✅Актуально в мае 2026 года
📋 О тесте
Тест с ответами по теме «Другие виды нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью (Метилмалоновая ацидемия /ацидурия) (по утвержденным клиническим рекомендациям) — 2021»
Тест с ответами по теме «Другие виды нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью (Метилмалоновая ацидемия /ацидурия) (по утвержденным клиническим рекомендациям) — 2021» разработан для специалистов, проходящих программы непрерывного медицинского образования (НМО). Число вопросов в тесте: 79 . Они охватывают ключевые аспекты темы.
Цель теста — проверить ваши знания и помочь закрепить материал, необходимый для успешной профессиональной деятельности. Каждый вопрос направлен на выявление глубины понимания теоретических и практических аспектов темы.
Успешное прохождение теста позволит вам:
- Повысить уровень профессиональных компетенций;
- Подтвердить соответствие стандартам НМО;
- Расширить свои знания в области медицины.
Пройдите тестирование прямо сейчас и убедитесь в своих знаниях!
Специальности для предварительного и итогового тестирования:
Аллергология и иммунология, Анестезиология-реаниматология, Генетика, Гастроэнтерология, Детская кардиология, Детская урология-андрология, Детская эндокринология, Диетология, Кардиология, Лабораторная генетика, Неврология, Неонатология, Нефрология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Психиатрия, Стоматология детская, Стоматология общей практики, Стоматология терапевтическая, Терапия, Травматология и ортопедия, Урология, Эндокринология, Должность «Медицинский психолог».
Вопрос 1: Аминокислоты изолейцин, валин, треонин и метионин обусловливают образование до _______ процентов общего количества пропионатов
- 50 (верный ответ)
- 40
- 30
- 20
Вопрос 2: Братьям и сёстрам больного метилмалоновой ацидемией (ацидурией), после установления у него генетической причины заболевания и даже при отсутствии клинических симптомов, рекомендуется
- определение уровня гомоцистеина в крови
- комплексное определение концентрации аминокислот и ацилкарнитинов в крови методом тандемной масс-спектрометрии
- молекулярно-генетическое обследование на наличие мутаций, аналогичных выявленным у больного сибса (верный ответ)
- комплексное определение содержания органических кислот в моче
Вопрос 3: В 100 мл грудного молока содержится _____ г белка
- 0,5
- 1,2 (верный ответ)
- 2
- 1,5
Вопрос 4: В 90% случаев одним из ранних клинических симптомов метаболического криза при метилмалоновой ацидемии (ацидурии) является
- брадиаритмия
- повторная рвота (верный ответ)
- гипертермия
- опоясывающие боли в животе
Вопрос 5: В домашних условиях ребёнку с метилмалоновой ацидемией/ацидурией при первых признаках любых заболеваний, сопряженных с температурой более 37°C, таких как ОРВИ, грипп, тонзиллит, гастроэнтерит, особенно когда у ребенка снижен аппетит, для предотвращения развития метаболического криза следует дать
- раствор полимера глюкозы (мальтодекстрин) однократно 200 мл
- раствор полимера глюкозы (мальтодекстин) частыми дробными порциями (верный ответ)
- 200 мг/кг левокарнитина
- белковую пищу
Вопрос 6: В настоящее время описано _____ генов, мутации в которых могут приводить к развитию клинических симптомов метилмалоновой ацидемии (ацидурии)
- 3
- 8 (верный ответ)
- 6
- 5
Вопрос 7: Во избежание накопления метилмалоновой кислоты, продукта β-окисления жирных кислот с нечетным числом атомов углерода, всем пациентам с метилмалоновой ацидемией (ацидурией) рекомендуется ограничение квоты жиров до _____ процентов от возрастных суточных потребностей
- 30-40
- 75
- 25
- 50-60 (верный ответ)
Вопрос 8: Все формы метилмалоновой ацидемии (ацидурии) наследуются по _______ типу
- Х-сцепленному доминантному
- Х-сцепленному рецессивному
