📋 О тесте
Тест с ответами по теме «Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА лиазы (по утвержденным клиническим рекомендациям) — 2024»
Тест с ответами по теме «Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА лиазы (по утвержденным клиническим рекомендациям) — 2024» разработан для специалистов, проходящих программы непрерывного медицинского образования (НМО). Число вопросов в тесте: 50 . Они охватывают ключевые аспекты темы.
Цель теста — проверить ваши знания и помочь закрепить материал, необходимый для успешной профессиональной деятельности. Каждый вопрос направлен на выявление глубины понимания теоретических и практических аспектов темы.
Успешное прохождение теста позволит вам:
- Повысить уровень профессиональных компетенций;
- Подтвердить соответствие стандартам НМО;
- Расширить свои знания в области медицины.
Пройдите тестирование прямо сейчас и убедитесь в своих знаниях!
Специальности для предварительного и итогового тестирования:
Гематология, Генетика, Детская кардиология, Кардиология, Лабораторная генетика, Неврология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Оториноларингология, Офтальмология, Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Терапия, Функциональная диагностика, Должность «Медицинский психолог».
Вопрос 1: 3-ГМКоАЛ приводит к образованию
- ацетил - КоА (верный ответ)
- гидрокси-3-метилглутарил-КоА
- ацетоацетила - КоА (верный ответ)
Вопрос 2: В каком проценте случаев первые симптомы дефицита проявляется уже в неонатальном периоде?
- в 75% случаев
- в 13,2% случаев
- в 42, 4% случаев (верный ответ)
Вопрос 3: В рамках диспансерного наблюдения рекомендована консультация невролога
- не реже чем 1 раз в 12 месяцев
- не реже чем 1 раз в 6 месяцев (верный ответ)
- не реже чем 1 раз в 3 месяца
Вопрос 4: Все описанные миссенс-замены в гене HMGCL вызывают потерю активности фермента
- более чем на 95% (верный ответ)
- на 50%
- на 75%
- менее чем на 15%
Вопрос 5: Всем пациентам с дефицитом 3-ГМКоАЛ необходим прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога
- 1 раз в 3 месяца
- 1 раз в 12 месяцев
- 1 раз в 6 месяцев (верный ответ)
Вопрос 6: Вторичный дефицит карнитина при дефиците 3-ГМКоАЛ приводит к
- гепатомегалии (верный ответ)
- кардиомиопатии (верный ответ)
- гипогликемии (верный ответ)
- судорогам
- энцефалопатии
- гипомагниемии
Вопрос 7: Ген HMGCL картирован на длинном плече
- 1 хромосомы (верный ответ)
- 21 хромосомы
- 13 хромосомы
Вопрос 8: Дефект гена HMGCL связан с нарушением метаболизма
- кетоновых тел (верный ответ)
- триглицеридов
- лейцина (верный ответ)
- глутамата
Вопрос 9: Дефицит 3-ГМКоАЛ (3-ГМКоАЛД) – это
- аутосомно-доминатное заболевание
- Х-сцепленное заболевание
- аутосомно-рецессивное заболевание (верный ответ)
Вопрос 10: Дефицит 3-ГМКоАЛ входит в число самых распространенных органических ацидурий, выявляемых у населения
- Кении
- Саудовской Аравии (верный ответ)
- Испании
- Бразилии (верный ответ)
- Португалии (верный ответ)
Вопрос 11: Дефицит 3-ГМКоАЛ манифестирует в течение первого года жизни
- в 15% случаев
- в 50% случаев
- в 80% случаев (верный ответ)
Вопрос 12: Дефицит 3-ГМКоАЛ по МКБ – 10 кодируется
- Е72.1
- Е70.1
- Е71.1 (верный ответ)
Вопрос 13: Дифференциальная диагностика проводится со всеми заболеваниями, сопровождающимися Рейе-подобным синдромом, включая
- глутаровую ацидурию тип 2 (верный ответ)
- системную недостаточность карнитина (верный ответ)
- глутаровую ацидурию тип 1
- изовалериановую ацидурию (верный ответ)
Вопрос 14: Для дефицита 3-ГМКоАЛ характерно
- сниженная активность биотинидазы
- нормальная активность биотинидазы (верный ответ)
- повышенная активность биотинидазы
- уровень 3-гидроксиизовалерилкарнитина более 0,5 мкМ/л
- уровень 3-гидроксиизовалерилкарнитина менее 0,5 мкМ/л (верный ответ)
Вопрос 15: Для дефицита 3-ГМКоАЛ характерно повышение
- 3-гидрокси-3-метилглутаровой кислоты
- адипиновой кислоты (верный ответ)
- изовалериановой кислоты
- 3-метилглутаконовой кислоты (верный ответ)
Вопрос 16: Для пациентов с дефицитом 3-ГМКоАЛ характерно
- повышение креатинина в крови
- метаболический ацидоз (верный ответ)
