✅Актуально в мае 2026 года
📋 О тесте
Тест с ответами по теме «Глутаровая ацидурия тип 1 (по утвержденным клиническим рекомендациям) — 2021»
Тест с ответами по теме «Глутаровая ацидурия тип 1 (по утвержденным клиническим рекомендациям) — 2021» разработан для специалистов, проходящих программы непрерывного медицинского образования (НМО). Число вопросов в тесте: 77 . Они охватывают ключевые аспекты темы.
Цель теста — проверить ваши знания и помочь закрепить материал, необходимый для успешной профессиональной деятельности. Каждый вопрос направлен на выявление глубины понимания теоретических и практических аспектов темы.
Успешное прохождение теста позволит вам:
- Повысить уровень профессиональных компетенций;
- Подтвердить соответствие стандартам НМО;
- Расширить свои знания в области медицины.
Пройдите тестирование прямо сейчас и убедитесь в своих знаниях!
Специальности для предварительного и итогового тестирования:
Генетика, Диетология, Клиническая лабораторная диагностика, Лабораторная генетика, Неврология, Нефрология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Офтальмология, Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Психиатрия, Терапия, Травматология и ортопедия, Функциональная диагностика.
Вопрос 1: Альтернативным методом лечения тяжелых фокальных дистоний и спастичности у пациентов с глутаровой ацидурией тип 1 является
- ботулинотерапия (верный ответ)
- лечебная физкультура
- массаж
- физиотерапия
Вопрос 2: Больным с предположительным диагнозом глутаровая ацидурия 1 типа при выявленнии достоверного повышения уровня глутаровой кислоты в моче лечение назначается
- до получения результатов ДНК диагностики (верный ответ)
- только после получения результатов ДНК диагностики при наличии двух патогенных вариантов в гомозиготном состоянии
- только после получения результатов ДНК диагностики при наличии хотя бы одного патогенного варианта
- только после получения результатов ДНК диагностики при наличии двух патогенных вариантов в компаунд гетерозиготном состоянии
Вопрос 3: В общинах амишей у больных глутаровой ацидурией тип 1 наиболее часто выявляются мутации
- c.743C>T (p.Prо248Leu)
- c.1262C>T (р.Аlа421Vаl);3) c.1093G>А (p.Glu365Lys);4) c.915G>T (верный ответ)
- c.1204C>T (p.Аrg402Trp) (верный ответ)
Вопрос 4: В турецкой популяции у больных глутаровой ацидурией тип 1 наиболее часто встречаются мутации
- c.1093G>А (p.Glu365Lys) (верный ответ)
- c.743C>T (p.Prо248Leu) (верный ответ)
- c.1262C>T (р.Аlа421Vаl)
- c.915G>T (верный ответ)
- c.1204C>T (p.Аrg402Trp)
Вопрос 5: Во время острых состояний энергетическая потребность организма возрастает на ___ от физиологической нормы
- 100%
- 30–40% (верный ответ)
- 50–60%
- 10–20%
Вопрос 6: Во время энцефалитоподобных кризов с целью предупреждения развития неврологических нарушений поступление энергии _________________ от нормальной энергетической потребности в сутки необходимо
- увеличить до 120% (верный ответ)
- увеличить до 200%
- снизить до 50%
- увеличить до 150%
Вопрос 7: Глутарил-КоА-дегидрогеназа (GCDH) участвует в метаболизме аминокислот
- лизина, гидролизина, триптофана (верный ответ)
- метионина, гомоцистеина
- фенилаланина, тирозина
- лейцина, изолейцина, валина
Вопрос 8: Глутаровая ацидурия тип 1 наследуется по ___________________ типу наследования
- Х-сцепленному рецессивному
- аутосомно-рецессивному (верный ответ)
- Х-сцепленному доминантному
- аутосомно-доминантному
Вопрос 9: Глутаровая ацидурия тип 1 обусловлена мутациями в гене
- GАD1, кодирующем глутамат декарбоксилазу 1
- GCDH, кодирующем глутарил-КоА дегидрогеназу (верный ответ)
- ETFА, кодирующем альфа-субъединицу флавопротеина-переносчика электронов
- IDH1, кодирующем изоцитрат дегидрогеназу
Вопрос 10: Глутаровая кислота обладает избирательной токсичностью к таким структурам головного мозга как
