✅Актуально в июне 2026 года
📋 О тесте
Тест с ответами по теме «Генетическая диагностика первичных иммунодефицитных состояний»
Тест с ответами по теме «Генетическая диагностика первичных иммунодефицитных состояний» разработан для специалистов, проходящих программы непрерывного медицинского образования (НМО). Число вопросов в тесте: 39 . Они охватывают ключевые аспекты темы.
Цель теста — проверить ваши знания и помочь закрепить материал, необходимый для успешной профессиональной деятельности. Каждый вопрос направлен на выявление глубины понимания теоретических и практических аспектов темы.
Успешное прохождение теста позволит вам:
- Повысить уровень профессиональных компетенций;
- Подтвердить соответствие стандартам НМО;
- Расширить свои знания в области медицины.
Пройдите тестирование прямо сейчас и убедитесь в своих знаниях!
Специальности для предварительного и итогового тестирования:
Аллергология и иммунология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Терапия.
Вопрос 1: Аутосомно-доминантный тип наследования:
- мать носитель мутантного аллеля
- оба родителя больны
- оба родителя носители мутантного аллеля
- один из родителей носитель мутантного аллеля (верный ответ)
Вопрос 2: Аутосомно-рецессивный тип наследования:
- мать носитель мутантного аллеля
- оба родителя больны
- оба родителя носители мутантного аллеля (верный ответ)
- один из родителей носитель мутантного аллеля
Вопрос 3: В чём преимущество прямого секвенирования по Сенгеру?
- невозможность определения крупных делеций
- невозможность определения мутаций сайтов сплайсинга
- низкая пропускная способность
- низкий уровень ошибок (верный ответ)
Вопрос 4: Врождённые мутации:
- возникают в течение жизни
- герминальные (верный ответ)
- локализуются в половых клетках (верный ответ)
- передаются по наследству (верный ответ)
- соматические
Вопрос 5: Для каких целей определяют генетический дефект у пациентов с ПИДС?
- для выявления родственников с субклиническими формами течения ПИДС (верный ответ)
- для использования специфических препаратов в лечении пациента (верный ответ)
- для поиска родственного донора (верный ответ)
- для проведения пренатальной диагностики (верный ответ)
Вопрос 6: Из чего состоит ген?
- домены
- интроны (верный ответ)
- хромосомы
- экзоны (верный ответ)
Вопрос 7: Иммунодефициты с гипофункцией белка:
- Дефицит PI3 киназы (ген PI3KR1) (верный ответ)
- Дефицит STAT1 (ген STAT1) (верный ответ)
- Синдром Вискотта-Олдрича (ген WAS) (верный ответ)
- Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (ген BIRC4) (верный ответ)
Вопрос 8: Иммунодефициты с избыточной функцией белка:
- Активированная PI3Kδ (ген PIK3 p110) (верный ответ)
- Семейная средиземноморская лихорадка (ген MEFV) (верный ответ)
- Х-сцепленная нейтропения (ген WAS) (верный ответ)
Вопрос 9: Как интерпретируют мутации по степени патогенности при оценке результатов NGS?
- вероятно патогенные (верный ответ)
- гетерозиготные
- патогенные (верный ответ)
- хромосомные
Вопрос 10: Как классифицируются мутации по степени патогенности при интерпретации результатов NGS?
- Вероятно доброкачественные (верный ответ)
- Вероятно патогенные (верный ответ)
- Доброкачественные (верный ответ)
- Неясного значения (верный ответ)
- Патогенные (верный ответ)
Вопрос 11: Какие панели генов могут использоваться при NGS у пациентов с ПИДС?
- полногеномное секвенирование (верный ответ)
- полноэкзомное секвенирование (верный ответ)
- таргетные панели ПИДС (верный ответ)
Вопрос 12: Кого из родственников необходимо обследовать при АД ПИДС в семье?
- кровных родственников пробанда (верный ответ)
- мать пробанда при беременности (верный ответ)
- родителей пробанда (верный ответ)
- сиблингов пробанда (верный ответ)
Вопрос 13: Кого из родственников необходимо обследовать при АР ПИДС в семье?
- кровных родственников пробанда
- мать пробанда при беременности (верный ответ)
- родителей пробанда (верный ответ)
- сиблингов пробанда (верный ответ)
Вопрос 14: Кого из родственников необходимо обследовать при Х-сцепленном ПИДС в семье?
