✅Актуально в июне 2026 года
📋 О тесте
Тест с ответами по теме «Использование действующей версии цитогеномной номенклатуры для записи результатов молекулярно-цитогенетического исследования»
Тест с ответами по теме «Использование действующей версии цитогеномной номенклатуры для записи результатов молекулярно-цитогенетического исследования» разработан для специалистов, проходящих программы непрерывного медицинского образования (НМО). Число вопросов в тесте: 30 . Они охватывают ключевые аспекты темы.
Цель теста — проверить ваши знания и помочь закрепить материал, необходимый для успешной профессиональной деятельности. Каждый вопрос направлен на выявление глубины понимания теоретических и практических аспектов темы.
Успешное прохождение теста позволит вам:
- Повысить уровень профессиональных компетенций;
- Подтвердить соответствие стандартам НМО;
- Расширить свои знания в области медицины.
Пройдите тестирование прямо сейчас и убедитесь в своих знаниях!
Специальности для предварительного и итогового тестирования:
Генетика, Лабораторная генетика.
Вопрос 1: FISH-исследование на интерфазных ядрах используют для
- идентификации дериватной хромосомы
- идентификации сверхчисленной маркерной хромосомы
- уточнения размеров делеции
- уточнения размеров дупликации
- уточнения уровня мозаицизма (верный ответ)
Вопрос 2: FISH-исследование на интерфазных ядрах позволяет
- выявить анеуплоидию (верный ответ)
- выявить сбалансированную транслокацию
- идентифицировать дериватную хромосому
- уточнить точки разрывов при перестройке
Вопрос 3: FISH-исследование на метафазных хромосомах позволяет
- определить делецию (верный ответ)
- определить мутацию в гене
- определить транслокацию (верный ответ)
- уточнить уровень мозаицизма
Вопрос 4: В случае отсутствия геномного дисбаланса при ХМА результаты исследования записывают следующим образом
- arr(1-22)×2,(Х,Y)×1 (верный ответ)
- arr(1-22,X)×2 (верный ответ)
- arr(Х,1-22)×2
- arr(Х,Y,1-22)×2
Вопрос 5: Гибридизация insitu на метафазных хромосомах с локус-специфичными ДНК-пробами позволяет
- изучить кариотип больного
- определить нуклеотидный состав исследуемого локуса
- получить информацию о мутациях в гене
- получить информацию о перестройках исследуемого локуса у больного (верный ответ)
Вопрос 6: Для уточнения мозаицизма по половым хромосомам целесообразно использовать ДНК-зонды
- разноплечие
- субтеломерные
- цельнохромосомные
- центромероспецифичные (верный ответ)
Вопрос 7: Если при гибридизации insitu использовали два или более ДНК-зондов для локусов в составе одного района
- локусы могут быть указаны в любой последовательности
- локусы могут не указываться
- локусы указывают от дистального к проксимальному
- локусы указывают от проксимального к дистальному (верный ответ)
Вопрос 8: Запись результата insitu гибридизации ish 22q11.2(D22S75×2) свидетельствует о наличии
- двух копий хромосомы 22 в интерфазном ядре
- двух копий хромосомы 22 в метафазной пластинке (верный ответ)
- делеции длинного плеча хромосомы 22
- дупликации длинного плеча хромосомы 22
Вопрос 9: Запись результата insitu гибридизации nucish 21q22(D21S65x3) отображает наличие
- дупликации хромосомы района q22 хромосомы 21