- хвостатое ядро и скорлупа (верный ответ)
- ретикулярная формация и таламус
- ядра черепно-мозговых нервов
- бледный шар и чёрная субстанция
Вопрос 11: Глутаровую ацидурию тип 1 следует дифференцировать с
- пропионовой ацидурией (верный ответ)
- метилмалоновой ацидурией (верный ответ)
- гиперфенилаланинемией
- синдромом «тряски младенца» («Shаken bаby syndrоme») (верный ответ)
- тирозинемией 1 типа
Вопрос 12: Глутаровую ацидурию тип 1 следует заподозрить при наличии субдуральных гематом и/или битемпоральных арахноидальных кист в сочетании с
- макроцефалией и дистониями (верный ответ)
- брахицефалией
- долихоцефалией
- микроцефалией и мышечной гипотонией
Вопрос 13: Диагноз глутаровой ацидурии тип 1 устанавливается на основании
- только при наличии клинических симптомов и определенных биохимических изменений
- определенных биохимических нарушений (верный ответ)
- только клинических данных
- определенных молекулярно-генетических нарушений (верный ответ)
Вопрос 14: Квинолиновая кислота является промежуточным метаболитом обмена
- триптофана и лизина (верный ответ)
- валина и лейцина
- аргинина и гистидина
- метионина и треонина
Вопрос 15: Количество лизина в грудном молоке составляет примерно ___ мг на 100 мл
- 76
- 96
- 56
- 86 (верный ответ)
Вопрос 16: Коррекция диетотерапии пациентам с глутаровой ацидурией тип 1 в возрасте от одного года до 3-х лет жизни проводится
- только по показаниям
- каждые 3 месяца и по показаниям (верный ответ)
- один раз в месяц
- каждые 6 месяцев и по показаниям
Вопрос 17: Коррекция диетотерапии пациентам с глутаровой ацидурией тип 1 на 1-м году жизни проводится
- только по показаниям
- каждые 6 месяцев
- один раз в месяц (верный ответ)
- каждые 3 месяца
Вопрос 18: Кофактором фермента глутарил-КоА-дегидрогеназы (GCDH) является витамин
- В12 (кобаламин)
- В6 (пиридоксин)
- В2 (рибофлавин) (верный ответ)
- В1 (тиамин)
Вопрос 19: Молекулярно-генетическая диагностика с целью выявления биаллельных патогенных вариантов в гене GCDH и подтверждения диагноза глутаровой ацидурии тип 1 проводится пациентам с повышенной концентрацией
- 3-ОH-глутаровой кислоты (верный ответ)
- свободного карнитина
- глутарилкарнитина (С5DC) (верный ответ)
- глутаровой кислоты (верный ответ)
Вопрос 20: Наиболее вероятными механизмами патогенеза острых энцефалитоподобных кризов при глутаровой ацидурии тип 1 считают
- чрезмерное накопление ионов Са2 в постсинаптических нейронах (верный ответ)
- взаимодействие 3-ОH-глутаровой кислоты с N-метил-аспартатными рецепторами (верный ответ)
- недостаток линоленовой кислоты
- накопление линолевой кислоты
- накопление квинолиновой кислоты (верный ответ)
Вопрос 21: Наиболее высокая частота глутаровой ацидурии тип 1 наблюдается
- среди амишей (верный ответ)
- в Турции
- среди европейского населения
- в Индии
Вопрос 22: Наиболее частыми неврологическими симптомами при глутаровой ацидурии тип 1 являются
- тремор
- атактические расстройства
- эпилептические приступы (верный ответ)
- миоклонии
Вопрос 23: Наиболее частыми офтальмологическими симптомами при глутаровой ацидурии тип 1 являются
- катаракта (верный ответ)
- косоглазие
- кровоизлияния в сетчатку (верный ответ)
- офтальмопарез
- пигментная дегенерация сетчатки (верный ответ)
Вопрос 24: Накопление в биологических жидкостях и тканях глутаровой и 3-ОH-глутаровой (3-гидроксиглутаровой) кислот оказывает нейротоксическое действие преимущественно на
- периферические нервы
- кору головного мозга
- подкорковые структуры головного мозга (верный ответ)
- мозжечок
Вопрос 25: Одной из самых распространенных среди европейского населения мутаций в гене GCDH, кодирующем глутарил-КоА-дегидрогеназу, является
- c.915G>T (верный ответ)
- c.1093G>А (p.Glu365Lys)
