📋 О тесте
Тест с ответами по теме «Изовалериановая ацидемия/ацидурия (по утвержденным клиническим рекомендациям) — 2021»
Тест с ответами по теме «Изовалериановая ацидемия/ацидурия (по утвержденным клиническим рекомендациям) — 2021» разработан для специалистов, проходящих программы непрерывного медицинского образования (НМО). Число вопросов в тесте: 70 . Они охватывают ключевые аспекты темы.
Цель теста — проверить ваши знания и помочь закрепить материал, необходимый для успешной профессиональной деятельности. Каждый вопрос направлен на выявление глубины понимания теоретических и практических аспектов темы.
Успешное прохождение теста позволит вам:
- Повысить уровень профессиональных компетенций;
- Подтвердить соответствие стандартам НМО;
- Расширить свои знания в области медицины.
Пройдите тестирование прямо сейчас и убедитесь в своих знаниях!
Специальности для предварительного и итогового тестирования:
Анестезиология-реаниматология, Гастроэнтерология, Генетика, Детская кардиология, Диетология, Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Кардиология, Неврология, Неонатология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Офтальмология, Терапия, Должность «Медицинский логопед», Должность «Медицинский психолог».
Вопрос 1: В 1 г белка примерно содержится
- 150-200 мг лейцина
- 100-120 мг лейцина
- 50-80 мг лейцина (верный ответ)
- 10-20 мг лейцина
Вопрос 2: В классификации клинических форм изовалериановой ацидемии выделяют
- рецидивирующую форму
- хроническую интермиттирующую форму (верный ответ)
- острую подростковую форму
- острую неонатальную форму (верный ответ)
- бессимптомную форму (верный ответ)
Вопрос 3: В основе изовалериановой ацидемии лежит
- дефицит белка
- дефицит ферментов (верный ответ)
- избыток ферментов
- дефицит витаминов
- гиподинамия
Вопрос 4: В основе изовалериановой ацидемии лежит
- дефицит ферментов (верный ответ)
- дефицит факторов свертывания крови
- дефицит липопротеидов высокой плотности
- дефицит витаминов
Вопрос 5: В первые месяцы жизни единственным источником натурального белка служат сцеженное женское молоко или детские молочные смеси, содержание белка в которых не должно превышать
- 1,5-1,6 г/100 мл восстановленного продукта
- 0,1-0,2 г/100 мл восстановленного продукта
- 0,7-0,8 г/100 мл восстановленного продукта
- 1,2-1,3 г/100 мл восстановленного продукта (верный ответ)
Вопрос 6: Введение прикорма детям с изовалериановой ацидемией рекомендовано в
- 7-8 месяцев
- 4-5 месяцев (верный ответ)
- 9-10 месяцев
- 12-18 месяцев
Вопрос 7: Возможным осложнением со стороны органов зрения у пациентов с изовалериановой ацидемией может быть
- отслойка сетчатки
- катаракта
- колобома радужки
- атрофия зрительного нерва (верный ответ)
- астигматизм
Вопрос 8: Всем пациентам с изовалериановой ацидемией в период метаболического криза рекомендовано полное исключение из питания (но не более чем на 24-48 часов) продуктов на основе
- микроэлементов
- витаминных смесей
- углеводов
- натурального белка (верный ответ)
- жиров
Вопрос 9: Генетический риск повторного рождения ребенка с изовалериановой ацидемией в семье составляет
- 50%
- 100%
- 10%
- 25% (верный ответ)
- 30%
Вопрос 10: Дети более старшего возраста с изовалериановой ацидемией получают левокарнитин из расчета
- 10-20 мг/кг
- 60-80 мг/кг (верный ответ)
- 90-100 мг/кг
- 120-150 мг/кг
- 30-40 мг/кг
Вопрос 11: Дети раннего возраста с изовалериановой ацидемией получают левокарнитин из расчета