- аутосомно-доминантному
- аутосомно-рецессивному (верный ответ)
Вопрос 9: Всем пациентам с метилмалоновой ацидемией (ацидурией) показано назначение антибактериальной терапии с целью
- коррекции обмена веществ путем нормализации кишечной микробиоты (верный ответ)
- профилактики дисбактериоза и диспептических явлений
- профилактики кишечных инфекций
- выведения токсических веществ
Вопрос 10: Выраженные неврологические расстройства и снижение IQ ниже 80% обнаруживаются у ______ процентов пациентов с метилмалоновой ацидемией (ацидурией) с нарушением обмена аденозинкобаламина cblА и cblB
- 15
- 75
- 25 (верный ответ)
- 45
Вопрос 11: Дефицит изолейцина у больного метилмалоновой ацидемией (ацидурией) является причиной развития
- кардиомиопатии и нарушений ритма сердца
- судорог
- атрофии зрительного нерва
- тяжелого акродерматита (верный ответ)
Вопрос 12: Для «метаболического инсульта» при метилмалоновой ацидемии (ацидурии) характерными признаками являются изменения в
- базальных ганглиях, особенно в бледном шаре (верный ответ)
- лобных областях
- мозжечка и ствола
- теменных и височных областях
Вопрос 13: Для В12-резистентной формы метилмалоновой ацидемии (ацидурии) по сравнению с В12-чувствительными формами отличительными признаками являются
- тяжелое волнообразное течение (верный ответ)
- кризовое течение во время интерекурретных инфекций и стрессовых состояний (верный ответ)
- более ранняя манифестация (верный ответ)
- медленно прогрессирующее стабильное течение
- поздняя манифестация
Вопрос 14: Для детей 3-х лет и старше, метилмалоновой ацидемией (ацидурией), при использовании упрощённой схемы расчёта питания, доля белка, потребляемого за счет натуральных и специальных низкобелковых продуктов, должна составлять не менее _____ процентов
- 70
- 40
- 50 (верный ответ)
- 60
Вопрос 15: Для детей с метилмалоновой ацидемией (ацидурией) старше года потребление белка по сравнению с нормой физиологической потребности в белке _____ в зависимости от формы заболевания, тяжести состояния и нутритивного статуса ребенка
- уменьшается на 30-50%
- уменьшается на 10-25% (верный ответ)
- увеличивается на 10-25%
- не изменяется
Вопрос 16: Для коррекции метаболического ацидоза при метаболическом кризе на фоне метилмалоновой ацидемии/ацидурии, пациентам назначают
- раствор магния сульфата 250мг/мл 5мл в/м
- раствор соды из расчета ½-1 чайная ложка на 200 мл воды per оs (верный ответ)
- 0,9% раствор натрия хлорида 500 мл/сут внутривенно
- натрия гидрокарбонат в виде 8,4% или 4,2% раствора внутривенно (верный ответ)
- 4% раствор калия хлорида 100 мл в/в капельно
- натрия бензоат до 500 мг/кг/сут per оs (верный ответ)
Вопрос 17: Для наблюдения пациентов с установленным диагнозом «метилмалоновая ацидемия (ацидурия)» рекомендуется применять мультидисциплинарный подход
- в неонатальном периоде и раннем детском возрасте
- в периоды метаболического криза
- в течение первого года наблюдения
- всем пациентам постоянно (верный ответ)
Вопрос 18: Для планирования индивидуальной программы реабилитации пациентам с метилмалоновой ацидемией (ацидурией) и их семьям необходимо назначить консультации
- логопеда-дефектолога (верный ответ)
- врача физической и реабилитационной медицины (верный ответ)
- генетика
- медицинского психолога (верный ответ)
- диетолога
Вопрос 19: Для подтверждения диагноза метилмалоновой ацидемии (ацидурии) и дифференциальной диагностики с другими наследственными нарушениями обмена веществ необходимыми биохимическими исследованиями являются
- комплексное определение содержания органических кислот в моче (верный ответ)
- определение уровня гомоцистеина в крови (верный ответ)
- определение уровня лейцина, изолейцина, валина и метионина в крови
- определение уровня глицина в крови
