📋 О тесте
Тест с ответами по теме «Болезни накопления, диагностируемые в период новорожденности»
Тест с ответами по теме «Болезни накопления, диагностируемые в период новорожденности» разработан для специалистов, проходящих программы непрерывного медицинского образования (НМО). Число вопросов в тесте: 49 . Они охватывают ключевые аспекты темы.
Цель теста — проверить ваши знания и помочь закрепить материал, необходимый для успешной профессиональной деятельности. Каждый вопрос направлен на выявление глубины понимания теоретических и практических аспектов темы.
Успешное прохождение теста позволит вам:
- Повысить уровень профессиональных компетенций;
- Подтвердить соответствие стандартам НМО;
- Расширить свои знания в области медицины.
Пройдите тестирование прямо сейчас и убедитесь в своих знаниях!
Специальности для предварительного и итогового тестирования:
Гастроэнтерология, Генетика, Инфекционные болезни, Неврология, Неонатология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Психиатрия, Скорая медицинская помощь, Токсикология, Эндокринология.
Вопрос 1: GM1-ганглиозидоз в период новорожденности включает
- грубое лицо, гурлероподобный фенотип (верный ответ)
- микроцефалию и макроцефалию
- мышечную гипотонию, нистагм, судороги, нарушение сосания и глотания (верный ответ)
- фетальный гепатит (верный ответ)
Вопрос 2: Болезни с явлениями мальабсорбции жира без холестаза в период новорожденности требуют исключения
- абеталипопротеинемии (верный ответ)
- атрезии желчных путей
- врожденного дефицита липазы (верный ответ)
- муковисцидоза (верный ответ)
Вопрос 3: Болезнь Нимана-Пика А — это
- аутосомно-рецессивное заболевание (верный ответ)
- дефект транспортного белка
- прогрессирующее заболевание с летальным исходом (верный ответ)
- ферментопатия (верный ответ)
Вопрос 4: Вакуолизация лимфоцитов представляет собой
- активированные (реактивные) лимфоциты
- инфекционную реакцию
- накопление гликогена и других сложных углеводов (pas – оно же шик-позитивное вещество) (верный ответ)
- накопление липидов в лизосомах лимфоцитов (верный ответ)
Вопрос 5: Выбор терапии при болезнях с внутриклеточным холестазом
- наружное дренирование желчных протоков
- трансплантация печени (верный ответ)
- урсодеоксихолевая кислота
- хелаторы
Вопрос 6: Выбор терапии при нейропатической форме болезни Гоше
- миглустат
- паллиативная (верный ответ)
- симптоматическая (верный ответ)
- физиотерапия
Вопрос 7: Дефицит лизосомной кислой липазы включает сочетание жировой дистрофии печени с
- нейродегенерацией
- ранним атеросклерозом (верный ответ)
- спленомегалией (верный ответ)
- стеатореей (верный ответ)
Вопрос 8: Диагностика болезни Гоше основана на
- молекулярно-генетическом исследовании гена GBA (верный ответ)
- морфологии селезенки
- определении количества клеток Гоше
- оценке активности глюкоцереброзидазы (кислой бета-глюкозидазы) (верный ответ)
Вопрос 9: Диагностика болезни Нимана–Пика А, B основана на определении
- активности сфингомиелиназы (верный ответ)
- атерогенного липидного профиля
- обнаружении мутаций в гене SMPD1 (верный ответ)
- обнаружении пенистых макрофагов и вакуолизированных лимфоцитов
Вопрос 10: Диетотерапия при болезнях бета-окисления жирных кислот
- белковое питание
- кетогенная диета
- среднецепочечные триглицериды, но не при SCHADMCAD (верный ответ)
- частое дробное питание для поддержания нормогликемии (верный ответ)
Вопрос 11: Для пероксисомных болезней c неонатальным дебютом характерно
- гипомиелинизация, судороги (верный ответ)
- дисморфизм (верный ответ)
- медленное прогрессирование
- тяжелое течение (верный ответ)
Вопрос 12: Для подтверждения GM1-ганглиозидоза проводят
- исследование ГАГ в моче (верный ответ)
- исследование спиномозговой жидкости
- исследование ферментов (верный ответ)
- молекулярно-генетическое исследование (верный ответ)
Вопрос 13: Задачи семейного медико-генетического консультирования в случае рождения ребенка с лизосомной болезнью накопления
- контроль пренатального развития плода
- планирование деторождения у данной пары (верный ответ)
