✅Актуально в мае 2026 года
📋 О тесте
Тест с ответами по теме «Гомоцистинурия у детей (по утвержденным клиническим рекомендациям).»
Тест с ответами по теме «Гомоцистинурия у детей (по утвержденным клиническим рекомендациям).» разработан для специалистов, проходящих программы непрерывного медицинского образования (НМО). Число вопросов в тесте: 40 . Они охватывают ключевые аспекты темы.
Цель теста — проверить ваши знания и помочь закрепить материал, необходимый для успешной профессиональной деятельности. Каждый вопрос направлен на выявление глубины понимания теоретических и практических аспектов темы.
Успешное прохождение теста позволит вам:
- Повысить уровень профессиональных компетенций;
- Подтвердить соответствие стандартам НМО;
- Расширить свои знания в области медицины.
Пройдите тестирование прямо сейчас и убедитесь в своих знаниях!
Специальности для предварительного и итогового тестирования:
Генетика, Диетология, Лечебное дело, Неврология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Педиатрия, Педиатрия (после специалитета).
Вопрос 1: Возможные осложнения при хирургических вмешательствах при гомоцистинурии: а) спонтанная тромбоэмболия; б) пневмоторакс; в) гипогликемия; г) гипергликемия. Выберите правильную комбинацию ответов.
- а, б, в
- а, в (верный ответ)
- а, г
- б, в
Вопрос 2: Возможный побочный эффект пиридоксина у детей:
- брадикардия
- дыхательные расстройства (верный ответ)
- конъюнктивит
- тахикардия
Вопрос 3: Выберите тип наследования у больного с гомоцистинурией:
- Х-сцепленное рецессивное
- аутосомно-доминантный
- аутосомно-рецессивный (верный ответ)
- сцепленное с Х-хромосомой доминантное наследование
Вопрос 4: Выделяют следующие клинико-генетические формы классической гомоцистинурии:
- В6-зависимая и В6-резистентная гомоцистинурия (верный ответ)
- гомоцистинурия, обусловленная нарушением активности 5-метилтетрагидрофолат-гомоцистеин-метилтрансферазы (верный ответ)
- гомоцистинурия, обусловленная нарушением активности N(5,10)-метилентетрагидрофолатредуктазы (верный ответ)
- отсутствует
Вопрос 5: Выполнение офтальмоскопии при подозрении на эктопию хрусталика, соответствует силе рекомендаций:
- D
- А
- В (верный ответ)
- С
Вопрос 6: Ген, кодирующий синтез цистатион–β-синтазу локализован на длинном плече:
- 10-й хромосомы
- 11-й хромосомы
- 15-й хромосомы
- 21-й хромосомы (верный ответ)
Вопрос 7: Гомоцистин активирует:
- протромбин (фактор II)
- фактор Стюарта-Прауэра (фактор Х)
- фактор Флетчера (ХIV фактор)
- фактор Хагемана (ХII фактор) (верный ответ)
Вопрос 8: Гомоцистин активируя фактор Хагемана, тем самым:
- может оседать в патологически измененной интиме сосуда (верный ответ)
- обладает высокой растворимостью
- обладает низкой растворимостью (верный ответ)
- способствует процессу тромбообразования (верный ответ)
Вопрос 9: Гомоцистинурию от синдрома Марфана отличают следующие признаки:
- Х-сцепленный рецессивный тип наследования
- более тяжелое поражение глаз с вторичной быстро прогрессирующей глаукомой (верный ответ)
- отсутствие аневризмы аорты и разболтанности суставов (верный ответ)
- снижение интеллекта (верный ответ)
Вопрос 10: Гомоцистинурия - это:
- наследственное заболевание из группы аминоацидопатий, обусловленное нарушением метаболизма серосодержащих аминокислот, в первую очередь метионина (верный ответ)
- наследственное заболевание, при котором из-за нарушения обмена галактозы в организме человека развиваются поражения печени, нервной системы и хрусталика глаза