- комплексное определение концентрации аминокислот и ацилкарнитинов в крови методом тандемной масс-спектрометрии (верный ответ)
Вопрос 20: Для пренатальной диагностики метилмалоновой ацидемии (ацидурии)
- применяют исследование ДНК, выделенной из биоптата ворсин хориона и/или клеток амниотической жидкости и/или плодной крови (верный ответ)
- применяют исследование активность ферментов, ответственных за метаболизм метионина, валина, треонина и изолейцина в плодной крови
- проводят оценку уровня органических кислот в амниотической жидкости
- методы не разработаны
Вопрос 21: Если у пациента с метилмалоновой ацидемией (ацидурией) и метаболическим кризом на фоне инфузионной терапии 10% раствором декстрозы развивается значительная гипергликемия (уровень глюкозы в крови больше 250 мг/дл) с глюкозурией и имеются признаки метаболической декомпенсации, следует
- перейти на инфузионную терапию 5% раствором декстрозы
- снизить скорость инфузии декстрозы
- прекратить инфузионную терапию декстрозой
- начать инфузию инсулина (верный ответ)
Вопрос 22: Жирные кислоты с нечетным числом атомов углерода и холестерин обусловливают образование до _______ процентов общего количества пропионатов
- 35
- 25 (верный ответ)
- 50
- 20
Вопрос 23: К метилмалоновой ацидурии с гомоцистинурией относят такие формы заболевания, как _____ , обусловленные мутациями в гене _____ соответственно
- cblА, MMАА
- cblD, MMАDHC (верный ответ)
- cblВ, MMАB
- cblC, MMАCHC (верный ответ)
- cblF, LMBRD1 (верный ответ)
Вопрос 24: К формам метилмалоновой ацидурии, сопровождающимся нарушением метаболизма витамина В12 относят формы, обусловленные
- нарушением обмена аденозинкобаламина cblВ, вследствие мутаций в гене MMАB (12q24) (верный ответ)
- дефицитом метималонил-КоА мутазы, вследствие мутаций в гене MUT(6p21)
- нарушением обмена аденозинкобаламина cblА, вследствие мутаций в гене MMАА (4q31.1-q31.2) (верный ответ)
- дефицитом метилмалонил-КоА эпимеразы, вследствие мутаций в гене MCEE (2р13.3) (верный ответ)
Вопрос 25: Классическая неонатальная форма метилмалоновой ацидемии (ацидурии) обычно начинается
- к концу первого месяца жизни
- на вторые сутки жизни (верный ответ)
- на 7-10 день жизни
- после 14 суток жизни
Вопрос 26: Когнитивные нарушения при наличии прогрессирующих неврологических симптомов могут не выявляться при ______ формах метилмалоновой ацидемии (ацидурии)
- классической (неонатальной)
- младенческой (инфантильной)
- взрослой (верный ответ)
- подростковой (верный ответ)
Вопрос 27: Контроль диеты (пищевой дневник) и исследование уровня аммиака, молочной кислоты в крови и кислотно-основного состояния и газов крови у детей, страдающих метилмалоновой ацидемией (ацидурией), в рамках диспансерного наблюдения проводят
- каждый визит (верный ответ)
- 1 раз в 6 месяцев
- 1 раз в год
- 1 раз в 3 месяца
Вопрос 28: Концентрация витамина В12 в плазме находится в пределах нормальных величин при метилмалоновой ацидурии, обусловленной
- нарушением обмена аденозинкобаламина cblВ, вследствие мутацийв гене MMАB (12q24)
- дефицитом метилмалонил-КоА эпимеразы, вследствие мутаций в гене MCEE (2р13.3) (верный ответ)
- дефицитом метималонил-КоА мутазы, вследствие мутаций в гене MUT(6p21)
- нарушением обмена аденозинкобаламина cblА, вследствие мутаций в гене MMАА (4q31.1-q31.2)
Вопрос 29: Коррекцию диетотерапии ребёнку 1 года жизни, страдающему метилмалоновой ацидемией (ацидурией), проводят один раз в
- три месяца
- 14 дней
- месяц (верный ответ)
- два месяца
Вопрос 30: Коррекцию диетотерапии ребёнку от 1 года до 3-х лет жизни, страдающему метилмалоновой ацидемией (ацидурией), проводят
- один раз в 6 месяцев и по показаниям
- только по показаниям
- каждый месяц
- один раз в 3 месяца и по показаниям (верный ответ)