- пренатальная диагностика (верный ответ)
- разъяснение сути заболевания (верный ответ)
Вопрос 14: Заместительная терапия холевой кислотой
- включается в энтерогепатическую рециркуляцию (верный ответ)
- показана при нарушении синтеза первичных желчных кислот (верный ответ)
- показана при хронических холестатических гепатитах
- приводит к регрессу любого цирроза
Вопрос 15: Кардиомиопатия при неонатальной болезни Помпе характеризуется
- асимметрией гиперплазии миокарда
- быстрым прогрессированием (верный ответ)
- встречаемостью в 100% случаев (верный ответ)
- циркулярной псевдогиперплазией миокарда (верный ответ)
Вопрос 16: Клинический вариант дефицита лизосомной кислой липазы - болезнь Вольмана проявляется
- в период новорожденности (верный ответ)
- разными мутациями
- снижением активности ЛКЛ менее 1-12%
- снижением активности фермента ЛКЛ менее 1% (верный ответ)
Вопрос 17: Лечение неонатального гемохроматоза
- антиоксидантный коктейль (верный ответ)
- витамин С
- внутривенные иммуноглобулины (верный ответ)
- хелаторы железа (верный ответ)
Вопрос 18: Лизосомные болезни накопления — это
- болезни липидного обмена
- болезни цитосклета
- наследственные гематологические болезни
- наследственные метаболические заболевания (верный ответ)
Вопрос 19: Маркер неонатального гемохроматоза
- гиперферритинемия больше 1000 нг/мл (верный ответ)
- меланодермия, холестаз
- сатурация трансферрина железом выше 40%
- фетальный гепатит
Вопрос 20: Не моногенная болезнь с пренатальным накоплением субстрата — это
- болезнь Вольмана
- нарушение синтеза желчных кислот
- неонатальный гемохроматоз (верный ответ)
- тирозинемия 1 типа
Вопрос 21: Неврологические проявления при нейронопатической форме болезни Гоше
- гипорефлексия
- косоглазие, окуломоторная апраксия (ОМА), двустороннее сходящееся косоглазие (верный ответ)
- нарушение глотания, поперхивание жидкой пищей (верный ответ)
- положительные патологические рефлексы (верный ответ)
Вопрос 22: Неврологические симптомы характерны для болезни Гоше
- 1 типа
- 2 типа (верный ответ)
- 3 типа (верный ответ)
- для любой формы болезни Гоше
Вопрос 23: Некетотическая гипогликемия - признак
- агликогеноза
- болезней гликозилирования
- болезни β-окисления жирных кислот (верный ответ)
- болезни накопления гликогена
Вопрос 24: Обнаружение клеток Гоше в костном мозге свидетельствует
- о болезни Гоше (верный ответ)
- о болезни Нимана-Пика
- о множественной миеломе (верный ответ)
- об онкогематологических заболеваниях (верный ответ)
Вопрос 25: Объем исследования при спленомегалии с подозрением на болезни накопления
- активность лизосомных ферментов (верный ответ)
- активность хитотриозидазы (верный ответ)
- лучевые методы исследования
- общий анализ крови
Вопрос 26: Отличия болезни Нимана-Пика А (БНП-А) от болезни Гоше 2 типа
- гепатоспленомегалия при БНП-А
- клетки пенистые при БНП –А, клетки Гоше при болезни Гоше (верный ответ)
- неврологическая симптоматика при Гоше 2 типа тяжелее
- тонус мышц снижен при БНП-А, при болезни Гоше - повышен (верный ответ)
Вопрос 27: Патогенез всех болезней бета-окисления жирных кислот характеризуется
- дистрофией, в том числе жировой, печени, сердца
- нарушением синтеза АТФ в цикле Кребса (верный ответ)
- острой печеночной недостаточностью
- снижением способности к глюконеогенезу при гипогликемии (верный ответ)
Вопрос 28: Плохой прогноз выживаемости у детей с лизосомными болезнями накопления с неонатальным дебютом при
- гепатоспленомегалии
- нарушении глотания, сосания (верный ответ)
- прогрессивной нейродегенерации (верный ответ)
- судорожном синдроме (верный ответ)
Вопрос 29: Показание к назначению ω-3 и ω-6 жирных кислот
- нарушение синтеза стероидных гормонов
- пероксисомная болезнь (верный ответ)
- хроническое воспаление
Вопрос 30: Показания к ферментодиагностике дефицита лизосомной кислой липазы
- гипертриглицеридемия (верный ответ)
- желтуха
- кальцинат в надпочечниках (верный ответ)
- повышение ЛПНП (верный ответ)
Вопрос 31: Пренатальные проявления лизосомных болезней накопления
- крупный плод
- мышечная гипотония (верный ответ)
