✅Актуально в июне 2026 года
📋 О тесте
Тест с ответами по теме «Болезнь «кленового сиропа»
Тест с ответами по теме «Болезнь «кленового сиропа» разработан для специалистов, проходящих программы непрерывного медицинского образования (НМО). Число вопросов в тесте: 77 . Они охватывают ключевые аспекты темы.
Цель теста — проверить ваши знания и помочь закрепить материал, необходимый для успешной профессиональной деятельности. Каждый вопрос направлен на выявление глубины понимания теоретических и практических аспектов темы.
Успешное прохождение теста позволит вам:
- Повысить уровень профессиональных компетенций;
- Подтвердить соответствие стандартам НМО;
- Расширить свои знания в области медицины.
Пройдите тестирование прямо сейчас и убедитесь в своих знаниях!
Вопрос 1: Болезнь «кленового сиропа» обусловлена нарушением
- жирового обмена
- аминокислотного обмена (верный ответ)
- минерального обмена
- углеводного обмена
- водного обмена
Вопрос 2: Болезнь «кленового сиропа» – это заболевание
- наследственное (верный ответ)
- аллергическое
- аутоиммунное
- паразитарное
- бактериальное
Вопрос 3: В неонатальном периоде чаще дебютирует
- классическая форма лейциноза (верный ответ)
- обусловленная дефицитом Е3-протеина форма лейциноза
- интермиттирующая форма лейциноза
- персистирующая форма лейциноза
- ювенильная форма лейциноза
Вопрос 4: В основе болезни «кленового сиропа» лежит
- гиподинамия
- дефицит ферментов (верный ответ)
- избыток ферментов
- дефицит белка
- дефицит витаминов
Вопрос 5: В первую очередь при лейцинозе необходимо провести исследование
- биохимического анализа мочи
- гликированного гемоглобина крови
- холестерина крови
- кислотно-основного состояния крови (верный ответ)
- общего анализа мочи
Вопрос 6: В питании детей первого года жизни с лейцинозом используют
- соевые смеси
- смеси с низким содержанием белка (верный ответ)
- гидролизаты
- безлактозные смеси
- антирефлюксные смеси
Вопрос 7: В питании пациентов, больных лейцинозом, ограничивают
- калораж
- микроэлементы
- белки (верный ответ)
- углеводы
- жиры
Вопрос 8: В случае декомпенсированного метаболического ацидоза при отсутствии быстрой положительной реакции на интенсивную терапию у детей с лейцинозом проводится
- гемодиализ (верный ответ)
- инсулинотерапия
- биотерапия
- инфузионная терапия
- антибактериальная терапия
Вопрос 9: В случае декомпенсированного метаболического ацидоза при отсутствии быстрой положительной реакции на интенсивную терапию у детей с лейцинозом проводится
- пульс-терапия
- инфузионная терапия
- гемодиализ (верный ответ)
- инсулинотерапия
- антибактериальная терапия
Вопрос 10: В смеси для детей с лейцинозом в острый период должно быть белка
- 3,2- 3,5 г/100мл восстановленного продукта
- 1,2-1,3 г/100мл восстановленного продукта (верный ответ)
- 1,5-2,0 г/100мл восстановленного продукта
- 2,2-2,5 г/100мл восстановленного продукта
- 1,8-2,0 г/100мл восстановленного продукта
Вопрос 11: Вакцинопрофилактику пациентам с болезнью «кленового сиропа» проводят на фоне
- соблюдения режима дня и отдыха
- строгого выполнения диетических и лечебных назначений (верный ответ)
- ограничения физических нагрузок
