📋 О тесте
Тест с ответами по теме «Болезнь Помпе (по утвержденным клиническим рекомендациям)-2019»
Тест с ответами по теме «Болезнь Помпе (по утвержденным клиническим рекомендациям)-2019» разработан для специалистов, проходящих программы непрерывного медицинского образования (НМО). Число вопросов в тесте: 50 . Они охватывают ключевые аспекты темы.
Цель теста — проверить ваши знания и помочь закрепить материал, необходимый для успешной профессиональной деятельности. Каждый вопрос направлен на выявление глубины понимания теоретических и практических аспектов темы.
Успешное прохождение теста позволит вам:
- Повысить уровень профессиональных компетенций;
- Подтвердить соответствие стандартам НМО;
- Расширить свои знания в области медицины.
Пройдите тестирование прямо сейчас и убедитесь в своих знаниях!
Специальности для предварительного и итогового тестирования:
Генетика, Детская кардиология, Кардиология, Лабораторная генетика, Неврология, Общая врачебная практика (семейная медицина), Оториноларингология, Педиатрия, Педиатрия (после специалитета), Психотерапия, Рентгенология, Терапия, Функциональная диагностика, Должность «Медицинский психолог».
Вопрос 1: «Золотым стандартом» определения дефицита активности фермента при болезни Помпе является
- общий биохимический анализ
- определение активности КАГ по сухому пятну крови (верный ответ)
- анализ дуоденального содержимого на количество панкреатических ферментов
- анализ кала
Вопрос 2: Болезнь Помпе обусловлена недостаточностью фермента
- кислой бета-глюкуронидазы
- кислой альфа-галактозидазы
- кислой бета-глюкозидазы
- кислой альфа-глюкозидазы (верный ответ)
Вопрос 3: Болезнь Помпе с поздним началом при мышечных дистрофиях следует отличать от
- болезни Данона (верный ответ)
- миодистрофии Дюшенна, Беккера (верный ответ)
- Х-сцепленной миопатии (верный ответ)
- миофибриллярной миопатии (верный ответ)
- полимиозита
Вопрос 4: В Голландии частота гликогеноза II типа у младенцев при болезни Помпе составляет
- 1:57.000
- 1:138.000 (верный ответ)
- 1:8.684
- 1:300.000
Вопрос 5: В результате слабости диафрагмы и межреберных мышц при манифесте болезни Помпе с поздним началом в детском возрасте чаще развивается
- дыхательная недостаточность (верный ответ)
- сердечная недостаточность
- печеночная недостаточность
- почечная недостаточность
Вопрос 6: Группа наследственных моногенных заболеваний, связанных с нарушением функции лизосом при болезни Помпе называется
- лизосомные болезни повреждения
- лизосомные болезни регуляции
- лизосомные болезни дефицита
- лизосомные болезни накопления (верный ответ)
Вопрос 7: Деформация грудной клетки при младенческой болезни Помпе формируется по типу
- «сердечного горба» (верный ответ)
- рахитическая
- плоская
- «груди сапожника»
Вопрос 8: Диагноз болезни Помпе устанавливается на основании совокупности
- результатов лабораторного исследования (биохимического и молекулярно-генетического анализа) (верный ответ)
- жалоб больного
- результатов лабораторного исследования (биохимического и общего анализа)
- клинических данных (верный ответ)
- анамнестических данных (верный ответ)
Вопрос 9: Диагностика болезни Помпе, независимо от формы, основана на
- жалобах пациента
- данных инструментальных исследований (верный ответ)
- лабораторных обследованиях (верный ответ)
- оценке клинических симптомов (верный ответ)
Вопрос 10: Для детей старшего возраста характерны следующие жалобы и анамнестические события при болезни Помпе
- дневная сонливость (верный ответ)
- задержка психомоторного развития
- трудности при подъеме по лестнице (верный ответ)
- тахикардия (верный ответ)
- брюшной тип дыхания
Вопрос 11: Для лечения болезни Помпе разработана
- лечебная физическая культура
- специальная гормональная заместительная терапия
- этиотропная терапия
- специальная ферментная заместительная терапия (верный ответ)
Вопрос 12: Для подростков и взрослых характерны жалобы и анамнестические события при болезни Помпе
- атрофия мышц (верный ответ)
- утомляемость (верный ответ)
- утренняя головная боль (верный ответ)
- нарушение ритма дыхания
- одышка
- прогрессирующий характер течения
Вопрос 13: Для подтверждения диагноза болезни Помпе рекомендуется
- проведение ДНК диагностики заболевания (верный ответ)
- инструментальная диагностика
- неврологический осмотр
- проведение лапароскопии
Вопрос 14: К неспецифическим опросникам для оценки качества жизни заболевания Помпе относят
- SF-36 (верный ответ)
- SF-26
- SF-38
- SF-46
Вопрос 15: Код МКБ-10 болезни накопления гликогена (болезнь Помпе)
- E74.0 (верный ответ)
- В74.0
- Е44.0
- F58.1
