✅Актуально в мае 2026 года
📋 О тесте
Тест с ответами по теме «Болезни экспансии нуклеотидных повторов: классификация, особенности клинических проявлений и способы диагностики»
Тест с ответами по теме «Болезни экспансии нуклеотидных повторов: классификация, особенности клинических проявлений и способы диагностики» разработан для специалистов, проходящих программы непрерывного медицинского образования (НМО). Число вопросов в тесте: 46 . Они охватывают ключевые аспекты темы.
Цель теста — проверить ваши знания и помочь закрепить материал, необходимый для успешной профессиональной деятельности. Каждый вопрос направлен на выявление глубины понимания теоретических и практических аспектов темы.
Успешное прохождение теста позволит вам:
- Повысить уровень профессиональных компетенций;
- Подтвердить соответствие стандартам НМО;
- Расширить свои знания в области медицины.
Пройдите тестирование прямо сейчас и убедитесь в своих знаниях!
Специальности для предварительного и итогового тестирования:
Генетика, Неврология, Педиатрия, Педиатрия (после специалитета).
Вопрос 1: Антиципация обусловлена
- увеличением порога предрасположенности к экспансии
- увеличением размера экспансии нуклеотидных повторов у потомков (верный ответ)
- уменьшением количества нуклеотидных повторов у потомков
- уменьшением порога предрасположенности к экспансии
Вопрос 2: Атаксию Фридрейха, являющуюся болезнью экспансии тринуклеотидных повторов, также можно отнести к
- каналопатиям
- митохондриальным болезням (верный ответ)
- мультифакториальным болезням
- ферментопатиям
Вопрос 3: Атаксия Фридрейха наследуется по __________ типу наследования
- Х-сцепленному рецессивному
- аутосомно-рецессивному (верный ответ)
- митохондриальному
- мультифакториальному
Вопрос 4: Болезнь Крейцфельда-Якоба наследуется по __________ типу наследования
- Х-сцепленному рецессивному
- аутосомно-доминантному (верный ответ)
- аутосомно-рецессивному
- митохондриальному
Вопрос 5: Большинство болезней, обусловленных экспансией нуклеотидных повторов, наследуется
- Х-сцепленно-доминантно
- Х-сцепленно-рецессивно
- аутосомно-доминантно (верный ответ)
- аутосомно-рецессивно
Вопрос 6: Большинство наследственных спиноцеребеллярных атаксий наследуется
- Х-сцепленно-доминантно
- Х-сцепленно-рецессивно
- аутосомно-доминантно (верный ответ)
- аутосомно-рецессивно
Вопрос 7: В основе болезней экспансии лежит
- делеции и дупликации участка хромосомы
- нарушение метилирования в гене
- рост числа копий кодирующих и некодирующих нуклеотидных повторов ДНК (верный ответ)
- точечные мутации в ДНК
Вопрос 8: В случае наличия у мужчины 51 года когнитивных нарушений, гиперкинезов и психических расстройств, признаков атрофии головки хвостатого ядра на МРТ головного мозга, предполагаемым диагнозом является
- атаксия Фридрейха
- болезнь Крейцфельда-Якоба
- спиноцеребеллярная атаксия
- хорея Гентингтона (верный ответ)
Вопрос 9: Дентаторубро-паллидолюисова атрофия наследуется по __________ типу наследования
- Х-сцепленному рецессивному
- аутосомно-доминантному (верный ответ)
- аутосомно-рецессивному
- митохондриальному
Вопрос 10: Доля мутаций denovo при синдроме врождённой центральной гиповентиляции составляет _____ процентов
- 30-35
- 50-55
- 70-75
- 90-95 (верный ответ)
Вопрос 11: Зависимость вероятности проявления заболевания от положения человека в родословной, то есть, от кого из родителей человек унаследовал ген с премутацией, называют
- антиципацией
- варьирующей экспрессивностью
- неполной пенетрантностью
- парадоксом Шермана (верный ответ)
Вопрос 12: К группе заболеваний, обусловленных экспансией тринуклеотидных повторов в некодирующей области гена, относятся
- атаксия Фридрейха (верный ответ)
- миоклонус-эпилепсия Унферрихта-Лундборга
- миотоническая дистрофия 1 типа (верный ответ)
- синдром Мартина-Белл (верный ответ)
Вопрос 13: К группе полиаланиновых болезней относятся
- дентато-рубро-паллидолюисовая атрофия
- миотоническая дистрофия 1 типа
- окулофарингеальная мышечная атрофия (верный ответ)