- трех копий локуса D21S65 в интерфазном ядре (верный ответ)
- трех копий локуса D21S65 в метафазной пластинке
- трех копий локуса D21S65 на одной хромосоме 21
Вопрос 10: Корректная запись результата анализа интерфазных ядер при выявлении мозаицизма по хромосоме X представлена
- nucish(DXZ1x1)[30]/(DXZ1x3)[12]/(DXZ1x2)[258] (верный ответ)
- nucish(DXZ1x2)[258]/(DXZ1x1)[30]/(DXZ1x3)[12]
- nucish(DXZ1x2)[300]
- nucish(DXZ1x3)[12]/(DXZ1x1)[30]/(DXZ1x2)[258]
Вопрос 11: Метод многоцветной FISH (mFISH) позволяет диагностировать
- внутрихромосомные инсерции
- межхромосомные инсерции (верный ответ)
- парацентрические инверсии
- перицентрические инверсии
Вопрос 12: Метод, позволяющий провести высокоразрешающий анализ каждой хромосомы, благодаря их разноцветной поперечной исчерченности на основе псевдоцветов называется
- многоцветная FISH (mFISH)
- многоцветный бэндинг (mBAND) (верный ответ)
- псевдоцветной FISH
- цельнохромосомный бэндинг
Вопрос 13: При ХМА обнаружена делеция района p22.33q28 хромосомы Х, что отражает запись
- arr Xp22.33q28(168546_155233730)×1
- arr[GRCh38] (X)(p22.33q28)×1
- arr[GRCh38] Xp22.33q28(168546_155233730)×1 (верный ответ)
- arr[GRCh38] Xp22.33q28×1
Вопрос 14: При ХМА обнаружена делеция района q32.2q35 хромосомы 4, возникшая denovo, что отражает корректная запись
- arr 4q32.2q35.1(163146681_183022312)×1
- arr 4q32.2q35.1(163146681_183022312)×1 dn
- arr[hg19] 4q32.2q35.1(163146681_183022312)×1
- arr[hg19] 4q32.2q35.1(163146681_183022312)×1 dn (верный ответ)
Вопрос 15: При анализе женского кариотипа обнаружен дополнительный материал в районе р16.3 хромосомы 4, который был идентифицирован как дупликация при использовании FISH с цельнохромосомным ДНК-зондом на хромосому 4, что указано в записи
- 46,XX.ish dup(4)(p16.3)(wcp4) (верный ответ)
- 46,ХY.add(4)(p16.3).ish dup(4)(p15.2p16.3)(wcp4) (верный ответ)
- 46,ХХ.add(4)(p16.3)
- 46,ХХ.add(4)(p16.3).ish dup(4)(p15.2p16.3)(wcp4) (верный ответ)
Вопрос 16: При анализе интерфазных ядер обнаружено по две копии локусов RB1 (район q14 хромосомы 13) и D21S1705 (район q22 хромосомы 21), что отражает запись
- nucish(D21S1705,RB1)×2
- nucish(RB1,D21S1705)×2 (верный ответ)
- nucish(RB1,D21S1705) (верный ответ)
- nucish(RB1×2,D21S1705×2)
Вопрос 17: При анализе интерфазных ядер обнаружено по три копии хромосом 13, 18, 21, две копии хромосомы Х и одна копия хромосомы Y, что может соответствовать кариотипу
- 50,XXY,13,18,21 (верный ответ)
- 50,XY,X,13,18,21 (верный ответ)
- 69,XXY (верный ответ)
- 69,YXX
Вопрос 18: При анализе интерфазных ядер обнаружено три копии хромосомы 18, две копии хромосомы Х и одна копия хромосомы Y, что отражает запись
- ish (D18Z1×3,DXZ1×2,DYZ3×1)
- ish (DXZ1×2,DYZ3×1,D18Z1×3)
- nucish (D18Z1×3,DXZ1×2,DYZ3×1)
- nucish (DXZ1×2,DYZ3×1,D18Z1×3) (верный ответ)
Вопрос 19: При анализе интерфазных ядер с локус-специфичным ДНК-зондом (локус RB1 в районе q14 хромосомы 13) обнаружена трисомия по хромосоме 13, что корректно отражает запись
- nucish(13q14,RB1)×3
- nucish(RB1) (верный ответ)
- nucish(RB1×3)
- nucish13q14(RB1)×3 (верный ответ)
Вопрос 20: При записи результатов FISH-анализа интерфазных ядер с выявленным мозаицизмом (три клона клеток) первым указывается
