-сенсорных нейропатий характерно
- наличие фибрилляций при нормальных скоростях проведения импульса
- понижение скорости проведения импульса до 20 м/сек
- снижение скорости проведения импульса; при этом она остаётся выше 38 м/сек (верный ответ)
- спайкоподобные потенциалы двигательных единиц
Вопрос 14: Для демиелинизирующей наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1 типа характерно
- наличие фасцикуляций при нормальных скоростях проведения импульса
- полифазные укороченные по длительности потенциалы двигательных единиц
- снижение скорости проведения импульса менее 38 м/сек (верный ответ)
- снижение скорости проведения импульса, но не менее 38 м/сек
Вопрос 15: Для демиелинизирующих наследственных моторно-сенсорных нейропатий характерно
- гипотрофия дистальных групп мышц конечностей, гипостезии в зоне пораженных мышц (верный ответ)
- гипотрофия проксимальных групп мышц конечностей, гипостезии в зоне пораженных мышц
- повышение сухожильных рефлексов
- снижение скорости проведения импульса по срединному нерву менее 38 м/с (верный ответ)
- снижение сухожильных рефлексов (верный ответ)
Вопрос 16: Для наследственных сенсорных нейропатий характерным является наличие
- повышения сухожильных рефлексов
- сенситивно-мозжечковая атаксии
- снижения интеллекта
- трофических язв в области конечностей и снижение всех видов чувствительности (верный ответ)
Вопрос 17: Для подтверждающей генетической диагностики наследственных моторно-сенсорных нейропатий целесообразно использовать
- молекулярное кариотипирование
- последовательное секвенирование отдельных известных генов
- секвенирование генома
- секвенирование экзома (верный ответ)
Вопрос 18: Для уточнения этиологии аксональных вариантов наследственных моторно-сенсорных нейропатий наиболее эффективно использовать
- анализ мутаций в митохондриальной ДНК
- секвенирование по Сенгеру отдельных генов
- секвенирование экзома (верный ответ)
- хромосомный микроматричный анализ
Вопрос 19: Доля наследственных моторно-сенсорных нейропатий среди всех хронических полинейропатий составляет
- 20-30%
- 40-50 %
- 60-70% (верный ответ)
- 80-90%
Вопрос 20: К аутосомно-рецессивным демиелинизирующим наследственным моторно-сенсорным нейропатиям приводят мутации в генах
- GDAP1 (верный ответ)
- GJB1
- MFN2
- MTMR2 (верный ответ)
- NDRG1
- SH3TC2 (верный ответ)
Вопрос 21: К возникновению Х-сцепленного доминантного варианта наследственной моторно-сенсорной нейропатии приводит мутация в гене
- CAPN3
- GJB1 (верный ответ)
- MPZ
- PMP22
Вопрос 22: К развитию аксональных форм наследственных моторно-сенсорных нейропатий приводят мутации в генах
- GDAP1, MTMR2, SH3TC2, NDRG1
- MFN2, RAB7, GARS, HSPB1 (верный ответ)
- PMP22, MPZ, EGR2,GJB1
- TTR, HINT1
Вопрос 23: К развитию демиелинизирующих наследственных моторно-сенсорных нейропатий 1 типа приводят мутации в генах
- GDAP1, MTMR2, SH3TC2, NDRG1
- MFN2, RAB7, GARS, HSPB1
- PMP22, MPZ,EGR2,GJB1 (верный ответ)
- TTR, HINT1
Вопрос 24: Критерием дифференцировки аксонального и демиелинизирующего варианта полинейропатии при электронейромиографическом исследовании является пороговое значение показателя скорости проведения импульса по срединному нерву
- 25 м/сек
- 38 м/сек (верный ответ)
- 45 м/сек
- 60 м/сек
Вопрос 25: Миотонические феномены, обусловленные гиперчувствительностью периферических нервов, характерны для
- амилоидной транстиретиновой аксональной нейропатии
- миотонии Томсона-Беккера
- миотонической дистрофии Куршмана-Штейнерта-Баттена
- нейромиотонии с аксональной нейропатией (верный ответ)
Вопрос 26: Морфофизиологическая классификация наследственных моторно-сенсорных нейропатий основана на
- биопсии срединного нерва
- клинической картине и возрасте дебюта заболевания
- определении типа наследования заболевания
- различиях в показателях скорости проведения импульса по срединному нерву при электронейромиографическом исследовании (верный ответ)
Вопрос 27: Мутации в гене EGR2 приводят к развитию наследственной моторно-сенсорной нейропатии
- 1D типа (верный ответ)
- 1В типа
- 2А типа
- 4С типа
Вопрос 28: Мутации в гене GDAP1 приводят к возникновению демиелинизирующей наследственной моторно-сенсорной нейропатии, наследующейся
- Х-сцепленно-доминантно
- Х-сцепленно-рецессивно
- аутосомно-рецессивно (верный ответ)
- голандрически
Вопрос 29: Мутации в гене GJB1 приводят к развитию наследственной моторно-сенсорной нейропатии
- 1А типа