Вопрос 16: Лечение пациентов при болезни Помпе с наследственным нарушением метаболизма заключается в
- применении химиотерапевтических средств
- этиотропной терапии
- гормональной заместительной терапии
- ферментной заместительной терапии (верный ответ)
Вопрос 17: Младенческая (инфантильная) болезнь Помпе характеризуется
- тяжелым прогрессирующим течением и быстрым развитием полиорганной патологии (верный ответ)
- тяжелым прогрессирующим течением, без развития полиорганной патологии
- легким течением и постепенным развитием полиорганной патологии
- медленным развитием полиорганной патологии
Вопрос 18: Младенческая форма болезни Помпе отличается от болезни Помпе с поздним началом
- слабостью в мышцах
- относительной гомогенностью клинических проявлений (верный ответ)
- флюктуацией когнитивных функций
- гетерогенностью клинических проявлений
Вопрос 19: Моторная шкала для младенцев Альберты (АIMS) содержит 58 навыков, которые были сгенерированы и распределены по следующим позам
- стоя (верный ответ)
- лежа (верный ответ)
- сидя (верный ответ)
- полулежа
Вопрос 20: На ранних стадиях болезни Помпе у взрослых изменения в мышцах могут проявляться
- гиперлордозом поясничного отдела (верный ответ)
- походкой вперевалку по типу "утиной походки" (верный ответ)
- миоклонией
- слабостью мышц плечевого пояса
Вопрос 21: Обычно пациенты при болезни Помпе с поздним началом погибают от
- инфекционных легочных осложнений (верный ответ)
- дыхательной недостаточности (верный ответ)
- сердечной недостаточности
- печеночной недостаточности
Вопрос 22: Опросник качества жизни SF-36 при болезни Помпе группирует показатели в восемь шкал, которые формируют
- психическое благополучие
- физическое благополучие (верный ответ)
- социальное благополучие
- душевное благополучие (верный ответ)
Вопрос 23: Оптимальным лабораторно-диагностическим исследованием при болезни Помпе является определение активности кислой альфа-глюкозидазы в
- мазке из носоглотки
- пятнах высушенной крови (верный ответ)
- образцах гистологического исследования
- слюне
Вопрос 24: Осмотр со стороны респираторной системы при болезни Помпе выявляет
- дыхательную недостаточность (верный ответ)
- дыхание Чейна-Стокса
- гиперпноэ
- стонущее дыхание (верный ответ)
- участие вспомогательной мускулатуры в акте дыхания (верный ответ)
Вопрос 25: Основная жалоба у взрослых пациентов при болезни Помпе с поздним началом
- головокружения
- печеночная недостаточность
- нарушения со стороны дыхательной системы
- слабость мышц конечностей (верный ответ)
Вопрос 26: Основные физикальные проявления болезни Помпе у детей, подростков, взрослых
- слабость ягодичных мышц и трудность удержания равновесия при вставании (верный ответ)
- слабость мышц передней стенки живота (верный ответ)
- слабость мышц языка (верный ответ)
- нарушение ритма дыхания
- сохранность силы четырехглавых мышц при слабости мышц других отделов (верный ответ)
Вопрос 27: Основными клиническими симптомами болезни Помпе с поздним началом при частоте 30-90% являются
- макроглоссия
- прогрессирующая мышечная слабость с преимущественным поражением проксимальных отделов (верный ответ)
- нарушение дыхания
- умеренная гепатомегалия
- гипотония (верный ответ)
Вопрос 28: Первые признаки и симптомы младенческой болезни Помпе появляются на
- 5 месяце жизни
- 12 месяце жизни
- 8-9 месяце жизни
- 2-3 месяцах жизни (верный ответ)
Вопрос 29: Показания для плановой госпитализации при болезни Помпе
- острые респираторные заболевания
- проведение диагностики и лечения, требующие круглосуточного медицинского наблюдения (верный ответ)
- отсутствие возможности обеспечения ФЗТ в амбулаторных и стационарозамещающих условиях (верный ответ)
- круглосуточное медицинское наблюдение и проведение специальных видов обследования и лечения
Вопрос 30: Показаниями для экстренной госпитализации при болезни Помпе являются
- отравления и травмы (верный ответ)
- состояния, требующие проведения высокотехнологичных методов лечения
- субфебрильная температура тела
- обострения хронических болезней (верный ответ)
Вопрос 31: Преимущественное накопление гликогена при болезни Помпе отмечено в
- сердечной мышце
- печени
- гладкой мускулатуре
- скелетных мышцах (верный ответ)
Вопрос 32: При болезни Помпе с дебютом в детском возрасте в 95% случаев отмечается
- повышенное содержание уровня сывороточного железа
- умеренное повышение уровня сывороточной аминотрансферазы (в 8-10 раз)
- умеренное повышение уровня сывороточной креатинкиназы (в 2-10 раз) (верный ответ)
- повышение IgE в сыворотке
Вопрос 33: При манифесте болезни Помпе с поздним началом в детском возрасте, но после первого года жизни обнаруживается
- миопатический синдром (верный ответ)