- 50-60 мг/кг
- 100-150 мг/кг (верный ответ)
- 200-250 мг/кг
- 30-40 мг/кг
Вопрос 12: Детям от 3 до 10 лет с метаболическим кризом на фоне изовалериановой ацидемии рекомендовано внутривенное введение раствора декстрозы из расчета
- 8-10 мг/кг/мин (верный ответ)
- 12-15 мг/кг/мин
- 50-60 мг/кг/мин
- 1-2 мг/кг/мин
- 80-100 мг/кг/мин
Вопрос 13: Детям старше 10 лет с метаболическим кризом на фоне изовалериановой ацидемии рекомендовано внутривенное введение раствора декстрозы из расчета
- 1-2 мг/кг/мин
- 20-25 мг/кг/мин
- 12-15 мг/кг/мин
- 8-10 мг/кг/мин
- 5-8 мг/кг/мин (верный ответ)
Вопрос 14: Дефицит митохондриального фермента изовалерил-КоА-дегидрогеназы является причиной развития
- галактоземии
- метилмалоновой ацидемии
- пропионовой ацидурии
- изовалериановой ацидурии (верный ответ)
- фенилкетонурии
Вопрос 15: Для неонатального периода характерны
- стул по типу «малинового желе»
- судороги (верный ответ)
- задержка моторного развития (верный ответ)
- угнетение сознания (верный ответ)
- задержка физического развития (верный ответ)
Вопрос 16: Для неонатальной формы характерны
- рвота (верный ответ)
- быстрое фульминантное течение (верный ответ)
- симптомы угнетения ЦНС (верный ответ)
- летаргия (верный ответ)
- постепенное начало
Вопрос 17: Для пациентов с изовалериановой ацидемией наиболее предпочтительными являются
- соевые смеси
- аминокислотные смеси без лейцина (верный ответ)
- безлактозные смеси
- смеси на основе казеина
- гипоаллергенные смеси
Вопрос 18: Для проведения селективного скрининга наследственных болезней обмена методом тандемной масс-спектрометрии достаточно наличия
- 1 основного критерия 3 дополнительных критериев (верный ответ)
- 2 основных критериев 2 дополнительных критериев (верный ответ)
- 1 дополнительного критерия
- 1 основного критерия (верный ответ)
- 2 основных критериев 1 дополнительного критерия (верный ответ)
Вопрос 19: Для хронической формы характерны
- панкреатит (верный ответ)
- быстрое фульминантное течение
- панцитопения (верный ответ)
- отставание в психомоторном и физическом развитии (верный ответ)
- нарушение функции почек (верный ответ)
Вопрос 20: Дополнительно пациентам с изовалериановой ацидемией назначается
- серин
- триптофан
- валин
- глицин (верный ответ)
- тирозин
Вопрос 21: Из клинических форм изовалериановой ацидемии чаще встречается
- бессимптомная форма
- острая подростковая форма
- рецидивирующая форма
- острая неонатальная форма (верный ответ)
- хроническая интермиттирующая форма
Вопрос 22: Изовалериановая ацидемия обусловлена нарушением
- водного обмена
- аминокислотного обмена (верный ответ)
- минерального обмена
- жирового обмена
- углеводного обмена
Вопрос 23: Изовалериановая ацидемия – это заболевание
- паразитарное
- бактериальное
- аллергическое
- наследственное (верный ответ)
- аутоиммунное
Вопрос 24: Изовалериановая ацидурия может проявляться
- только в неонатальном периоде
- у людей пожилого возраста
- только в подростковом периоде
- в возрасте от 20 до 40 лет
- от младенчества до детского возраста (верный ответ)
Вопрос 25: К дополнительным критериям при проведении селективного скрининга наследственных болезней обмена методом тандемной масс-спектрометрии относятся
- метаболический ацидоз
- кардиомиопатия (верный ответ)
- тромбоцитопения (верный ответ)
- гипогликемия (верный ответ)
- гепатомегалия
