✅Актуально в апреле 2026 года
📋 О тесте
Тест с ответами по теме «Использование действующей версии Международной системы цитогеномной номенклатуры (ISCN 2016) для записи результатов кариотипирования»
Тест с ответами по теме «Использование действующей версии Международной системы цитогеномной номенклатуры (ISCN 2016) для записи результатов кариотипирования» разработан для специалистов, проходящих программы непрерывного медицинского образования (НМО). Число вопросов в тесте: 45 . Они охватывают ключевые аспекты темы.
Цель теста — проверить ваши знания и помочь закрепить материал, необходимый для успешной профессиональной деятельности. Каждый вопрос направлен на выявление глубины понимания теоретических и практических аспектов темы.
Успешное прохождение теста позволит вам:
- Повысить уровень профессиональных компетенций;
- Подтвердить соответствие стандартам НМО;
- Расширить свои знания в области медицины.
Пройдите тестирование прямо сейчас и убедитесь в своих знаниях!
Специальности для предварительного и итогового тестирования:
Генетика, Лабораторная генетика.
Вопрос 1: 7 групп хромосом A, B, C, D, E, F, G выделяют на основании
- положения центромеры
- размера и наличия спутников
- размера и положения центромеры (верный ответ)
- размера, положения центромеры и наличия спутников
Вопрос 2: Акроцентрические хромосомы среднего размера, имеющие спутники на коротком плече, относят к группе
- C
- D (верный ответ)
- E
- G
Вопрос 3: Большие метацентрические хромосомы относят к группе
- A (верный ответ)
- B
- C
- D
Вопрос 4: Большие субметацентрические хромосомы относят к группе
- A
- B (верный ответ)
- C
- D
Вопрос 5: Бэнд на G-окрашенном препарате представляет собой
- полосу, отличающуюся от прилегающих к ней областей по яркости окраски (верный ответ)
- светлую полосу
- темную полосу
- чередование темных и светлых полос
Вопрос 6: В краткой системе записи аномалий хромосом используют символ
- «::»
- «:»
- «;» (верный ответ)
- «→»
Вопрос 7: В перестройке участвуют три хромосомы с точками разрывов 5р13, 8q22 и 14q31, при этом сегмент хромосомы 5 перенесен на хромосому 14, сегмент хромосомы 8, перенесен на хромосому 5, а сегмент хромосомы 8 на хромосому 14. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа
- 46,XX,t(14;5;8)(q31;p13;q22)
- 46,XX,t(5;14;8)(p13;q31;q22) (верный ответ)
- 46,XX,t(5;8;14)(p13;q22;q31)
- 46,XX,t(8;14;5)(q22;q31;p13)
Вопрос 8: Длинное плечо хромосомы обозначают символом
- b
- m
- p
- q (верный ответ)
Вопрос 9: Какой знак используют для разделения количества хромосом и половых хромосом, а также разделения различных хромосомных аберраций?
- «,» (верный ответ)
- «.»
- «/»
- «:»
- «;»
Вопрос 10: Какой из приведенных символов используют в краткой системе записи аномалий хромосом?