- 1Х типа (верный ответ)
- 2А типа
- 4В типа
Вопрос 30: Мутации в гене MPZ приводят к развитию наследственной моторно-сенсорной нейропатии
- 1В типа (верный ответ)
- 1Х типа
- 2А типа
- 4В типа
Вопрос 31: Наиболее распространенный генетический вариант демиелинизирующих наследственных моторно-сенсорных нейропатий обусловлен мутациями в гене
- EGR
- GJB1
- MPZ
- PMP22 (верный ответ)
Вопрос 32: Наиболее тяжёлые клинические фенотипы демиелинизирующих наследственных моторно-сенсорных нейропатий наблюдаются при мутациях в гене
- EGR2 (верный ответ)
- GJB1
- MPZ
- PMP22
Вопрос 33: Наибольшее количество случаев наследственной моторно-сенсорной нейропатии наследуются
- Х-сцепленно-доминантно
- Х-сцепленно-рецессивно
- аутосомно-доминантно (верный ответ)
- аутосомно-рецессивно
Вопрос 34: Наличие дистальной мышечной слабости, дистальных атрофий мышц, деформации стоп и кистей, снижения сухожильных рефлексов позволяет поставить предваритеьный диагноз
- моторно-сенсорной полинейропатии (верный ответ)
- мышечной дистрофии Дюшенна
- спастической параплегии Штрюмпеля
- спинальной амиотрофии
Вопрос 35: Наследственная моторно-сенсорная нейропатия 1А типа, обусловленная мутациями в гене РМР22, наследуется по
- Х-сцепленному доминантному типу
- аутосомно-доминантному типу (верный ответ)
- аутосомно-рецессивному типу
- митохондриальному типу
Вопрос 36: Наследственная нейропатия со склонностью к параличам от сдавления наследуется по типу
- Х-сцепленному рецессивному
- аутосомно-доминантному (верный ответ)
- аутосомно-рецессивному
- голандрическому
Вопрос 37: Нейромиотония с аксональной нейропатией наследуется по
- Х-сцепленному доминантному типу
- аутосомно-доминантному типу
- аутосомно-рецессивному типу (верный ответ)
- митохондриальному типу
Вопрос 38: Нейромиотония с аксональной нейропатией обусловлена мутациями в гене
- GDAP1
- HINT1 (верный ответ)
- MFN2
- TTR
Вопрос 39: Один из частых генетических вариантов аутосомно-рецессивных демиелинизирующих моторно-сенсорных нейропатий обусловлен мутациями в гене
- MFN2
- PMP22
- SH3TC2 (верный ответ)
- TTR
Вопрос 40: Основной молекулярно-генетической причиной наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1А типа является
- гетерозиготная делеция 7-8 экзонов гена SMN1
- делеция гена DMD
- делеция гена РМР22
- дупликация гена РМР22 (верный ответ)
Вопрос 41: Основным механизмом возникновения дупликации и сопряжённой делеции в гене PMP22 является
- генная конверсия
- неравный кроссинговер (верный ответ)
- нереципрокная транслокация
- транспозиция мобильного элемента
Вопрос 42: Отличительным признаком нейропатии со склонностью к параличам от сдавления является наличие
- деформации кистей
- повышения сухожильных рефлексов
- рецидивирующих парезов периферических нервов (верный ответ)
- спиноцеребеллярная атаксии
Вопрос 43: При аксональных наследственных моторно-сенсорных нейропатиях можно выявить
- акромутиляции (верный ответ)
- наличие трофических язв на коже голеней, которые часто инфицируются (верный ответ)
- снижение скорости проведения импульса по срединному нерву менее 38 м/с
- снижение скорости проведения импульса по срединному нерву, но не менее 38 м/с (верный ответ)
Вопрос 44: При аллельной гетерогенности мутации
- в разных генах приводят к формированию одного клинического фенотипа
- в разных генах приводят к формированию различных клинических фенотипов
- одного гена приводят к формированию одного клинического фенотипа
- одного гена приводят к формированию различных клинических фенотипов (верный ответ)
Вопрос 45: При локусной гетерогенности мутации
- в разных генах приводят к формированию различных клинических фенотипов
- одного гена приводят к формированию различных фенотипов
- одного и того же гена приводят к формированию одного клинического фенотипа
- произошедшие в разных генах, приводят к формированию единого клинического фенотипа (верный ответ)
Вопрос 46: При наличии клинической картины аксональной моторно-сенсорной нейропатии для установления молекулярно-генетической причины болезни наиболее целесообразно провести
- анализ дупликации гена РМР22
- поиск точковых мутаций в гене GJB1
- поиск точковых мутаций в гене MFN2
- секвенирование экзома (верный ответ)
Вопрос 47: При наличии клинической картины демиелинизирующей моторно-сенсорной нейропатии и Х-сцепленного доминантного типа наследования заболевания в семье первым шагом для установления молекулярно-генетической причины болезни является