Вопрос 26: К изовалериановой ацидемии приводит мутация в гене
- CFTR
- BRCА1
- DMPK
- IVD (верный ответ)
- DMD
Вопрос 27: К основным критериям при проведении селективного скрининга наследственных болезней обмена методом тандемной масс-спектрометрии относятся
- метаболический ацидоз (верный ответ)
- внезапное ухудшение клинического состояния ребенка после периода нормального развития (верный ответ)
- гипогликемия
- тромбоцитопения
- гепатомегалия (верный ответ)
Вопрос 28: К развитию изовалериановой ацидемии приводит нарушение распада
- гистидина
- лейцина (верный ответ)
- цистеина
- триптофана
- треонина
Вопрос 29: К ранним признакам метаболического криза относятся
- частый жидкий стул
- нарушение походки (верный ответ)
- рвота (верный ответ)
- раздражительность, вялость (верный ответ)
- лихорадка
Вопрос 30: К факторам, способным спровоцировать метаболический криз, относятся
- употребление алкоголя
- прием пищевых белков в количестве, превышающем толерантность организма пациента (верный ответ)
- интеркуррентные респираторные или желудочно-кишечные инфекционные заболевания (верный ответ)
- употребление большого количества жиров
- недоедание, низкая калорийность рациона (верный ответ)
Вопрос 31: Коррекция диетотерапии пациентам с изовалериановой ацидемией на первом году жизни проводится 1раз в
- 1 месяц (верный ответ)
- 7 дней
- 3 месяца
- 10 дней
- 2 месяца
Вопрос 32: Криз при изовалериановой ацидемии проявляется
- смешанным алкалозом
- респираторным алкалозом
- метаболическим ацидозом (верный ответ)
- метаболическим алкалозом
- респираторным ацидозом
Вопрос 33: Локализация гена IVD
- 17q14-q15
- 15q14-q15 (верный ответ)
- 12q14-q15
- 9q14-q15
Вопрос 34: Метаболический криз у пациентов с изовалериановой ацидемией приводит к необратимым изменениям со стороны
- желудочно-кишечного тракта
- нервной системы (верный ответ)
- опорно-двигательного аппарата
- мочевыделительной системы
- сердечно-сосудистой системы
Вопрос 35: Не существует следующих клинико-генетических форм изовалериановой ацидемии
- хронической интермиттирующей формы
- острой неонатальной формы
- рецидивирующей формы (верный ответ)
- острой подростковой формы (верный ответ)
- бессимптомной формы
Вопрос 36: Не являются характерными особенностями проявлений изовалериановой ацидемии на КТ и МРТ головного мозга
- субдуральное кровоизлияние (верный ответ)
- очаги деструкции миелиновой оболочки (верный ответ)
- задержка миелинизации
- расширение желудочков мозга
- кортикальная атрофия
Вопрос 37: Новорожденным детям и детям до 3-х лет с метаболическим кризом на фоне изовалериановой ацидемии рекомендовано внутривенное введение раствора декстрозы из расчета
- 1-2 мг/кг/мин
- 5-6 мг/кг/мин
- 10-12 мг/кг/мин (верный ответ)
- 15-20 мг/кг/мин
- 3-4 мг/кг/мин
Вопрос 38: Норма содержания лейцина в крови составляет
- менее 30 мкмоль/л
- более 300 мкмоль/л
- 210-300 мкмоль/л
- 50-160 мкмоль/л (верный ответ)
- 180-200 мкмоль/л
Вопрос 39: Острая неонатальная форма изовалериановой ацидемии встречается в
- 10-20% случаев
- 80-85% случаев
- 30-40% случаев
- 60-70% случаев (верный ответ)
- 45-50% случаев
Вопрос 40: Пациентам с изовалериановой ацидемией до 1 года можно использовать специализированную смесь
- Нутриген 14 -leu (верный ответ)
- Нутриген 20 -leu
- Нутриген 40 -leu
- Нутриген 70 -leu
Вопрос 41: Пациентам с изовалериановой ацидемией рекомендовано ограничение потребления
- треонина
- аланина