- «,» (верный ответ)
- «:»
- «cen»
- «ter»
Вопрос 11: Короткое плечо хромосомы обозначают символом
- b
- m
- p (верный ответ)
- q
Вопрос 12: Маленькие акроцентрические хромосомы, имеющие спутники на коротком плече, относят к группе
- D
- E
- F
- G (верный ответ)
Вопрос 13: Маленькие метацентрические хромосомы относят к группе
- E
- F (верный ответ)
- А
- С
Вопрос 14: Метацентрические и субметацентрические хромосомы среднего размера относят к группе
- A
- B
- C (верный ответ)
- E
Вопрос 15: Метацентрические, субметацентрические и акроцентрические хромосомы выделяют на основании
- положения центромеры (верный ответ)
- размера и наличия спутников
- размера и положения центромеры
- размера, положения центромеры и наличия спутников
Вопрос 16: Небольшие метацентрические и субметацентрические хромосомы относят к группе
- E (верный ответ)
- F
- В
- С
Вопрос 17: Порядковый номер присвоен хромосоме в соответствии с её
- размером (верный ответ)
- размером и наличием спутников
- размером и положением центромеры
- размером, положением центромеры и наличием спутников
Вопрос 18: Правила записи формулы кариотипа определяются
- действующей версией международной системы цитогеномной номенклатуры (верный ответ)
- национальными рекомендациями
- приказами и распоряжениями Министерства здравоохранения
- традициями леченого учреждения
Вопрос 19: При записи хромосомных аномалий в первую очередь указывают аномалии
- половых хромосом (верный ответ)
- порядок не имеет значения
- хромосом с большим порядковым номером
- хромосом с меньшим порядковым номером
Вопрос 20: При использовании краткой системы записи структурных перестроек хромосом указывают
- номера хромосом, вовлеченных в перестройку и точки разрывов
- тип перестройки, номера хромосом, вовлеченных в перестройку, точки разрывов (верный ответ)
- тип перестройки, номера хромосом, вовлеченных в перестройку, точки разрывов, центромеры и теломеры
- тип перестройки, номера хромосом, вовлеченных в перестройку, центромеры и точки разрывов
Вопрос 21: При исследовании кариотипа девочки с синдромом Дауна выявлена Робертсоновская транслокация между хромосомами 14 и 21. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа
- 46,XX,21,der,(14;21)(q10;q10) (верный ответ)
- 46,XX,der(14;21)(p10;p10),21 (верный ответ)
- 46,XX,der(14;21)(q10;q10),21 (верный ответ)
- 46,XX,der(14;21)(q10;q10),-14,21 (верный ответ)
Вопрос 22: При исследовании кариотипа девочки с синдромом Дауна выявлена Робертсоновская транслокация между хромосомами 21 и 21. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа
- 46,XX,21,der(21;21)(q10;q10) (верный ответ)
- 46,XX,21,der(21;21)(р10;q10) (верный ответ)
- 46,XX,der(21;21)(q10;q10),21 (верный ответ)
- 46,XX,der(21;21)(р10;q10),21 (верный ответ)
Вопрос 23: При исследовании кариотипа мальчика 12 лет была выявлена интерстициальная делеция короткого плеча хромосомы 4 с точками разрыва и воссоединения 4p15.1 и 4p15.3. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа
- 46,XX,del(4)(4p15.1;4p15.3)
- 46,XX,del(4)(p15.1;p15.3)
- 46,XX,del(4)(p15.1p15.3) (верный ответ)
- 46,XX,del(4)(p15.3p15.1)
Вопрос 24: При исследовании кариотипа новорожденного мальчика выявлен дополнительный хромосомный материал, замещающий область кроткого плеча хромосомы 2 дистальнее бэнда 2р23. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа
- 46,XY,2p (верный ответ)
- 46,XY,add(2)(p23) (верный ответ)
- 46,XY,add2p23
- 46,XY,der(2)