- клон с аномальными клетками, представленный в меньшем количестве
- клон, представленный наибольшим количеством аномальных клеток (верный ответ)
- любой аномальный клон, независимо от количества клеток
- нормальный клон
Вопрос 21: Результат выявления делеции при гибридизации insitu на интерфазных ядрах представлен записью
- ish del(17)(p11.2p11.2)( RAI1) (верный ответ)
- ish del(17)(р11.2р11.2)(RAI1-)
- nucish 17p11.2(RAI1×1) (верный ответ)
- nucish 22q11.2(RAI1×2)
Вопрос 22: Результат выявления делеции при гибридизации insitu на интерфазных ядрах представлен записью
- ish del(22)(q11.2q11.2)(D22S75) (верный ответ)
- ish del(22)(q11.2q11.2)(D22S75-)
- nucish 22q11.2(D22S75×1) (верный ответ)
- nucish 22q11.2(D22S75×2)
Вопрос 23: Результат гибридизации insitu на метафазных хромосомах с выявленной делецией локуса D22S75 хромосомы 22 корректно представлен записью
- ish del 22 (D22S75-)
- ish del 22q11.2q11.2 (D22S75-)
- ish del(22)(q11.2q11.2)(D22S75-) (верный ответ)
- ish del(22)(q11.2q11.2)(D22S75×1)
Вопрос 24: Результат гибридизации insitu на метафазных хромосомах с выявленной делецией локуса ELN хромосомы 7 представлен записью
- ish 7q11.2(ELNх2)
- ish del(7)(q11.2q11.2)(ELN) (верный ответ)
- ish del(7)(q11.2q11.2)(ELN-) (верный ответ)
- nucish del(7)(q11.2q11.2)(ELN-)
Вопрос 25: Результат исследования хромосом, не участвующих в перестройке, представлен записью
- ish 17p11.2(RAI1×2) (верный ответ)
- ish del(22)(q11.2q11.2)(D22S75-)
- ish dup(17)(p11.2р11.2)(RAI1) (верный ответ)
- ish t(4;11)(p16.3; p15)(wcp11,D4F26-,D4F96,D4Z1; D4F26,wcp11) (верный ответ)
Вопрос 26: Результаты FISH-анализа интерфазных ядер с тремя копиями локуса D21S65 в каждом ядре представлены записями
- ish 21q22(D21S65)x3
- ish 21q22(D21S65x3)
- nucish 21q22(D21S65)x3
- nucish 21q22(D21S65x3) (верный ответ)
- nucish(D21S65x3) (верный ответ)
Вопрос 27: Результаты гибридизации insitu на интерфазных ядрах представлены записями
- ish 21q22(D21S65x2)
- ish 21q22(D21S65x3)
- nucish 21q22(D21S65x3) (верный ответ)
- nucish(D21S65x3)[70]/(D21S65x2)[30] (верный ответ)
- nucish(DSCR1,D21S65)x3 (верный ответ)
Вопрос 28: Результаты гибридизации insitu на метафазных хромосомах представлены записями
- 46,XX.ish 22q11.2(D22S75×2) (верный ответ)
- ish del(22)(q11.2q11.2)(D22S75-) (верный ответ)
- ish dup(17)(p11.2р11.2)(RAI1) (верный ответ)
- nucish 21q22(D21S65x3)
- nucish(DXZ1x1)
Вопрос 29: Текущие результаты молекулярно-цитогенетического анализа необходимо записывать согласно
- международной системы цитогенетической номенклатуры человека (ISCN 2005)
- международной системы цитогенетической номенклатуры человека (ISCN 2009)
- международной системы цитогеномной номенклатуры человека (ISCN 2016) (верный ответ)
- международной системы цитогеномной номенклатуры человека (ISCN 2019)
Вопрос 30: ХМА позволяет проводить
- качественную или полуколичественную оценку числа копий ДНК-последовательностей, в зависимости от дизайна микроматрицы
- качественную оценку числа копий ДНК-последовательностей
- количественную оценку числа копий ДНК-последовательностей (верный ответ)
- полуколичественную оценку числа копий ДНК-последовательностей
0/0