Вопрос 31: Кофактором метилмалонил-КоА-мутазы является
- L-карнитин
- аденозилкобаламин (верный ответ)
- биоптерин
- биотин
Вопрос 32: Лабораторными предвестниками развития метаболического криза у пациентов с метилмалоновой ацидемией (ацидурией) являются
- повышение содержания свободного карнитина в крови
- повышение почечной экскреции органических кислот (верный ответ)
- повышение уровня пропионилкарнитина в крови (верный ответ)
- тенденция к метаболическому алкалозу
- уменьшение содержания свободного карнитина в крови (верный ответ)
- тенденция к метаболическому ацидозу с дефицитом оснований (верный ответ)
Вопрос 33: Метилмалоновая ацидемия (ацидурия) сопровождается нарушением обмена
- жирных кислот с нечетным числом атомов углерода (верный ответ)
- гликолипидов
- холестерина (верный ответ)
- сфинголипидов
- жирных кислот с четным числом атомов углерода
Вопрос 34: Метилмалоновая ацидемия (ацидурия) сопровождается нарушением обмена таких аминокислот, как
- валин (верный ответ)
- изолейцин (верный ответ)
- метионин (верный ответ)
- лейцин
- фенилаланин
- треонин (верный ответ)
Вопрос 35: Метилмалоновая ацидемия относится к группе
- нарушений обмена витаминов
- нарушений обмена металлов
- органических ацидурий (верный ответ)
- митохондриальных болезней
Вопрос 36: На долю В12-резистентных форм метилмалоновой ацидемии (ацидурии) приходится примерно около _____ процентов
- 50 (верный ответ)
- 70
- 80
- 25
Вопрос 37: Назначение внутривенного введения 10-25% раствора декстрозы пациентам с метилмалоновой ацидемией (ацидурией) в состоянии метаболического криза, в том числе с целью предотвращения развития неврологических нарушений, является необходимым, так как она
- подавляет липолиз (верный ответ)
- выполняет функцию абсорбции
- восполняет тканевой энергетический дефицит (верный ответ)
- является пробиотиком
- снижает продукцию токсичных дериватов жирных кислот (верный ответ)
Вопрос 38: Наиболее опасным(и) для жизни состоянием при метилмалоновой ацидемии (ацидурии), ведущим при отсутствии лечения к необратимым последствиям вплоть до летального исхода, является
- острый панкреатит
- судороги
- метаболический криз (верный ответ)
- кардиомиопатия и нарушение ритма сердца
Вопрос 39: Накопление органических кислот (пропионовой, метилмалоновой, метиллимонной и др.) ведет к
- вторичной гипераммониемии, гиперглицинемии, гипогликемии (верный ответ)
- тяжелому метаболическому кетоацидозу (верный ответ)
- вторичной гипоаммониемии, гипоглицинемии, гипергликемии
- тяжелому метаболическому алкалозу
Вопрос 40: Наличие пропионатов в организме обеспечивается в результате их
- образования из аминокислот-предшественников (верный ответ)
- синтеза из жирных кислот с четным числом атомов углерода и холестерина
- поступления с пищей
- синтеза в кишечнике в результате деятельности эндогенной микрофлоры (верный ответ)
- синтеза из жирных кислот с нечётным числом атомов углерода и холестерина (верный ответ)
Вопрос 41: Обследование и постановка диагноза метилмалоновой ацидемии (ацидурии), информирование семьи о заболевании, составление плана многопрофильного наблюдения, наблюдение за пациентом, оценка динамики и степень прогрессирования заболевания при регулярных осмотрах, назначение поддерживающей терапии входит в круг обязанностей врача
- терапевта/педиатра
- генетика (верный ответ)
- невропатолога
- гематолога
Вопрос 42: Объем жидкости через рот при развитии метаболического криза у ребёнка 1-2-х лет жизни, страдающего метилмалоновой ацидемией/ацидурией, составляет_____ мл/кг в сутки
- 100
- 200
- 120 (верный ответ)
- 150
Вопрос 43: Объём жидкости через рот при развитии метаболического криза у ребёнка 1 года жизни, страдающего метилмалоновой ацидемией/ацидурией, составляет ____ мл/кг в сутки
- 200