Вопрос 25: При исследовании кариотипа новорожденного мальчика выявлена кольцевая хромосома с точками разрыва и воссоединения 13p12 и 13q32. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа
- 46,XY,der(13)r(13)(p12q32)
- 46,XY,r(13)
- 46,XY,r(13)(p12;q32)
- 46,XY,r(13)(p12q32) (верный ответ)
Вопрос 26: При исследовании кариотипа новорожденной девочки была выявлена делеция короткого плеча хромосомы 5 с точкой разрыва 5р15. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа
- 46,XX,del(5)(p15) (верный ответ)
- 46,XX,del(5)(p15→pter)
- 46,XX,del(5p15)
- 46,XX,del5p15
Вопрос 27: При исследовании кариотипа новорожденной девочки выявлена делеция короткого плеча хромосомы 9 с точкой разрыва 9р22. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа
- 46,XX,del(9)(p22 →pter)
- 46,XX,del(9)(p22) (верный ответ)
- 46,XX,del(9p)
- 46,XX,der(9)del(9)(p22)
Вопрос 28: При исследовании кариотипа новорожденной девочки выявлена кольцевая хромосома 14 с точками разрыва и воссоединения p12 и q31. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа
- 46,XX,-14, r(14)(p12q31) (верный ответ)
- 46,XX,r(14)(p12;q31)
- 46,XX,r(14)(p12q31) (верный ответ)
- 46,XX,r(14)(p12q31),-14
Вопрос 29: При исследовании кариотипа пациента выявлена дупликация района хромосомы 1, с точками разрывов и воссоединения 1q22 и 1q25, ориентация дуплицированного сегмента соответствует исходной. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа
- 46,XX,dup(1)(q22;q25)
- 46,XX,dup(1)(q22q25) (верный ответ)
- 46,XX,dup(1)(q25;q22)
- 46,XX,dup(1)(q25q22)
Вопрос 30: При исследовании кариотипа пациента выявлена маленькая бисателлитная сверхчисленная маркерная хромосома, содержащая центромеру и спутники. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа
- 47,XY,(?) mar (верный ответ)
- 47,XY,acro mar (верный ответ)
- 47,XY,mar (верный ответ)
- 47,XY,min mar (верный ответ)
- 47,XY,mar
Вопрос 31: При исследовании кариотипа пациента выявлена парацентрическая инверсия хромосомы 3 с точками разрывов 3q21 и 3q26. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа
- 46,XY,inv 3 (q21q26)
- 46,XY,inv(3)(3q21;3q26)
- 46,XY,inv(3)(q21;q26)
- 46,XY,inv(3)(q21q26) (верный ответ)
Вопрос 32: При исследовании кариотипа пациента выявлена перицентрическая инверсия хромосомы 6 с точками разрывов 6p13 и 6q21. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа
- 46,XX,inv(6)(6р13;6q21)
- 46,XX,inv(6)(р13;q21)
- 46,XX,inv(6)(р13q21) (верный ответ)
- 46,XX,inv(6)(р13q21),-6
Вопрос 33: При исследовании кариотипа пациента выявлена сбалансированная транслокация между хромосомами 2 и 5 с точками разрыва и воссоединения 2q21 и 5q31. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа
- 46,XY,t(2;5)(2q21;5q31)
- 46,XY,t(2;5)(q21;q31) (верный ответ)
- 46,XY,t(2;5)(q21;q31),-2,-5
- 46,XY,t(2;5)(q21q31)
Вопрос 34: При исследовании кариотипа пациентки выявлена Робертсоновская транслокация между хромосомами 14 и 21. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа
- 45,XX,der(14;21)(p10;p10)
- 45,XX,der(14;21)(p10;q10)
- 45,XX,der(14;21)(q10;p10)
- 45,XX,der(14;21)(q10;q10) (верный ответ)
Вопрос 35: При исследовании кариотипа пациентки выявлена изохромосома по длинному плечу Х-хромосомы. Выберите правильный вариант формулы кариотипа
- 46,X,i(X)(p10),-X
- 46,X,i(X)(q10) (верный ответ)
- 46,X,i(X)(р10)
- 46,X,iso(X)(q10)
- 46,XХ,i(X)(q10)