- c.1204C>T (p.Аrg402Trp) (верный ответ)
- c.743C>T (p.Prо248Leu)
Вопрос 26: Основными компонентами комплексного патогенетического лечения пациентов глутаровой ацидурией тип 1с рождения и до 18 лет являются
- специализированные продукты без патогенетически значимых аминокислот (верный ответ)
- противосудорожные и антиаритмические препараты
- диета с низким содержанием общего белка
- витамины
- диета с низким содержанием лизина и триптофана (верный ответ)
- препараты левокарнитина (верный ответ)
Вопрос 27: Основными компонентами комплексного патогенетического лечения пациентов глутаровой ацидурией тип 1старше 18 лет являются
- препараты левокарнитина (верный ответ)
- специализированные продукты без патогенетически значимых аминокислот (верный ответ)
- диета с низким содержанием лизина и триптофана (верный ответ)
- противосудорожные и антиаритмические препараты
- диета с низким содержанием общего белка (верный ответ)
- витамины
Вопрос 28: Основными принципами лечения во время энцефалитоподобных кризов являются
- увеличение поступления белка как натуральных продуктов, так и за счёт специализированных смесей
- снижение поступления белка натуральных продуктов или полное их исключение (верный ответ)
- ограничение физической нагрузки
- высокоэнергетическая инфузионная терапия (декстроза в сочетании с инсулинами и их аналогами) (верный ответ)
- восстановление кислотно-щелочного состояния крови (верный ответ)
- введение высокодозного левокарнитина (верный ответ)
Вопрос 29: Основой патогенеза при глутаровой ацидурии является накопление в биологических жидкостях и тканях _______________ кислот, оказывающих нейротоксическое действие преимущественно на подкорковые структуры головного мозга
- глутаровой и 3-ОH-глутаровой (3-гидроксиглутаровой) (верный ответ)
- фенилуксусной и фенилпировиноградной
- метилмалоновой и пропионовой
- глутаминовой и аспарагиновой
Вопрос 30: Пациентам с глутаровой ацидурией тип 1 в рамках диспансерного наблюдения проведение ряда инструментальных исследований (УЗИ брюшной полости, ЭЭГ, в т.ч. с видеомониторингом, офтальмоскопия) и осмотр специалистов (офтальмолог, кардиолог, нефролог и др.) осуществляется
- только по показаниям
- каждые 3 месяца
- каждые 6 месяцев
- 1 раз в год или по показаниям (верный ответ)
Вопрос 31: Пациентам с клиническими проявлениями, характерными для глутаровой ацидурии тип 1, с целью биохимической диагностики заболевания в первую очередь необходимо провести
- исследование уровня свободного карнитина и ацилкарнитинов в крови методом тандемной масс-спектрометрии (верный ответ)
- определение органических кислот мочи методом газовой хроматографии
- поиск биаллельных патогенных вариантов в гене GCDH
- общетерапевтический биохимический анализ крови
Вопрос 32: Первыми симптомами острого варианта глутаровой ацидурией тип 1 являются
- изменение уровня сознания (верный ответ)
- рвота (верный ответ)
- дистонии и гиперкинезы
- судороги (верный ответ)
- сердечная недостаточность
- почечная недостаточность
Вопрос 33: Пик манифестации глутаровой ацидурии тип 1 приходится на возраст ____ месяца (-ев)
- 3–6
- 24–36
- 0–3
- 6–18 (верный ответ)
Вопрос 34: По клиническому течению выделяют подтипы глутаровой ацидурии тип 1 с ________________ течением
- острым энцефалитоподобным (верный ответ)
- хроническим
- бессимптомным
- подострым (верный ответ)
Вопрос 35: Повышение уровня глутаровой кислоты в моче может наблюдаться при
- глутаровой ацидемии 3 типа (верный ответ)
- глутаровой ацидемии 2 типа (верный ответ)
- нарушениях транспорта цианкобаламина
- нарушениях транспорта рибофлавина (верный ответ)
- пропионовой ацидемии
- метилмалоновой ацидемии
Вопрос 36: При возникновении лихорадки выше 38,5°С во избежание развития синдрома Рейе пациентам с глутаровой ацидурией тип 1 не следует назначать