- повышение общего белка в крови
- повышение трансаминаз в крови (верный ответ)
Вопрос 17: Для получения достоверных результатов необходимо осуществить забор крови для ферментной и ДНК-диагностики не ранее
- чем через 6-7 дней после переливания плазмы крови (верный ответ)
- чем через 7-10 дней после переливания плазмы крови
- чем через 6-7 дней после переливания компонентов крови
- чем через 7-10 дней после переливания компонентов крови (верный ответ)
Вопрос 18: К кетоновым телам относятся
- ацетоацетат (верный ответ)
- ацетон (верный ответ)
- ацетоальдегид
- бета-гидрооксибутират (верный ответ)
Вопрос 19: К метаболитам лейцина относятся
- адипиновая кислота (верный ответ)
- глюкуроновая кислота
- 3-гидрокси-3-метилглутаровая кислота (верный ответ)
- себациновая кислота (верный ответ)
Вопрос 20: Как правило, для получения сухих пятен крови с целью дальнейшего определения аминокислот и ацилкарнитинов материал
- из пробирок с венозной кровью и гепарином
- забирают из пальца (верный ответ)
- из пробирок с венозной кровью и цитратом натрия
- из пробирок с венозной кровью и тромбином
- из пробирок с венозной кровью и ЭДТА (верный ответ)
Вопрос 21: Количество людей с подтвержденными мутациями в гене HMGCL оценивается примерно в
- 1 случай на 100000
- 200 человек во всем мире (верный ответ)
- 75 человек во всем мире
- 1 случай на 10000000
Вопрос 22: Метаболический криз проявляется
- энцефалопатией (верный ответ)
- судорогами (верный ответ)
- рвотой (верный ответ)
- аритмиями
- галлюцинациями
Вопрос 23: Наиболее поздняя манифестация дефицита 3-ГМКоАЛ была зарегистрирована у пациента в возрасте
- 27 лет
- 13 лет
- 54 лет (верный ответ)
Вопрос 24: Неонатальный скрининг подразумевает под собой
- проведение массового обследования новорожденных детей на наиболее распространенные врожденные и наследственные заболевания в целях предотвращения развития тяжелых форм заболеваний (верный ответ)
- проведение индивидуального обследования новорожденных детей на наиболее распространенные врожденные и наследственные заболевания в целях предотвращения развития тяжелых форм заболеваний
- проведение массового обследования новорожденных детей на наиболее распространенные врожденные и наследственные заболевания в целях сбора статистических данных
Вопрос 25: О каком количестве патогенных и вероятно патогенных вариантах гена HMGCL, приводящих к нарушению функции фермента 3-ГМКоАЛ на сегодняшний день известно
- известно о 79 вариантах (верный ответ)
- известно о 157 вариантах
- известно о 24 вариантах
- известно о 32 вариантах
Вопрос 26: Одним из клинических проявлений дефицита 3-ГМКоАЛ у пациента является
- цирроз печени
- желчекаменная болезнь
- острый рецидивирующий панкреатит (верный ответ)
Вопрос 27: Основу патогенетического лечения дефицита 3-ГМКоАЛ составляет
- L-карнитин (верный ответ)
- глюкагон
- препараты с ароматическими аминокислотами
Вопрос 28: Пациентам в рамках диетотерапии в случае лихорадки и/или рвоты необходимо
- увеличить потребление белка
- увеличить потребление липидов
- увеличить потребление углеводов (верный ответ)
- назначить голодание на 2-3 дня
Вопрос 29: Пациентам с дефицитом 3-ГМКоАЛ показана
- низкобелковая диета (верный ответ)
- гипокалорийная диета
- высокобелковая диета
- кетогенная диета
Вопрос 30: Пациентам с дефицитом 3-ГМКоАЛ рекомендовано определение
- ацилкарнитинов с помощью иммуноферментного анализа
- аминокислот с помощью иммуноферментного анализа
- аминокислот в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии (верный ответ)
- ацилкарнитинов в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии (верный ответ)
Вопрос 31: Пациентам с дефицитом 3-ГМКоАЛ рекомендовано определение концентрации органических кислот в моче
- методом масс-спектрометрии
- методом газовой хроматографии
- методом газовой хроматографии c масс-спектрометрией (комплексное определение содержания органических кислот в моче) (верный ответ)
Вопрос 32: Повышение каких органических кислот наблюдается у всех пациентов с дефицитом 3-ГМКоАЛ
- 3-гидрокси-3-метилглутаровая кислота (верный ответ)
- себациновая кислота
- 3-метилглутаровая кислота (верный ответ)