- неиммунная водянка плода (верный ответ)
- фетальный гепатит со спленомегалией (верный ответ)
Вопрос 32: При нормальном уровне ГГТП протекают холестатические болезни
- нарушение синтеза первичных желчных кислот (верный ответ)
- прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз 1,2 типов (верный ответ)
- прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз 3 типа
- цитруллинемия 2 типа
Вопрос 33: При синдроме холестаза стандартная доза УДХК составляет
- 10 мг/кг (верный ответ)
- 30 мг/кг
- лучше избегать из-за токсичности
- подбирается индивидуально
Вопрос 34: Признак вероятной болезни накопления в перинатальный период — это
- гурлероподобный фенотип
- мышечная гипотония
- неиммунная водянка плода (верный ответ)
- респираторный дистресс-синдром
Вопрос 35: Признак фетального гепатита — это
- гепатит формируется пренатально (верный ответ)
- жировая инфильтрация печени (верный ответ)
- нарушение архитектоники печени, гигантоклеточные, многоядерные гепатоциты (верный ответ)
- фиброз/цирроз печени
Вопрос 36: Принципы лечения абеталипопротеинемии
- восполнение дефицита жирорастворимых витаминов (верный ответ)
- восстановление мембран клеток и миелиновых оболочек (верный ответ)
- дотации жира в рационе
- стимуляция стероидогенеза (верный ответ)
Вопрос 37: Причина клинического полиморфизма лизосомных болезней накопления
- варианты мутаций – гомозиготные, компаунд-гетерозиготные, Х-сцепленные, сложные сочетанные
- гендерные и этнические различия
- различная остаточная активность ферментов (верный ответ)
- эпигенетическая
Вопрос 38: Причиной зуда при холестазах является
- высокая концентрация желчных кислот (верный ответ)
- высокий уровень ГГТП
- гипербилирубинемия
- гиперхолестеринемия
Вопрос 39: Причины неэффективности физиотерапии болезни Помпе алглюкозидазой заключается в
- анафилактической реакции
- выработке антител к препарату (верный ответ)
- поздно начатой терапии (верный ответ)
- снижении сатурации О2
Вопрос 40: Проведение вакцинопрофилактики у детей с лизосомными болезнями накопления должна быть
- в период криза
- на фоне стабильных биохимических показателей (верный ответ)
- неживыми вакцинами (верный ответ)
- по индивидуальному графику (верный ответ)
Вопрос 41: Симптом липидоза с нейродегенерацией подтверждается
- гидроцефалией
- наличием макулярной дегенерации – симптомом вишневой косточки (верный ответ)
- нейросенсорной тугоухостью
- органомегалией
Вопрос 42: Смертность при неональных формах болезни Гоше и Нимана-Пика отмечается
- в дошкольном возрасте
- в несколько месяцев
- в подростковом возрасте
- до 2 лет (верный ответ)
Вопрос 43: Терапия при болезни Нимана–Пика А,Б
- симптоматическая (верный ответ)
- трансплантация костного мозга
- физиотерапия
Вопрос 44: Токоферол (витамин Е) назначается при абетолипопротеинемии в дозе
- 100 мг/кг/сутки (верный ответ)
- 100 мг/сутки
- 200 Ед/сутки
Вопрос 45: Трансплантация печени на фоне болезни бета-окисления жирных кислот необходима при
- выраженной печеночной недостаточности (верный ответ)
- неэффективности консервативной терапии (верный ответ)
- рецидивирующих гипогликемиях
Вопрос 46: Универсальным маркером лизосомных болезней накопления является
- метаболический ацидоз
- панцитопения
- повышение активности хитотриозидазы (верный ответ)
- повышение уровня липидов крови
Вопрос 47: Фетальный гепатит
- диагноз исключения
- нельзя диагностировать без биопсии
- характерен для инфекционных гепатитов с перинатальным инфицированием (верный ответ)
- характерен для многих метаболических заболеваний (верный ответ)
Вопрос 48: Хорошим ответом на физиотерапию болезни Помпе считаются
- снижение кислородозависимости (верный ответ)
- уменьшение активности ферментов КФК, ЛДГ, АСТ, АСТ
- уменьшение размеров печени
- уменьшение размеров языка и сердца (верный ответ)
Вопрос 49: Эффект от физиотерапии себелипазой альфа достигается
- в совокупности с гипохолестеринемическими препаратами и диетой (верный ответ)
- на доцирротической стадии
- при болезни Вольмана, верифицированной до 2 месяцев жизни
- при максимально ранней диагностике ДЛКЛ (верный ответ)