- парацетамол
- ибупрофен
- аспирин (верный ответ)
- анальгин (верный ответ)
Вопрос 37: При возникновении лихорадки выше 38,5°С во избежание развития синдрома Рейе пациентам с глутаровой ацидурией тип 1рекомендуется назначать
- анальгин
- парацетамол (верный ответ)
- ибупрофен (верный ответ)
- аспирин
Вопрос 38: При глутаровой ацидурии тип 1 образование нейротоксических метаболитов обусловлено нарушением обмена
- фенилаланина, тирозина
- метионина, гомоцистеина
- лейцина, изолейцина, валина
- лизина, гидролизина, триптофана (верный ответ)
Вопрос 39: При некоторых вариантах глутаровой ацидурии тип 1 с поздней манифестацией и/или легким течением заболевания диагностическим биохимическим маркёром является
- глутаровая кислота мочи
- свободный карнитин крови
- 3-ОH-глутаровая кислота мочи (верный ответ)
- глутарилкарнитин (С5DC) крови
Вопрос 40: При планировании оперативного вмешательства пациентам с глутаровой ацидурией тип 1 для профилактики метаболического криза следует
- удвоить дозировку левокарнитина (верный ответ)
- избегать голодания (верный ответ)
- начать приём ноотропных препаратов
- прекратить низкобелковую диету
- применять инфузии декстрозы (верный ответ)
- начать приём витаминов группы В
Вопрос 41: При проведении массового скрининга новорождённых на глутаровую ацидурию тип 1 методом тандемной масс-спектрометрии определяют концентрацию ________________ в пятнах высушенной крови
- глутарилкарнитина (С5DC) (верный ответ)
- 3-ОH-глутаровой кислоты
- свободного карнитина
- глутаровой кислоты
Вопрос 42: Расширение сильвиевых щелей с формированием «эффекта надкушенного яблока» или «крыльев летучей мыши» является характерной нейрорадиологической особенностью
- метилмалоновой ацидурии
- пропионовой ацидурии
- синдрома MELАS
- глутаровой ацидурии тип 1 (верный ответ)
Вопрос 43: Риск рождения больного ребёнка у супружеской пары, имеющей ребёнка, страдающего глутаровой ацидурией тип 1, составляет ____ для каждой беременности
- не более 5%
- 75%
- 25% (верный ответ)
- 50%
Вопрос 44: С целью выявления и профилактики вторичной карнитиновой недостаточности у пациентов с глутаровой ацидурией тип 1 в возрасте от 1 года до 6 лет проводят исследование уровня свободного карнитина и ацилкарнитинов в крови каждые ___ месяца (-ев)
- 2
- 3 (верный ответ)
- 6
- 12
Вопрос 45: С целью профилактики недостаточности питания у пациентов с глутаровой ацидурией тип 1 в возрасте до одного года проводят определение концентрации аминокислот в плазме крови
- по показаниям
- каждые 6–12 месяцев
- каждые 3–6 месяцев
- каждые 1–2 месяца (верный ответ)
Вопрос 46: С целью разъяснения генетического риска, обсуждения возможностей пренатальной и преимплантационной диагностики пациенту с глутаровой ацидурией тип 1 или его официальным представителям рекомендуется консультация
- генетика (верный ответ)
- невропатолога
- специалиста по физической реабилитации
- медицинского психолога
Вопрос 47: Содержание лизина в продуктах животного происхождения составляет
- 6–9% (верный ответ)
- 3–5%
- 10–15%
- 1–2%
Вопрос 48: Содержание триптофана в продуктах животного происхождения составляет
- 2,5–3,5%
- 4,5–6%
- 7–9%
- 0,6–2% (верный ответ)
Вопрос 49: Среди российских пациентов наиболее частыми мутациями в гене GCDH, кодирующем глутарил-КоА дегидрогеназу, является
- c.915G>T (верный ответ)
- c.1204C>T (p.Аrg402Trp) (верный ответ)
- c.1093G>А (p.Glu365Lys)
- c.1262C>T (р.Аlа421Vаl) (верный ответ)
- c.743C>T (p.Prо248Leu)
Вопрос 50: Среди российских пациентов суммарная доля наиболее частых мутаций c.1204C>T (р.Аrg402Trp) и c.1262C>T (р.Аlа421Vаl), описанных в гене GCDH, кодирующем глутарил-КоА дегидрогеназу, составляет около
- 80%
- 70% (верный ответ)
- 60%
- 90%
