📋 О тесте
Тест с ответами по теме «Классификация и диагностика наследственных заболеваний, сопровождающихся патологией печени»
Тест с ответами по теме «Классификация и диагностика наследственных заболеваний, сопровождающихся патологией печени» разработан для специалистов, проходящих программы непрерывного медицинского образования (НМО). Число вопросов в тесте: 45 . Они охватывают ключевые аспекты темы.
Цель теста — проверить ваши знания и помочь закрепить материал, необходимый для успешной профессиональной деятельности. Каждый вопрос направлен на выявление глубины понимания теоретических и практических аспектов темы.
Успешное прохождение теста позволит вам:
- Повысить уровень профессиональных компетенций;
- Подтвердить соответствие стандартам НМО;
- Расширить свои знания в области медицины.
Пройдите тестирование прямо сейчас и убедитесь в своих знаниях!
Специальности для предварительного и итогового тестирования:
Гастроэнтерология, Генетика, Лечебное дело, Неонатология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Терапия.
Вопрос 1: Болезнь Вильсона-Коновалова дебютирует
- в неонатальном периоде
- у детей в возрасте 1-3-х лет
- у детей первого года жизни
- у детей старше 2-х лет (верный ответ)
Вопрос 2: Болезнь Вильсона-Коновалова обусловлена мутациями гена
- ACADS
- CBS
- SLC22A5
- АТР7В (верный ответ)
Вопрос 3: Болезнь Вильсона-Коновалова редкое наследственное заболевание обусловленное нарушением метаболизма
- железа
- кальция
- марганца
- меди (верный ответ)
Вопрос 4: Больному с клиникой печеночной недостаточности, высоким уровнем тирозина, альфа-фетопротенина и сукцинилацетона крови клинически можно установить диагноз
- галактоземия 1 типа
- метилмалоновая ацидурия
- мукополисахаридоз 1 типа
- тирозинемия 1 типа (верный ответ)
Вопрос 5: В случае повышения в неонатальном скрининге уровня общей галактозы более ___мг/дл, показано проведение дальнейшей уточняющей диагностики
- 10,5
- 15,4
- 6,1
- 7,2 (верный ответ)
Вопрос 6: Выделяют три основных типа гликогеновой болезни, кроме
- мышечного
- печеночного
- почечного (верный ответ)
- смешанного
Вопрос 7: Гликогенозы, за исключением ixа типа, характеризуются ___________________ типом наследования
- Х-сцепленным доминантным
- Х-сцепленным рецессивным
- аутосомно-доминантным
- аутосомно-рецессивным (верный ответ)
Вопрос 8: Для тирозинемии 1 типа характерным является поражение
- головного мозга
- мышц
- периферических нервов
- печени и почек (верный ответ)
Вопрос 9: Известны три гена, мутации в которых приводят к развитию галактоземии, из которых чаще всего встречаются мутации в гене
- GALD
- GALE
- GALK1
- GALT (верный ответ)
Вопрос 10: Каков риск повторного рождения ребенка с галактоземией в семье, уже имеющей больного ребенка?
- 10%
- 15%
- 25% (верный ответ)
- 50%
Вопрос 11: Клинический фенотип нарушений бета-окисления жирных кислот характеризуется
- полинейропатией, мышечной гипотонией, макроглоссией, атопическим дерматитом
- поражением глаз, печени, почек, неврологической симптоматикой
- поражением мышц, сердца, печени, неврологической симптоматикой (верный ответ)
- прогрессирующей дегенерацией сетчатки, тугоухостью, фармакорезистентными судорогами
Вопрос 12: Конечными токсичными метаболитами, блокирующими цикл кребса в патогенезе тирозинемии 1 типа, являются
- аспартат и фумарат
- гомоцистеин и метионин
- сукцинилацетони сукцинилацетоацетат (верный ответ)
- тетрагидрофолат и глутамат
Вопрос 13: Наиболее вероятным диагнозом у ребенка первого месяца жизни с прогрессирующей желтухой, гепатопатией и уровнем общей галактозы 43мг/дл является
- алкаптонурия
- галактоземия (верный ответ)
- муковисцидоз
- тирозинемия
Вопрос 14: Нарушения бета-окисления жирных кислот целесообразно дифференцировать, в первую очередь, с
- гликогенозами (верный ответ)
- нарушениями обмена галактозы
- нарушениями цикла мочевинообразования
- органическими ацидуриями
Вопрос 15: Недостаточность альфа-1-антитрипсина обусловлена мутациями в гене
- CBS
- SERPINA1 (верный ответ)
- АТР7А
- АТР7В
Вопрос 16: Недостаточность альфа-1-антитрипсина характеризуется _____________________ типом наследования
- Х-сцепленным доминантным
- Х-сцепленным рецессивным
- аутосомно-доминантным
- аутосомно-рецессивным (верный ответ)
Вопрос 17: Недостаточность среднецепочечной ацил-коэнзим а-дегидрогеназы (mcad) характеризуется __________________ типом наследования
- Х-сцепленным доминантным
- Х-сцепленным рецессивным
- аутосомно-доминантным
- аутосомно-рецессивным (верный ответ)
Вопрос 18: Недостаточность транспортера карнитина характеризуется ___________________ типом наследования
- Х-сцепленным доминантным
- Х-сцепленным рецессивным
- аутосомно-доминантным
- аутосомно-рецессивным (верный ответ)
Вопрос 19: Необычный «капустный» запах тела встречается при
- гомоцистинурии
- лейцинозе
- тирозинемии 1 типа (верный ответ)
- фенилкетонурии
Вопрос 20: Одним из основных симптомов гликогеноза 0 типа является
- гипогликемия (верный ответ)
