✅Актуально в апреле 2026 года
📋 О тесте
Тест с ответами по теме «Диагностика болезней импринтинга»
Тест с ответами по теме «Диагностика болезней импринтинга» разработан для специалистов, проходящих программы непрерывного медицинского образования (НМО). Число вопросов в тесте: 43 . Они охватывают ключевые аспекты темы.
Цель теста — проверить ваши знания и помочь закрепить материал, необходимый для успешной профессиональной деятельности. Каждый вопрос направлен на выявление глубины понимания теоретических и практических аспектов темы.
Успешное прохождение теста позволит вам:
- Повысить уровень профессиональных компетенций;
- Подтвердить соответствие стандартам НМО;
- Расширить свои знания в области медицины.
Пройдите тестирование прямо сейчас и убедитесь в своих знаниях!
Специальности для предварительного и итогового тестирования:
Генетика, Клиническая лабораторная диагностика, Лабораторная генетика, Лечебное дело, Неонатология, Педиатрия, Педиатрия (после специалитета).
Вопрос 1: Аномалии метилирования ДНК при болезнях импринтинга можно выявить методами
- FISH
- метилспецифической ПЦР (верный ответ)
- метилчувствительной ПЦР (верный ответ)
- секвенирования экзома
Вопрос 2: Болезни нарушений импринтинга хромосомного района 11p15.5
- синдром Ангельмана
- синдром Беквита-Видемана (верный ответ)
- синдром Прадера-Вилли
- синдром Сильвера-Рассела (верный ответ)
Вопрос 3: Болезни нарушений импринтинга хромосомного района 15(q11.2–q13)
- синдром Ангельмана (верный ответ)
- синдром Беквита-Видемана
- синдром Прадера-Вилли (верный ответ)
- синдром Сильвера-Рассела
Вопрос 4: В диплоидных клетках млекопитающих импринтированные гены
- не экспрессируются вовсе
- экспрессируются с обоих аллелей
- экспрессируются с одного аллеля (верный ответ)
- экспрессируются только в яйцеклетке
Вопрос 5: В норме импринт (отпечаток родительского происхождения аллеля) во всех клетках соматических тканей
- зависит от ткани
- одинаковый (верный ответ)
- отсутствует
- разный
Вопрос 6: В пренатальном периоде признаки синдрома Прадера-Вилли
- масса плода к родам выше 3000 грамм
- масса плода к родам ниже 3000 грамм (верный ответ)
- низкая активность плода (верный ответ)
- повышенная активность плода
Вопрос 7: Геномный импринтинг
- встречается только у женщин
- не встречается у человека
- нормальное явление у человека (верный ответ)
- признак заболевания человека
Вопрос 8: Геномный импринтинг регулирует экспрессию гомологичных аллелей различного родительского происхождения
- вызывая хромосомные перестройки
- изменяя их нуклеотидные последовательности
- нарушая нормальное число хромосом
- не изменяя их нуклеотидных последовательностей (верный ответ)
Вопрос 9: Геномный импринтинг – это эпигенетический механизм, определяющий различия экспрессии генов в зависимости от их
- биологической функции
- родительского происхождения (верный ответ)
- хромосомной локализации
- эволюционной консервативности
Вопрос 10: Дифференциальная диагностика синдрома Ангельмана
- синдром Беквита-Видемана
- синдром Прадера-Вилли
- синдром Ретта (верный ответ)
- синдром Сотоса
Вопрос 11: Дифференциальная диагностика синдрома Беквита-Видеманна
- синдром Ангельмана
- синдром Костелло (верный ответ)
- синдром Сильвера-Рассела
- синдром Сотоса (верный ответ)
Вопрос 12: Дифференциальная диагностика синдрома Прадера-Вилли
- синдром Ангельмана
- синдром Клайнфельтера
- синдром Коэна (верный ответ)
- синдром Сильвера-Рассела
Вопрос 13: Дифференциальная диагностика синдрома Прадера-Вилли
- синдром Ангельмана
- синдром Клайнфельтера
- синдром Мартина-Белл (верный ответ)
- синдром Сильвера-Рассела
Вопрос 14: Импринтинг (эпигенетическая метка родительского происхождения аллеля) устанавливается
- до оплодотворения (верный ответ)
- после оплодотворения
- при гаструляции
- при нейруляции
Вопрос 15: Импринтинг (эпигенетическая метка родительского происхождения аллеля) устанавливается во время
- гаметогенеза (верный ответ)
- гаструляции
- дробления зиготы
- имплантации яйцеклетки
Вопрос 16: Импринтированное состояние аллеля постнатально и во взрослом организме
- отсутствует
- рандомизируется
- реверсируется
- стабильно сохраняется (верный ответ)
Вопрос 17: Количество импринтированных генов в геноме человека примерно
- 100-200 (верный ответ)
- 1000-2000
- 10000-20000
- 100000-200000
Вопрос 18: Методы молекулярной диагностики болезней импринтинга
- анализ аллельного метилирования ДНК (верный ответ)
- анализ длины теломер
- анализ полиморфизма микросателлитных локусов (верный ответ)
- флуоресцентная гибридизация in situ (верный ответ)
Вопрос 19: Механизм геномного импринтинга