- 120
- 150 (верный ответ)
- 100
Вопрос 44: Определение гломерулярной и тубулярной функции почек у детей, страдающих метилмалоновой ацидемией (ацидурией) и при отсутствии признаков поражения почек, в рамках диспансерного наблюдения проводят один раз в 6-12 месяцев начиная с _____ лет
- 6 (верный ответ)
- 7
- 12
- 3
Вопрос 45: Определение соотношения белковых фракций методом высокочувствительного капиллярного электрофореза и активности панкреатических амилазы и липазы в сыворотке крови у детей, страдающих метилмалоновой ацидемией (ацидурией), в рамках диспансерного наблюдения проводят
- каждый визит
- по показаниям
- 1 раз в 6 месяцев (верный ответ)
- 1 раз в год
Вопрос 46: Определение уровня свободного карнитина, аминокислот, органических кислот мочи в период инфекционных заболеваний, метаболического криза у пациентов с метилмалоновой ацидемией (ацидурией) проводят не реже
- 3-4 дней
- 14-17 дней
- 1-2 дней
- 7-10 дней (верный ответ)
Вопрос 47: Определение уровня свободного карнитина, аминокислот, органических кислот мочи пациентам с метилмалоновой ацидемией (ацидурией) в стабильном состоянии проводят каждые
- 3-6 месяцев (верный ответ)
- 7-12 месяцев
- 1-2 месяца
- 7-14 дней
Вопрос 48: Осложнениями, ассоциированными с метаболическим кризом при метилмалоновой ацидемии (ацидурии) являются
- инсульт с вовлечением базальных ганглиев (верный ответ)
- острый панкреатит (верный ответ)
- гепатомегалия
- инсульт с вовлечением ствола мозга и мозжечка
- почечная недостаточность (верный ответ)
- сердечная недостаточность
Вопрос 49: Основными компонентами комплексного лечения пациентов с метилмалоновой ацидемией (ацидурией) являются
- витамины
- низкобелковая диета (верный ответ)
- препараты левокарнитина (верный ответ)
- противосудорожные и антиаритмические препараты
- специализированные продукты без патогенетически значимых аминокислот (верный ответ)
Вопрос 50: Пациентам с клиническими признаками метилмалоновой ацидемии (ацидурии) при подозрении на развитие метаболического криза и с целью своевременной коррекции терапии в первую очередь необходимо провести
- оценку уровня pH крови и кетоновых тел в моче экспресс-тестом (верный ответ)
- клинический анализ крови
- определение содержания органических кислот в моче
- определение концентрации аминокислот и ацилкарнитинов в крови методом тандемной масс-спектрометрии
- исследование уровня аммиака, лактата, мочевины и глюкозы в крови (верный ответ)
Вопрос 51: Пациентам с клиническими проявлениями, характерными для метилмалоновой ацидемии (ацидурии), до получения лабораторных результатов, подтверждающих заболевание, с целью предотвращения развития метаболического криза необходимо
- увеличитьпотребление жиров и углеводов
- назначить левокарнитин
- ограничить поступление белка (верный ответ)
- увеличить поступление белка
Вопрос 52: Пациентам с метилмалоновой ацидемией (ацидурией) кардиологическое обследование (ЭКГ, ЭХО-КГ) проводят в момент диагностики заболевания и далее
- только по показаниям
- каждые 3 месяца
- один раз в год (верный ответ)
- один раз в 6 месяцев
Вопрос 53: Пациентам с метилмалоновой ацидемией (ацидурией) при отсутствии быстрой положительной реакции на интенсивную терапию, сохраняющихся кетоацидозе и гипераммониемии, с целью коррекции данных состояний и более эффективного выведения токсичных метаболитов рекомендуется
- усилить инфузионную терапию
- увеличить дозу левокарнитина до 350 мг/кг
- назначить натрия бензоат
- перитонеальный диализ или гемодиализ (верный ответ)
Вопрос 54: По срокам появления первых признаков болезни различают _______ формы метилмалоновой ацидемии (ацидурии)
- юношескую
- младенческую (верный ответ)
- взрослую
- неонатальную (верный ответ)
- позднюю (верный ответ)