- дислипидемия
- нейтропения
- тромбоцитопения
Вопрос 21: Одним из частых симптомов гликогенозов является
- гепатомегалия (верный ответ)
- грубые черты лица
- микроцефалия
- множественные контрактуры
Вопрос 22: Органами «мишенями» при недостаточность альфа-1-антитрипсина являются
- мышцы и скелет
- печень и легкие (верный ответ)
- поджелудочная железа и кишечник
- сердце и почки
Вопрос 23: Основным методом диагностики тирозинемии 1 типа является
- NGS-секвенирование экзома
- исследование кариотипа
- магнитно-резонансная томография головного мозга
- тандемная масспектрометрия крови (верный ответ)
Вопрос 24: Отличительной чертой гликогеноза 1B типа от 1A является
- высокий уровень альфа-фетопротеина крови
- кетонурия
- лактат-ацидоз
- нейтропения (верный ответ)
Вопрос 25: Первым этапом молекулярно-генетической диагностики болезни Вильсона-Коновалова является
- анализ 1-2 экзонов гена АТР7А
- анализ всей последовательности гена АТР7В
- поиск частых мутаций гена АТР7А
- поиск частых мутаций гена АТР7В (верный ответ)
Вопрос 26: Первым этапом молекулярно-генетической диагностики галактоземии является
- NGS-секвенирование экзома
- анализ всей кодирующей последовательности гена GALT
- анализ частых мутаций в гене GALT (верный ответ)
- микроматричный анализ хромосом
Вопрос 27: Повышение уровня сукцинилацетона в крови и моче является характерным маркером
- алкаптонурии
- лейционоза
- тирозинемии (верный ответ)
- фенилкетонурии
Вопрос 28: При болезни Вильсона-Коновалова в крови отмечается снижение уровня
- амилазы
- трансаминаз
- церулоплазмина (верный ответ)
- щелочной фосфатазы
Вопрос 29: При болезни Вильсона-Коновалова в различных органах происходит накопление
- железа
- кальция
- марганца
- меди (верный ответ)
Вопрос 30: При галактоземии самой частой патологией глаз является
- анофтальм
- глаукома
- катаракта (верный ответ)
- микрофтальм
Вопрос 31: При гликогенозе II типа (болезнь помпе) уровень креатининкиназы крови обычно
- на нижней границе нормы
- нормальный
- повышен (верный ответ)
- снижен
Вопрос 32: При классической галактоземии дебют заболевания как правило происходит
- на 3-4 сутки после приема лактозы (верный ответ)
- после введения продуктов прикорма, богатых белком
- после введения продуктов прикорма, богатых фрукотозой
- сразу после рождения
Вопрос 33: При нарушениях бета-окисления жирных кислот в биохимии крови часто встречается
- гиперкетотическая гипергликемия
- гиперкетотическая гипогликемия
- гипокетотическая гипергликемия
- гипокетотическая гипогликемия (верный ответ)
Вопрос 34: При наследственных заболеваниях из группы нарушений цикла мочевинообразования в крови отмечается значительное повышение
- аммония (верный ответ)
- лактата
- пирувата
- холестерина
Вопрос 35: При недостаточности альфа-1-антитрипсина наиболее часто развивается
- бронхообструкция
- гипоплазия терминальных бронхов
- хроническая гнойная пневмония
- эмфизема легких (верный ответ)
Вопрос 36: Признаками галактоземии у новорожденных являются
- гипераммонемия, кардиомиопатия с выраженным повышением кретининкиназы
- гипертрофия миокарда, гипогликемия, лактат-ацидоз
- неврологическая симптоматика с прогрессирующей патологией печени (верный ответ)
- острая почечная недостаточность в сочетании с кардиомиопатией
Вопрос 37: Снижение уровня церулоплазмина крови и повышение экскреции меди с мочой являются характерными биохимическими изменениями при
- алкаптонурии
- болезни Вильсона-Коновалоава (верный ответ)
- болезни Пелициуса-Мерцбахера
- метилматоновой ацидурии
Вопрос 38: Специфическим биохимическим маркером в диагностике тирозинемии 1 типа является повышение в крови и моче
- валина
- лейцина
- метионина
- сукцинилацетона (верный ответ)
Вопрос 39: Специфическим, высокоинформативным тестом болезни Вильсона-Коновалова является проба с
- Д-пеницилламином (верный ответ)
- левокарнитином
- тиамином
- фолиевой кислотой
Вопрос 40: Темпы роста у детей с гликогеновой болезнью часто
- опережают до 10 летнего возраста
- опережают сверстников
- снижены (верный ответ)
- соответствуют сверстникам
Вопрос 41: Тирозинемия 1 типа обусловлена мутациями гена _____, кодирующего фермент фумарилацетогидролазу
- CBS
- FAH (верный ответ)
- IDS
- PAH
Вопрос 42: Тирозинемия 1 типа относится к группе наследственных заболеваний нарушения обмена
- аминокислот (верный ответ)
- гликогена
- железа
- пуринов
Вопрос 43: Тирозинемия 1 типа характеризуется _______________________ типом наследования
- Х-сцепленным доминантным
- Х-сцепленным рецессивным
- аутосомно-доминантным
- аутосомно-рецессивным (верный ответ)
Вопрос 44: У пациентов с гликогеновой болезнью при осмотре часто отмечается
- брахидактилия
- микроцефалия
- тугоподвижность суставов
- увеличение живота (верный ответ)
Вопрос 45: Характерным глазным симптомом болезни Вильсона-Коновалова является обнаружение
- дистрофии сетчатки по типу «соль с перцем»
- заднего эмбриотаксона
- колец Кайзера-Флейшера (верный ответ)
- пятен Бельского—Филатова—Коплика