- тирозина
- лейцина (верный ответ)
Вопрос 42: Пациентам с изовалериановой ацидемией с целью выведения избыточного количества аммиака бензоат натрия назначается из расчета
- 200 мг/кг/сут
- 100 мг/кг/сут
- 300 мг/кг/сут
- 50 мг/кг/сут
- 250 мг/кг/сут (верный ответ)
Вопрос 43: Пациентам с изовалериановой ацидемией старше 1 года можно использовать следующие специализированные смеси
- Нутриген 20 -leu (верный ответ)
- Нутриген 40 -leu (верный ответ)
- Нутриген 14 -leu
- Нутриген 70 -leu (верный ответ)
Вопрос 44: Пациентам с метаболическим кризом на фоне изовалериановой ацидемии левокарнитин рекомендуется вводить
- перорально
- внутривенно (верный ответ)
- подкожно
- ректально
- внутримышечно
Вопрос 45: Пациентам с метаболическим кризом на фоне изовалериановой ацидемии рекомендовано увеличить суточную дозу левокарнитина до
- 400 мг/кг/сутки (верный ответ)
- 200 мг/кг/сутки
- 800 мг/кг/сутки
- 100 мг/кг/сутки
- 500 мг/кг/сутки
Вопрос 46: Повышение изовалерилкарнитина (С5) наблюдается при
- изовалериановой ацидемии (верный ответ)
- тирозинемии
- метилмалоновой ацидемии
- пропионовой ацидемии
- фенилкетонурии
Вопрос 47: После выписки из стационара (при ранней или неонатальной форме с дебютом в виде метаболического криза) ребенок должен находиться на этапе амбулаторно-поликлинического наблюдения у
- врача-педиатра (верный ответ)
- врача-генетика (верный ответ)
- врача-пульмонолога
- врача-невролога (верный ответ)
- врача-хирурга
Вопрос 48: При подозрении на изовалериановую ацидемию необходимо проведение обследования на данное заболевание
- в подростковом периоде
- с рождения (верный ответ)
- не ранее 1 месяца жизни
- с 1 года
Вопрос 49: При подозрении на метаболический криз калорийность рациона увеличивается на
- 20-30%
- 60-80%
- 10-15%
- 25-50% (верный ответ)
- 90-100%
Вопрос 50: При развитии метаболического криза у детей гипогликемия отмечается в
- 30% случаев
- 20% случаев
- 60% случаев (верный ответ)
- 50% случаев
- 100% случаев
Вопрос 51: При ранней диагностике (до 5-недельного возраста) не будут иметь нарушений интеллекта и неврологических расстройств в старшем возрасте
- 50% детей
- 25% детей
- 85% детей (верный ответ)
- 100% детей
- 30% детей
Вопрос 52: При угрозе развития метаболического криза у пациентов с изовалериановой ацидемией рекомендовано
- экстренно госпитализировать пациента (верный ответ)
- только наблюдение без терапии
- лечение в амбулаторных условиях
- лечение в дневном стационаре
- планово госпитализировать пациента
Вопрос 53: Проведение вакцинации пациентам с изовалериановой ацидемией
- противопоказано комбинированными вакцинами
- противопоказано «живыми» вакцинами
- разрешено на фоне строгого выполнения диетических и лечебных процедур (верный ответ)
- противопоказано пожизненно
Вопрос 54: Развитие изовалериановой ацидемии обусловлено дефицитом
- дегидрогеназы (верный ответ)
- трансаминазы
- липазы
- альдолазы
- синтетазы
Вопрос 55: С целью выведения избыточного количества аммиака (уровень аммиака в крови выше 200 мкмоль/л) пациентам с изовалериановой ацидемией дополнительно назначается
- гамма-аминомасляная кислота
- липоевая кислота
- бензоат натрия (верный ответ)
- активированный уголь
- лактулоза
Вопрос 56: С целью коррекции метаболических нарушений и предотвращения развития метаболического криза у пациентов с изовалериановой ацидемией необходимо ограничить прием
- витаминов
- белков (верный ответ)