- 3-метилглутаконовая кислота (верный ответ)
- субериновая кислота
Вопрос 33: После нанесения крови на тест-бланк образец при получении сухого пятна крови с целью дальнейшего определения аминокислот и ацилкарнитинов выдерживают до полного высыхания
- в течение не менее 6 часов при комнатной температуре
- в течение не менее 2-х часов при комнатной температуре (верный ответ)
- в течение 30 минут при температуре 37оС
Вопрос 34: При дефиците 3-ГМКоАЛ для каждой беременности риск рождения ребенка составляет
- 75%
- 25% (верный ответ)
- 50%
Вопрос 35: При лечении метаболического криза рекомендуется проводить инфузии декстрозы
- даже при нормальном уровне гликемии для поддержания уровня гликемии выше нормы, но ниже 10 ммоль/л
- даже при нормальном уровне гликемии для поддержания уровня гликемии на верхней границе нормы (верный ответ)
- только при гипогликемии для поддержания эугликемии
Вопрос 36: При осмотре необходимо обратить внимание на основные клинические проявления дефицита 3 - ГМКоАЛ
- микроцефалия (верный ответ)
- макроцефалия (верный ответ)
- нефроптоз
- мозжечковая атаксия (верный ответ)
- интенционный тремор
- увеличение печени (верный ответ)
Вопрос 37: При повышении кетоновых тел в моче рекомендуется
- проведение инфузий гидроксиэтилкрахмала
- проведение форсированного диуреза
- проведение инфузий декстрозы (верный ответ)
Вопрос 38: При сборе анамнеза и жалоб у пациентов с дефицитом 3-ГМКоАЛ необходимо обратить внимание на следующие жалобы и анамнестические события
- диарея (верный ответ)
- манифестация заболевания в период от 2 года до 5 лет
- мышечная гипертония
- мышечная гипотония (верный ответ)
- наличие упорных запоров
- манифестация заболевания до 1 года (верный ответ)
Вопрос 39: Проведение анализа крови биохимического общетерапевтического в рамках мониторинга за состоянием пациентов с дефицитом 3-ГМКоАЛ
- рекомендуется не реже чем 1 раз в полгода
- рекомендуется не реже чем 1 раз в год (верный ответ)
- не показано
Вопрос 40: Проведение общего (клинического) развернутого анализа крови в рамках мониторинга за состоянием пациентов с дефицитом 3-ГМКоАЛ
- рекомендуется не реже чем 1 раз в год (верный ответ)
- рекомендуется не реже чем 1 раз в полгода
- не показано
Вопрос 41: Процессы катаболизма, сопровождающиеся увеличением концентрации свободных аминокислот, стимулируют
- голодание (верный ответ)
- инфекции (верный ответ)
- избыточная инсоляция
- переедание
- иммунизация (верный ответ)
Вопрос 42: Распространенными патогенными вариантами гена HMGCL являются
- c.504_505delCT (верный ответ)
- c.109G>T (верный ответ)
- c.122G>А (верный ответ)
- c.208G>C
Вопрос 43: Смертность вследствие дефицита 3-ГМКоАЛ составляет
- 61%
- 16% (верный ответ)
- 43%
Вопрос 44: Среди множества мутаций гена HMGCL чаще всего выявляются
- нонсенс-варианты (верный ответ)
- варианты, затрагивающие сайты сплайсинга
- миссенс-варианты
Вопрос 45: У пациентов с дефицитом 3-ГМКоАЛ могут наблюдаться
- лейкоцитоз (верный ответ)
- тромбоцитоз (верный ответ)
- анемия (верный ответ)
- лейкопения (верный ответ)
- тромбоцитопения
- эритроцитоз
Вопрос 46: У пациентов с дефицитом 3-ГМКоАЛ наблюдается
- рестриктивная кардиомиопатия
- дилатационная кардиомиопатия (верный ответ)
- гипертрофическая кардиомиопатия
Вопрос 47: У пациентов с дефицитом 3-ГМКоАЛ наблюдается ряд прогрессирующих неврологических осложнений, а именно
- энцефалопатия (верный ответ)
- эпилептические судороги (верный ответ)
- спастичность (верный ответ)
- галлюцинации
- задержка речи (верный ответ)
Вопрос 48: Фермент 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА лиаза (3-ГМКоАЛ) встречается в
- эритроцитах
- тромбоцитах
- лейкоцитах (верный ответ)
- ретикулоцитах
Вопрос 49: Фермент 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА лиаза (3-ГМКоАЛ) расположен
- пероксисомах в печени (верный ответ)
- в аппарате Гольджи
- в лизосомах
- в матриксе митохондрий (верный ответ)
Вопрос 50: Шкала Альберта моторного развития младенцев включает оценку
- посадки (верный ответ)
- положения на боку
- вставания (верный ответ)
- положения на животе (верный ответ)
- положения на спине (верный ответ)