- анализ дупликации гена РМР22
- поиск точковых мутаций в гене GJB1 (верный ответ)
- поиск точковых мутаций в гене РМР22
- секвенирование экзома
Вопрос 48: При наличии клинической картины демиелинизирующей моторно-сенсорной нейропатии и аутосомно-доминантной сегрегации заболевания в семье первым шагом для установления молекулярно-генетической причины болезни является
- анализ дупликации гена РМР22 (верный ответ)
- поиск точковых мутаций в гене GJB1
- поиск точковых мутаций в гене РМР22
- секвенирование экзома
Вопрос 49: При промежуточных вариантах наследственных моторно-сенсорных нейропатий показатели скорости проведения импульса варьируют в пределах
- 0-10 м/сек
- 10-25 м/сек
- 25-45 м/сек (верный ответ)
- 45-60 м/сек
Вопрос 50: При спорадическом случае (единственный больной в семье) демиелинизирующей моторно-сенсорной нейропатии первым шагом для установления молекулярно-генетической причины болезни является
- анализ дупликации гена РМР22 (верный ответ)
- поиск точковых мутаций в гене GJB1
- поиск точковых мутаций в гене РМР22
- секвенирование экзома
Вопрос 51: Причиной аллельной гетерогенности является
- многоэтапность процесса утилизации субстрата или синтеза продукта, требующая нескольких ферментных систем
- наличие мутаций, нарушающих функцию различных доменов белкового продукта гена (верный ответ)
- наличие различных путей для реализации одного физиологического процесса, требующих разнообразных белковых продуктов генов
- сходство функций белковых продуктов генов, ответственных за возникновение заболевания
Вопрос 52: Продукт гена GDAP1 совместно с митофузином обеспечивает
- слияние и расхождение митохондрий (верный ответ)
- точность трансляции
- формирование перехвата Ранвье
- функционирование глиального канала
Вопрос 53: Продукт гена GJB1 – коннексин 32, является
- выполняет функции шаперона
- осуществляет динамические процессы в митохондриальном хондриоме
- формирует глиальный канал (верный ответ)
- функционирование микротрубочек периферических нервов
- является фактором транскрипции
Вопрос 54: Самый распространенный генетический вариант аксональных моторно-сенсорных нейропатий с аутосомно-доминантным типом наследования обусловлен мутациями в гене
- CAPN3
- FKRP
- MFN2 (верный ответ)
- MPZ
Вопрос 55: Секвенирование экзома не позволяет определить
- изменение числа копий генов (верный ответ)
- мутации в генах митохондриального генома (верный ответ)
- однонуклеотидные замены
- однонуклеотидные инсерции и делеции
- экспансию нуклеотидных повторов (верный ответ)
Вопрос 56: Специфическими симптомами наследственной моторно-сенсорной нейропатии являются
- гипотрофия дистальных групп мышц конечностей, гипостезии в зоне пораженных мышц (верный ответ)
- гипотрофия мышц лица
- гипотрофия проксимальных мышц конечностей, гипостезии в зоне пораженных мышц
- усиление сухожильных рефлексов с рук и ног
Вопрос 57: Суммарная распространённость всех форм наследственных моторно-сенсорных нейропатий варьирует в пределах
- 1:1000 – 1:3000
- 1:10000 – 1:50000
- 1:3000 – 1:10000 (верный ответ)
- 1:50000 – 1:100000
Вопрос 58: Транстиретин является предшественником
- амилоида (верный ответ)
- дегидробиоптерина
- миелина
- прионного белка
Вопрос 59: Транстиретин, белковый продукт гена TTR, является
- структурным белком миелиновой оболочки
- супрессором опухолевого роста
- транскрипционным фактором
- транспортёром гормонов щитовидной железы (верный ответ)
Вопрос 60: Транстиретин, белковый продукт гена TTR, являясь транспортёром гормонов щитовидной железы, регулирует
- динамические процессы в митохондриях
- процессы апоптоза
- регенерацию периферических нервов (верный ответ)
- функционирование глиального канала
Вопрос 61: Транстиретиновая аксональная нейропатия наследуется по
- Х-сцепленному доминантному типу
- аутосомно-доминантному типу (верный ответ)
- аутосомно-рецессивному типу
- митохондриальному типу
Вопрос 62: Трофические язвы на коже голеней, выраженные расстройства всех видов чувствительности, мутиляции пальцев ног наиболее характерны для наследственной моторно-сенсорной нейропатии
- 1А типа, обусловленной мутациями в генеPMP22
- 2D типа, обусловленной мутациями в генеGARS
- 2В типа, обусловленной мутациями в гене RAB7 (верный ответ)
- 4C типа, обусловленной мутациями в генеSH3TC2
Вопрос 63: Х-сцепленный доминантный тип наследования характерен для мутаций в гене
- DMD
- ERG1
- GJB1 (верный ответ)
- PMP22
0/0