- синдром блефарофимоза, птоза, инвертированного эпиканта (верный ответ)
- фронтотемпоральная деменция
Вопрос 14: К группе полиглютаминовых болезней относятся
- болезнь Крейцфельда-Якоба
- врождённый синдром центральной гиповентиляции
- миоклонус-эпилепсия Унферрихта-Лундборга
- спинально-бульбарная мышечная атрофия Кеннеди (верный ответ)
- хорея Гентингтона (верный ответ)
Вопрос 15: Макроцефалия, дизморфические черты строения (удлинённое лицо, увеличение размеров нижней челюсти, оттопыренные ушные раковины) в сочетании с умственной отсталостью и аутичным поведением у мальчика 8 лет позволяют предполагать синдром
- Вивера
- Мартина-Белл (верный ответ)
- Нунан
- Сотоса
Вопрос 16: Миотоническая дистрофия 1 типа (болезнь Куршмана-Штейнерта-Баттена) наследуется по __________ типу наследования
- Х-сцепленному рецессивному
- аутосомно-доминантному (верный ответ)
- аутосомно-рецессивному
- митохондриальному
Вопрос 17: Миотоническая дистрофия 2 типа (болезнь Куршмана-Штейнерта-Баттена) наследуется по __________ типу наследования
- Х-сцепленному рецессивному
- аутосомно-доминантному (верный ответ)
- аутосомно-рецессивному
- митохондриальному
Вопрос 18: Молекулярными механизмами экспансии аланиновых повторов являются
- неравный кроссинговер (верный ответ)
- ошибки репарации
- ошибки репликации
- сегментная дупликация локуса, в котором расположен ген (верный ответ)
Вопрос 19: Нисходящие параличи, атрофия мышц и фасцикуляции, поражение бульбарной группы черепных нервов являются основными фенотипическими признаками
- болезни Кеннеди (верный ответ)
- болезни Мачадо-Джозефа
- синдрома Мартина-Белл
- хореи Гентингтона
Вопрос 20: Окулофарингеальная миопатия наследуется по __________ типу наследования
- Х-сцепленному рецессивному
- аутосомно-доминантному (верный ответ)
- аутосомно-рецессивному
- митохондриальному
Вопрос 21: Окулофарингеальная мышечная дистрофия обусловлена экспансией _____ повтора
- CAG
- GCG (верный ответ)
- АТG
- ТАA
Вопрос 22: Основной причиной синдрома Мартина-Белл является
- делеция гена FMR1
- миссенс-мутации в гене FMR1
- наличие от 60 до 200 копий CGG повтора в промоторной области гена FMR1
- увеличение количества тринуклеотидного повтора CGG в промоторной области гена FMR1 более 200 копий (верный ответ)
Вопрос 23: Основной причиной синдрома врождённой центральной гиповентиляции является
- инсерции и делеции в регуляторных областях гена
- миссенс-мутации
- нонсенс-мутации
- экспансия GCG-повторов в 3-м экзоне гена (верный ответ)
Вопрос 24: Основным способом профилактики болезней экспансии нуклеотидных повторов является
- вакцинация
- диспансеризации декретированного населения
- медико-генетическое консультирование (верный ответ)
- молекулярно-генетический скрининг лиц старше 18 лет
Вопрос 25: Основными критериями клинического диагноза «спиноцеребеллярная атаксия» являются
- артрогрипоз верхних и нижних конечностей, мышечная гипотония, фасцикуляции
- нарушения дыхания, сердцебиения и кровообращения
- начало в раннем детском возрасте, неполная пенетрантность
- экстрапирамидные симптомы (тремор, миоклонии, торсионно-дистонические гиперкинезы, атаксия, дизартрия) (верный ответ)
Вопрос 26: Особенностью клинической картины болезней экспансии нуклеотидных повторов является антиципация или
- варьирующая экспрессивность
- зависимость вероятности проявления заболевания от положения человека в родословной
- неполная пенетрантность
- утяжеление заболевания из поколения в поколение (верный ответ)
Вопрос 27: Отличительной особенностью спиноцеребеллярной атаксии 7 типа от других заболеваний из группы спиноцеребеллярных атаксий является
- атрофия зрительных нервов (верный ответ)
- дизартрия
- прогрессирующие расстройства координации движений
- судороги
Вопрос 28: Потеря или снижение количества белкового продукта при болезнях экспансии связано с увеличением числа копий тандемных повторов ДНК преимущественно в
- гетерохроматиновых областях хромосом
- регуляторных областях генов (верный ответ)
- теломерных областях хромосом
- экзонах