- мать пробанда при беременности (верный ответ)
- сестёр матери пробанда (верный ответ)
- сестёр отца пробанда
- сестёр пробанда (верный ответ)
Вопрос 15: Компаунд гетерозиготная мутация встречается при:
- Х-сцепленном наследовании
- аутосомно-доминантном наследовании
- аутосомно-рецессивном наследовании (верный ответ)
- при любом типе наследования
Вопрос 16: Методы генетической диагностики ПИДС:
- иммуноферментный анализ (ИФА)
- прямое секвенирование по Сенгеру (верный ответ)
- секвенирование нового поколения (NGS) (верный ответ)
- хромосомный микроматричный анализ (верный ответ)
Вопрос 17: Миссенс-мутации приводят к:
- замене аминокислоты (верный ответ)
- изменению смысла кодона (верный ответ)
- образованию бессмысленного стоп-кодона
- остановке синтеза белка
Вопрос 18: Мутации de novo характеризуются:
- изменениями ДНК в оплодотворённой яйцеклетке (верный ответ)
- изменениями ДНК в сперматозоидах (верный ответ)
- изменениями ДНК в яйцеклетках (верный ответ)
Вопрос 19: Мутации могут:
- полностью изменять свойства белка (верный ответ)
- приводить к остановке синтеза белка (верный ответ)
- усиливать активность белка (верный ответ)
Вопрос 20: Мутации при аутосомно-доминантном типе наследования:
- гетерозиготные (верный ответ)
- гомозиготные
- компаунд гетерозиготные
Вопрос 21: Недостатки использования таргетных панелей:
- быстрое устаревание панелей (верный ответ)
- дорого в использовании
- дёшево в использовании
- сложность интерпретации результатов (верный ответ)
Вопрос 22: Нонсенс-мутации приводят к:
- замене аминокислоты
- изменению смысла кодона
- образованию бессмысленного стоп-кодона (верный ответ)
- остановке синтеза белка (верный ответ)
Вопрос 23: Определение точного генетического дефекта необходимо для назначения пациенту с ПИДС:
- ВВИГ
- генной терапии (верный ответ)
- противомикробной терапии
- таргетных препаратов (верный ответ)
- трансплантации гемопоэтических стволовых клеток
Вопрос 24: ПИДС с Х-сцепленным типом наследования:
- IPEX-синдром (с мутацией в FOXP3) (верный ответ)
- Синдром Вискотта-Олдрича (с мутацией в WAS) (верный ответ)
- Х-сцепленная ХГБ (с мутацией в CYBB) (верный ответ)
- Х-сцепленная агаммаглобулинемия (с мутацией в BTK) (верный ответ)
Вопрос 25: ПИДС с аутосомно-доминантным типом наследования:
- Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром (с мутацией в гене FAS) (верный ответ)
- Гипер IgE синдром (с мутацией в гене STAT3) (верный ответ)
- Криопирин-ассоциированый синдром (с мутацией в гене NLRP3) (верный ответ)
- Наследственный ангионевротический отёк (с мутацией в гене SERPING1) (верный ответ)
- Тяжёлая врождённая нейтропения (с мутацией в ELANE) (верный ответ)
Вопрос 26: ПИДС с аутосомно-рецессивным типом наследования:
- ГиперIgD синдром (с мутацией в гене MVK) (верный ответ)
- Синдром Луи-Барр (мутацией в гене ATM) (верный ответ)
- Синдром Ниймеген (с мутацией в гене NBS1) (верный ответ)
- Тяжёлая врождённая нейтропения (с мутацией в HAX1) (верный ответ)
Вопрос 27: Перспективы генетической диагностики ПИДС:
- доступность методов (верный ответ)
- изучение влияния соматических мутаций на фенотип (верный ответ)
- изучение эпигенетических влияний (верный ответ)
- простота анализа данных (верный ответ)
Вопрос 28: Преимущества метода секвенирования нового поколения (NGS):
- возможность поиска мутаций при ПИДС без чёткого клинического фенотипа (верный ответ)
- относительно дешёвая технология (верный ответ)
- позволяет выявлять соматические мутации (верный ответ)
- позволяет одновременно секвенировать большое число образцов (верный ответ)
- позволяет определять крупные делеции (верный ответ)
Вопрос 29: Преимущество использования полногеномного секвенирования:
- возможность выявления всех дефектов (верный ответ)
- возможность выявления только дефектов генов ПИДС
- дорого в использовании
- сложность интерпретации результатов
Вопрос 30: Преимущество использования полноэкзомного секвенирования:
- возможность выявления мутаций в интронах
- возможность выявления новых генов заболеваний (верный ответ)
- возможность выявления соматических мутаций
- сложность интерпретации результатов
Вопрос 31: При каких ПИДС оправдано использование метода прямого секвенирования по Сенгеру?
- при ПИДС с тяжёлым клиническим фенотипом
- при ПИДС с чётким клиническим фенотипом (верный ответ)
Вопрос 32: При неполной пенетрантности гена:
- Встречается при аутосомно-доминантном типе наследования (верный ответ)
- Фенотип проявляется не полностью при наличии генетического дефекта (верный ответ)
- Фенотип проявляется не проявляется при наличии генетического дефекта (верный ответ)
Вопрос 33: При проведении пренатальной диагностики ДНК плода получают из:
- амниотической жидкости (верный ответ)
- ворсин хориона (верный ответ)
- крови матери (верный ответ)
- крови отца
Вопрос 34: Приобретённые мутации:
- возникают в течение жизни (верный ответ)
- герминальные
- локализуются в половых клетках
- передаются по наследству
- соматические (верный ответ)
Вопрос 35: Секвенирование нового поколения (NGS):
- позволяет выявлять соматические мутации (верный ответ)
- позволяет определять крупные делеции (верный ответ)
- позволяет секвенировать большое число образцов (верный ответ)
- современный метод поиска мутаций (верный ответ)
Вопрос 36: Типы наследования ПИДС:
- Аутосомно-доминантный (верный ответ)
- Аутосомно-рецессивный (верный ответ)
- Х-сцепленный доминантный
- Х-сцепленный рецессивный (верный ответ)
Вопрос 37: Х-сцепленный тип наследования:
- мать носитель мутантного аллеля (верный ответ)
- оба родителя больны
- оба родителя носители мутантного аллеля
- один из родителей носитель мутантного аллеля
Вопрос 38: Цели генетической диагностики:
- определение прогноза течения заболевания (верный ответ)
- определение тактики ведения пациента (верный ответ)
- подтверждение диагноза (верный ответ)
- проведение пренатальной диагностики (верный ответ)
- семейное консультирование (верный ответ)
Вопрос 39: Что влияет на фенотип ПИДС?
- гены-модификаторы (верный ответ)
- соматические мутации (верный ответ)
- факторы окружающей среды (верный ответ)
- эпигенетические факторы (верный ответ)
0/0