- респираторных инфекций
Вопрос 12: Витамин, являющийся кофактором при болезни «кленового сиропа»
- тиамин (верный ответ)
- аскорбиновая кислота
- рибофлавин
- пиридоксин
- цианокобаламин
Вопрос 13: Всем пациентам с установленным диагнозом болезни «кленового сиропа» проводится исследование кислотно-основного состояния и газов крови
- каждые 3 месяца
- ежемесячно (верный ответ)
- каждые 6-12 месяцев
- каждые 2 года
- каждые 6 месяцев
Вопрос 14: Всем пациентам с установленным диагнозом болезни «кленового сиропа» рекомендовано ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости 1 раз в
- 3 месяца
- 6 месяцев
- 9 месяцев
- 2 года
- 1 год (верный ответ)
Вопрос 15: Второй по частоте после классической формы болезни «кленового сиропа» является
- ювенильная
- обусловленная дефицитом Е3-протеина
- интермиттирующая (верный ответ)
- персистирующая
Вопрос 16: Выделяют несколько клинико-генетических форм болезни «кленового сиропа» в зависимости от возраста манифестации, тяжести клинических симптомов и возможности ответа на лечение тиамином
- тиамин-зависимую (верный ответ)
- интермиттирующую (верный ответ)
- внутриутробную
- промежуточную (верный ответ)
- неонатальную (верный ответ)
Вопрос 17: Ген BCKDHА (Е1α-субъединица) локализован на
- длинном плече 19 хромосомы (верный ответ)
- коротком плече 21 хромосомы
- длинном плече 6 хромосомы
- длинном плече 12 хромосомы
- коротком плече 11 хромосомы
Вопрос 18: Гиперлейцинемия ингибирует транспорт через гематоэнцефалический барьер
- полиненасыщенных жирных кислот
- витаминов
- глюкозы
- незаменимых аминокислот (верный ответ)
- полисахаридов
Вопрос 19: Движения по типу «фехтования» и «езды на велосипеде» характерны для
- обусловленной дефицитом Е3-протеина формы
- ювенильной формы
- интермиттирующей формы
- персистирующей формы
- классической формы (верный ответ)
Вопрос 20: Детям старше 6 месяцев рекомендуется исключить из питания
- овощи
- соки
- злаки
- фрукты
- мясо (верный ответ)
Вопрос 21: Для выявления отека мозга при лейцинозе используют
- электронейромиографию
- магнитно-резонансную томографию (верный ответ)
- реоэнцефалографию
- магнитоэнцефалографию
- электроэнцефалографию
Вопрос 22: Для диагностики болезни «кленового сиропа» определяют уровень
- 2-оксо-изокапроновой кислоты в моче (верный ответ)
- витаминов группы B в моче
- левокарнитина в крови
- тиамина в крови
- нитратов в моче
Вопрос 23: Для лечения болезни «кленового сиропа» используют
- ферменты
- постуральную терапию
- антибактериальные препараты
- диету (верный ответ)
- ингибиторы протонной помпы
Вопрос 24: Жизнеугрожающим осложнением при лейцинозе является
- отек мозга (верный ответ)
- острая почечная недостаточность
- синдром Уотерхауса-Фридериксена
- отек легких
- острая сердечно-сосудистая недостаточность
Вопрос 25: К развитию болезни «кленового сиропа» приводит нарушение обмена следующих аминокислот
- гистидина, фенилаланина, тирозина
- триптофана, метионина, лизина
- цистеина, пролина, гидроксипролина
- треонина, аргинина, глицина
- лейцина, изолейцина, валина (верный ответ)
Вопрос 26: Как митохондриальное заболевание классифицируют?