Вопрос 29: Профилактика болезней экспансии с поражением центральной нервной системы направлена на
- выявление носителей мутации в гене в группах высокого риска с целью их диспансеризации
- выявление носителей мутации в гене в группах высокого риска с целью ограничения их права на получение водительского удостоверения
- выявление носителей мутации в гене в группах высокого риска с целью планирования ими семьи (верный ответ)
- предотвращение развития клинических симптомов у носителей мутантного гена
Вопрос 30: Симптомокомплекс, включающий дизартрию, атаксию, гипорефлексию, сахарный диабет, кардиомиопатию у 20 летнего пациента позволяет поставить диагноз
- атаксии Фридрейха (верный ответ)
- болезни Мачадо-Джозефа
- синдрома Мартина-Белл
- спинально-церебеллярной мышечной атрофии
Вопрос 31: Синдром блефарофимоза, птоза, инвертированного эпиканта относится к группе
- болезней экспансии тринуклеотидных повторов (верный ответ)
- микроцитогенетических синдромов
- мультифакториальных заболеваний
- хромосомных анеусомий
Вопрос 32: Синдром блефарофимоза, птоза, инвертированного эпиканта является ______ заболеванием
- аутосомно-доминантным (верный ответ)
- аутосомно-рецессивным
- митохондриальным
- мультифакториальным
Вопрос 33: Синдром врожденной центральной гиповентиляции проявляется в виде
- нарушения проходимости верхних дыхательных путей
- поверхностного дыхания при нормальной его частоте (верный ответ)
- поражения коры больших полушарий
- симптомов обструкции бронхов
Вопрос 34: Синдром врождённой центральной гиповентиляции наследуется по __________ типу наследования
- Х-сцепленному рецессивному
- аутосомно-доминантному (верный ответ)
- аутосомно-рецессивному
- митохондриальному
Вопрос 35: Спинально-бульбарная мышечная атрофия Кеннеди наследуется по __________ типу наследования
- Х-сцепленному доминантному
- Х-сцепленному рецессивному (верный ответ)
- аутосомно-доминантному
- аутосомно-рецессивному
Вопрос 36: Триплет CAG кодирует
- аланин
- глицин
- глутамин (верный ответ)
- глутаминовую кислоту
Вопрос 37: Триплет GCG кодирует
- аланин (верный ответ)
- аргинин
- аспарагин
- аспарагиновую кислоту
Вопрос 38: У дочерей мужчин-носителей от 56 до 200 копий CGG-повторов в гене FMR1 риск рождения больного с синдромом Мартина-Белл сына выше, чем дочери примерно в _____ раз(а)
- 2 (верный ответ)
- 3
- 4
- 5
Вопрос 39: У женщин, носительниц от 56 до 200 копий CGG-повторов в гене FMR1, повышен риск развития синдрома
- FRAXA
- FRAXE
- преждевременной недостаточности яичников (верный ответ)
- тремора и атаксии, ассоциированного с ломкой Х-хромосомой (верный ответ)
Вопрос 40: Увеличение количества нуклеотидных повторов выше популяционного уровня, но недостаточное для развития клинических симптомов заболевания, называют
- антиципацией
- нестабильным повтором
- парадоксом Шермана
- премутацией (верный ответ)
Вопрос 41: Феномен антиципации не характерен для
- атаксии Фридрейха (верный ответ)
- миотонической дистрофии 1 типа
- спиноцеребеллярной атаксии 7 типа
- хореи Гетингтона
Вопрос 42: Хорея Гентингтона наследуется по __________ типу наследования
- Х-сцепленному доминантному
- Х-сцепленному рецессивному
- аутосомно-доминантному (верный ответ)
- аутосомно-рецессивному
Вопрос 43: Частота встречаемости синдрома Мартина-Белл составляет 1 на _____ новорождённых мальчиков
- 1.000
- 10.000
- 4.000 (верный ответ)
- 8.000
Вопрос 44: Частота встречаемости спинально-церебеллярной мышечной атрофии Кеннеди среди мужчин составляет
- 1 на 10.000
- 1 на 40.000 (верный ответ)
- 1 на 5.000
- 1 на 50.000
Вопрос 45: Экспансия тетрануклеотидного CCTG-повтора является причиной
- дентаторубропаллидолюисовой атрофии
- миотонической дистрофии (тип 2) (верный ответ)
- окулофарингеальной мышечной дистрофии
- спинно-мозжечковой атаксии (тип 1)
Вопрос 46: Экспансия тринуклеотидных повторов ДНК в экзонах генов приводит к
- синтезу аномального белкового продукта (верный ответ)
- снижению уровня транскрипции
- увеличению скорости транскрипции гена
- увеличению уровня трансляции мРНК
0/0