- гидроцефальный синдром
- гипертензионный синдром
- синдром минимальной мозговой дисфункции
Вопрос 34: При манифесте болезни Помпе с поздним началом в детском возрасте, но после первого года жизни обнаруживаются
- миопатический синдром (верный ответ)
- снижение слуха
- задержка формирования двигательных навыков (верный ответ)
- умеренная органомегалия (верный ответ)
- миоклония
Вопрос 35: При менее выраженном дефиците активности КАГ, обусловленном «мягкими» мутациями гена GАА, развивается следующая форма болезни Помпе
- новорожденная
- с ранним началом
- с поздним началом (БППН) (верный ответ)
- младенческая
Вопрос 36: При неврологическом осмотре ребенка обнаруживают выраженную задержку физического развития, связанного с болезнью Помпе, в виде нарушения формирования моторных навыков
- беспорядочные движения руками и ногами
- парастезии
- не держит голову (верный ответ)
- не переворачивается самостоятельно (верный ответ)
Вопрос 37: При осмотре младенцев первых месяцев жизни необходимо обратить внимание на основные физикальные проявления болезни Помпе
- слабость мышц передней стенки живота
- снижение моторной активности
- симптомокомплекса «вялого ребенка» (верный ответ)
- гипомимии (верный ответ)
Вопрос 38: При сборе анамнеза и жалоб при болезни Помпе рекомендовано обратить внимание на
- факт близкородственного брака (верный ответ)
- отягощенный семейный анамнез (сходные случаи заболевания у родных братьев и сестер) (верный ответ)
- задержку психомоторного развития
- одышку
Вопрос 39: Прогрессирование болезни Помпе приводит к нарушениям дыхания, чаще всего в форме
- частых простудных заболеваний (верный ответ)
- гипоксемии
- ночных гиповентиляций (верный ответ)
- аспирационной пневмонии (верный ответ)
- приступообразного кашля по ночам
Вопрос 40: С учетом единого патогенеза болезни Помпе выделяют вариант в зависимости от времени манифеста симптомов
- болезнь Помпе в пубертатный период
- младенческая (инфантильная) болезнь Помпе (МБП), манифестирующая в период новорожденности или в младенческом возрасте (верный ответ)
- болезнь Помпе с ранним началом
Вопрос 41: С целью оценки эффективности терапии при болезни Помпе для определения выносливости пациентов применяют
- тест 60-минутной ходьбы
- тест 30-минутной ходьбы
- тест 6-минутной ходьбы (верный ответ)
- тест на длительность задержки дыхания под водой
Вопрос 42: Семьям с больными болезнью Помпе детьми рекомендуется
- медико-генетическое исследование
- психотерапевтическое консультирование
- лабораторное диагностическое исследование
- медико-генетическое консультирование (верный ответ)
Вопрос 43: Симптоматическое лечение болезни Помпе заключается в
- назначении препаратов витамина В, железа
- назначении препаратов витамина D, кальция, бифосфонатов (верный ответ)
- вакцинации по индивидуальному графику (верный ответ)
- хирургическом лечении
- лечении любых инфекций дыхательных путей в максимально ранние сроки и максимально агрессивно (верный ответ)
Вопрос 44: Смерть при младенческой (инфантильной) болезни Помпе чаще всего наступает от
- почечной недостаточности
- дыхательной недостаточности (верный ответ)
- печеночной недостаточности
- сердечной недостаточности (верный ответ)
Вопрос 45: Согласно МКБ-10, заболевание болезни Помпе относится к
- классу IV (верный ответ)
- классу III
- классу I
- классу II
Вопрос 46: Тест 6-минутной ходьбы при болезни Помпе необходимо немедленно прекратить в случае появления
- покраснений на коже
- чрезмерного потоотделения (верный ответ)
- головокружения
- крампи в ногах (верный ответ)
- боли в груди (верный ответ)
Вопрос 47: Улучшается прогноз и замедляется прогрессирование заболевания болезни Помпе при
- здоровом образе жизни
- назначении гормональной заместительной терапии
- назначении ферментной заместительной терапии (верный ответ)
- ранней диагностике болезни Помпе (верный ответ)
- хирургическом лечении
Вопрос 48: Характерный вид ребенка при младенческой болезни Помпе
- мимика ослаблена (верный ответ)
- плоский затылок
- полость рта заполнена увеличенным языком (у 1/3 младенцев) (верный ответ)
- мимика в норме
- рот приоткрыт (верный ответ)
Вопрос 49: Частота встречаемости болезни Помпе
- 1:30.000
- неизвестна (верный ответ)
- 1:40.000
- 1:50.000
Вопрос 50: Шкала комитета медицинских исследовании? при болезни Помпе позволяет оценить
- выносливость пациентов
- скорость прогрессирования миопатического процесса (верный ответ)
- динамику вовлечения определенных мышц и целых мышечных групп (верный ответ)
- измерение общего двигательного созревания у детей
- силу исследуемых мышц на момент осмотра по баллам (верный ответ)