- интермиттирующую форму лейциноза
- обусловленную дефицитом Е3-протеина форму лейциноза (верный ответ)
- классическую форму лейциноза
- промежуточную форму лейциноза
- тиамин-зависимую форму лейциноза
Вопрос 27: Классическая форма лейциноза чаще всего манифестирует в
- первые недели жизни (верный ответ)
- зрелом возрасте
- школьном возрасте
- раннем дошкольном возрасте
- период полового созревания
Вопрос 28: Клинические признаки классической формы болезни «кленового сиропа» появляются
- на третьей неделе жизни
- на первой неделе жизни (верный ответ)
- на четвертой неделе жизни
- на второй неделе жизни
- на восьмой неделе жизни
Вопрос 29: Концентрация лейцина и валина для подтверждения лейциноза составляет
- 0-50 мкмоль/л
- 200-250 мкмоль/л
- 300-400 мкмоль/л
- 50-100 мкмоль/л
- более 500 мкмоль/л (верный ответ)
Вопрос 30: Криз при лейцинозе проявляется
- метаболическим ацидозом (верный ответ)
- респираторным ацидозом
- респираторным алкалозом
- метаболическим алкалозом
- смешанным алкалозом
Вопрос 31: Лактат-ацидоз рано выявляется при форме лейциноза
- промежуточной
- тиамин-зависимой
- классической
- интермиттирующей
- обусловленной дефицитом Е3-протеина (верный ответ)
Вопрос 32: Лейциноз встречается чаще в популяции
- североамериканских индийцев
- арабов
- жителей Средиземноморья
- евреев-ашкенази (верный ответ)
- скандинавов
- африканцев
Вопрос 33: Лейциноз называют болезнью «кленового сиропа» из-за специфического запаха
- крови
- мочи (верный ответ)
- выдыхаемого воздуха
- пота
- кала
Вопрос 34: Лейциноз обусловлен мутацией в гене
- MMАА
- UGT1А1
- ETFА
- CFTR
- BCKD (верный ответ)
Вопрос 35: Лейциноз следует подозревать при наличии
- акропарестезий
- нарушения психомоторного развития (верный ответ)
- гаргоилизма
- ангиокератомы
- окуломоторной апраксии
Вопрос 36: Лейциноз чаще всего манифестирует поражением
- сердечно-сосудистой системы
- костно-мышечной системы
- нервной системы (верный ответ)
- пищеварительной системы
- мочевыделительной системы
Вопрос 37: Манифестация классической формы лейциноза характеризуется
- комой
- диареей
- лихорадкой
- сыпью
- судорогами (верный ответ)
Вопрос 38: Мутация гена BCKD при лейцинозе локализована на
- 13 хромосоме
- 21 хромосоме
- 18 хромосоме
- 11 хромосоме
- 19 хромосоме (верный ответ)
Вопрос 39: Наиболее достоверным методом исследования для верификации лейциноза является
- серологический
- молекулярно-генетический (верный ответ)
- иммуногистохимический
- цитологический
- бактериологический
Вопрос 40: Наиболее частая форма лейциноза
- ювенильная
- обусловленная дефицитом Е3-протеина
- интермиттирующая
- персистирующая
- неонатальная (верный ответ)
Вопрос 41: Начальная суточная доза тиамина при тиамин-зависимой форме лейциноза составляет
- 0,2-5 мг/день
- 2-5 мг/день
- 50-200 мг/день (верный ответ)
- 20-30 мг/день
- 1000-2000 мг/день
Вопрос 42: Непроизвольные движения по типу «фехтования» и «езды на велосипеде» характерны для
- менингококковой инфекции
- острой ревматической лихорадки
- лейкоза
- рассеянного склероза
- лейциноза (верный ответ)
Вопрос 43: Неспецифическим методом профилактики предотвращения развития метаболических кризов при лейцинозе является
- вакцинопрофилактика (верный ответ)
- ЛФК
- ограничение двигательных нагрузок
- отказ от прививок
- закаливание
Вопрос 44: Общий анализ крови, общий анализ мочи, биохимический анализ крови проводят пациентам с болезнью «кленового сиропа» в период инфекционных заболеваний, при угрозе метаболического криза
- раз в 2-3 дня
- раз в 7-10 дней (верный ответ)
- раз в 3-5 дней
- ежедневно
- каждые 14 дней