Вопрос 51: Тригексифенидил может быть назначен пациенту с глутаровой ацидурией тип 1с выраженным дистоническим синдромом в случае, если ему не менее ___ лет
- 2
- 7
- 5 (верный ответ)
- 14
Вопрос 52: У 10–30% пациентов с глутаровой ацидурией тип 1 на первом году жизни характерным признаком являются
- субдуральные кровоизлияния (верный ответ)
- тремор
- миоклонии
- парез взора вверх
Вопрос 53: У большинства пациентов с глутаровой ацидурией тип 1 даже на пресимптоматической стадии заболевания обнаруживают _____________ , которые не претерпевают никаких изменений при проведении контрольных МРТ головного мозга и сочетаются с нормальной толщиной коры головного мозга и нормально развитыми извилинами
- лобно-теменную гипоплазию/атрофию
- гипомиелинизацию/демиелинизацию и некроз базальных ганглиев
- субдуральные гематомы
- расширение субарахноидальных пространств (верный ответ)
Вопрос 54: У большинства пациентов с глутаровой ацидурией тип 1 субдуральные гигромы/гематомы, арахноидальные или субэпендимарные кисты, а также поражение белого вещества головного мозга, как правило, имеют ______________ локализацию
- одностороннюю
- билатеральную (верный ответ)
- диффузную
Вопрос 55: У пациента с макроцефалией, задержкой психомоторного развития, постепенной утратой ранее приобретенных навыков, повышенным потоотделением, эпизодами немотивированной лихорадки и эпилептическими приступам наиболее вероятным предположительным диагнозом является
- глутаровая ацидурия тип 1 (верный ответ)
- метилмалоновая ацидурия
- синдром MELАS
- пропионовая ацидурия
Вопрос 56: У пациентов первых 3-х лет жизни с макроцефалией, выступающими лобными буграми, задержкой моторного и психо-речевого развития, постепенной утратой ранее приобретенных навыков, спастическим тетрапарезом и гепатомегалией следует заподозрить
- глутаровую ацидурию тип 1 (верный ответ)
- пропионовую ацидурию
- cиндром MELАS
- метилмалоновую ацидурию
Вопрос 57: У пациентов с глутаровой ацидурией тип 1 в период метаболического криза концентрация _____ в крови обычно нормальная до поздних стадий метаболической декомпенсации
- креатинфосфокиназы
- молочной кислоты
- аммиака (верный ответ)
- печеночных ферментов
Вопрос 58: У пациентов с глутаровой ацидурией тип 1 во время острого энцефалитоподобного криза применение специализированной смеси как единственного источника белка возможно не более чем в течение ____ часов
- 48 (верный ответ)
- 24
- 12
- 60
Вопрос 59: У пациентов с глутаровой ацидурией тип 1 после перенесенного острого токсико-метаболического криза самыми редкими неврологическими осложнениями являются
- двусторонние арахноидальные кисты (верный ответ)
- экстрапирамидные нарушения
- эпилептические приступы
- субдуральные кровоизлияния
Вопрос 60: У пациентов с глутаровой ацидурией тип 1 старше 5 лет при выраженном дистоническом синдроме препаратами второй очереди считаются
- антихолинергические средства
- баклофен
- препараты леводопы (верный ответ)
- тригексифенидил (верный ответ)
- производные бензодиазепина
Вопрос 61: У пациентов с глутаровой ацидурией тип 1, в том числе и на ранней стадии болезни, высокоспецифичные признаки можно обнаружить при проведении таких инструментальных обследований как
- офтальмоскопия
- ЭЭГ (в том числе ЭЭГ с видеомониторингом)
- УЗИ брюшной полости и почек
- МРТ/КТ головного мозга (верный ответ)
Вопрос 62: У пациентов с глутаровой ацидурией тип 1для коррекции спастичности и мышечной дистонии препаратами первой очереди являются
- антихолинергические средства
- производные бензодиазепина (верный ответ)
- баклофен (верный ответ)
- ботулинотерапия
- препараты леводопы
- тригексифенидил
Вопрос 63: У пациентов с глутаровой ацидурией тип 1старше 6 лет при нормальном уровне свободного карнитина в крови доза левокарнитина может быть снижена до ___ мг/кг/сутки
- 50
- 10