- жиров
- углеводов
- микроэлементов
Вопрос 57: С целью усиления связывания метаболитов лейцина и ликвидации карнитиновой недостаточности пациентам назначают большие дозы
- аскорбиновой кислоты
- тироксина
- железа
- фолиевой кислоты
- левокарнитина (верный ответ)
Вопрос 58: Симптом «запаха потных ног» характерен для
- фенилкетонурии
- изовалериановой ацидемии (верный ответ)
- лактазной недостаточности
- болезни кленового сиропа
- галактоземии
Вопрос 59: Специализированные продукты в питании пациентов с изовалериановой ацидемией не должны содержать
- сою
- лейцин (верный ответ)
- триптофан
- лактозу
- валин
Вопрос 60: Тактика лечения детей в период криза включает
- коррекцию метаболического ацидоза (верный ответ)
- коррекцию водно-электролитных нарушений (верный ответ)
- назначение антибактериальной терапии
- подбор дозы глюкокортикоидов
- энергетическую поддержку и снижение интенсивности процессов катаболизма (верный ответ)
Вопрос 61: Тандемная масс-спектрометрия пациентам с изовалериановой ацидемией в период инфекционных заболеваний, при угрозе метаболического криза проводится с частотой не реже 1 раза в
- 1-2 дня
- 12-14 дней
- 7-10 дней (верный ответ)
- 15-20 дней
- 3-5 дней
Вопрос 62: Тандемная масс-спектрометрия пациентам с изовалериановой ацидемией до 6 лет проводится с частотой 1 раз в
- 3 года
- 5 лет
- 6 месяцев (верный ответ)
- 1 год
- 2 года
Вопрос 63: Тандемная масс-спектрометрия пациентам с изовалериановой ацидемией старше 6 лет проводится с частотой 1 раз в
- 3-6 месяцев
- 1,5-2 года
- 6-12 месяцев (верный ответ)
- 2-3 года
- 4-5 лет
Вопрос 64: Терапию левокарнитином пациентам с изовалериановой ацидемией рекомендуется проводить
- коротким курсом 10-14 дней
- только во время метаболического криза
- в непрерывном режиме (верный ответ)
- курсами по 2-3 месяца
- первые 5 дней после ликвидации метаболического криза
Вопрос 65: Тип наследования при изовалериановой ацидемии
- аутосомно-рецессивный (верный ответ)
- Х-сцепленный рецессивный
- аутосомно-доминантный
- Х-сцепленный доминантный
- митохондриальный
Вопрос 66: У пациентов с изовалериановой ацидемией необходимо ограничить поступление
- валина
- тирозина
- лейцина (верный ответ)
- триптофана
- пролина
Вопрос 67: Увеличение содержания свободного карнитина в крови выше нормальных значений при внутривенном введении левокарнитина рассматривается как
- необходимость замены препарата на аналог
- благоприятный фактор, отмены препарата не требуется (верный ответ)
- неблагоприятный фактор, необходима отмена препарата
- необходимость перехода на прием курсами
- необходимость перехода на внутримышечное введение
Вопрос 68: Характерными особенностями органических ацидемий, в том числе изовалериановой ацидемии, являются
- гиперлактатемия (верный ответ)
- повышение бикарбонатов
- гипокальциемия
- гиперкетонемия (верный ответ)
- гипераммониемия (верный ответ)
Вопрос 69: Характерными особенностями проявлений изовалериановой ацидемии на КТ и МРТ головного мозга являются
- субдуральное кровоизлияние
- кортикальная атрофия (верный ответ)
- очаги деструкции миелиновой оболочки
- расширение желудочков мозга (верный ответ)
- задержка миелинизации (верный ответ)
Вопрос 70: Частота распространённости изовалериановой ацидемии среди новорожденных составляет
- 1:10 000 - 1:50 000
- 1:200 000 - 1:300 000
- 1:1 000 - 1:15 000
- 1:500 000 - 1:600 000
- 1:60 000 - 1:150 000 (верный ответ)