Вопрос 45: Общий анализ крови, общий анализ мочи, биохимический анализ крови проводят пациентам с болезнью «кленового сиропа» до 6 лет
- ежемесячно
- каждые 3 месяца
- каждые 2 года
- каждые 6-12 месяцев
- каждые 6 месяцев (верный ответ)
Вопрос 46: Общий анализ крови, общий анализ мочи, биохимический анализ крови проводят пациентам с болезнью «кленового сиропа» старше 6 лет
- каждые 3 месяца
- каждые 6-12 месяцев (верный ответ)
- каждые 2 года
- каждые 6 месяцев
- ежемесячно
Вопрос 47: Оптимальный уровень валина и изолейцина в крови у пациента с лейцинозом составляет
- 40-60 мкмоль/л
- 75-300 мкмоль/л
- 50-100 мкмоль/л
- 10-30 мкмоль/л
- 200-400 мкмоль/л (верный ответ)
Вопрос 48: Оптимальный уровень лейцина в крови у детей до 5 лет с лейцинозом составляет
- 400-600 мкмоль/л
- 75-200 мкмоль/л (верный ответ)
- 10-30 мкмоль/л
- 300-400 мкмоль/л
- 40-60 мкмоль/л
Вопрос 49: Оптимальный уровень лейцина в крови у детей старше 5 лет с лейцинозом составляет
- 400-600 мкмоль/л
- 40-60 мкмоль/л
- 75-300 мкмоль/л (верный ответ)
- 300-400 мкмоль/л
- 10-30 мкмоль/л
Вопрос 50: Патогенетическая терапия болезни «кленового сиропа» включает
- преднизолон
- тиамин (верный ответ)
- гепарин натрия
- диазепам
- инсулин
Вопрос 51: Пациентам младше 5 лет с болезнью «кленового сиропа» рекомендуется поддерживать уровень лейцина, изолейцина и валина в крови
- 75-200 мкмоль/л (верный ответ)
- 10-15 мкмоль/л
- 800-1000 мкмоль/л
- 20-50 мкмоль/л
- 400-600 мкмоль/л
Вопрос 52: Пациентам с болезнью «кленового сиропа» после метаболического криза можно вводить продукты, содержащие натуральный белок, через
- 48-72 часа
- 6-10 часов
- 24-48 часов (верный ответ)
- 72-120 часов
- 10-12 часов
Вопрос 53: Пациентам с болезнью «кленового сиропа» при наличии неврологической симптоматики и при отсутствии приступов рекомендовано проведение электроэнцефалографии не реже 1 раза в
- 1 год (верный ответ)
- 6 месяцев
- 3 месяца
- 2 года
- 9 месяцев
Вопрос 54: Пациентам с болезнью «кленового сиропа» требуется обязательная компенсация дефицита белка за счет
- безлактозных смесей
- высокобелковых смесей
- адаптированных молочных смесей
- специализированных смесей на основе аминокислот без лейцина, изолейцина, валина (верный ответ)
- соевых смесей
Вопрос 55: Пациенты с болезнью «кленового сиропа» должны проходить углубленное обследование в условиях стационара 1 раз в
- 2 года
- 1 год (верный ответ)
- 6 месяцев
- 9 месяцев
- 3 месяца
Вопрос 56: Пациенты с болезнью «кленового сиропа» наблюдаются
- аллергологом, гастроэнтерологом
- нефрологом, неврологом
- генетиком, педиатром (верный ответ)
- главным врачом, педиатром
- генетиком, аллергологом
Вопрос 57: Пациенты с интермиттирующей формой болезни «кленового сиропа» развиваются в соответствии с возрастом до
- 11-12 лет
- 15-18 лет
- 1-2 лет (верный ответ)
- 3-4 лет
- 7-8 лет
Вопрос 58: При болезни «кленового сиропа» в крови повышается концентрация
- треонина, аргинина, глицина
- лейцина, изолейцина, валина (верный ответ)
- цистеина, пролина, гидроксипролина
- триптофана, метионина, лизина
- гистидина, фенилаланина, тирозина
Вопрос 59: При болезни «кленового сиропа» левокарнитин назначается с целью
- кофакторной терапии
- связывания антител
- противосвертывающей терапии
- связывания метаболитов аминокислот (верный ответ)
- противовоспалительной терапии
Вопрос 60: При лейцинозе в моче повышено содержание
- сукциниловой кислоты
- аскорбиновой кислоты
- кетоизокапроновой кислоты (верный ответ)
- пропионовой кислоты
- метилмалоновой кислоты
Вопрос 61: При манифестации неонатальная форма характеризуется
- лихорадкой, диареей, болями в животе
- жаждой, полиурией, полидипсией