Вопрос 36: При исследовании кариотипа пациентки выявлена сбалансированная транслокация c участием трех хромосом (2, 5, и 7) с одной точкой разрыва и воссоединения в каждой из них (2q21, 5q23, 7q22). При этом сегмент хромосомы 2 перенесен на хромосому 7, сегмент хромосомы 5 перенесен на хромосому 2, а сегмент хромосомы 7 перенесен на хромосому 5. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа
- 46,XX,t(2;5;7)(p21;q23;q22)
- 46,XX,t(2;5;7)(p21q22q23)
- 46,XX,t(2;7;5)(p21;q22;q23) (верный ответ)
- 46,XX,t(2;7;5)(p21q22q23)
Вопрос 37: При исследовании кариотипа пациентки выявлена сбалансированная транслокация между длинным плечом Х-хромосомы и длинным плечом хромосомы 13 с точками разрыва и воссоединения Xq27 и 13q12. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа
- 46,X,t(X;13)(q27;q12) (верный ответ)
- 46,X,t(X;13)(q27q12)
- 46,XX,t(X;13)(q27;q12)
- 46,XX,t(X;13)(q27q12)
Вопрос 38: При исследовании кариотипа пациентки выявлены 2 клеточные линии – с нормальным женским набором половых хромосом (22 метафазные пластинки) и с моносомией по Х-хромосоме (8 метафазных пластинок). Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа
- 45,X/46,XX [8]/[22]
- 46,XX[22]/45,X[8]
- mos 45,X(8)/46,XX(22)
- mos 45,X[8]/46,XX[22] (верный ответ)
- mos 46,XX/45,X [22/8]
Вопрос 39: При исследовании кариотипа пациентки выявлены 3 клеточные линии – с нормальным женским набором половых хромосом (12 метафазных пластинок), с моносомией по Х-хромосоме (4 метафазные пластинки) и с изохромосомой Х по длинному плечу (14 метафазных пластинок). Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа
- 45,X[4]/46,X,i(X)(q10)[14]/46,XX [12]
- 46,XX[12]/45,X[4]/46,X,i(X)(q10)[14]
- mos 46,X,i(X)(q10)/45,X/46,XX[14/4/12]
- mos 46,X,i(X)(q10)[14]/45,X[4]/46,XX[12] (верный ответ)
- mos 46,XX/45,X/46,X,i(X)(q10) [12/4/14]
Вопрос 40: При исследовании кариотипа пациентки выявлены 3 клеточные линии – с нормальным женским набором половых хромосом (14 метафазных пластинок), с моносомией по Х-хромосоме (12 метафазных пластинок) и с изохромосомой Х по длинному плечу (4 метафазные пластинки). Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа
- 45,X[12]/46,X,i(X)(q10)[14]/46,XX [8]/[22]
- 46,XX[14]/45,X[12]/46,X,i(X)(q10)[4]
- mos 45,X[12]/46,X,i(X)(q10)[4]/46,XX[14] (верный ответ)
- mos 45,X[12]/46,XX[14]/ 46,X,i(X)(q10)[4]
- mos 46,XX/45,X/46,X,i(X)(q10) [14/12/4]
Вопрос 41: При обследовании кариотипа девочки с множественными пороками развития выявлена дериватная хромосома 1, в которой сегмент короткого плеча дистальнее точки 1р36, замещен сегментом длинного плеча хромосомы 3, дистальнее точки 3q26, в результате транслокации. Выберите правильный вариант записи формулы кариотипа
- 46,XX,der(1)t(1;3)(1p36;3q26)-1
- 46,XX,der(1)t(1;3)(p36;q26) (верный ответ)
- 46,XX,der(1)t(1;3)(p36;q26),-1
- 46,XX,der(1)t(1;3)(p36q26)
Вопрос 42: При участии в перестройке двух хромосом, первой записывают хромосому с меньшим порядковым номером. Это правило может быть нарушено при описании
- инсерции (верный ответ)
- кольцевой хромосомы
- маркерной хромосомы
- транслокации
Вопрос 43: Хромосома, центромера которой находится почти на конце, а короткие плечи очень маленькие, является
- акроцентрической (верный ответ)
- метацентрической
- субметацентрической
Вопрос 44: Хромосома, центромера которой расположена в центральной части, а оба плеча примерно равны по длине, является
- акроцентрической
- метацентрической (верный ответ)
- субметацентрической
Вопрос 45: Хромосома, центромера которой смещена к одному концу, а плечи заметно различаются по длине, является
- акроцентрической
- метацентрической
- субметацентрической (верный ответ)
0/0