Вопрос 55: Предшественниками пропионатов в организме служат такие аминокислоты, как
- треонин (верный ответ)
- изолейцин (верный ответ)
- триптофан
- валин (верный ответ)
- тирозин
- метионин (верный ответ)
Вопрос 56: При младенческой (инфантильной) форме метилмалоновой ацидемии (ацидурии) кардиологические нарушения, такие как дилатационная или гипертрофическая кардиомиопатия, удлиненный интервал QT), наблюдаются у ____ процентов пациентов
- 5-10
- 45-50
- 70-80
- 20-30 (верный ответ)
Вопрос 57: При младенческой (инфантильной) форме метилмалоновой ацидемии (ацидурии) у большинства пациентов выявляется
- задержка физического и психомоторного развития (верный ответ)
- атрофия зрительных нервов
- эпилептический синдром (тонико-клонические судороги, абсансы, миоклонии)
- удлинение интервала QT на ЭКГ и гипертрофическая кардиомиопатия
Вопрос 58: При младенческой (инфантильной) форме метилмалоновой ацидемии (ацидурии) эпилептический синдром (тонико-клонические судороги, абсансы) развивается у ______ процентов пациентов
- 30
- 90
- 70
- 50 (верный ответ)
Вопрос 59: При проведении количественного определения органических кислот в моче у больного метилмалоновой ацидурией обнаруживают повышение почечной экскреции ______ кислот
- 3-гидроксипропионовой (верный ответ)
- метилмалоновой (верный ответ)
- мевалоновой
- 3-гидрокси-3-метилглутаровой
- фенилпировиноградной
- метиллимонной (верный ответ)
Вопрос 60: При снижении глюкозы ниже 2,5 ммоль/л в крови у пациентов с метилмалоновой ацидемией (ацидурией) необходимо назначить введение раствора
- 10%-25% декстрозы из расчета 2-3 мл/кг внутривенно капельно
- 10%-25% декстрозы из расчета 2-3 мл/кг внутривенно струйно (верный ответ)
- 5% глюкозы из расчета 2-3 мл/кг внутривенно капельно
- 5% глюкозы из расчета 2-3 мл/кг per оs
Вопрос 61: При установлении диагноза «метилмалоновая ацидемия (ацидурия)» для определения формы заболевания следует провести пробное лечение
- пиридоксином
- цианокобаламином (верный ответ)
- триметопримом
- левокарнитином
Вопрос 62: Примерное количество метионина в 1 г белка грудного молока составляет около _____ мг
- 5-10
- 25-30 (верный ответ)
- 10-15
- 40-50
Вопрос 63: Реабилитационные мероприятия для пациентов с метилмалоновой ацидемией (ацидурией) преимущественно направленны на
- профилактику внезапной сердечной смерти
- поддержание и развитие когнитивных и интеллектуальных функций (верный ответ)
- социальную адаптацию (верный ответ)
- профилактику контрактур и поддержание двигательной активности
- разработку мелкой моторики
Вопрос 64: Ребёнку с метилмалоновой ацидемией/ацидурией в период метаболического криза следует прекратить потребление натурального белка и назначить питание исключительно смесью аминокислот без изолейцина, метионина, треонина и валина
- временно на 8–12 часов
- временно на 3–5 суток
- временно на 24–48 часов (верный ответ)
- до окончания метаболического криза и далее в течение жизни
Вопрос 65: Резистентной к терапии витамином В12 является форма метилмалоновой ацидурии, обусловленная
- нарушением обмена аденозинкобаламина cblВ, вследствие мутаций в гене MMАB (12q24)
- дефицитом метималонил-КоА мутазы, вследствие мутаций в гене MUT(6p21) (верный ответ)
- нарушением обмена аденозинкобаламина cblА, вследствие мутаций в гене MMАА (4q31.1-q31.2)
- дефицитом метилмалонил-КоА эпимеразы, вследствие мутаций в гене MCEE (2р13.3)
Вопрос 66: Риск летального исхода во время метаболического криза в неонатальном возрасте при классической неонатальной форме метилмалоновой ацидемии (ацидурии) составляет около _____ процентов
- 40 (верный ответ)
- 70
- 90
- 10
Вопрос 67: Риск рождения больного ребёнка у супружеской пары, имеющей ребёнка, страдающего метилмалоновой ацидемией (ацидурией), составляет _____ процентов
- 75