- болями в суставах, сыпью, отеками
- генерализованными судорогами, повышенной возбудимостью, мышечным гипертонусом (верный ответ)
- лихорадкой, папулезной сыпью, кашлем
Вопрос 62: При низкой эффективности проводимого консервативного лечения пациентам с болезнью «кленового сиропа» возможно проведение трансплантации
- почек
- микробиоты
- костного мозга
- печени (верный ответ)
- сердца
Вопрос 63: При подозрении на метаболический криз доля белка в рационе
- уменьшается на 150% от обычной нормы
- увеличивается на 120% от обычной нормы (верный ответ)
- увеличивается на 150% от обычной нормы
- уменьшается на 120% от обычной нормы
Вопрос 64: При подозрении на метаболический криз рекомендовано ограничить поступление лейцина на
- 50% (верный ответ)
- 30%
- 40%
- 20%
- 10%
Вопрос 65: При подозрении на метаболический криз суточная калорийность рациона увеличивается на
- 20-25%
- 10-15%
- 70-80%
- 25-50% (верный ответ)
- 60-70%
Вопрос 66: При подозрении на метаболический криз увеличивают долю белка в рационе за счет
- смесей на основе гидролизованного белка
- соевых смесей
- антирефлюксных смесей
- специализированных смесей на основе аминокислот, не содержащих лейцин (верный ответ)
- безлактозных смесей
Вопрос 67: Развитие лейциноза обусловлено дефицитом группы ферментов
- липазы
- альдолазы
- трансаминазы
- синтетазы
- дегидрогеназы (верный ответ)
Вопрос 68: Развитие лейциноза обусловлено дефицитом фермента
- гидролазы
- изомеразы
- лигазы
- дегидрогеназы альфа-кетокислот с разветвленной цепью (верный ответ)
- лиазы
Вопрос 69: Развитие эпизодов метаболической декомпенсации при интермиттирующей форме болезни «кленового сиропа» провоцирует следующая комбинация
- низкоуглеводная диета, стресс
- интеркуррентные заболевания, высокобелковая диета (верный ответ)
- низкобелковая диета, смена климата
- высокоуглеводная диета, нарушение режима дня
- травмы, гиполипидемическая диета
Вопрос 70: С целью предотвращения развития метаболического криза при болезни «кленового сиропа» рекомендовано ограничение в питании
- углеводов
- белка (верный ответ)
- воды
- микроэлементов
- жиров
Вопрос 71: Срок диспансерного наблюдения за пациентом с лейцинозом
- 5 лет
- 10 лет
- 1 год
- на протяжении всей жизни (верный ответ)
- 3 года
Вопрос 72: Тактика ведения пациента с лейцинозом при угрозе развития метаболического криза
- плановая госпитализация
- экстренная госпитализация (верный ответ)
- амбулаторное наблюдение
- выжидательная тактика
- консультация генетика
Вопрос 73: Тип наследования болезни «кленового сиропа»
- Y-сцепленный
- Х-сцепленный доминантный
- аутосомно-рецессивный (верный ответ)
- аутосомно-доминантный
- Х-сцепленный рецессивный
Вопрос 74: У детей при лейцинозе чаще всего из отделов ЦНС поражается
- гипоталамус
- мозжечок (верный ответ)
- спинной мозг
- кора больших полушарий
- гипофиз
Вопрос 75: У пациентов с болезнью «кленового сиропа» в период метаболического криза определяются
- респираторный алкалоз, гипернатриемия, гипокалиемия, гипераммониемия
- смешанный алкалоз, гипокалиемия, гипернатриемия, гипергликемия
- метаболический кетоацидоз, гипонатриемия, гипогликемия, гипераммониемия (верный ответ)
- метаболический алкалоз, гипокалиемия, гиперкальциемия, гипогликемия
- респираторный алкалоз, гипернатриемия, гипергликемия, гипербилирубинемия
Вопрос 76: Ухудшение общего состояния ребенка с лейцинозом возникает после употребления
- грудного молока (верный ответ)
- каши
- фруктов
- желтка куриного яйца
- овощей
Вопрос 77: Частота распространённости лейциноза составляет
- 1:100000
- 1:10000
- 1:100
- 1:1000
- 1:185000 (верный ответ)
0/0