- 30 (верный ответ)
- 20
Вопрос 64: У пациентов с клинической картиной глутаровой ацидурии тип 1 (ГА1) в случаях невозможности выявления мутантного аллеля стандартными методами ДНК-анализа, диагноз ГА1
- устанавливается на основании результатов биохимических исследований крови и мочи (верный ответ)
- устанавливается на основании клинической картины (верный ответ)
- исключается полностью
- исключается до получения результатов повторного ДНК-анализа
Вопрос 65: У примерно 40% пациентов с глутаровой ацидурией тип 1 после перенесенного острого токсико-метаболического криза развиваются
- эпилептические приступы (верный ответ)
- субдуральные кровоизлияния
- экстрапирамидные нарушения
- двусторонние арахноидальные кисты
Вопрос 66: У примерно у 10–30% пациентов с глутаровой ацидурией тип 1 после перенесенного острого токсико-метаболического криза обнаруживают
- эпилептические приступы
- экстрапирамидные нарушения
- двусторонние арахноидальные кисты
- субдуральные кровоизлияния (верный ответ)
Вопрос 67: У ребёнка 8-ми лет с макроцефалией, дистоническими гиперкинезами, постепенной утратой ранее приобретенных навыков (нарушением ходьбы, письма и речевых функций, лёгкими когнитивными нарушениями), эпизодами атаксии, профузного потоотделения и немотивированной лихорадки в анамнезе следует заподозрить
- атипичную фенилкетонурию
- глутаровую ацидурию тип 1 (верный ответ)
- cиндром MELАS
- метилмалоновую ацидурию
Вопрос 68: Фермент глутарил-КоА-дегидрогеназа (GCDH) катализирует две последовательные реакции превращения глутарил-КоА в кротонил-КоА, а именно реакции
- декарбоксилирования (верный ответ)
- карбоксилирования
- дегидрогенирования (верный ответ)
- глюкуронирования
- гидроксилирования
Вопрос 69: Фермент глутарил-КоА-дегидрогеназа (GCDH) локализован в
- аппарате Гольджи
- лизосомах
- цитоплазматическом ретикулуме
- матриксе митохондрий (верный ответ)
Вопрос 70: Фермент глутарил-КоА-дегидрогеназа (GCDH) представляет собой
- димер
- тример
- мономер
- тетрамер (верный ответ)
Вопрос 71: Характерная нейрорадиологическая особенность глутаровой ацидурии тип 1 в виде симметричного расширения сильвиевых щелей с формированием «эффекта надкушенного яблока» или «крыльев летучей мыши», встречается у ___ пациентов
- 75%
- 50%
- 80%
- 95% (верный ответ)
Вопрос 72: Характерной нейрорадиологической особенностью глутаровой ацидурии тип 1 является
- симметричное расширение сильвиевых щелей с формированием «эффекта надкушенного яблока» или «крыльев летучей мыши» (верный ответ)
- вентрикуломегалия
- лобно-теменная гипоплазия/атрофия
- гипомиелинизация/демиелинизация и некроз базальных ганглиев
Вопрос 73: Характерной нейрорадиологической особенностью глутаровой ацидурии тип 1 является формирование «эффекта надкушенного яблока» или «крыльев летучей мыши» вследствие
- субдуральных гематом
- симметричного расширения сильвиевых щелей (верный ответ)
- гипомиелинизации/демиелинизации и некроза базальных ганглиев
- лобно-теменной гипоплазии/атрофии
Вопрос 74: Частота встречаемости глутаровой ацидурии тип 1 в странах Западной Европы варьирует в диапазоне _________ живых новорождённых
- 1:50000-1:70000
- 1:30000-1:100000 (верный ответ)
- 1:150000-1:200000
- 1:10000-1:30000
Вопрос 75: Частота встречаемости глутаровой ацидурии тип 1 среди общин амишей в Америке, Канаде и Пенсильвании составляет
- 1:3000
- 1:10000
- 1:300 (верный ответ)
- 1:1000
Вопрос 76: Частота встречаемости одной из самых распространенных мутаций в гене GCDH, кодирующем глутарил-КоА дегидрогеназ, c.1204C>T (p.Аrg402Trp), в странах Западной Европы варьирует в диапазоне
- 35–45%
- 10–25%
- 52–75%
- 12–40% (верный ответ)
Вопрос 77: Энцефалитоподобный вариант глутаровой ацидурии тип 1 наблюдается в ____ случаев
- 25%
- 50%
- 75% (верный ответ)
- 90%
0/0