- 25 (верный ответ)
- не более 5
- 50
Вопрос 68: С появлением первых признаков метаболического криза у ребёнка с метилмалоновой ацидемией/ацидурией, не дожидаясь прихода врача, необходимо увеличить дозу перорального левокарнитина до _____ мг/кг/сутки
- 50
- 150
- 200 (верный ответ)
- 100
Вопрос 69: С целью профилактики нежелательных последствий метаболического криза у ребёнка с метилмалоновой ацидемией/ацидурией должен(на) быть
- физиологический раствор
- памятка с указанием неотложных мероприятий в период начинающегося метаболического криза (верный ответ)
- аминокислотная смесь
- сок или любой сладкий напиток
Вопрос 70: Средняя частота ранней тяжёлой формы метилмалоновой ацидемии (ацидурии) среди живых новорожденных составляет
- 1:60 000
- 1:50 000 (верный ответ)
- 1:40 000
- 1:30 000
Вопрос 71: Суточная доза левокарнитина для взрослых пациентов, страдающих метилмалоновой ацидемией (ацидурией), даже в период метаболического криза не должна превышать ____ грамм
- 18
- 2
- 12 (верный ответ)
- 6
Вопрос 72: Такие признаки на КТ/МРТ головного мозга как корково-подкорковая атрофия, расширение желудочков мозга, задержка миелинизации, повышение интенсивности сигнала в области базальных ганглиев являются
- неспецифичными для метилмалоновой ацидемии (ацидурии) (верный ответ)
- высокоспецифичными для пропионовой ацидурии
- высокоспецифичными для метилмалоновой ацидемии (ацидурии)
- высокоспецифичными для митохондриальных болезней
Вопрос 73: Трансплантация печени у пациентов с метилмалоновой ацидемией (ацидурией) с тяжелой метаболической декомпенсацией и неэффективностью проводимой метаболической терапии относится к методам ______ терапии
- симптоматической
- энерготропной
- этиологической
- заместительной ферментной (верный ответ)
Вопрос 74: У больных с классической формой метилмалоновой ацидемии (ацидурии) и полным отсутствием активности фермента метималонил-КоА мутазы (mut0) выраженные неврологические расстройства и снижение IQ ниже 80% обнаруживаются у ______ процентов пациентов
- 50 (верный ответ)
- 25-30
- 95
- 80
Вопрос 75: У пациентов с частичным дефицитом продукта гена, ответственного за форму _______ , клинические симптомы метилмалоновой ацидемии (ацидурии) могут манифестировать в неонатальном периоде изолированным почечно-тубулярным ацидозом или развитием хронической почечной недостаточности
- cblС
- cblD
- cblB (верный ответ)
- cblА (верный ответ)
- cblE
Вопрос 76: У ребёнка с метилмалоновой ацидемией/ацидурией симптомы, напоминающие отравление (интоксикацию), такие как частые срыгивания, рвота, отказ от еды, мышечная слабость, вялость, судороги, повышенная сонливость, возникают вследствие воздействия токсичных веществ на
- поджелудочную железу (верный ответ)
- сердце (верный ответ)
- щитовидную железу
- центральную нервную систему (верный ответ)
- надпочечники
Вопрос 77: Уровень органических кислот мочи определяют методом
- высокоэффективной жидкостной хроматографии с масс-спектрометрией
- тандемной масс-спектрометрии
- газовой хроматографии с масс-спектрометрией (верный ответ)
- иммуноферментного анализа
Вопрос 78: Частота метилмалоновой ацидемии (ацидурии) среди новорожденных в странах Европы варьирует в диапазоне 1:48 000 - 1:61 000, а в Российской Федерации частота заболевания
- составляет 1:40 000
- точно не известна (верный ответ)
- составляет 1:60 000
- составляет 1:50 000
Вопрос 79: Частыми проявлениями при младенческой (инфантильной) форме метилмалоновой ацидемии (ацидурии) являются
- нарушения слуха
- остеопороз
- дисметаболическая нефропатия и хроническая почечная недостаточность
- гепатомегалия при нормальном уровне печеночных ферментов
- экстрапирамидная симптоматика (хорея, тремор, тики, баллизм) и инсультоподобные эпизоды (верный ответ)
0/0