- делеции генов
- метилирование ДНК (верный ответ)
- мутации генов
- хромосомные перестройки
Вопрос 20: Механизмы возникновения однородительской дисомии
- потеря двух хромосом при трисомии
- потеря единственной хромосомы при моносомии
- потеря лишней хромосомы при трисомии (верный ответ)
- удвоение единственной хромосомы при моносомии (верный ответ)
Вопрос 21: Молекулярные механизмы синдрома Ангельмана
- делеция отцовского аллеля
- материнская однородительская дисомия
- мутация гена UBE3A
- отцовская однородительская дисомия (верный ответ)
Вопрос 22: Молекулярные механизмы синдрома Ангельмана
- микроделеции (верный ответ)
- однородительская дисомия (верный ответ)
- повреждения центра импринтинга (верный ответ)
- трисомии
Вопрос 23: Молекулярные механизмы синдрома Ангельмана
- делеция материнского аллеля (верный ответ)
- делеция отцовского аллеля
- мутация гена FMR1
- мутация гена UBE3A (верный ответ)
Вопрос 24: Молекулярные механизмы синдрома Беквита-Видемана
- микроделеции (верный ответ)
- однородительская дисомия (верный ответ)
- повреждения центра импринтинга (верный ответ)
- трисомии
Вопрос 25: Молекулярные механизмы синдрома Прадера-Вилли
- микроделеции (верный ответ)
- однородительская дисомия (верный ответ)
- повреждения центра импринтинга (верный ответ)
- трисомии
Вопрос 26: Молекулярные механизмы синдрома Сильвера-Рассела
- микроделеции (верный ответ)
- однородительская дисомия (верный ответ)
- повреждения центра импринтинга (верный ответ)
- трисомии
Вопрос 27: Молекулярные механизмы синдромов Прадера-Вилли и Ангельмана
- делеция участка хромосомы (верный ответ)
- однородительская дисомия (верный ответ)
- повреждение центра импринтинга (верный ответ)
- хромосомная трисомия
Вопрос 28: Молекулярный механизм синдрома Прадера-Вилли
- делеция материнского аллеля
- делеция отцовского аллеля (верный ответ)
- мутация гена FMR1
- мутация гена UBE3A
Вопрос 29: Молекулярный механизм синдрома Прадера-Вилли
- делеция материнского аллеля
- материнская однородительская дисомия (верный ответ)
- мутация гена UBE3A
- отцовская однородительская дисомия
Вопрос 30: Нежизнеспособными являются зиготы, несущие трисомию по хромосоме
- 11 (верный ответ)
- 15 (верный ответ)
- 21
- Х
Вопрос 31: Отличительный признак импринтированных генов, который отличает их от неимпринтированных, - это
- отсутствие экспрессии
- ускоренный мутагенез
- экспрессия обоих аллелей
- экспрессия только одного аллеля (верный ответ)
Вопрос 32: Признаки синдрома Ангельмана
- гиперкинезия (верный ответ)
- гиперрефлексия (верный ответ)
- гипопигментация (верный ответ)
- гипорефлексия
Вопрос 33: Признаки синдрома Ангельмана
- макростомия (верный ответ)
- ожирение
- редко растущие зубы (верный ответ)
- судорожная готовность (верный ответ)
Вопрос 34: Признаки синдрома Беквита-Видемана
- гигантизм (верный ответ)
- карликовость
- макроглоссия (верный ответ)
- омфалоцеле (верный ответ)
Вопрос 35: Признаки синдрома Беквита-Видемана
- бороздки на мочках (верный ответ)
- гиперинсулинемия (верный ответ)
- гипоинсулинемия
- пупочная грыжа (верный ответ)
Вопрос 36: Признаки синдрома Беквита-Видемана
- висцеромегалия (верный ответ)
- гемигипертрофия (верный ответ)
- гипергликемия
- гипогликемия (верный ответ)
Вопрос 37: Признаки синдрома Прадера-Вилли
- акромикрия (верный ответ)
- высокий рост
- гипогонадизм (верный ответ)
- ожирение (верный ответ)
Вопрос 38: Признаки синдрома Прадера-Вилли в неонатальном периоде
- гиперрефлексия
- гипорефлексия (верный ответ)
- задержанный рост (верный ответ)
- ускоренный рост
Вопрос 39: Признаки синдрома Сильвера-Рассела
- асимметрия лица (верный ответ)
- макрогнатия
- микрогнатия (верный ответ)
- псевдогидроцефалия (верный ответ)
Вопрос 40: Признаки синдрома Сильвера-Рассела
- акромегалия
- висцеромегалия
- гемигипертрофия
- карликовость (верный ответ)
Вопрос 41: Причиной синдрома Ангельмана может быть мутация в гене
- CDKL5
- FMR1
- MECP2
- UBE3A (верный ответ)
Вопрос 42: Согласно Федеральным клиническим рекомендациям по диагностике и лечению синдрома Беквита-Видемана, диагностическое тестирование для пациента включает
- анализ метилирования (верный ответ)
- анализ на однородительскую дисомию (верный ответ)
- кариотипирование (верный ответ)
- поиск мутаций в гене KCNQ1OT1
Вопрос 43: Согласно Федеральным клиническим рекомендациям по диагностике и лечению синдрома Беквита-Видемана, диагностическое тестирование для пациента включает
- анализ метилирования (верный ответ)
- анализ на однородительскую дисомию (верный ответ)
- поиск мутаций в гене CDKN1C (верный ответ)
- секвенирование экзома
0/0