- наследственное заболевание, связанное с дефектом аргиназы и проявляющееся высоким уровнем аргинина в крови
- редкое (орфанное) заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, обусловленное мутациями в гене фермента фумарилацетоацетазы (фумарилацетогидролазы (FАH))
Вопрос 11: Гомоцистинурия вызвана дефицитом фермента:
- галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы
- дигидрофолатредуктазы
- фенилаланин-гидроксилазы
- энзим цистатион-β-синтазы (верный ответ)
Вопрос 12: Гомоцистинурия относится в МКБ-10 к классу:
- M00-M99
- R00-R99
- U82-U85
- Е00-Е90 (верный ответ)
Вопрос 13: Для диагностики гомоцистинурии в качестве скринингового теста рекомендовано использовать:
- клинический анализ крови
- метод тандемной масс-спектрометрии
- общий анализ мочи
- пробу на серосодержащие аминокислоты (верный ответ)
Вопрос 14: Для диагностики классической гомоцистинурии рекомендовано использовать:
- бактериологический метод
- копрограмму
- метод тандемной масс-спектрометрии (верный ответ)
- пробу на серосодержащие аминокислоты
Вопрос 15: Для диагностики эктопии, сублюксации (или люксации) хрусталика необходима консультация:
- кардиолога
- невролога
- офтальмолога (верный ответ)
- хирурга-ортопеда
Вопрос 16: Для классической гомоцистинурии характерны:
- низкий уровень метионина
- повышение уровня метионина (верный ответ)
- появление гомоцистина в сыворотке крови (верный ответ)
- снижение цистина в сыворотке крови и моче (верный ответ)
Вопрос 17: Для подтверждения гомоцистинурии проводят тест с пиридоксином, где пациенту с начала дают:
- 100мг пиридоксина (верный ответ)
- 250мг пиридоксина
- 300мг пиридоксина
- 500мг пиридоксина
Вопрос 18: Для синдрома Марфана характерно: а) астеническое телосложение; б) гиперстеническое телосложение; в) арахнодактилия; г) вывих/подвывих хрусталика. Выберите правильную комбинацию ответов.
- а, в, г (верный ответ)
- б, в, г
- б, г
- в, г
Вопрос 19: Инструментальная диагностика гомоцистинурии включает проведение: а) рентгенографии; б) гастроскопии; в) МРТ; г) ЭКГ, Эхо-КГ. Выберите правильную комбинацию ответов.
- а, б, в
- а, в, г (верный ответ)
- б, в, г
- в, г
Вопрос 20: Концентрация гомоцистеина и гомоцистина в плазме должна быть определена у пациента, не получающего пиридоксин:
- в течение 1 недели
- в течение 10 дней
- в течение 2 недель (верный ответ)
- в течение 5-7 дней
Вопрос 21: Младенцы и дети дошкольного возраста не должны длительно получать пиридоксин в дозе:
- более 100 мг/сут
- более 250 мг/сут
- более 300 мг/сут (верный ответ)
- более 500 мг/сут
Вопрос 22: Назначение диетотерапии при установленном диагнозе гомоцистинурии, соответствует силе рекомендаций:
- D
- А
- В (верный ответ)
- С
Вопрос 23: Нарушение цикла преобразования метионина выражается в:
- повышении уровня метионина и гомоцистеина в сыворотке крови (верный ответ)
- появлении гомоцистина (верный ответ)
- снижении уровня метионина и гомоцистеина в сыворотке крови
- уменьшении содержания цистина в крови (верный ответ)
Вопрос 24: Основные жалобы пациента при гомоцистинурии: а) снижение зрения; б) повышение температуры тела; в) скелетные деформации; г) желтуха. Выберите правильную комбинацию ответов.
- а, б, г
- а, в (верный ответ)
- а, в, г
- а, г
Вопрос 25: Патология глазного аппарата при гомоцистинурии: а) миопия; б) отслойка сетчатки; в) сублюксация (люксация) хрусталиков; г) кератит. Выберите правильную комбинацию ответов.
- а, б, в (верный ответ)
- а, в, г
- б, в
- б, в, г
Вопрос 26: Патология сердечно-сосудистой системы при гомоцистинурии обусловлена развитием:
- кардиомиопатии
- недостаточности митрального клапана
- стеноза аортального клапана
- тромбоэмболий в артериальных сосудах среднего и мелкого калибра (верный ответ)
Вопрос 27: После установления гомоцистинурии у пациентов в возрасте до 1 года необходимо проводить мониторинг антропометрических показателей:
- 1 раз в 3 месяца
- 1 раз в 6 месяцев
- 1 раз в год
- 1 раз в месяц (верный ответ)
Вопрос 28: Появление и увеличение концентрации гомоцистина в сыворотке крови способствует образованию некротически-дегенеративных участков в: а) почках; б) селезенке; в) печени; г) слизистой оболочке желудка. Выберите правильную комбинацию ответов.
- а, б, г (верный ответ)
- б, в
- б, в, г
- в, г
Вопрос 29: При гомоцистинурии в анамнезе возможны указания на:
- наличие сибсов с аналогичными клиническими признаками (верный ответ)
- наличие у близких родственников ранних инфарктов/инсультов (верный ответ)
- родственный брак (верный ответ)
- частые простудные заболевания
Вопрос 30: При гомоцистинурии необходима консультация специалистов: а) невролога; б) офтальмолога; в) уролога/гинеколога; г) генетика. Выберите правильную комбинацию ответов.
- а, б
- а, б, г (верный ответ)
- б, в, г
- б, г
Вопрос 31: При гомоцистинурии сопутствующая патология представлена в виде: а) синдрома Веста; б) гемиплегии; в) психоза; г) сахарного диабета. Выберите правильную комбинацию ответов.
- а, б, в (верный ответ)
- а, б, г
- а, в, г
- б, в
Вопрос 32: При гомоцистинурии часто обнаруживается: а) бочкообразная грудная клетка; б) вальгусная установка коленных суставов; в) увеличение массы тела; г) кифосколиозы. Выберите правильную комбинацию ответов.
- а, б
- а, в, г
- б, г (верный ответ)
- в, г
Вопрос 33: При классической гомоцистинурии характерны:
- высокие показатели почечной экскреции гомоцистеина, гомоцистина (верный ответ)
- высокие показатели почечной экскреции метионина (верный ответ)
- низкие показатели почечной экскреции метионина
- низкие показатели почечной экскреции цистина (верный ответ)
Вопрос 34: При лечении гомоцистинурии препаратами бетаина:
- плазменный гомоцистеин преобразуется в метионин (верный ответ)
- повышается концентрация метионина в плазме (верный ответ)
- повышается концентрация плазменного гомоцистеина
- снижается концентрация плазменного гомоцистеина (верный ответ)
Вопрос 35: При проведении теста с пиридоксином, после приема 100мг пиридоксина, повторяют измерение концентрации гомоцистина, гомоцистеина и метионина в крови:
- через 12ч
- через 24ч (верный ответ)
- через 48ч
- через 6ч
Вопрос 36: Прием повышенных доз витамина В6 может иметь побочное действие в виде: а) периферической нейропатии; б) гипергликемии; в) рабдомиолиза; г) отслойки сетчатки. Выберите правильную комбинацию ответов.
- а, б, в
- а, в (верный ответ)
- а, г
- в, г
Вопрос 37: Применение пиридоксина у детей 1 года жизни составляет:
- 150-300 мг в день
- 200-500 мг в день
- 25-100 мг в день (верный ответ)
- 50-150 мг в день
Вопрос 38: Результат теста с пиридоксином считается положительным, если отмечается снижение уровня гомоцистина, гомоцистеина и метионина в крови:
- более 20%
- более 30% (верный ответ)
- менее 10%
- менее 20%
Вопрос 39: Фенотипические черты больных гомоцистинурией:
- арахнодактилия кистей и стоп (верный ответ)
- астеническое телосложение (верный ответ)
- голубой цвет радужной оболочки (верный ответ)
- низкий рост
Вопрос 40: Энзим цистатион-β-синтаза участвует в преобразовании метионина в:
- аргинин
- лизин
- таурин
- цистеин (верный ответ)
0/0